Ngoài da bệnh bạch tạng loại 2 là biến thể phổ biến nhất của bệnh bạch tạng trên toàn thế giới, ảnh hưởng đến da, lông, và đôi mắt. Sự xuất hiện kiểu hình của bệnh bao gồm một phạm vi rộng, từ hầu như không nhìn thấy cho đến hoàn toàn bệnh bạch tạng. Biến đổi không kém là các khuyết tật về thị lực liên quan đến loại bệnh bạch tạng.
Bạch tạng da loại 2 là gì?
Triệu chứng kiểu hình chính đi kèm với tất cả các dạng bệnh bạch tạng ở da loại 2 (OCA2) phần lớn là không có sắc tố da. Một tính năng khác là lông màu, trong một số trường hợp có thể là vàng hoặc thậm chí nâu, được gọi là OCA nâu. Bởi vì những người bị ảnh hưởng cũng có thể có tóc vàng lông, căn bệnh này thường không được công nhận ở những cư dân của Scandinavia. Điều này là bởi vì da màu sắc không khác với màu da của những người Scandinavi có nước da trắng, đặc biệt là kể từ khi iris của mắt cũng có thể có màu từ nâu đến xanh lam-xanh lục. Các khiếm khuyết thị giác thường liên quan đến OCA2 bao gồm thị lực hạn chế và độ nhạy cảm với ánh sáng rất mạnh. Việc mất nhiều sắc tố là do một protein màng được mã hóa không chính xác của các melanosome. Melanosomes, giống như lysosome, là các bào quan chức năng trong tế bào sắc tố. Họ tổng hợp melanin trong các tế bào hắc tố của lớp biểu bì và trong các tế bào biểu mô sắc tố của iris. Do khiếm khuyết di truyền, có sự rối loạn chức năng của enzym tyrosinase, có liên quan đến sự hình thành melanin từ tyrosine.
Nguyên nhân
Sắc tố da melanin được sản xuất bởi một loại tế bào da cụ thể, melanocyte. Các tế bào này nằm ở lớp đáy của biểu bì. Sắc tố được hình thành từ tyrosine trong các bào quan tế bào đặc biệt gọi là melanosomes và được giải phóng đến các tế bào sừng (tế bào sừng), chúng di chuyển lên bề mặt da trong vòng 28 ngày và bị tróc ra dưới dạng vảy nhỏ. Sự hình thành melanin từ tyrosine trong melanosome cần có enzyme tyrosinase, được sản xuất trong lưới nội chất. Để vượt qua màng bao bọc melanosome, tyrosinase dựa vào một loại protein vận chuyển đặc biệt gọi là protein P. Protein P được mã hóa bởi cái gọi là P gen, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 15 (vị trí gen 15q11-13). Một đột biến trong intron 1 của P-gen dẫn đến mã hóa protein P bị lỗi và mất chức năng trên diện rộng. Kết quả là, tyrosinase, cần thiết khẩn cấp trong các melanosome, không thể vượt qua màng của chúng và thay vào đó được bài tiết hoặc chuyển hóa trước đó. Cuối cùng, protein P được mã hóa không chính xác dẫn đến sản xuất không đủ melanin. OCA2 được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải có cùng một khiếm khuyết di truyền để bệnh xảy ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng đáng chú ý nhất được thấy ở bệnh bạch tạng da loại 2 là da bị giảm sắc tố melanin. Đây không phải là sự mất sắc tố hoàn toàn, mà là “sắc tố cơ bản” vẫn còn. Điều này có nghĩa là những người bị ảnh hưởng có màu da sáng hơn so với những người khỏe mạnh. Tuy nhiên, triệu chứng này ít được chú ý ở những người Scandinavi da trắng, đặc biệt là vào mùa đông, vì vậy các triệu chứng có thể bị bỏ qua ở họ. Những người bị ảnh hưởng sau này thường phát triển các mảng sắc tố có thể nhìn thấy rõ ràng trên da, được gọi là nevi. Vì OCA2 không phải do một khiếm khuyết di truyền đồng nhất gây ra mà do các đột biến gen khác nhau, sự xuất hiện của các triệu chứng và dấu hiệu cũng khác nhau. Quan trọng nhất, khiếm thị khác nhau về mức độ nghiêm trọng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bệnh bạch tạng ngoài da loại 2 là do đột biến gen P gây ra. gen. Không thể xem xét các nguyên nhân khác như tiếp xúc với chất ô nhiễm, nhiễm trùng, hoặc các vấn đề tâm lý xã hội bất thường. Diễn biến của bệnh cần có biện pháp bảo vệ nhất định các biện pháp chống ánh nắng trực tiếp cho cả mắt và da. Đôi mắt thường rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời và da không được bảo vệ đầy đủ để chống lại cháy nắng bởi hắc tố. Cuối cùng, một chẩn đoán rõ ràng và đáng tin cậy chỉ có thể được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền phân tử.
Các biến chứng
Trong bệnh bạch tạng da loại 2, sắc tố melanin trong da không có, do đó, lớp bảo vệ da bị mất đi. Vì vậy, cách duy nhất để tránh các biến chứng là chống nắng đầy đủ cho mắt và da. Vì vậy, kính mát nên được đeo mọi lúc để bảo vệ mắt. Nếu không, thị lực giảm đáng kể, có thể dẫn đến mù. Đôi mắt run hoặc lác mắt (lác mắt) cũng được quan sát thấy. Ngoài việc bảo vệ mắt, các vấn đề về thị lực đã có từ trước phải được bù đắp bằng kính or kính áp tròng. Để ngăn chặn mù, trong một số trường hợp, thủy tinh thể phải được thay thế bằng phẫu thuật. Để bảo vệ da, nên sử dụng kem chống nắng có bộ lọc tia cực tím mạnh. Nếu không sẽ có nguy cơ lớn về da ung thư. Trong hầu hết các trường hợp, nhiều basaliomas (da trắng ung thư) phát triển, xây dựng. Đây là những khối u da bán ác tính không dẫn cho đến chết, nhưng trong vùng lân cận của họ để phá hủy hoàn toàn các mô. Là dạng da phổ biến thứ hai ung thư, u cột sống, Cái gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy, có thể phát triển. Ngoài việc mô bị phá hủy nghiêm trọng, di căn cũng hình thành ở đây ở các vùng xa của cơ thể. Tuy nhiên, nguy hiểm nhất là cái gọi là khối u ác tính (đen ung thư da), hình thức nào di căn rất nhanh chóng và có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan của cơ thể. Do đó, bệnh nhân bạch tạng da loại 2 nên được khám thường xuyên để tìm các khối u trên da.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh bạch tạng da loại 2 tự bản thân nó không phải là một bệnh rối loạn sắc tố cần điều trị. Ở Scandinavia, nơi làn da trắng và tóc vàng là bình thường, bệnh bạch tạng ở da loại 2 thường không được công nhận. Nhưng sự nhạy cảm liên quan đến ánh sáng và nguy cơ phát triển ung thư da từ tia UV là những rủi ro cần đến bác sĩ thường xuyên. Các bệnh về mắt liên quan đến bệnh bạch tạng cũng có thể yêu cầu một chuyến thăm bác sĩ nhãn khoa. Bảo vệ làn da ít sắc tố và đôi mắt nhạy cảm là biện pháp khẩn cấp khi bệnh bạch tạng ở da loại 2 đã được chẩn đoán. Kính râm nên được đeo mọi lúc, ngay cả trong những ngày nhiều mây. Nếu không, có nguy cơ mù. Kem chống nắng nên có loại mạnh nhất Yếu tố bảo vệ nắng. Bác sĩ nên thường xuyên kiểm tra da để tìm dấu hiệu hoặc dấu hiệu của ung thư da. Có các khối ung thư biểu mô tế bào đáy trong bệnh bạch tạng ở da loại 2.
Điều trị và trị liệu
Các lựa chọn điều trị cho OCA2 về cơ bản đã cạn kiệt để điều trị các triệu chứng và bảo vệ các biện pháp phù hợp để bảo vệ mắt và da hiệu quả khỏi thành phần UV của ánh sáng mặt trời. Kem chống nắng và kính mát nên có thể ngăn chặn hoặc lọc ra thành phần tia cực tím đủ cao của ánh sáng mặt trời. Đối với thời gian lưu trú dài ngày ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới, nên mặc quần áo có khả năng chống tia cực tím được chỉ định. Cần đặc biệt chú ý đến mắt, bởi vì trong nhiều trường hợp, vùng trung tâm hốc mắt, vùng nhỏ của tầm nhìn rõ nét nhất, bị thiếu sắc tố melanin, có thể dẫn làm suy giảm thị lực. Nếu thủy tinh thể bị đục sớm, giống như đục thủy tinh thể, xảy ra do mắt không được bảo vệ đủ trước tia cực tím, phẫu thuật thay thủy tinh thể có thể phục hồi thị lực.
Triển vọng và tiên lượng
Bạch tạng ngoài da loại 2 không nguy hiểm đến tính mạng điều kiện, nhưng nó thường là một rối loạn sắc tố di truyền ảnh hưởng đến cuộc sống. Điều này đại diện cho dạng bạch tạng phổ biến hơn. Những người bị ảnh hưởng có làn da trắng hoàn toàn. Họ có mái tóc vàng trắng do rối loạn hình thành melanin, hình thành melanosome hoặc chuyển các melanosome. Những người bị ảnh hưởng dễ bị ung thư da hơn vì da thiếu sắc tố. Nếu không, những người bị ảnh hưởng thường bị kỳ thị suốt đời vì tóc và màu da sáng của họ, đồng thời tăng độ nhạy cảm với ánh sáng. Mức độ loại trừ xã hội phụ thuộc vào khu vực mà họ sinh sống. Mức độ thông tin về bệnh bạch tạng cũng đóng một vai trò nhất định. Ở một số bộ lạc ở châu Phi, tỷ lệ thừa kế được tăng lên đáng kể. Ở đó, bệnh bạch tạng không được coi là hiếm. Tỷ lệ mắc bệnh bạch tạng da loại 2 có thể là 1: 1,500 ở một số bộ lạc. Tỷ lệ này so với tỷ lệ sinh 1: 15,000 hoặc 1: 20,000 ở các quốc gia khác. Bệnh bạch tạng da loại 2 phổ biến ở người da đỏ Hopi hoặc Navaho. Ở một số loài bạch tạng ở châu Phi, da có lấm tấm những mảng màu nâu sẫm được gọi là nevi. Nhìn chung, tiên lượng tốt. Những người như vậy có thể sống đến tuổi già nếu họ tự bảo vệ mình khỏi Bức xạ của tia cực tím. Tiên lượng trở nên xấu hơn nếu có đồng thời Hội chứng Prader-Willi, hoặc là Hội chứng Angelman.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp điều đó có thể ngăn ngừa bệnh bạch tạng lặn trên da loại 2 không tồn tại trên cơ thể người. Tuy nhiên, các biện pháp phòng ngừa giảm thiểu nguy cơ phát triển các di chứng được khuyến khích. Đầu tiên và quan trọng nhất, vì nguy cơ ung thư da tăng lên khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, nên khám da liễu thường xuyên. Kiểm tra thường xuyên làm tăng cơ hội phát hiện ung thư da ở giai đoạn đầu và điều trị. Điều quan trọng không kém là chống tia UV hiệu quả cho mắt để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh đục thủy tinh thể khi còn nhỏ.
Theo dõi
Về cơ bản, việc chăm sóc theo dõi là cần thiết để ngăn ngừa bệnh tái phát trong tương lai. Bệnh bạch tạng ngoài da không được coi là có thể chữa khỏi. Vì vậy, quản lý y tế không thể là mục tiêu. Thay vào đó, chế độ chăm sóc sau thích hợp sẽ giúp bệnh nhân đối phó với cuộc sống hàng ngày và ngăn ngừa các biến chứng. Trong trường hợp các triệu chứng cấp tính, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Kiểm tra thường xuyên là ngoại lệ với bệnh bạch tạng. Ngay tại thời điểm chẩn đoán, bệnh nhân nhận được thông tin toàn diện về ảnh hưởng của bệnh bạch tạng. Bảo vệ da thích hợp được coi là một biện pháp phòng ngừa cho việc chăm sóc sau. Những người bị ảnh hưởng phải tránh ánh nắng trực tiếp. Bức xạ của tia cực tím cao nhất, đặc biệt là vào giữa trưa và kem chống nắng với một cao Yếu tố bảo vệ nắng được khuyến khích mạnh mẽ. Những người bị bệnh bạch tạng thường cũng bị suy giảm thị lực. Đây, kính có thể mang lại sự nhẹ nhõm. Một làn da rất sáng và nhợt nhạt được coi là đặc điểm và do đó nên chăm sóc tâm lý. Những người trẻ tuổi nói riêng thường thấy vẻ ngoài của họ rất đau khổ. Chứng thoái hóa khớp từ những người đồng trang lứa do sự khác biệt xảy ra lặp đi lặp lại. Một số bệnh nhân cũng phàn nàn về những bất lợi ở nơi làm việc. Cảm ơn tâm lý điều trị, rối loạn lo âu và trầm cảm có thể được ngăn chặn ở giai đoạn đầu. Như là điều trị có thể được bác sĩ chỉ định.
Những gì bạn có thể tự làm
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị thích hợp, đó là lý do tại sao người bị ảnh hưởng chủ yếu là người phải hành động. Điều này bao gồm việc quan sát da để biết những thay đổi nhỏ nhất cũng như khám da liễu thường xuyên bởi bác sĩ chuyên khoa. Bằng cách này, ung thư da có thể được phát hiện ở giai đoạn đầu. Điều này xảy ra càng sớm, việc điều trị tiếp theo càng hiệu quả và ít xâm lấn hơn. Vì làn da trắng phản ứng rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, nên bạn phải thường xuyên áp dụng biện pháp bảo vệ chống nắng phù hợp hàng ngày trong suốt cả năm. Điều này có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau và phụ thuộc phần lớn vào độ nhạy cảm hiện tại của da. Đối với tất cả các vùng da thường xuyên tiếp xúc với ánh sáng ban ngày, chẳng hạn như mặt, cổ và tay, kem chống nắng với một Yếu tố bảo vệ nắng từ 50 trở lên được khuyến nghị từ hiệu thuốc. Để bảo vệ mắt và môi đầy đủ, điều cần thiết là sử dụng bộ lọc tia cực tím trong kính râm và môi kiện hàng. Một số điểm cũng phải được lưu ý khi nói đến quần áo. Mặc dù mọi bộ quần áo đều bảo vệ làn da mà nó bao phủ Bức xạ của tia cực tím, Các mật độ của vải quyết định mức độ bảo vệ này. Quần áo dệt đặc biệt chặt chẽ hoặc quần áo chống tia cực tím cung cấp sự bảo vệ tốt nhất có thể. Tất nhiên, thích hợp mũ đầu không nên quên. Trong cuộc sống hàng ngày, các sản phẩm như tia cực tím làm móng nên tránh, cũng như nên đến thăm phòng tắm nắng thông thường.
