Hội chứng Nonne-Milroy-Meige là một điều kiện đó là di truyền. Điều này có nghĩa là hội chứng Nonne-Milroy-Meige đã có từ khi sinh ra. Là một phần của bệnh, bệnh nhân bị ảnh hưởng chủ yếu bị phù bạch huyết. Kết quả là, các dị tật khác nhau phát triển. Ngoài ra, trong một số trường hợp, phù bạch huyết làm cho sự phát triển của các cá thể bị ảnh hưởng bị xáo trộn.
Hội chứng Nun-Milroy-Meige là gì?
Hội chứng Nun-Milroy-Meige có tên gọi của nó liên quan đến những người đầu tiên mô tả điều kiện. Đó là Max Nonne, một chuyên gia thần kinh đến từ Đức, William Milroy, một bác sĩ nội khoa từ Hoa Kỳ, và cuối cùng là Henry Meige, một chuyên gia về nội khoa đến từ Pháp. Trong một số trường hợp, hội chứng không phải Milroy-Meige còn được gọi bằng các thuật ngữ đồng nghĩa do bệnh phù thũng (trophoedema hereditarium), bệnh phù mãn tính di truyền hoặc bệnh hạ da giả. phì đại. Trong tiếng Anh, điều kiện được biết đến chủ yếu là bệnh phù thũng. Tuy nhiên, một số bác sĩ và nhà nghiên cứu coi thuật ngữ hội chứng Nonne-Milroy-Meige là lỗi thời và dư thừa. Người ta cho rằng hội chứng Nonne-Milroy-Meige không phải là một chẩn đoán độc lập. Điều này là do hình ảnh lâm sàng của hội chứng Nonne-Milroy-Meige không đồng nhất trong nhiều trường hợp, do đó sự tồn tại của hội chứng phân định bị một số bên nghi ngờ. Thay vào đó, các nhà phê bình chỉ định bệnh cho rằng hội chứng Nonne-Milroy-Meige và các triệu chứng của nó nên được tính trong số các bệnh bạch huyết, có thành phần di truyền. Vì lý do này, các tài liệu khoa học hiện tại chia hội chứng Nonne-Milroy-Meige thành hai loại. Loại 1 được gọi là hội chứng Nonne-Milroy. Các triệu chứng tương ứng, đặc biệt là phù bạch huyết đặc trưng của bệnh, xuất hiện trước khi bệnh nhân đến tuổi 35. Theo quy định, không có dị tật nào điển hình của loại 2. Loại 2 còn được gọi là hội chứng Meige. Trong trường hợp này, các triệu chứng điển hình không phát triển cho đến sau sinh nhật lần thứ 35 của người bị ảnh hưởng. Ở đây, phù bạch huyết di truyền cũng ở phía trước. Tuy nhiên, trong loại hình này, nhiều dị tật tham gia vào các khiếu nại thông thường.
Nguyên nhân
Chưa có tuyên bố chắc chắn nào về nguyên nhân chính xác cho sự phát triển của hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Về cơ bản, nó là một bệnh di truyền chủ yếu, tức là một dạng bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là những bệnh nhân bị ảnh hưởng phải chịu căn bệnh này ngay từ khi mới sinh ra. Tùy thuộc vào loại hội chứng Nonne-Milroy-Meige, các triệu chứng có thể phát triển trong thời thơ ấu hoặc ở người lớn. Có lẽ, có một khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự phát triển của bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Về cơ bản, hội chứng Nonne-Milroy-Meige có liên quan đến một số khiếu nại và triệu chứng khác nhau. Triệu chứng chính của bệnh là phù bạch huyết, có các biểu hiện khác nhau. Về nguyên tắc, phù nề là nhiều. Trong phần lớn các trường hợp, chúng xảy ra trên tay chân của những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, người bệnh có thể bị các dị tật khác hoặc khiếu nại. Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm tâm thần sự chậm phát triển, giảm trí thông minh và tầm vóc thấp. Một số cá nhân bị dị dạng cột sống và khó nghe. Ngoài ra còn có béo phì, loét dinh dưỡng khác nhau và acromicriosis. Một số cá nhân bị hội chứng Nonne-Milroy-Meige có bệnh chân voi, có liên quan đến phù nề rõ rệt xung quanh mắt cá chân. Cuối cùng, dị tật của tim hoặc hệ thống tuần hoàn cũng có thể.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Nonne-Milroy-Meige được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng lâm sàng, các triệu chứng này khác nhau ở mức độ nhiều hơn hoặc ít hơn tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Về nguyên tắc, tham khảo ý kiến bác sĩ được chỉ định khi các triệu chứng đặc trưng của bệnh xảy ra. Trước tiên, bệnh nhân tham khảo ý kiến của bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Việc chẩn đoán bệnh được thực hiện từng bước, phỏng vấn bệnh nhân hoặc thăm khám trước. Người bệnh thông báo cho bác sĩ chăm sóc về tất cả các khiếu nại cũng như lối sống của họ, bệnh tật và thuốc đã dùng. Bằng cách này, bác sĩ đã có thể đưa ra chẩn đoán dự kiến. Vì hội chứng Nonne-Milroy-Meige là một bệnh di truyền, tiền sử gia đình phải được đặc biệt xem xét kỹ lưỡng. Sau khi lấy bệnh sử, các quy trình khám lâm sàng được sử dụng. Bác sĩ kiểm tra phù bạch huyết và thực hiện nhiều máu phân tích. Bằng cách này, các manh mối quyết định được thu thập, cuối cùng dẫn để chẩn đoán.
Các biến chứng
Do hội chứng Nonne-Milroy-Meige, bệnh nhân mắc một số dị tật và dị tật khác nhau. Hơn nữa, sự phát triển của đứa trẻ cũng bị chậm lại đáng kể, do đó những người bị ảnh hưởng sẽ bị sự chậm phát triển và thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế và giảm đáng kể do hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị tầm vóc thấp và cũng mất thính lực. Cột sống cũng có thể bị ảnh hưởng khiến người bệnh bị hạn chế vận động. Bệnh béo phì cũng có thể xảy ra trong hội chứng này. Do dị tật, tim cũng bị ảnh hưởng trong nhiều trường hợp, do đó bệnh nhân bị các vấn đề về tuần hoàn và có thể chết vì tim. Hơn nữa, cha mẹ của đứa trẻ và những người thân cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Họ phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm. Thật không may, không thể điều trị hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Vì lý do này, việc điều trị chỉ tập trung vào các triệu chứng tương ứng. Có thể, tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị hạn chế và giảm đi trong quá trình này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi bị loét, béo phì, hoặc nhiễm trùng xảy ra, có thể có nguyên nhân cơ bản của hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Cần phải đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng không tự hết hoặc ngày càng trở nên trầm trọng hơn. Các triệu chứng không thể được quy cho một nguyên nhân cụ thể luôn phải được bác sĩ làm rõ. Những người dẫn lối sống không lành mạnh hoặc thường xuyên uống rượu rượu đặc biệt có nguy cơ. Con người với da bệnh hoặc các tình trạng khác liên quan đến hệ thống miễn dịch hoặc hoóc môn cân bằng cũng nằm trong nhóm nguy cơ và nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu da khiếu nại hoặc các thay đổi thể chất khác được nhận thấy. Ngoài bác sĩ chăm sóc chính, bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng Nonne-Milroy-Meige cũng có thể gặp bác sĩ nội khoa. Tùy thuộc vào bản chất của các triệu chứng, bác sĩ da liễu, bác sĩ tiêu hóa hoặc bác sĩ rối loạn nội tiết tố có thể thích hợp. Do có nhiều triệu chứng thường xảy ra với tình trạng mãn tính, nên một số bác sĩ thường tham gia vào việc điều trị. Việc tham vấn chặt chẽ với bác sĩ chuyên khoa phải được duy trì trong thời gian điều trị vì nguy cơ biến chứng cao.
Điều trị và trị liệu
Trong thời đại hiện nay, vẫn chưa có cách nào để điều trị hội chứng Nonne-Milroy-Meige một cách nhân quả. Vì lý do này, điều trị và giảm bớt các triệu chứng hiện có trở thành trọng tâm của các nỗ lực điều trị. Đầu tiên và quan trọng nhất, dẫn lưu bạch huyết được áp dụng. Việc dẫn lưu này phải được thực hiện thường xuyên và giảm bớt sự khó chịu do phù nề gây ra. Điều trị khác các biện pháp tương tự như những bệnh thường được coi là phù bạch huyết, ngay cả khi chúng không liên quan đến hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Ví dụ, bệnh nhân được khuyến khích tuân theo một lối sống lành mạnh và giảm trọng lượng dư thừa.
Triển vọng và tiên lượng
Diễn biến của bệnh trong hội chứng Nun-Milroy-Meige hóa ra không thuận lợi. Phục hồi có thể được loại trừ trong một sức khỏe rối loạn. Các yêu cầu pháp lý không cho phép các nhà khoa học thay đổi bệnh nhân di truyền học như mọi thứ đứng yên. Do đó, nguyên nhân của hội chứng không thể được điều trị. Bác sĩ điều trị tập trung vào các triệu chứng nghiêm trọng riêng lẻ và đưa ra kế hoạch điều trị. Người bị ảnh hưởng phải trải qua suốt đời sức khỏe Cẩn thận để có thể thực hiện phản ứng nhanh trong trường hợp có thay đổi hoặc bất thường. Về cơ bản, kiểm tra thường xuyên là cần thiết để có thể giảm các triệu chứng. Do sự tiến bộ của y học, các bác sĩ không ngừng thành công trong việc phát triển các điều trị các phương pháp góp phần cải thiện tình hình chung. Tuy nhiên, căn bệnh này là gánh nặng to lớn cho người bệnh cũng như người thân trong việc chống chọi với cuộc sống hàng ngày. Thông thường, các hoàn cảnh dẫn cho sự phát triển của một bệnh tâm thần, mà tất cả những người bị ảnh hưởng sẽ tiếp xúc trong thời gian dài Tình trạng quá tải. Sự phát triển có thể xảy ra này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng. Trong những trường hợp nghiêm trọng, hệ tim mạch của người bị ảnh hưởng cũng bị tổn thương từ khi sinh ra. Do đó, nguy cơ giảm chất lượng cuộc sống ở những bệnh nhân này tăng lên. Họ có thể phát triển một tình huống đe dọa tính mạng bất cứ lúc nào.
Phòng chống
Cho đến nay, không thể ngăn ngừa hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Tình trạng này tồn tại từ khi sinh ra, vì vậy hãy phòng ngừa các biện pháp đang tranh luận. Phương pháp điều trị hiệu quả giúp người bệnh sống chung với bệnh phù bạch huyết dễ dàng hơn.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Nonne-Milroy-Meige có một vài dịch vụ chăm sóc đặc biệt, nếu có, các biện pháp có sẵn cho họ. Vì là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc bệnh nên đi khám sớm. Trong trường hợp của những người mong muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn cũng có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của căn bệnh này. Căn bệnh này được điều trị với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, mặc dù người mắc bệnh cũng có thể thực hiện nhiều bài tập một cách độc lập tại nhà riêng của họ. Nhìn chung, lối sống lành mạnh có tác động tích cực đến quá trình của hội chứng Nonne-Milroy-Meige. Tốt nhất, những người bị ảnh hưởng nên tránh bị thừa cân và chú ý đến một cơ thể khỏe mạnh và cân bằng chế độ ăn uống. Hơn nữa, khám và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ là rất quan trọng để giảm bớt các triệu chứng và cũng để phát hiện các tổn thương khác ở giai đoạn đầu. Nhiều bệnh nhân phụ thuộc vào sự hỗ trợ tâm lý từ chính gia đình của họ, nhờ đó những cuộc trò chuyện yêu thương và sâu sắc nói riêng có thể có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và cũng ngăn trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì không may là không có lựa chọn điều trị nào cho đến nay, điều duy nhất cần làm là giảm bớt các triệu chứng và làm cho cuộc sống hàng ngày của bạn dễ dàng hơn. Về cơ bản, hữu ích là có một dẫn lưu bạch huyết để giảm các phàn nàn liên quan đến phù nề như cảm giác căng thẳng và đau. Do có nhiều triệu chứng khác nhau, hầu như không có bất kỳ khuyến cáo chung nào hợp lệ. Điều chắc chắn là người ta phải khẩn trương cố gắng tránh béo phì và không gây căng thẳng không cần thiết cho hệ tim mạch. Vì mục đích này, một lối sống lành mạnh và cân bằng chế độ ăn uống được khuyến khích, cũng như hoạt động thể thao trong phạm vi khả năng. Đặc biệt, những người thân của bệnh nhân còn rất trẻ thường bị thiếu tự tin, thậm chí trầm cảm, đó là lý do tại sao việc đến thăm các nhóm tự lực và cũng là một nhà tâm lý học lại giúp mang lại sự ổn định cần thiết trong cuộc sống hàng ngày. Đôi khi, trong các cuộc thảo luận như vậy, người ta cũng nhận ra rằng gia đình đang phải gánh vác quá nhiều việc chăm sóc và sử dụng chăm sóc tại nhà Được khuyên. Bằng cách đăng ký thẻ người khuyết tật nặng, người bị ảnh hưởng có thể sử dụng sự trợ giúp của văn phòng chuyên gia hội nhập và nhận được sự giúp đỡ ở đó để tự giúp đỡ, cũng như giúp đỡ trong các vấn đề về công việc, chăm sóc và thẩm quyền. Đây là một sự nhẹ nhõm tuyệt vời, đặc biệt là trong giai đoạn đầu sau khi chẩn đoán và cho thấy những khả năng mà trước đây chưa được xem xét. Người thân của những đứa trẻ mắc bệnh cũng nhận được sự giúp đỡ khẩn cấp ở đây để có thói quen hàng ngày mới.
