Hội chứng Angelman là gì?
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật về tinh thần và thể chất. Đặc trưng của bệnh là trên hết sự rối loạn phát triển giọng nói và sự vui vẻ quá mức của những người bị ảnh hưởng. Hội chứng Angelman xảy ra ở trẻ em trai và gái và ảnh hưởng đến khoảng 1-9 trên 100,000 ca sinh trên toàn thế giới. Nó có những điểm tương đồng với Hội chứng Prader-Willi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Angelman là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh. Nguyên nhân là do mẹ bị mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15, nghĩa là thiếu một đoạn trên nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ mẹ. Sự mất đoạn này thường không di truyền mà phát sinh một cách tự phát (đột biến mới).
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Angelman thường không được thực hiện cho đến năm thứ ba đến năm thứ bảy của cuộc đời. Các triệu chứng thường bị hiểu sai dưới dạng bệnh tự kỷ. Các tính năng đặc biệt dễ thấy về phát triển giọng nói, phát triển thể chất và ngoại hình đặc trưng của người bị ảnh hưởng gợi ý nghi ngờ về Hội chứng Angelman. Chẩn đoán xác định chỉ có thể được thực hiện bằng một xét nghiệm di truyền trong đó có thể phát hiện sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15.
Tôi nhận ra hội chứng Angelman từ những triệu chứng này
Trong hội chứng Angelman, sự chậm phát triển của cả kỹ năng vận động và tinh thần đã được chú ý ở giai đoạn sơ sinh. Những người bị ảnh hưởng bị giảm trí thông minh. Đặc biệt là sự phát triển lời nói vẫn ở mức độ rất thấp.
Tuy nhiên, khả năng hiểu giọng nói không bị suy giảm. Những người mắc hội chứng Angelman bị tăng động, bồn chồn và tăng cảm giác muốn di chuyển. Các phản xạ cũng được tăng lên.
Điển hình là kiểu dáng đi không an toàn, hay thay đổi và cân bằng các rối loạn. Phần lớn bệnh nhân Hội chứng Angelman bị các dạng động kinh. Độ cong của cột sống (vẹo cột sống) cũng thường xuyên xảy ra.
Đặc điểm của nó là sự vui vẻ và thường xuyên cười vô căn cứ. Những người bị ảnh hưởng cười thường xuyên hơn khi họ phấn khích. Về ngoại hình, một cái đầu, mặt sau của đầu phẳng, lớn miệng, cằm nhô ra và mắt lác là điều dễ nhận thấy. Da của những người mắc hội chứng Angelman thường rất nhạt.
Điều trị
Hội chứng Angelman không thể chữa khỏi và không có liệu pháp đặc hiệu. Do đó, liệu pháp này hoàn toàn là hướng vào triệu chứng. Với sự giúp đỡ của trị liệu ngôn ngữ, những người bị ảnh hưởng có thể học ngôn ngữ ký hiệu để có thể giao tiếp tốt hơn với môi trường của họ. Hơn nữa, vật lý trị liệu và liệu pháp vận động được khuyến khích để thúc đẩy sự phát triển vận động. Nếu một động kinh tồn tại, một liệu pháp chống động kinh dựa trên thuốc nên được bắt đầu.
Thời lượng / Dự báo
Không có cách chữa khỏi hội chứng Angelman. Tuổi thọ hạn chế cũng không tồn tại. Tuy nhiên, sự tự chủ hoàn toàn, tức là khả năng có một cuộc sống độc lập, không bao giờ đạt được ở những người mắc hội chứng Angelman. Họ cần được hỗ trợ suốt đời để làm chủ cuộc sống hàng ngày.
