Không có nhiều thông tin về nguyên nhân gây ra nhiễm sắc thể lặn bệnh vảy cá. Tuy nhiên, các đột biến đã được tìm thấy trong enzyme transglutaminase. Transglutaminase chịu trách nhiệm hình thành màng tế bào trong lớp tế bào sừng. Trong khi chờ đợi, một giây gen locus đã được tìm thấy, nhưng những gì được mã hóa tại trang web này hiện vẫn chưa được xác định. Ngoài hai gen loci, phải có ít nhất một vị trí thứ ba trong bộ gen dẫn đến bệnh vảy cá khi bị lỗi.
Ichthyosis: khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân
Cho đến nay, có vẻ như không có mối tương quan giữa mức độ nghiêm trọng của bệnh vảy cá và sự khác biệt gen loci. Để tìm hiểu xem liệu bệnh nhân có thực sự thiếu enzym quan trọng này hay không, một da mẫu được lấy và đông lạnh sâu để sau đó đo hoạt tính của enzym bằng cách sử dụng một thử nghiệm sinh hóa mới do nhóm nghiên cứu Münster phát triển.
Ví dụ, các nhà khoa học có thể phát hiện ra một đột biến trong gen transglutaminase 1 ở “collodion baby”. Việc phát triển các chiến lược điều trị mới cho các dạng bệnh hắc lào nghiêm trọng là nhằm mục đích biến đổi gen các enzyme in vi khuẩn hoặc các nền văn hóa nấm men và đưa chúng vào thuốc mỡ. Nếu phương pháp này thành công, nó thực sự sẽ là một bước đột phá đối với phương pháp điều trị nhân quả.
Tuy nhiên, Giáo sư Tiến sĩ Heiko Traupe, bác sĩ da liễu và là phát ngôn viên của “Mạng lưới các bệnh về Ichthyoses và các rối loạn liên quan đến sự hình thành” (NIRK), không muốn nuôi hy vọng sai lầm quá sớm. Ông nói, công việc thử nghiệm trước hết vẫn cần thiết. “Trong XNUMX năm nữa,” ông ước tính, “chúng tôi sẽ sẵn sàng tiến hành các thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên người”.
Ichthyosis: kết quả là một cuộc sống biệt lập
“Không chỉ những người đau khổ thực sự cảm thấy không thoải mái trong da, ”Giáo sư Traupe chỉ ra,“ họ thường rất khó chấp nhận bản thân. Nhiều người sống cuộc sống vô cùng ẩn dật vì họ sợ phản ứng của môi trường đối với hình dáng bên ngoài của họ. Ngoài ra, chúng đòi hỏi sự chăm sóc cực kỳ nghiêm ngặt. Để điều trị cực kỳ khô và á sừng da khắp cơ thể, từ đó gàu liên tục chảy nước miếng, bệnh nhân thường dành ít nhất một giờ trong bồn tắm mỗi ngày trong suốt phần đời còn lại của họ ”.
Heiko Traupe là một trong số ít các nhà khoa học ở Đức tham gia sâu vào việc điều trị khoa học và lâm sàng bệnh ichthyosis. Bệnh nhân từ khắp nước Đức đến với buổi tư vấn đặc biệt mà ông hướng dẫn tại Khoa Da liễu của Bệnh viện Đại học Münster, cùng với các phòng khám ở Cologne, Marburg và Bad Salzschlierf, là một trong bốn điểm tiếp xúc được chỉ định đặc biệt cho bệnh nhân ichthyosis ở Đức. NIRK tập trung vào các biến thể đặc biệt nghiêm trọng của bệnh ichthyosis, theo thống kê chỉ ảnh hưởng đến 100,000 trong số 1,600 bệnh nhân và do đó khoảng 2,000 đến XNUMX bệnh nhân trên toàn quốc.
bệnh vảy cá lamellar
“Marc là một đứa trẻ sinh non. Da của anh ta giống như da dầu. Da hơi vàng nâu, trong mờ và nứt dần. Da bên dưới hơi đỏ và có vảy ”. Cha mẹ của Marc biết được con trai của họ mắc bệnh đốm da bẩm sinh, về mặt y học được gọi là “bệnh nhiễm sắc thể lặn tự động lặn”. Trẻ sơ sinh có các triệu chứng này còn được gọi là trẻ sơ sinh collodion (tiếng Hy Lạp là “giống keo”). Đôi khi da bị ửng đỏ hoàn toàn, trong khi ở những người bị ảnh hưởng khác thì không có mẩn đỏ.
Kích thước và màu sắc của tỷ lệ thay đổi rất nhiều. Ở nhiều người có lớp vảy khá mịn và màu nâu nhạt, nhưng ở một số khác có thể có lớp sừng dày hơn nhiều, dạng mảng và thường rất sẫm màu. Vảy luôn gồm nhiều lớp tế bào mỏng nằm chồng lên nhau như phiến kính; do đó có tên là "lamellar ichthyosis".
Vì da rất khô, mí mắt dưới có thể bị kéo xuống, gọi là hiện tượng mọc mi. Lòng bàn tay và lòng bàn chân thường bị nhăn lại bởi các đường rõ rệt và cho thấy độ sừng tăng lên. Trẻ sơ sinh có màng collodion là những bệnh nhân có nguy cơ cao được chăm sóc y tế chuyên sâu giám sát. Da của họ có ít khả năng giữ lại nước do cấu trúc của lớp sừng bị biến đổi gen. Vì vậy, trẻ sơ sinh mất chất lỏng rất nhanh và cũng nóng.
