Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
Cá nhân với Hội chứng klinefelter có thêm một nhiễm sắc thể X (47, XXY) trong 80% trường hợp, điều này là do không liên kết trong quá trình hình thành giao tử (phát triển tế bào mầm). Trong 20% trường hợp, các dạng khảm (mos 47, XXY / 46, XY) được tìm thấy, tức là không có cùng một kiểu karyotype (sự xuất hiện của một bộ nhiễm sắc thể) có trong tất cả các tế bào. Hơn nữa, thể dị bội nhiễm sắc thể X cấp cao hơn (48, XXY; 49, XXXXY), một hoặc nhiều Y bổ sung nhiễm sắc thể (ví dụ: 48, XXYY) và có thể có thêm X bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể Đã tìm thấy.
Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra trong khoảng XNUMX/XNUMX trường hợp trong quá trình sinh tinh của mẹ (phát triển tế bào trứng) và XNUMX/XNUMX trường hợp ở quá trình sinh tinh của người mẹ (phát triển của tinh trùng).
Sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể (sự thay đổi di truyền về số lượng nhiễm sắc thể) dẫn đến thiểu năng sinh dục nguyên phát (rối loạn chức năng nội tiết của tinh hoàn), dẫn đến rối loạn chức năng tế bào Leydig (→ phá vỡ testosterone sản xuất) và chức năng của ống (→ rối loạn quá trình sinh tinh / sinh tinh). Kết quả là, có giảm testosterone sản xuất và từ oligo đến azoospermia (oligozoospermia: tinh trùng tính <15 triệu / ml; azoospermia: không phát hiện được tinh trùng).
Căn nguyên (nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
- Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà.
