Đây là những triệu chứng tôi nhận biết là trisomy 18
Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi sự phức hợp của nhiều dị tật và khuyết tật. Những điều này có thể ở các mức độ khác nhau và không nhất thiết xảy ra ở mọi trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Điển hình là cái gọi là co cứng các ngón tay: các ngón tay bị uốn cong và được giữ ở tư thế co thắt.
Ít ngón tay và ngón trỏ bị co cứng hơn ngón giữa và ngón đeo nhẫn. Cũng điển hình là kích thước nhỏ và nhẹ cân của trẻ sơ sinh, cũng như dị tật ở cái đầu và vùng mặt. Chúng bao gồm các bất thường sau: Hơn nữa thường có dị dạng cơ quan.
Chủ yếu tim khuyết tật, được gọi là thoát vị cơ hoành, thận dị dạng hoặc dị dạng của đường tiết niệu xảy ra. Phổ biến nhất tim các khuyết tật là một khuyết tật thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc tứ chứng của Fallot. Cái gọi là bàn chân trượt nôi thường xảy ra ở chi dưới.
Đây là độ cong mạnh ra ngoài của lòng bàn chân, gợi nhớ đến hình dáng chiếc nôi của một đứa trẻ. bên trong ngực khu vực, xương ức thường rất ngắn so với cơ thể. Hơn nữa, có rất nhiều khuyết tật tinh thần khác nhau và mạnh mẽ.
- Cái gọi là vòi nước. Tai bắt đầu sâu vào mặt và có hình dạng lệch lạc hướng lên trên.
- Dài, hẹp cái đầu với phần sau lớn của đầu.
- Sứt môi và hở vòm miệng.
- Cằm nhỏ dễ thấy, nằm ở phía sau, nhỏ miệng.
- Chỉ có một khoảng cách hẹp giữa trên và dưới mí mắt.
- Một mặt tiền cao và rộng.
Điều trị
Hội chứng Edwards ngày nay không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là chỉ có thể điều trị các triệu chứng chứ không thể ngăn ngừa. Liệu pháp phụ thuộc vào các dị tật và các triệu chứng đã xảy ra. Các liệu pháp có thể có, ví dụ, hoạt động của một tim khiếm khuyết, thông gió trong trường hợp không đủ phổi phát triển hoặc cho ăn qua ống nếu có vấn đề về lượng thức ăn. Thông qua các phương pháp điều trị, chúng tôi cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân càng nhiều càng tốt và thay thế các chức năng cơ quan càng nhiều càng tốt.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
