Bệnh Creutzfeldt-Jakob: Triệu chứng

Tổng quan ngắn gọn

  • Triệu chứng: Các triệu chứng tâm thần như trầm cảm, thờ ơ, mất trí nhớ tiến triển nhanh, cử động không phối hợp và co giật cơ, suy giảm cảm giác, thăng bằng và thị lực, cơ bắp cứng
  • Nguyên nhân: Dạng lẻ tẻ (không có lý do rõ ràng), nguyên nhân di truyền, lây truyền qua các biện pháp can thiệp y tế (dạng do thầy thuốc), qua việc tiêu thụ thực phẩm bị nhiễm bệnh hoặc truyền máu (dạng vCJD mới), được kích hoạt bởi các protein bị sai lệch (prion), được lắng đọng chủ yếu trong tế bào thần kinh, não lỏng lẻo như miếng bọt biển
  • Phòng ngừa: Tránh các sản phẩm thịt bò làm từ mô thần kinh, chẳng hạn như não bò, hiện tại chưa có vắc xin phòng bệnh, các quy định vệ sinh mới như trong chế biến thịt, trong quá trình y tế và truyền máu, giảm thiểu nguy cơ lây truyền
  • Khám: Kiểm tra sự phối hợp và phản xạ, kiểm tra dịch não tủy (CSF) và máu, đo sóng não (EEG), thủ thuật hình ảnh (MRI), xác nhận đáng tin cậy sau khi chết bằng khám nghiệm tử thi
  • Điều trị: Hiện tại không có phương pháp điều trị nào, thuốc chống co giật (như clonazepam hoặc axit valproic) giúp chống co giật cơ, thuốc chống trầm cảm cho bệnh trầm cảm, thuốc an thần cho ảo giác và bồn chồn

Bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob được mô tả lần đầu tiên vào năm 1920 bởi các nhà thần kinh học Creutzfeld và Jakob. Đây là một trong những bệnh được gọi là bệnh não xốp, lây truyền (bệnh não xốp lây truyền, TSE). Ở những bệnh này, mô não lỏng lẻo như miếng bọt biển và não dần mất đi chức năng.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob xảy ra dưới nhiều hình thức khác nhau. Bao gồm các

  • CJD lẻ tẻ: phát triển tự phát không có lý do rõ ràng, phổ biến nhất với 80 đến 90% trường hợp, chủ yếu ảnh hưởng đến những người trên 59 tuổi
  • CJD gia đình: Được xác định về mặt di truyền, thường biểu hiện rõ ràng ở độ tuổi 50
  • CJD do điều trị: Lây truyền qua mô bị bệnh trong quá trình thực hiện thủ thuật y tế, gián tiếp từ người này sang người khác
  • Biến thể CJD (vCJD): Lây truyền qua việc tiêu thụ thực phẩm bị nhiễm bệnh (chẳng hạn như thịt từ gia súc hoặc cừu bị ô nhiễm) hoặc qua truyền máu, độ tuổi trung bình dưới 30 tuổi

Bệnh não xốp truyền nhiễm không chỉ được biết đến ở người mà còn ở động vật. Điểm chung của chúng là dễ dàng vượt qua ranh giới loài, ví dụ từ cừu sang gia súc hoặc từ gia súc sang người. TSE “scrapie” ở cừu đã được biết đến khoảng 200 năm.

Ở Đức, mỗi năm có khoảng 80 đến 120 người mắc bệnh lẻ tẻ. Con số này không đổi trong nhiều năm và rất dễ xác định, vì các bác sĩ phải báo cáo cả hai trường hợp mắc bệnh Creutzfeldt-Jacob và tử vong cho cơ quan y tế. Điều này không bao gồm các trường hợp gia đình của CJD. Không có trường hợp nào thuộc dạng lây truyền, vCJD, được báo cáo ở Đức cho đến năm 2021.

Các triệu chứng như thế nào?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob biểu hiện ở cái gọi là bệnh não – một thuật ngữ chung để chỉ các bệnh về não. Nó chủ yếu biểu hiện qua các triệu chứng sau

  • Bất thường về tâm thần: ví dụ trầm cảm, ảo giác, ảo tưởng, thờ ơ, thay đổi tính cách
  • Chứng sa sút trí tuệ tiến triển nhanh kèm theo lú lẫn, thay đổi nhận thức, rối loạn tập trung
  • Chuyển động không phối hợp (mất điều hòa)
  • Co giật cơ không tự nguyện (myoclonus)
  • Rối loạn cảm giác
  • Rối loạn thăng bằng
  • Chuyển động cơ không kiểm soát được (múa giật)
  • Cứng cơ (cứng)
  • Rối loạn thị giác

Ở dạng lẻ tẻ, triệu chứng quan trọng nhất là chứng mất trí nhớ. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân bất động và thờ ơ.

Trong biến thể vCJD mới được chuyển giao, những bất thường về tinh thần ban đầu chiếm ưu thế. Chứng sa sút trí tuệ và các cử động rối loạn, mất kiểm soát chỉ xảy ra ở giai đoạn sau của bệnh.

Nhiễm trùng bệnh Creutzfeldt-Jakob xảy ra theo nhiều cách khác nhau. Lây truyền qua đường điều trị có nghĩa là nhiễm trùng “do bác sĩ gây ra”. Ví dụ, có thể lây truyền trong quá trình phẫu thuật thông qua các dụng cụ phẫu thuật thần kinh bị ô nhiễm hoặc truyền máu. Các ví dụ khác bao gồm ghép giác mạc trên mắt hoặc ghép màng não cứng (dura mater) với điều kiện người hiến tặng mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob.

Trước đây, hormone tăng trưởng từ tuyến yên của xác chết được sử dụng để điều trị. Tại đây, những bệnh nhân được phẫu thuật cũng bị nhiễm bệnh Creutzfeldt-Jakob nếu người hiến tặng bị bệnh.

Một hình thức lây truyền khác là nuốt mầm bệnh qua đường miệng. Cách đây vài năm, các bộ lạc ở New Guinea vẫn còn tục lệ ăn não người chết theo nghi thức. Kết quả là căn bệnh (bệnh Kuru) lây lan nhanh chóng ở đó. Biến thể mới của bệnh Creutzfeldt-Jakob cũng là một dạng lây truyền. Nguyên nhân rất có thể là do thịt bò bị nhiễm mầm bệnh BSE do người bệnh ăn phải.

Prions như một tác nhân kích hoạt

Các nhà khoa học nghi ngờ rằng prion được tạo ra khi một protein bình thường bị gấp sai và có cấu trúc mới. Protein này lại khiến các protein khác cũng hình thành các cấu trúc bị lỗi. Bằng cách này, nhiều protein gấp sai sẽ tích tụ trong cơ thể và chủ yếu lắng đọng trong các tế bào thần kinh. Các tế bào thần kinh bị tổn thương và chết, dẫn đến não bị lỏng lẻo giống như miếng bọt biển.

Prion phát triển như thế nào?

Các loại prion biến đổi khác nhau là nguyên nhân gây ra bệnh Creutzfeldt-Jakob. Trong trường hợp CJD lẻ tẻ, vẫn chưa biết gì về cơ chế chính xác mà prion phát triển.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob gia đình là do thông tin di truyền bị khiếm khuyết. Một đột biến trong vật liệu di truyền khiến các protein lắp ráp không chính xác, tạo ra prion. Cho đến nay, hơn 30 đột biến khác nhau đã được biết đến và tất cả đều dựa trên di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là thông tin di truyền này chiếm ưu thế hơn thông tin di truyền khác và chỉ có cha hoặc mẹ phải mang gen bị lỗi để đứa trẻ cũng phát triển bệnh.

Bạn có bị nhiễm bệnh khi ở gần những người mắc bệnh không?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob: BSE

Bạn có thể đọc mọi thứ bạn cần biết về bệnh não xốp ở bò trong bài viết BSE.

Có thể bảo vệ phòng ngừa được không?

Để bảo vệ bản thân khỏi bệnh Creutzfeldt-Jakob, bạn nên tránh các sản phẩm thịt bò làm từ mô thần kinh, chẳng hạn như não bò. Ngoài ra, việc cho các loài vật nuôi ăn bột động vật đã bị cấm nhằm ngăn chặn tối đa các nguyên liệu có nguy cơ xâm nhập vào chuỗi thức ăn của con người. Sữa và các sản phẩm từ sữa không có rủi ro.

Kể từ khi dịch BSE bùng phát vào những năm 1990, ở Đức đã có xét nghiệm BSE đối với gia súc giết mổ. Từ năm 2015, xét nghiệm này đã bị bãi bỏ đối với gia súc khỏe mạnh. Hiện nay chưa có vắc-xin phòng bệnh này.

Quy định vệ sinh

Để giảm thiểu lây truyền trong các thủ tục y tế, Viện Robert Koch đã đưa ra các khuyến nghị về khử trùng và khử trùng dụng cụ phẫu thuật trong các trường hợp nghi ngờ mắc CJD và chăm sóc bệnh nhân vào năm 1996 và 1998. Ngoài ra còn có các biện pháp phòng ngừa rộng rãi để ngăn chặn sự lây truyền của vCJD qua máu và các sản phẩm máu. Trong số những điều khác, những người đã ở Anh hơn sáu tháng từ năm 1980 đến năm 1996 hoặc những người đã được truyền máu hoặc phẫu thuật ở Anh từ năm 1980 sẽ không được hiến máu.

Việc chẩn đoán bệnh Creutzfeldt-Jakob được bác sĩ đưa ra chủ yếu dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Trước khi khám sức khoẻ, bác sĩ sẽ hỏi bạn những câu hỏi sau, trong số những câu hỏi khác, để ghi lại bệnh sử của bạn:

  • Hôm nay là ngày gì?
  • Ở đâu?
  • Bạn có hạnh phúc không?
  • Có phải người thân của bạn mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob không?
  • Bạn đã được ghép giác mạc chưa?

Kiểm tra thể chất

Sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất của bạn và kiểm tra hoạt động của hệ thần kinh. Điều này bao gồm các bài tập phối hợp hoặc đo sức mạnh cũng như kiểm tra phản xạ và cảm giác khi chạm vào.

Kiểm tra dịch não tủy

Dịch thần kinh (dịch não tủy) thường được lấy bằng cách chọc dò vùng thắt lưng. Điều này chảy xung quanh não và tủy sống và đôi khi chứa đựng những dấu hiệu về nguyên nhân có thể gây bệnh. Dưới gây tê cục bộ, bác sĩ chèn một ống thông vào lưng dưới của bệnh nhân đang ngồi và đẩy nó về phía cái gọi là ống sống, trong đó tủy sống được bao quanh bởi dịch não tủy. Nếu bệnh nhân mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob, nồng độ của một số protein nhất định như protein “14-3-3” hoặc “tau” sẽ tăng lên trong nhiều trường hợp. Điều này hiếm khi xảy ra với biến thể vCJD được truyền đi.

Điện não đồ (EEG)

Bác sĩ cũng sử dụng điện não đồ (EEG) để ghi lại sóng não. Để làm điều này, anh ta gắn các điện cực vào đầu bệnh nhân. Một thiết bị ghi lại hoạt động điện trong não. Trong bệnh Creutzfeldt-Jakob, những thay đổi cụ thể xuất hiện trên điện não đồ từ khoảng XNUMX tuần sau khi phát bệnh, đôi khi những thay đổi này lại biến mất khi bệnh tiến triển. Những thay đổi này hiếm khi xảy ra ở vCJD.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng để hình dung sự lỏng lẻo và co rút xốp của não. Ngoài ra, những thay đổi cho thấy có thể có sự tích tụ protein ở một số khu vực nhất định của não (thường là ở hạch nền).

Các xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu hiện đang được phát triển để phát hiện các dạng di truyền và lẻ tẻ của CJD. Những xét nghiệm mới này đo các sợi thần kinh đặc hiệu của não (thành phần của tế bào thần kinh) trong máu, có thể được phát hiện ngay trước khi bệnh phát phát.

Phép khám thây

Cách điều trị là gì?

Hiện tại không có liệu pháp nào giải quyết được nguyên nhân gây ra bệnh Creutzfeldt-Jacob. Do đó, bác sĩ điều trị các triệu chứng riêng lẻ như một phần của cái gọi là liệu pháp điều trị triệu chứng. Nghiên cứu hiện đang được tiến hành để tìm ra loại thuốc thích hợp để chữa bệnh.

Cái gọi là thuốc chống co giật giúp chống co giật cơ. Những loại thuốc này cũng được sử dụng trong điều trị động kinh. Trong bệnh Creutzfeldt-Jakob, các hoạt chất clonazepam và axit valproic được sử dụng chủ yếu.

Thuốc chống trầm cảm cũng được sử dụng cho bệnh trầm cảm và thuốc an thần kinh cho ảo giác và kích động.

Bệnh tiến triển như thế nào và tiên lượng ra sao?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob không thể chữa khỏi và luôn gây tử vong sau thời gian ngắn. Bệnh sẽ bùng phát trong bao lâu sau khi nhiễm bệnh (thời gian ủ bệnh) vẫn chưa được làm rõ một cách chắc chắn. Các bác sĩ cho rằng phải mất nhiều năm đến nhiều thập kỷ.

Bệnh nhân mắc vCJD bị bệnh sớm hơn nhiều, trước 30 tuổi. Biến thể mới của bệnh Creutzfeldt-Jakob kéo dài lâu hơn và gây tử vong sau khoảng 14 đến XNUMX tháng.