Định nghĩa - Đột biến NST là gì?
Bộ gen người, tức là tổng số gen, được chia thành nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là những chuỗi DNA rất dài có thể được phân biệt với nhau trong quá trình phân chia tế bào. Các gen được sắp xếp trên nhiễm sắc thể theo một thứ tự cố định.
Trong trường hợp đột biến nhiễm sắc thể, những thay đổi có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi theo thứ tự này xảy ra, nguyên nhân là do nhiễm sắc thể bị tổn thương tương đối lớn. Những thiệt hại này có thể được phân biệt dưới các hình thức khác nhau. Một số dạng vẫn chưa được phát hiện, nhưng những dạng khác gây ra các dạng bệnh nghiêm trọng. Bệnh nào phát triển phụ thuộc vào dạng tổn thương nào và nằm trên nhiễm sắc thể nào.
Nguyên nhân - Tại sao chúng phát sinh?
Đột biến nhiễm sắc thể phát sinh ở một nửa số người bị ảnh hưởng bởi các đột biến được tạo ra "de novo". De-novo có nghĩa là đột biến chỉ được tạo ra trong tế bào mầm của bố mẹ, tức là trứng hoặc tinh trùng tế bào. Một số chất độc có thể gây đột biến nhiễm sắc thể.
Những cái gọi là clastogens này làm cho các nhiễm sắc thể bị vỡ và do đó gây ra các dạng đột biến nhiễm sắc thể khác nhau. Con người có hai loại nhiễm sắc thể, một của mẹ và một của người cha. Khi tế bào mầm được hình thành, vật chất di truyền của mẹ và cha là hỗn hợp.
Quá trình này được gọi là "vượt qua". Bình thường chỉ có sự pha trộn giữa các nhiễm sắc thể cùng loại. Trong trường hợp đột biến nhiễm sắc thể, phép lai này bị lỗi.
Nó xảy ra khi các phần của nhiễm sắc thể được kết hợp thành một nhiễm sắc thể không cùng loại. Ngoài ra, các phần của nhiễm sắc thể có thể bị chèn ngược. Tuy nhiên, đôi khi, một phần của nhiễm sắc thể trong tế bào mầm bị mất hoàn toàn.
Làm thế nào để bạn nhận ra một đột biến nhiễm sắc thể?
Khi có dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ, các phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện để xác nhận nguyên nhân di truyền. Để tiến hành phân tích nhiễm sắc thể, tế bào được lấy từ người bị bệnh để kiểm tra nhiễm sắc thể của người sau này. Các tế bào phổ biến nhất được sử dụng để phân tích là tế bào lympho, tức là các tế bào của hệ thống miễn dịch lưu hành trong máu.
Tuy nhiên, về nguyên tắc, tất cả các tế bào có nhân tế bào đều có thể được sử dụng. Đột biến nhiễm sắc thể có liên quan đến những thay đổi, một số trong số đó có thể được phát hiện dưới kính hiển vi ánh sáng. Các nhiễm sắc thể khác nhau có hình dạng rất cụ thể.
Ngoài ra, có thể nhuộm các nhiễm sắc thể bằng một kỹ thuật đặc biệt. Sự nhuộm màu này tạo ra cái gọi là dải. Bằng cách xác định các dải đặc biệt, có thể xác định được cặp nào trong số 23 cặp nhiễm sắc thể có liên quan. Bằng kỹ thuật tạo dải này, những thay đổi trong các nhiễm sắc thể tương ứng cũng có thể được xác định.
Đó là những dạng đột biến nhiễm sắc thể nào?
Trong đột biến nhiễm sắc thể, người ta phân biệt được các dạng đột biến khác nhau. Khi bị mất đoạn, một đoạn của nhiễm sắc thể bị mất. Nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng bị ngắn lại tại vị trí tương ứng.
Trong trường hợp bị xóa, các gen bị mất và ảnh hưởng có thể khác nhau tùy thuộc vào từng phần. Ngược lại với hiện tượng mất đoạn, chèn đoạn bao gồm việc đưa một đoạn của nhiễm sắc thể vào một nhiễm sắc thể khác. Nếu phần này bắt nguồn từ nhân tế bào khác, các gen của phần này sẽ được nhân đôi.
Trong một số trường hợp nhất định, sản phẩm gen có thể xảy ra. Trong trường hợp đảo đoạn, một đoạn được đưa vào đúng nhiễm sắc thể, nhưng theo thứ tự ngược lại. Nhân đôi cũng có thể xảy ra, trong đó một phần của nhiễm sắc thể được nhân đôi.
Đột biến nhiễm sắc thể quan trọng nhất là chuyển đoạn. Trong trường hợp này, các phần nhiễm sắc thể của 2 nhiễm sắc thể khác nhau trao đổi vị trí của chúng. Nếu sự trao đổi này không kèm theo mất gen thì được gọi là chuyển vị cân bằng.
Những người mang thai chuyển vị cân bằng thường không cho thấy bất thường nào, nhưng họ bị sẩy thai thường xuyên hơn. Ngoài ra, con cái thường mang mầm bệnh chuyển vị không cân bằng. Trong những trường hợp này, vật chất di truyền bị mất và con cái bị hạn chế.
Trong chuyển đoạn tương hỗ, các phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau được trao đổi giữa chúng. Trong chuyển vị tương hỗ, điều quan trọng là tổng hàm lượng vật chất di truyền trong tế bào phải được giữ nguyên. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có vấn đề với sự hình thành của tế bào mầm.
Nếu có một nhiễm sắc thể trong tế bào mầm đang phát triển trong đó một đoạn đã được trao đổi, thì tế bào này không thể sống được. Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra trường hợp hai nhiễm sắc thể trong đó một đoạn đã được trao đổi cuối cùng trong tế bào mầm. Sau đó, chỉ có các nhiễm sắc thể bình thường kết thúc trong tế bào mầm khác.
Nếu đúng như vậy, chỉ có một nửa số tế bào mầm không sống được. Nửa còn lại chứa một bộ nhiễm sắc thể bình thường. Chuyển vị đối ứng có thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền.
Một trong số đó là, ví dụ, bệnh lekemia dòng tủy mãn tính, nơi có thể phát hiện một số lượng cao nhiễm sắc thể Philadelphia. Hội chứng la hét của mèo, hay còn gọi là Hội chứng Cri-du-Chat, được gọi như vậy vì trẻ mới biết đi hét rất cao và giống tiếng mèo. Những tiếng kêu cao này là do một dị tật của thanh quản.
Nguyên nhân của hội chứng cri-du-chat là do mất đoạn trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị chậm phát triển nghiêm trọng và bị thiểu năng trí tuệ. Tuy nhiên, chậm phát triển trí tuệ rất thay đổi.
Họ có một nhỏ cái đầu và sự tăng trưởng bị xáo trộn. Ngoài ra, còn có các dị tật khác về thể chất. Những thay đổi của Nội tạng chỉ xảy ra rất hiếm. Tuổi thọ vì thế không bị giới hạn đáng kể.
