Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra hội chứng Klinefelter:
Các triệu chứng hàng đầu
- Chậm phát triển các đặc điểm sinh dục phụ (mọc râu và sinh dục phụ lông đang thưa thớt) và tuổi dậy thì.
- Vú hậu môn (phì đại tuyến vú; lên đến một phần ba trường hợp).
- Nhỏ, chắc (cứng) tinh hoàn (khối lượng: 2-3ml).
- Dương vật nhỏ
- Vô sinh nguyên phát ở karyotype 47, XXY: 90% trường hợp mắc chứng azoospermia (không có tế bào tinh trùng trong tinh dịch)
- Vô sinh ở dạng khảm: Oligospermia (dưới 15 triệu tinh trùng mỗi ml xuất tinh).
- Vóc dáng cao (tăng sự phát triển của hình ống dài xương/ "Vóc dáng cao lớn" do quá trình đóng biểu mô bị chậm lại / chuyển hóa sụn thành chất xương) với bàn tay / bàn chân to nhưng nhỏ cái đầu.
- Chậm phát triển trí tuệ nhẹ (4% trường hợp; Lernchwierigkeien khoảng 75% trường hợp).
- Ở tuổi trưởng thành, ngày càng tăng thừa cân, mà chủ yếu là trên các chương trình thân cây (được gọi là Stammadipositas).
- Giảm ham muốn và khả năng tình dục (70% bệnh nhân từ 25 tuổi).
- Vùng thắt lưng và các khiếu nại khác về cơ xương do kết quả của việc phát triển chứng loãng xương (giảm mật độ xương) Và loãng xương (mất xương).
Chú ý. Dựa trên cơ sở đăng ký y tế ở Đan Mạch, người ta tin rằng chỉ 25% tổng số bệnh nhân Hội chứng klinefelter được chẩn đoán.
