Hội chứng thoái triển đuôi đặc trưng cho hội chứng dị dạng của các đoạn cột sống dưới (đuôi), đôi khi có biểu hiện rất nghiêm trọng nhưng có thể thay đổi. Trong nhiều trường hợp, các phần của gai đuôi như xương cụt và các vùng của cột sống thắt lưng bị thiếu. Các điều kiện là đa yếu tố và thường phát triển trong vòng bốn tuần đầu tiên của mang thai.
Hội chứng hồi quy đuôi là gì?
Hội chứng hồi quy đuôi rất hiếm gặp điều kiện ảnh hưởng đến các đoạn dưới cột sống. Trong một số trường hợp, các biến dạng rất đáng kể xảy ra ở các phần khác nhau của cột sống và các vùng khác của cơ thể. Trong một số trường hợp, toàn bộ đoạn cột sống bị thiếu xương mông và xương cụt. Được dịch theo nghĩa đen, thuật ngữ Latinh “hội chứng hồi quy đuôi” có nghĩa là “hồi quy ở các vùng thấp hơn”. Mặc dù điều kiện là bẩm sinh, nó có lẽ thường không phải là di truyền. Các yếu tố khởi phát hội chứng này được cho là có liên quan. Tuy nhiên, sự liên quan đến di truyền vẫn chưa được loại trừ hoàn toàn trong một số trường hợp. Thuật ngữ quá trình hình thành xương cùng cũng được sử dụng đồng nghĩa. Thuật ngữ này có nguồn gốc từ thuật ngữ Latinh “xương mông"Cho" xương cùng "và" tuổi già "cho từ" vắng mặt ". Vì vậy bệnh còn có thể gọi là thiếu xương mông. Nó xảy ra rằng đôi khi một mảnh của cột sống thắt lưng cũng bị thiếu trong hướng sọ. Hội chứng thoái triển đuôi cũng có thể là một thuật ngữ chung cho các rối loạn phát triển nghiêm trọng và dị tật ảnh hưởng đến cột sống dưới. Tình trạng này được báo cáo là có tỷ lệ hiện mắc từ 1 trong 25,000 đến 1 trên 60,000 trẻ sơ sinh. Các ấn phẩm khác cũng thảo luận về tỷ lệ 1 trong 50,000 đến 1 trên 100,000 trẻ sơ sinh. Phân cụm quen thuộc không xảy ra. Do đó, nguyên nhân đa yếu tố được giả định.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng hồi quy đuôi không được biết. Một sự kiện đa yếu tố được nghi ngờ. Ví dụ, tình trạng này đã được phát hiện thường xuyên xảy ra ở trẻ em của phụ nữ mắc bệnh tiểu đường. Thời gian khởi phát được cho là giữa tuần thứ ba và thứ bảy của mang thai. Do đó, một rối loạn phát triển của trung bì được cho là có mặt. Ảnh hưởng của việc giảm máu dòng chảy bên trong tàu cũng đang được thảo luận như một nguyên nhân của sự phát triển của căn bệnh này. Tuy nhiên, cũng có thể có một khuynh hướng di truyền đối với bệnh này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có thể có mối liên hệ giữa các đột biến khác nhau trong VANGL1 gen và sự xuất hiện của căn bệnh này. Tuy nhiên, bệnh thường xảy ra lẻ tẻ và có mối liên hệ chặt chẽ với mẹ bệnh tiểu đường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng hồi quy đuôi được đặc trưng bởi các triệu chứng phức tạp. Căn bệnh này biểu hiện theo kiểu rất thay đổi. Chứng quên một phần có thể xảy ra ở phần dưới của cột sống. Agenesis đề cập đến sự vắng mặt của các bộ phận hoặc cơ quan nhất định. Do đó, trong một số trường hợp, xương cụt hoàn toàn không có hoặc rất teo. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, xương cùng cũng có thể bị thiếu. Trong một số trường hợp, biến dạng khung chậu nghiêm trọng cũng tồn tại. Thông thường, hai xương chậu có thể bị hợp nhất với nhau, kèm theo hiện tượng rò hậu môn (dị dạng hậu môn). Đường thoát hậu môn thường không có và phải được tạo bằng đường thoát nhân tạo. Hơn nữa, cũng thường có biến dạng của các chi dưới. Thường có hiện tượng gập đầu gối. Hơn nữa, bệnh cảnh lâm sàng được đặc trưng bởi các mức độ thiếu hụt khác nhau về thần kinh và vận động. Gân phản xạ của các chi dưới bị giảm và các hoạt động vận động diễn ra một cách tự phát. Hệ thống sinh dục, hệ tiêu hóa và hệ thống hô hấp cũng có thể liên quan. Những bất thường thường xảy ra ở những khu vực này. Trong hệ thống sinh dục, có thể xuất hiện các chứng suy thận hai bên, thận di lệch hoặc niệu quản hợp nhất. Trong quá trình hình thành thận, thận bị thiếu. Điều này không tương thích với cuộc sống. Các dị tật khác có thể gây tắc nghẽn đường tiết niệu và cuối cùng trào ngược nước tiểu từ đường tiết niệu vào bàng quang. Dị tật đường tiêu hóa khiến bệnh nhân không thể kiểm soát nhu động ruột. Kết quả là không thể giư được. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, hậu môm cũng có thể làm tắc nghẽn hoàn toàn đường thoát của ruột. tim khuyết tật cũng thường xuyên xảy ra. Có một giả định rằng dị tật xảy ra trước tuần thứ tư của mang thai.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng thoái triển đuôi được thực hiện trong thời kỳ mang thai bằng cách siêu âm các kỳ thi. Các dị tật nặng nhất thường được phát hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Sau khi sinh, kiểm tra MRI xác định mức độ của dị tật. Chẩn đoán phân biệt phải loại trừ sirenomelia và hội chứng Currarino. Trong bệnh sirenomelia, các chi dưới được hợp nhất với nhau, và trong hội chứng Currarino, có thêm các tổn thương chiếm không gian phía trước xương cùng. Ngoài ra, hội chứng Currarino được di truyền theo phương thức di truyền trội trên NST thường.
Các biến chứng
Hội chứng này thường dẫn đến dị tật và biến chứng nghiêm trọng. Không hiếm trường hợp những người bị ảnh hưởng bị thiếu các cơ quan khác nhau, có thể dẫn đến tử vong hoặc sống rất hạn chế. Trong hầu hết các trường hợp, việc tháo ruột nhân tạo cũng cần thiết để bệnh nhân có thể tiếp tục sống sót. Tương tự như vậy, không có gì lạ khi sự biến dạng của các chi khác nhau xảy ra, do đó những hạn chế khác nhau có thể xảy ra trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Thận cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng này, vì vậy mà người bị ảnh hưởng bị không thể giư được hoặc thậm chí phụ thuộc vào cấy ghép. Hơn nữa, nhiều người bị ảnh hưởng bị tim khuyết tật, có thể dẫn đến một giới hạn nghiêm trọng của tuổi thọ. Không hiếm trường hợp cha mẹ hoặc người thân gặp phải tình trạng đau khổ tâm lý nặng nề, khiến họ thường bị lệ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Trong điều trị hội chứng này, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Trong trường hợp này, các phương pháp điều trị được thực hiện bởi các bác sĩ khác nhau, nhưng thường không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, không phải tất cả các triệu chứng đều có thể hạn chế được. Sự phát triển tinh thần của trẻ thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng.
Khi nào thì nên đi khám?
Một bà mẹ tương lai được khuyên nên tham gia tất cả các biện pháp phòng ngừa và kiểm tra khám khi mang thai. Trong các kỳ kiểm tra định kỳ diễn ra để đánh giá sức khỏe của đứa trẻ, kỹ thuật hình ảnh được sử dụng để tiết lộ các triệu chứng điển hình của hội chứng thoái triển đuôi. Những dị tật nghiêm trọng và bất thường của lưng dưới là điều dễ nhận thấy ngay trong những tuần đầu tiên của thai kỳ trong bụng mẹ. Các dị tật của xương cụt hoặc cột sống thắt lưng dẫn để kiểm tra thêm trong những tuần tới, để có thể chẩn đoán được trong giai đoạn trước khi sinh này. Mức độ chính xác của những thay đổi thể chất được xác định sau khi sinh trong các cuộc kiểm tra khác nhau. Vì những bất thường đầu tiên thường đã được ghi nhận trong bụng mẹ, nên một ca sinh nội trú có kế hoạch được khuyến khích. Ngay sau khi sinh, các bác sĩ sản khoa và bác sĩ được đào tạo thực hiện các khám cần thiết và chăm sóc ban đầu cho trẻ sơ sinh. Nếu một ca sinh đột ngột xảy ra, dịch vụ y tế khẩn cấp cần được thông báo để mẹ và con có thể được chăm sóc y tế đầy đủ càng nhanh càng tốt. Nếu, ngoài các dị tật, còn có các rối loạn của đường tiêu hóa, một bác sĩ phải được tư vấn. Nếu các bất thường về tâm lý, tình cảm hoặc tâm thần xảy ra trong quá trình phát triển của trẻ, thì nên nhờ đến sự trợ giúp hỗ trợ của bác sĩ hoặc nhà trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Điều trị phụ thuộc vào các bất thường hiện có. Bởi vì các triệu chứng phức tạp, điều trị đòi hỏi sự hợp tác liên ngành giữa các chuyên ngành khác nhau. Những người này bao gồm bác sĩ tiết niệu, bác sĩ thận học, bác sĩ giải phẫu thần kinh, nhà tâm lý học và nhà trị liệu nghề nghiệp. Các rối loạn tiết niệu phải được điều chỉnh bằng các can thiệp phẫu thuật hoặc với quản lý kháng cholinergic thuốc. Trong trường hợp hậu môm khuyết tật, cần phải đặt hậu môn nhân tạo. Phẫu thuật chỉnh hình cũng phải được thực hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nhìn chung, điều trị chỉ có thể điều trị triệu chứng. Các thay đổi không thể đảo ngược đã tồn tại và không thể hoàn nguyên. Tiên lượng của hội chứng thoái triển đuôi thường không thuận lợi, trong trường hợp nặng, trẻ tử vong ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, những đứa trẻ sống sót cho thấy hoạt động tâm thần bình thường.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng thoái triển đuôi phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi vì nguyên nhân. Trong những tuần đầu tiên của thai kỳ, trong quá trình phát triển của trẻ diễn ra những thay đổi trong hệ xương. Những điều này không thể được sửa chữa hoàn toàn sau khi sinh. Mặc dù các dị tật của cột sống trong hội chứng này rất đa dạng, nhưng có nhiều lựa chọn khác nhau có thể giúp cải thiện tình hình. Can thiệp phẫu thuật, vật lý trị liệu các biện pháp cũng như sự hỗ trợ của các nhà tâm lý học có thể dẫn để cải thiện đáng kể sức khỏe. Tuy nhiên, phẫu thuật về cơ bản có liên quan đến rủi ro. Sớm hơn điều trị được đưa lên, kết quả càng tốt trong hầu hết các trường hợp. Do những khiếm khuyết về thể chất và căng thẳng của bệnh, cảm giác hạnh phúc bị giảm sút có thể được quan sát thấy ở một số lượng lớn bệnh nhân. Rối loạn này là thách thức đối với người bị ảnh hưởng cũng như những người thân yêu của họ. Kết quả là tính dễ bị tổn thương đối với các rối loạn tâm lý thứ cấp càng tăng lên. Nếu sự giúp đỡ và hỗ trợ của chuyên gia tâm lý bị từ chối, tình hình chung sẽ trở nên tồi tệ hơn. Trong hầu hết các trường hợp, mẹ của đứa trẻ cũng phải trải qua điều trị. Có thể nhận thấy rằng tất cả các bên liên quan đều có sự cải thiện nếu cả mẹ và con đều được chăm sóc y tế.
Phòng chống
Phòng ngừa hội chứng thoái triển đuôi là không thể. Nguyên nhân không rõ và các trường hợp thường xảy ra không thường xuyên.
Theo dõi
Nhìn chung, các biện pháp theo dõi trực tiếp rất hạn chế trong hội chứng này. Trong nhiều trường hợp, chúng thậm chí không có sẵn cho người bị ảnh hưởng, vì đây là một bệnh di truyền và cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, việc xét nghiệm và tư vấn di truyền luôn phải được thực hiện trong trường hợp mong muốn có con, để hội chứng này không tái phát trong thế hệ con cháu. Chẩn đoán càng sớm thì tiến trình tiếp tục của bệnh càng tốt. Việc điều trị căn bệnh di truyền này được thực hiện bởi sự can thiệp của các bác sĩ chuyên khoa khác nhau, và những người mắc bệnh phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Đặc biệt, các cuộc thảo luận chuyên sâu với người bị ảnh hưởng là cần thiết để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm ở bệnh nhân. Trẻ em cần được hỗ trợ đặc biệt do căn bệnh này, để sau này chúng có thể phát triển bình thường ở trường. Trong một số trường hợp, hội chứng này làm giảm tuổi thọ của người mắc phải, và diễn biến xa hơn phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Với hội chứng thoái triển đuôi, các lựa chọn để tự giúp đỡ rất hạn chế cho bệnh nhân sơ sinh. Một nhóm các bác sĩ khác nhau cung cấp liệu pháp và chăm sóc cho người bị ảnh hưởng, những người bị nhiều loại dị tật. Các dị thường đôi khi có thể nhìn thấy bên ngoài và cũng thường ảnh hưởng đến Nội tạng, mặc dù hình ảnh lâm sàng của hội chứng khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Điều trị nội khoa là điều cần thiết cho sự sống còn của bệnh nhân. Do đó, người chăm sóc tuân thủ tất cả các hướng dẫn chăm sóc và tham dự tất cả các cuộc hẹn một cách kịp thời. Một số bệnh nhân tử vong do dị tật nghiêm trọng. Nói chung, tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng dựa trên các dị tật cụ thể và sự thành công trong điều trị. Nếu bệnh nhân đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành, các trường học và cơ sở chăm sóc đặc biệt có sẵn để giáo dục và hòa nhập xã hội cho bệnh nhân. Điều này giúp bệnh nhân có thể đạt được chất lượng cuộc sống cao hơn. Tuy nhiên, kiểm tra thường xuyên và hẹn điều trị với nhiều bác sĩ chuyên khoa là cần thiết trong suốt cuộc đời. Bệnh nhân thường phải trải qua một số cuộc phẫu thuật và có thể phải đeo chân giả hoặc một ống thoát ra ngoài ruột nhân tạo. Nên hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ bệnh nhân để giúp họ chống chọi với bệnh tật.
