Chẩn đoán Phenylketonuria | Phenylketonuria

Chẩn đoán Phenylketonuria

Chẩn đoán được thực hiện theo hai cách khác nhau theo tiêu chuẩn. Một là phát hiện ra enzym bị lỗi, còn lại là phát hiện nồng độ phenylalanin tăng lên rất nhiều trong máu. Phương pháp đầu tiên là một phần của sàng lọc trẻ sơ sinh được gọi là phương pháp quang phổ khối lượng song song và chỉ ra khiếm khuyết mà không cần dùng đến penylalanin.

Phương pháp quang phổ khối lượng đôi cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán hơn XNUMX bệnh khác một cách khá đáng tin cậy. Phương pháp thứ hai là kiểm tra guthrie (còn gọi là kiểm tra gót chân). Tuy nhiên, thử nghiệm này yêu cầu đứa trẻ phải đã ăn phenylalanin - ví dụ, qua sữa mẹ. Trong thử nghiệm, một số máu sau đó được lấy từ gót chân của đứa trẻ như một phần của U2 và được kiểm tra hàm lượng phenylalanin của nó.

Đây là những triệu chứng của bệnh phenylketon niệu

Các triệu chứng của phenylketon niệu phụ thuộc phần lớn vào hoạt tính còn lại của enzym. Nếu vẫn còn một tỷ lệ hoạt động nhất định enzyme, bệnh không rõ rệt như ở thể toàn phát. Phenylketon niệuCác triệu chứng điển hình được nhận thấy sớm là mạnh mẽ và đặc biệt mùi nước tiểu của trẻ em bị ảnh hưởng và sự kém phát triển tâm thần và tâm thần của trẻ em phát triển trong quá trình bệnh. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, sẽ gây tổn hại vĩnh viễn cho sự phát triển của não xảy ra.

Trong trường hợp xấu nhất, những đứa trẻ có chỉ số thông minh có thể duy trì dưới giá trị 50 điểm IQ. Thêm vào đó, có thể có thiếu hụt động cơ trong bối cảnh phenylketon niệu. Chất tín hiệu quan trọng dopamine bị thiếu, như trong bệnh Parkinson. Đây là lý do tại sao nó còn được gọi là bệnh Parkinson vị thành niên trong bối cảnh này. Ngoài ra, trẻ em bị phenylketon niệu thường có màu vàng lông và mắt xanh, vì chúng sản sinh ra sắc tố melanin cũng bị xáo trộn.

Điều trị phenylketon niệu

Tin tốt liên quan đến điều trị phenylketon niệu là các triệu chứng kém phát triển tâm thần có thể được ngăn chặn hoàn toàn nếu liệu pháp được bắt đầu sớm. Yếu tố cơ bản của liệu pháp là một ít phenylalanin chế độ ăn uống ngăn ngừa sự tích tụ của quá nhiều phenylalanin. Chẩn đoán càng muộn và bắt đầu điều trị càng muộn thì hậu quả là chậm phát triển trí tuệ (kém phát triển) càng lớn.

Nếu bệnh không phải là dạng phenylketon niệu toàn phát mà là dạng có hoạt tính enzym giảm, thì một liệu pháp thay thế cũng có thể được thực hiện. Một người cung cấp cho những người bị ảnh hưởng phân tử tetrahydrobiopterin. Điều này hỗ trợ cơ thể trong việc chuyển đổi phenylalanin.

Thước đo thành công của liệu pháp là máu nồng độ của phenylalanin. Nó nên được duy trì trong khoảng từ 2 đến 4 mg / dL ở những người bị phenylketon niệu. Như đã đề cập, một ít phenylalanin chế độ ăn uống là nền tảng của việc điều trị phenylketon niệu.

Tuy nhiên, vì phenylalanin là một axit amin thiết yếu nên không thể tránh khỏi hoàn toàn. Vì vậy, trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh cần một loại sữa đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh, vì bình thường sữa mẹ chứa quá nhiều phenylalanin. Chúng tôi khuyên bạn nên tiếp tục chế độ ăn uống ít nhất là đến năm mười bốn tuổi để đảm bảo sự phát triển bình thường về tinh thần của trẻ. Vì phenylalanin có trong hầu hết các loại protein động vật, thông thường những người bị ảnh hưởng nên ăn theo chế độ ăn ít thịt hoặc không có thịt.