Tăng lipid máu Rối loạn chuyển hóa lipid máu loại III hoặc có tính gia đình là một rối loạn chuyển hóa lipid di truyền, trong đó máu cholesterol và nồng độ chất béo trung tính tăng cao. Tăng lipid máu loại III là một yếu tố nguy cơ đáng kể đối với xơ vữa động mạch, mạch máu sự tắc nghẽn, và mạch vành tim bệnh.
Tăng lipid máu loại III là gì?
Tăng lipid máu loại III là tên được đặt cho một rối loạn chuyển hóa lipid di truyền, hiếm gặp, trong đó có sự gia tăng tập trung của một số lipoprotein trong huyết thanh. Do rối loạn chuyển hóa lipid, sự phân hủy lipid chỉ có thể xảy ra ở một mức độ hạn chế, đó là lý do tại sao ở bệnh tăng lipid máu loại III cả hai cholesterol (tăng cholesterol máu) và mức chất béo trung tính (tăng triglycerid máu) tăng cao (tăng lipid máu kết hợp). Đây được gọi là tăng lipid máu loại III nếu máu mức độ của các thành phần lipid này trên 200 mg / dl. Tăng lipid máu loại III được biểu hiện bên ngoài bằng xanthomas, các nốt màu vàng trên da do lắng đọng lipid cục bộ. Ngoài ra, tăng lipoprotein tập trung trong máu hiện diện trong bệnh tăng lipid máu loại III dẫn đến xơ vữa động mạch và mạch vành tim bệnh về lâu dài.
Nguyên nhân
Tăng lipid máu loại III có tính chất di truyền và do tổn thương di truyền trội trên NST thường (ít phổ biến hơn là gen lặn) đối với một protein được gọi là apolipoprotein E. Apolipoprotein E, như một thành phần của một số lipoprotein, điều chỉnh sự hấp thu chylomicrons và tàn dư VLDL vào gan. Chylomicrons và tàn dư VLDL chủ yếu bao gồm chất béo trung tính và cholesterol và điều chỉnh sự vận chuyển lipid từ gan đến các cơ quan khác. Do sự hiện diện của apolipoprotein E bất thường, quá trình trao đổi chất này bị rối loạn, do đó tập trung cholesterol và chất béo trung tính trong máu tăng lên. Các chất này được lắng đọng trên huyết quản thành và hình thành các mảng xơ cứng động mạch, ngày càng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tắc mạch, đột quỵ, mạch vành tim dịch bệnh. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 4% các cá nhân có khuynh hướng di truyền phát triển chứng tăng lipid máu loại III. Các yếu tố phụ khác như thiếu hụt estrogen, béo phì (adiposity), quá mức rượu tiêu dùng và suy giáp (tuyến giáp kém hoạt động) và bệnh tiểu đường chất lỏng đóng một vai trò quan trọng trong biểu hiện của tăng lipid máu loại III.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tăng lipid máu loại III biểu hiện ban đầu bằng nồng độ lipid trong máu tăng cao. Về mặt vật lý, độ cao này được thể hiện, trong số những thứ khác, bằng màu vàng cam điển hình thay da tăng lên khi bệnh tiến triển và thường đi kèm với hốc mắt xanh xao và trũng sâu. Chúng thường xảy ra giữa các ngón tay, trên đầu gối, khuỷu tay hoặc trên mông và lưng. Trong những trường hợp cá nhân, cặn cũng xảy ra trên mí mắt. Các chất béo tích tụ thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào khác, nhưng chúng có thể thúc đẩy rối loạn tuần hoàn. Trong mọi trường hợp, chúng là một dấu hiệu cảnh báo cần được bác sĩ làm rõ. Nếu chúng không được điều trị, hệ tim mạch và máu tàu có thể bị. Hậu quả có thể xảy ra là đau tim, rối loạn tuần hoàn trong não và đột quỵ. Về lâu dài, bệnh tắc động mạch ngoại vi có thể phát triển, biểu hiện của chính nó, trong số những thứ khác, thông qua đau về chuyển động, rối loạn trong làm lành vết thương và giảm hiệu suất thể chất nói chung. Tăng lipid máu loại III làm suy yếu nhiều quá trình nội sinh và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác nhau. Các triệu chứng cấp tính thường không xảy ra, nhưng bệnh nhân thường có cảm giác ốm ngày càng tăng, thường liên quan đến đau trong ngực vùng và tê ở các ngón tay, ngón chân.
Chẩn đoán và khóa học
Tăng lipid máu loại III được chẩn đoán bằng phân tích máu, xác định tỷ lệ chylomicrons và rất thấp-mật độ lipoprotein (VLDL), và do đó gián tiếp cholesterol và triglycerid, trong huyết thanh. Nếu các giá trị tăng cao, chẩn đoán tăng lipid máu loại III được coi là xác nhận. Trong một số trường hợp, siêu ly tâm hoặc điện di lipoprotein được sử dụng để định lượng chính xác các thành phần lipoprotein riêng lẻ. Ngoài ra, khiếm khuyết di truyền cơ bản có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền. Nếu không được điều trị, tăng lipid máu loại III có thể dẫn đến bệnh mạch máu nghiêm trọng (xơ vữa động mạch), bệnh mạch vành và các biến cố tim. Thông thường, quá trình tăng lipid máu loại III có thể bị ảnh hưởng tích cực trong quá trình điều trị.
Các biến chứng
Tăng lipid máu loại III có thể dẫn làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim hoặc mạch máu sự tắc nghẽn. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể khiến bệnh nhân tử vong do các bệnh lý về tim. Các chất béo tích tụ được hình thành trên các ngón tay, thường chuyển sang màu vàng và cam. Những lời phàn nàn này thường dẫn đến trầm cảm và mặc cảm, vì những triệu chứng này được coi là kém thẩm mỹ. Không có gì lạ khi điều này dẫn đến việc trẻ em bị trêu chọc và bắt nạt. Hơn nữa, bệnh nhân bị rối loạn tuần hoàn, do đó, ví dụ, các chi phải chịu sự cung cấp dưới mức ôxy. Việc cung cấp dưới mức này có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn và không thể phục hồi ở các chi và các vùng khác của cơ thể. Trong một số trường hợp, tăng lipid máu loại III dẫn đến hạn chế khả năng vận động và do đó làm giảm chất lượng cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, tăng lipid máu loại III có thể được hạn chế tương đối tốt. Điều trị chủ yếu bằng thuốc và không dẫn đến các biến chứng sau này. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào lối sống lành mạnh. Với việc điều trị kịp thời và tích cực, tuổi thọ của bệnh nhân không bị suy giảm bởi căn bệnh này.
Khi nào thì nên đi khám?
Những người nhận thấy chất béo màu vàng cam tích tụ trên bàn tay và ngón tay của họ nên đi khám bác sĩ. Điều đáng chú ý thay da chỉ ra một sự nghiêm trọng điều kiện cần được điều tra và điều trị nếu cần thiết. Nếu đó là tăng lipid máu loại III, điều trị thường được đưa ra ngay lập tức, vì điều kiện có thể gây ra các biến chứng khác nhau nếu không được điều trị. Do đó, nếu nghi ngờ mắc chứng rối loạn chuyển hóa protein máu gia đình, cần đến bác sĩ gia đình khám ngay. Chậm nhất khi xuất hiện các xanthomas cũng như các dấu hiệu rối loạn tuần hoàn, cần được tư vấn y tế. Các tổn thương ở tứ chi và các vùng khác của cơ thể phải được làm rõ ngay lập tức. Nếu các vấn đề tâm lý xảy ra do sự thay đổi thẩm mỹ, cần phải được tư vấn tâm lý. Bệnh nhân cũng nên liên hệ với chuyên gia dinh dưỡng và tập luyện cá nhân chế độ ăn uống cùng với nhau. Về nguyên tắc, bệnh tăng lipid máu loại III có thể điều trị dễ dàng, miễn là bệnh được phát hiện ở giai đoạn sớm. Do bệnh có tính chất di truyền nên những cá nhân trong gia đình có trường hợp mắc bệnh mỡ máu cao nên xét nghiệm gen sớm.
Điều trị và trị liệu
Tăng lipid máu loại III thường được điều trị bằng thuốc và chế độ ăn uống. Trong bối cảnh này, liệu pháp các biện pháp chủ yếu nhằm mục đích giảm trọng lượng bằng cách thay đổi chế độ ăn uống sang chất béo không bão hòa có nguồn gốc thực vật. Chế độ ăn kiêng các biện pháp chỉ có tác dụng làm giảm mạnh giá trị triglycerid, nhưng không ảnh hưởng đến giá trị cholesterol, vì chỉ có 15 phần trăm cholesterol được hấp thụ với thức ăn. Nếu cần, hạ lipid máu kết hợp hoặc đơn trị liệu thuốc (Bao gồm cả colestipol, lovastatin, axit nicotinic, sitosterol, axit clofibric, omega axit béo) và plasmapheresis được sử dụng để giảm mức cholesterol. Thuốc hạ lipid máu giảm máu cao chất béo thông qua các cơ chế khác nhau bằng cách ức chế tổng hợp cholesterol hoặc lipoprotein hoặc bằng cách trực tiếp làm giảm cholesterol hoặc chất béo trung tính. Trong phương pháp điều trị bằng phương pháp plasmapheresis, huyết tương của chính bệnh nhân được tách ra khỏi máu, được làm tinh khiết và các thành phần thiết yếu được thay thế bằng dung dịch thay thế. Ngoài ra, hoạt động thể chất và tập thể dục thường xuyên được khuyến khích để hỗ trợ giảm mức cholesterol. Về cơ bản, các yếu tố phụ liên quan đến biểu hiện của tăng lipid máu loại III nên được điều trị đồng thời. Nếu các bệnh tiềm ẩn như bệnh tiểu đường mellitus hoặc suy giáp đã kích hoạt tăng lipid máu loại III, điều trị toàn diện hơn các biện pháp là bắt buộc.
Outlook và tiên lượng
Mặc dù tăng lipid máu loại III không thể chữa khỏi do di truyền của nó điều kiện, nó có thể dễ dàng điều trị. Với dài hạn điều trị và một lối sống lành mạnh, tiên lượng tốt có thể được giả định. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tuổi thọ sẽ thấp hơn một chút so với dân số bình thường. xơ cứng động mạch phát triển do hậu quả của tăng lipid máu loại III, có thể nhanh chóng dẫn đến đau tim, đột quỵ hoặc bệnh tắc động mạch (bệnh cửa sổ). Nó cũng có ý nghĩa đối với việc tiên lượng liệu gen đột biến lặn trên NST thường hoặc trội trên NST thường. Trong trường hợp di truyền lặn trên NST thường, các biện pháp phòng ngừa vẫn có thể ngăn chặn sự khởi phát của bệnh. Điều này khác với trường hợp di truyền trội trên NST thường. Với cái này gen đột biến, sự khởi phát của bệnh là không thể tránh khỏi. Theo quy luật, tăng lipid máu loại III có thể dễ dàng điều trị được bằng điều trị. Điều này có thể làm tăng tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng và phù hợp với mức của dân số bình thường. Liệu pháp bao gồm sự kết hợp của các biện pháp bao gồm điều trị bằng thuốc và thay đổi lối sống. Mục tiêu quan trọng nhất của liệu pháp là làm giảm mức cholesterol, ngoài việc quản lý giảm cholesterol thuốc, bao gồm các biện pháp như giảm cân trong trường hợp béo phì, tập thể dục nhiều trong không khí trong lành, thay đổi chế độ ăn uống và kiêng hút thuốc lá và rượu. Điều này làm giảm đáng kể nguy cơ xơ vữa động mạch và các bệnh thứ phát của nó.
Phòng chống
Các biện pháp phòng ngừa trực tiếp bị hạn chế ở bệnh tăng lipid máu loại III vì bệnh có tính chất di truyền. Tuy nhiên, việc tránh các yếu tố phụ có thể chống lại các biểu hiện có thể có của tăng lipid máu loại III. Một chế độ ăn ít calo và ít chất béo, tập thể dục và hạn chế rượu và nicotine tiêu thụ là một trong những biện pháp có thể ngăn ngừa biểu hiện của bệnh tăng lipid máu loại III.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp tăng lipid máu loại III, các biện pháp theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng. Ở đây, trọng tâm là phát hiện và điều trị sớm bệnh, giúp ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng xấu đi. Không thể tự chữa khỏi bệnh này, có nghĩa là bệnh tăng lipid máu loại III không được điều trị, trong trường hợp xấu nhất, có thể dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của căn bệnh này. Điều này bao gồm việc tránh béo phì và cũng không hút thuốc lá hoặc uống rượu. Việc uống thuốc cũng không phải là hiếm. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng thường xuyên và đúng liều lượng để làm giảm các triệu chứng đúng cách. Trong trường hợp không rõ ràng hoặc có thắc mắc, luôn phải liên hệ với bác sĩ trước. Trong một số trường hợp, tăng lipid máu loại III cũng cần sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình bệnh nhân để làm giảm các triệu chứng một cách thích hợp và cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Về vấn đề này, tiếp xúc với các bệnh nhân khác của bệnh cũng có thể rất hữu ích.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Do tăng lipid máu loại III có tính chất di truyền nên việc điều trị trực tiếp căn bệnh này thường không thể thực hiện được. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể hạn chế tốt các triệu chứng và sự khó chịu của bệnh bằng cách áp dụng một lối sống lành mạnh. Đặc biệt, một chế độ ăn uống ít chất béo và tập thể dục đầy đủ có thể có tác động tích cực đến bệnh. Hơn nữa, bệnh nhân tăng lipid máu loại III nên tránh thuốc lá hoặc rượu. Nếu bệnh nhân bị thừa cân, điều này phải được giảm bớt trong mọi trường hợp. Các hoạt động thể thao theo nhóm hoặc với bạn bè có thể rất hữu ích. Theo quy định, bệnh nhân cũng phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Chúng nên được thực hiện thường xuyên để hạn chế mức cholesterol. Thông thường, những người bị ảnh hưởng cũng bị bệnh tiểu đường do tăng lipid máu loại III, do đó tình trạng này cũng phải được điều trị. Một chế độ ăn uống lành mạnh và một chế độ sinh hoạt nghiêm ngặt cũng có ảnh hưởng rất tích cực đến diễn biến của bệnh. Để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc rối loạn tuần hoàn, người bệnh cũng nên tham gia khám định kỳ. Xét nghiệm máu nói riêng có thể cung cấp các kết quả quan trọng.
