Tiền sử gia đình (tiền sử bệnh) là một thành phần quan trọng trong chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Tiền sử gia đình Có bệnh di truyền nào trong gia đình bạn không? Tiền sử xã hội Bệnh sử hiện tại / tiền sử bệnh toàn thân (than phiền về tâm lý và soma). Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào? Sự phát triển cao? Thiếu tóc nam? Tăng béo phì? Tinh hoàn / dương vật nhỏ? Khô khan? Mở rộng tuyến vú… Hội chứng Klinefelter: Bệnh sử
Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Hội chứng Prader-Labhart-Willi (PWS; từ đồng nghĩa: hội chứng Prader-Labhard-Willi-Fanconi, hội chứng Urban, và hội chứng Urban-Rogers-Meyer) - rối loạn di truyền với sự di truyền trội của NST thường xảy ra ở khoảng 1 trong 10,000 đến 1 trên 20. 000 sinh đẻ xảy ra; đặc điểm là, trong số những thứ khác, thừa cân rõ rệt với cảm giác không no, thấp bé… Hội chứng Klinefelter: Hay điều gì khác? Chẩn đoán phân biệt
Sau đây là các bệnh hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể gây ra bởi hội chứng Klinefelter: Dị tật bẩm sinh, dị dạng và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Các bất thường về vị trí của tinh hoàn (tinh hoàn). Hệ hô hấp (J00-J99) Giãn phế quản (từ đồng nghĩa: giãn phế quản) - giãn phế quản hình trụ hoặc hình trụ dai dẳng không hồi phục (đường thở cỡ trung bình) có thể bẩm sinh hoặc mắc phải; triệu chứng: … Hội chứng Klinefelter: Các biến chứng
Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, trọng lượng cơ thể, chiều cao [tăng béo phì ở tuổi trưởng thành, biểu hiện rõ nhất trên thân (còn gọi là u mỡ kết mạc)]; hơn nữa: Thanh tra (quan sát) [vóc dáng cao lớn với bàn tay / bàn chân to nhưng đầu nhỏ; thiếu lông nam điển hình]. Da và… Hội chứng Klinefelter: Khám
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm. FSH [↑GENDER] LH [nồng độ LH tăng cao tương quan với việc giảm testosterone; tuy nhiên, chúng thường vẫn tăng ngay cả sau khi nồng độ testosterone bình thường] Testosterone (xác định vào buổi sáng) [bình thường hoặc ↓] Tế bào học nhanh (phát hiện tiểu thể Barr tương ứng với nhiễm sắc thể X siêu số bất hoạt; độ nhạy (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh… Hội chứng Klinefelter: Kiểm tra và chẩn đoán
Mục tiêu điều trị Cải thiện triệu chứng Khuyến nghị liệu pháp Bắt đầu liệu pháp testosterone khi: Các triệu chứng lâm sàng trở nên cần thiết và. Nồng độ testosterone trong huyết thanh giảm xuống dưới giới hạn bình thường là 12 nmoL / L testosterone toàn phần và / hoặc 250 pmoL / L testosterone tự do Dấu hiệu của các triệu chứng lâm sàng và nồng độ testosterone là: Mất ham muốn và ham muốn: <15 nmol / L. Nóng bừng và… Hội chứng Klinefelter: Điều trị bằng thuốc
Chẩn đoán thiết bị y tế thường không cần thiết để chẩn đoán. Chẩn đoán thiết bị y tế tùy chọn - tùy thuộc vào kết quả của bệnh sử, khám sức khỏe và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt. Sonography (kiểm tra siêu âm) trong bệnh viêm tinh hoàn (không có tinh hoàn trong bìu). Osteodensitometry (đo mật độ xương).
Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra hội chứng Klinefelter: Các triệu chứng hàng đầu Chậm phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp (mọc râu và tóc sinh dục thứ cấp thưa thớt) và dậy thì. Gynecomastia (phì đại tuyến vú; lên đến một phần ba trường hợp). Tinh hoàn nhỏ, chắc (cứng) (thể tích: 2-3 ml). Dương vật nhỏ Vô sinh nguyên phát ở karyotype 47, XXY: 90%… Hội chứng Klinefelter: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu
Cơ chế bệnh sinh (phát triển bệnh) Những người mắc hội chứng Klinefelter có thêm một nhiễm sắc thể X (47, XXY) trong 80% trường hợp, đó là do không liên kết trong quá trình phát sinh giao tử (phát triển tế bào mầm). Trong 20% trường hợp, các dạng khảm (mos 47, XXY / 46, XY) được tìm thấy, tức là không có cùng một kiểu karyotype (xuất hiện bộ nhiễm sắc thể) ở… Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân
Các phương pháp điều trị thông thường không phẫu thuật Đối với những cá nhân muốn có con, các hình thức thụ tinh nhân tạo sau có thể được thực hiện, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Klinefelter: Trong trường hợp oligospermia - thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nếu cần thiết, tinh trùng chiết xuất từ sinh thiết tinh hoàn (TESE; chiết xuất tinh trùng từ tinh hoàn, có nghĩa là một mẫu mô được lấy… Hội chứng Klinefelter: Trị liệu
Bệnh ung thư tuyến vú Phụ khoa tuyến vú có thể được điều trị bằng phẫu thuật nếu nó gây ra đau đớn. Quá trình phẫu thuật thường được thực hiện thông qua một đường rạch ngắn ở rìa của quầng vú, qua đó mô tuyến và lượng mỡ thừa trên cơ thể sẽ được loại bỏ.
