Tiên lượng so với tuổi thọ trong phenylketon niệu | Phenylketonuria

Tiên lượng so với tuổi thọ trong phenylketon niệu

Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng phụ thuộc một mặt vào hình thức hiện tại của phenylketon niệu và mặt khác vào thời điểm bệnh được chẩn đoán. Trong khi tuổi thọ bình thường có thể có với một biến thể bình thường của phenylketon niệu, có những biến thể hiếm gặp của bệnh, chẳng hạn như có liên quan đến khả năng chuột rút gia tăng đáng kể, do đó có thể dẫn đến tử vong thường xuyên hơn. Trong biến thể bình thường của phenylketon niệuMặt khác, tuổi của bệnh nhân chỉ bị ảnh hưởng nhẹ nhiều nhất. Tuy nhiên, thời điểm chẩn đoán và bắt đầu điều trị quyết định mức độ suy giảm tinh thần của bệnh nhân. Như vậy, trí tuệ tinh thần có ảnh hưởng gián tiếp tối đa đến tuổi thọ.

Diễn biến bệnh của phenylketon niệu

Diễn biến của bệnh cũng khác nhau, thậm chí hơn cả tuổi thọ, tùy thuộc vào dạng bệnh và thời điểm chẩn đoán hoặc điều trị. Nếu bệnh được chẩn đoán trong sàng lọc sơ sinh hoặc U2 và phenylalanin thấp chế độ ăn uống được tuân thủ nghiêm ngặt, cũng như bất kỳ sự thay thế nào có thể cần thiết, bệnh hầu như không bao giờ xuất hiện. Ngoài ra, những người có hoạt tính còn lại của enzym bị ảnh hưởng có lợi thế hơn, vì bệnh nhẹ trong trường hợp xấu nhất.

Tuy nhiên, nếu việc chẩn đoán bị trì hoãn, có thể dự kiến ​​sẽ bị suy giảm tâm thần không thể hồi phục, sẽ tiếp tục kéo dài đến hết đời. Tuy nhiên, phenylketon niệu không phải là căn bệnh gây tử vong sớm ở các nước phương Tây, mà là một căn bệnh có tuổi thọ bình thường. Không thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này vì đây là bệnh di truyền.

Liệu pháp tối đa bao gồm một phenylalanin thấp chế độ ăn uốnglàm giảm các triệu chứng, nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm thì hầu như không có bất thường; tuy nhiên, điều đặc biệt mùi nước tiểu và tác dụng gây độc tế bào của nồng độ phenylalanin quá cao xảy ra lặp đi lặp lại ngay khi chế độ ăn uống bị bỏ rơi. Tuy nhiên, vì bệnh di truyền lặn nên ít có khả năng bệnh sẽ di truyền.