Bệnh Huntington

Bệnh Huntington (từ đồng nghĩa: chứng múa giật chronica progressiveiva hereditaria; múa giật nặng; điệu nhảy của Thánh Vitus di truyền; điệu nhảy của Thánh Vitus di truyền; điệu nhảy của Thánh Vitus lớn; bệnh Huntington; hội chứng Huntington; bệnh Huntington; điệu nhảy của Thánh Vitus; ICD-10-GM G10: Bệnh Huntington) là một rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền dẫn đến mất dần các mô thần kinh ở trung ương hệ thần kinh.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Chỉ có 5-10% mang đột biến tự phát là nguyên nhân.

“Chorea” xuất phát từ tiếng Hy Lạp và được dịch là “khiêu vũ”. Vì các cử động không tự chủ và không phối hợp đặc trưng của bệnh gợi nhớ đến một điệu nhảy, bệnh được đặt tên này. Đồng thời, trương lực cơ mềm nhũn xuất hiện.

Bệnh Huntington do di truyền (di truyền) là dạng bệnh Huntington phổ biến nhất (90-95% các trường hợp).

Tỷ lệ giới tính: đực trên cái là 1: 1.

Tần suất cao điểm: bệnh xảy ra chủ yếu vào thập kỷ thứ 5 của cuộc đời. Trong 5-10% trường hợp, biểu hiện triệu chứng xảy ra giữa thập kỷ thứ 2 và thứ 3 của cuộc đời - đây được gọi là bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên.

Tỷ lệ hiện mắc bệnh là 0.005-0.007% (ở Châu Âu, Bắc Mỹ và Úc); 0.0004% (ở Châu Á).

Tỷ lệ mắc (tần suất các ca mới) là 4 ca trên 100,000 dân mỗi năm (ở Châu Âu, Bắc Mỹ và Úc).

Diễn biến và tiên lượng: Bệnh tiến triển nặng và dẫn đến tử vong sau trung bình 15-20 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng. Chỉ khoảng 1/3 số người bị ảnh hưởng sống lâu hơn. Khát vọng thường xuyên viêm phổi (viêm phổi do hít phải chất lạ (thường dạ dày nội dung)) và suy hô hấp (suy hô hấp / suy hô hấp) là những nguyên nhân chính gây tử vong (số người chết trong một thời kỳ nhất định, so với số dân có liên quan).

Quá trình của dạng thiếu niên cũng tiến triển, dẫn đến tử vong sau trung bình 10-15 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên.

Bệnh đi kèm (bệnh đồng thời): Bệnh đi kèm phổ biến nhất của bệnh Huntington là trầm cảm, với tỷ lệ khoảng 30%. Các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế cũng thường xuyên được quan sát thấy.