Mật chính rối loạn vận động là một bệnh rối loạn hô hấp bẩm sinh. Nó liên quan đến một rối loạn chuyển động của lông mao.
Rối loạn vận động đường mật nguyên phát là gì?
Mật chính rối loạn vận động còn được gọi là rối loạn vận động đường mật nguyên phát (PCD) hoặc hội chứng Kartagener. Điều này đề cập đến một rối loạn chức năng hiếm khi xảy ra của các tế bào mang mật. Trong trường hợp này, có những xáo trộn trong chuyển động của lông mao (cilia). Ở Châu Âu, tần suất của các u xơ chính rối loạn vận động là 1: 15,000 đến 1: 20,000. Ở Đức, khoảng 4000 người mắc hội chứng Kartagener. Những người bị ảnh hưởng bị nhiễm trùng đường hô hấp xảy ra lặp đi lặp lại và gây ra bởi sự thay đổi di truyền ở lông mao. Trong khoảng 50% tổng số bệnh nhân, các cơ quan được sắp xếp trong hình ảnh phản chiếu. Ví dụ, tim không phải ở bên trái của cơ thể, mà là ở bên phải. Các bác sĩ gọi điều này là đảo ngược trạng thái (situs inversus). Nếu hiện tượng sắp xếp ngược gương như vậy, các bác sĩ gọi đó là hội chứng Kartagener. Mặt khác, nếu không có đảo ngược situs, điều kiện được gọi là rối loạn vận động đường mật nguyên phát.
Nguyên nhân
Rối loạn vận động đường mật nguyên phát là do các khiếm khuyết di truyền khác nhau. Đây là nguyên nhân gây ra sự cố nhịp tim. Các đột biến gây ra sự thiếu cụ thể protein rất quan trọng cho sự hình thành lông mao. Tùy thuộc vào loại protein nào bị lỗi, các lông mao có kiểu đập rối loạn. Đôi khi chúng hoàn toàn bất động. Một trong những rối loạn phổ biến nhất là khiếm khuyết của các cánh tay dynein bên ngoài. Một nửa số cá thể bị ảnh hưởng có đột biến lặn DNAH5 gen. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 50 đến 60% các gen gây rối loạn vận động đường mật nguyên phát được giải mã cho đến nay. Sự lây truyền của rối loạn vận động đường mật nguyên phát là do di truyền. Do đó, bố mẹ truyền bệnh cho con cái theo kiểu lặn trên NST thường. Tuy nhiên, rối loạn vận động đường mật nguyên phát chỉ đáng chú ý nếu khiếm khuyết di truyền có ở cả bố và mẹ. Do đó, điều kiện không xuất hiện ở mọi thế hệ. Vì các lông mao không còn có thể di chuyển đầy đủ do bệnh, điều này dẫn đến việc vận chuyển bài tiết bị rối loạn. Ngoài ra, quá trình tự làm sạch tự nhiên của đường hô hấp, còn được gọi là thanh thải niêm mạc, không còn có thể được thực hiện đúng cách. Kết quả là, khả năng phòng thủ của cơ thể không còn khả năng chống lại mầm bệnh. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng bị tái phát viêm phế quản, phổi, xoang và tai giữa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khả năng tự làm sạch của các lông mao bị suy giảm dẫn đến các triệu chứng điển hình của bệnh nhiễm trùng đường hô hấp. Hầu hết bệnh nhân bị viêm phế quản, thường tái phát và khó điều trị. Giãn phế quản cũng được coi là một tính năng tiêu biểu. Đây là những chỗ phình ra hoặc phá hủy ống phế quản. Khô khan ở bệnh nhân nam cũng không phải là hiếm, bởi vì tính di động của tinh trùng bị giảm do sự cố của lông mao. Ở trẻ sơ sinh, khoảng 75% những người bị ảnh hưởng bị hội chứng suy hô hấp nghiêm trọng. Trong trường hợp xấu nhất, điều này thậm chí có thể dẫn cho đến chết. Trong trường hợp nghiêm trọng, mãn tính phổi thất bại cũng xảy ra ở bệnh nhân người lớn tuổi trung niên. Ở những bệnh nhân khác, thính giác lại bị suy giảm.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc xác định rối loạn vận động đường mật nguyên phát không dễ dàng vì nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau. Trong khoảng 50% tổng số bệnh nhân, bệnh được chẩn đoán thành công ở thời thơ ấu và tuổi mới lớn. Tuy nhiên, cũng có một số lượng lớn bệnh nhân mắc bệnh mà không bị phát hiện. Một bài kiểm tra dễ dàng cung cấp thông tin quan trọng là phép đo nNO (mũi oxit nitric đo đạc). Điều này liên quan đến việc đo hàm lượng NO tối đa so với điện trở. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể nín thở. Trong trường hợp rối loạn vận động đường mật nguyên phát, mức nNO thường thấp hơn ở những người khỏe mạnh. Phân tích chức năng thể mi là một quy trình chẩn đoán quan trọng khác. Trong quy trình này, các tế bào mang lông mao được lấy từ các ống phế quản hoặc mũi bằng tăm bông. Trong trường hợp có những phát hiện dễ thấy, có thể kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Không thể chữa khỏi chứng rối loạn vận động đường mật nguyên phát hoặc hội chứng Kartagener. Tuy nhiên, các liệu pháp khác nhau các biện pháp có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc vận chuyển các chất tiết ra khỏi đường thở. Sự sắp xếp bên của các cơ quan thường không ảnh hưởng xấu đến bệnh nhân điều kiện.
Các biến chứng
Trong bệnh này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phải chịu đựng các khiếu nại khác nhau ảnh hưởng đến đường hô hấp. Ở đây thường xuyên xảy ra nhiễm trùng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn cho đến chết. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng phải bảo vệ tốt hơn đường hô hấp và hệ thống miễn dịch nói chung chống lại nhiễm trùng và viêm để tránh các biến chứng. Nếu nhiễm trùng không được điều trị, các ống phế quản sẽ bị phá hủy không thể phục hồi. Trong nhiều trường hợp, bệnh gây ra vô sinh ở nam giới. Điều này có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến mối quan hệ với đối tác và có thể dẫn để phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị mặc cảm. Hơn nữa, thường có hiện tượng khó thở, đặc biệt xảy ra khi gắng sức nặng. Do đó, những người bị ảnh hưởng không thể thực hiện bất kỳ hoạt động thể chất hoặc thể thao gắng sức nào. Ngoài ra, khả năng nghe của bệnh nhân cũng bị hạn chế một cách trung thực bởi căn bệnh này, dẫn đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút. Việc điều trị bệnh này được thực hiện mà không có biến chứng với sự trợ giúp của các loại thuốc ức chế và điều trị viêm. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, bệnh nhân dựa vào các liệu pháp hô hấp để cải thiện chất lượng cuộc sống. Có thể, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm do bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các rối loạn hô hấp nên được đánh giá bởi bác sĩ. Nếu một khóa học mãn tính bị hạn chế thở là hiển nhiên hoặc nếu người bị ảnh hưởng liên tục bị viêm phế quản, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Cảm giác áp lực trong vùng phổi, không thể thở sâu thở hoặc rối loạn giấc ngủ cho thấy sức khỏe những bất thường cần được trình bày với bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng thức dậy trong giấc ngủ ban đêm do giảm ôxy cung cấp, một bác sĩ phải được tư vấn. Nếu lo lắng phát triển do khó thở hoặc thay đổi hệ tim mạch phát triển, giúp đỡ là cần thiết. Trái Tim đánh trống ngực, bồn chồn bên trong hoặc cảm giác thiếu nguồn cung cấp ôxy nên được điều tra và điều trị. Cũng cần phải hành động nếu có sự suy giảm về khả năng phục hồi thể chất hoặc nhanh chóng mệt mỏi. Nếu các hoạt động thể thao không còn có thể được thực hiện đầy đủ, thì nên làm rõ các triệu chứng. Nếu tình trạng suy hô hấp cấp tính được ghi nhận ở trẻ sơ sinh, các dịch vụ y tế khẩn cấp là bắt buộc. Ngoài ra, miệng-miệng thông gió phải được thực hiện để đảm bảo sự sống còn của trẻ sơ sinh. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có biểu hiện giảm thính lực. Nếu âm thanh xung quanh không còn có thể được cảm nhận một cách đầy đủ, bác sĩ phải được tư vấn. Nếu khả năng nghe bị giảm so với những người ở môi trường xung quanh trực tiếp được ghi nhận, thì nên đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Rối loạn vận động đường mật nguyên phát không thể được điều trị theo nguyên nhân. Thay vào đó, mục tiêu là ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Để phát hiện tình trạng xấu đi sức khỏe điều kiện kịp thời, các nghiên cứu hình ảnh như nội soi phế quản, kiểm tra chức năng phổi, và đờm phân tích được thực hiện thường xuyên. Kiểm tra thính giác cũng được thực hiện để phát hiện bất kỳ mất thính lực. Trọng tâm của điều trị đang điều trị các triệu chứng. Để đạt được mục đích này, hô hấp tích cực vật lý trị liệu được thực hiện để giúp giảm sự tích tụ quá mức của chất tiết trong đường thở. Để cải thiện tình trạng ho do chất tiết cứng đầu, nên thường xuyên hít nước muối sinh lý. Ngoài ra, bệnh nhân được cho thuốc để điều trị nhiễm trùng. Bao gồm các thuốc chống cháy, những người mong đợi và kháng sinh. Trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc giãn phế quản cũng có thể hữu ích. Những chất này làm giãn các ống phế quản và do đó làm giảm thở nỗi khó khăn. Uống nhiều nước cũng rất hữu ích. Trong những trường hợp cá nhân nghiêm trọng, phẫu thuật phổi cấy ghép đôi khi là cần thiết.
Phòng chống
Rối loạn vận động đường mật nguyên phát là một rối loạn bẩm sinh có tính chất di truyền. Vì lý do này, nó không thể được ngăn chặn một cách hiệu quả.
Chăm sóc sau
Các triệu chứng của rối loạn vận động đường mật nguyên phát có thể được giảm bớt trong quá trình chăm sóc sau đó, chủ yếu thông qua bài tập thở. Bệnh nhân nhận được đề xuất chính xác từ bác sĩ của họ về biện pháp điều trị này, và họ cũng nên tuân theo các khuyến nghị để có hành vi phù hợp. Bằng cách thường xuyên tham gia vào hơi thở điều trị, họ có thể củng cố phổi chức năng. Nó cũng làm giảm nguy cơ cuộc tấn công hoảng sợ. Một lợi ích khác của nhất quán bài tập thở có thể thấy ở việc giảm tích tụ chất nhầy để đường thở không bị tắc nghẽn. Hít dung dịch nước muối cũng giúp thở tự do. Phương pháp này thích hợp cho trẻ em bị ảnh hưởng và người lớn bị các vấn đề về hô hấp. Nếu bác sĩ kê đơn thuốc, nên dùng đúng liều lượng theo quy định. Điều này sẽ giúp hạn chế nguy cơ nhiễm trùng. Nếu cần thiết, một cuộc tư vấn chuyên sâu được khuyến khích. Tại đây, bệnh nhân có thể nói chuyện cho bác sĩ của họ về việc lấy thuốc chống cháy và, nếu cần, kháng sinh. Tùy từng trường hợp bệnh nhân uống theo đơn thuốc trên cơ sở thường xuyên để bảo vệ cơ thể của họ tốt nhất có thể. Sau chính điều trị, điều quan trọng là phải giữ các cuộc hẹn tái khám để kiểm tra các ống phế quản và phổi. Kiểm tra thính lực cũng có thể hữu ích, vì căn bệnh này thường gây ra mất thính lực.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân bị rối loạn vận động đường mật nguyên phát khó thở sâu, có thể dẫn đến rối loạn giấc ngủ, trong số những thứ khác. Vì vậy, họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ kịp thời. Bác sĩ sẽ đưa ra những gợi ý nhất định về liệu pháp cũng như cách ứng xử đúng đắn trong cuộc sống hàng ngày. Trong số những thứ khác, liệu pháp hô hấp có mục tiêu giúp tăng cường phổi. Là một phần của hô hấp này vật lý trị liệu, những người bị ảnh hưởng học cách thở đúng cách. Đồng thời, sự tích tụ của các chất tiết gây tắc nghẽn đường thở cũng được giảm bớt. Một phương tiện cứu trợ khác trong cuộc sống hàng ngày là hít phải của muối thông thường. Đều đặn hít phải giúp cả trẻ em và người lớn đều có thể thở thoải mái trở lại. Ngoài ra, cũng có những loại thuốc đặc trị giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng. Với sự tư vấn chặt chẽ của bác sĩ, bệnh nhân có thể uống thuốc long đờm, thuốc chống cháy cũng như kháng sinh. Những loại thuốc này không chỉ dùng trong trường hợp cấp tính mà nên uống thường xuyên. Nếu, do giảm ôxy cung cấp, khả năng đối phó với căng thẳng giảm, những người bị ảnh hưởng không nên kỳ vọng quá nhiều vào bản thân. Tốt hơn hết là bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ trước để làm rõ các triệu chứng một cách chi tiết. Trong số các thăm khám quan trọng mà người bệnh không nên bỏ qua là nội soi phế quản và kiểm tra chức năng phổi. Thỉnh thoảng, mất thính lực xảy ra do bệnh, do đó các xét nghiệm thính giác cũng được khuyến khích.
