Hội chứng Klinefelter: Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.

  • FSH [↑ ↑]
  • LH [nồng độ LH tăng cao tương quan với giảm testosterone; tuy nhiên, chúng thường vẫn tăng ngay cả sau khi mức testosterone được bình thường hóa]
  • Testosterone (xác định vào buổi sáng) [bình thường hoặc ↓]
  • Tế bào học nhanh (phát hiện tiểu thể Barr tương ứng với nhiễm sắc thể X thừa bất hoạt; độ nhạy (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh được phát hiện bằng cách sử dụng xét nghiệm, tức là kết quả xét nghiệm dương tính) 82%; độ đặc hiệu (xác suất Những người thực sự khỏe mạnh không mắc bệnh được đề cập cũng được phát hiện là khỏe mạnh trong xét nghiệm) 95%) hoặc phân tích nhiễm sắc thể (xác định karyotype ở ngoại vi bạch cầu/trắng máu ô).
  • Công thức máu nhỏ [phát hiện nhẹ thiếu máu do testosterone sự thiếu hụt].
  • Nếu cần, estradiol
  • Nếu cần, spermiogram (tinh trùng kiểm tra) [90% trường hợp có azoospermia (không có tinh trùng].