Hội chứng hồi quy đuôi: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng thoái triển đuôi đặc trưng cho hội chứng dị dạng của các đoạn cột sống dưới (đuôi), đôi khi có biểu hiện rất nghiêm trọng nhưng có thể thay đổi. Trong nhiều trường hợp, các phần của cột sống đuôi như xương cụt và các vùng của cột sống thắt lưng bị thiếu. Tình trạng này có nhiều yếu tố và thường phát triển trong vòng bốn tuần đầu tiên của thai kỳ. … Hội chứng hồi quy đuôi: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Okihiro: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Okihiro là một phức hợp các dị tật chủ yếu ảnh hưởng đến các chi trên. Liên quan đến những dị tật này là một tình trạng gọi là dị tật Duane, khiến bệnh nhân không thể nhìn ra bên ngoài. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và thường bao gồm phẫu thuật điều chỉnh các triệu chứng riêng lẻ. Hội chứng Okihiro là gì? Hội chứng dị dạng là những rối loạn bẩm sinh biểu hiện dưới dạng… Hội chứng Okihiro: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Bão tuyết Johanson: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Johanson-Blizzard là tên gọi của một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Những người bị ảnh hưởng bị các bất thường về phát triển của tuyến tụy, da đầu và mũi. Hội chứng Johanson-Blizzard là gì? Hội chứng Johanson-Blizzard (JBS) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, đôi khi có thể gây tử vong. Hội chứng này cũng được coi là chứng loạn sản ngoại bì và được phân loại là… Hội chứng Bão tuyết Johanson: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Baller-Gerold: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Baller-Gerold thuộc nhóm hội chứng dị tật với biểu hiện chủ yếu là khuôn mặt. Hội chứng là do đột biến và được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Liệu pháp được giới hạn trong điều trị triệu chứng, bao gồm phần lớn là phẫu thuật điều chỉnh các dị tật. Hội chứng Baller-Gerold là gì? Trong nhóm bệnh bẩm sinh… Hội chứng Baller-Gerold: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng mắt mèo: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng mắt mèo là tên gọi của một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Trong số những thứ khác, nó gây ra những thay đổi trong mắt. Hội chứng mắt mèo là gì? Trong y học, hội chứng mắt mèo còn được gọi là hội chứng u xơ hậu môn hoặc hội chứng Schmid-Fraccaro. Trong căn bệnh di truyền này, những thay đổi ở mắt (u đại tràng) và dị dạng của trực tràng (hậu môn… Hội chứng mắt mèo: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Sirenomelia: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Sirenomelia là một dị tật ở nửa dưới của cơ thể thai nhi, bắt đầu từ vùng xương chậu và kết thúc bằng bàn chân. Nó còn được gọi là hội chứng thần kinh, giao hưởng, hoặc đơn giản là hội chứng nàng tiên cá. Phân loại ICD-10 là Q47.8. Sirenomelia là gì? Sirenomelia được đặc trưng bởi sự biến dạng của chân và bàn chân. Đây là, tùy thuộc vào… Sirenomelia: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hẹp tá tràng: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hẹp tá tràng là tình trạng ruột non bị thu hẹp. Nó thường là bẩm sinh, nhưng nó cũng có thể mắc phải. Hẹp tá tràng là gì? Chứng hẹp bao quy đầu là sự thu hẹp của một cơ quan rỗng. Trong bệnh hẹp tá tràng, ruột non, hay cụ thể hơn là tá tràng, bị ảnh hưởng bởi tình trạng hẹp. Hẹp tá tràng cũng thường được gọi là… Hẹp tá tràng: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Verma-Naumoff: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Verma-Naumoff thuộc một nhóm các rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi các dị dạng của mô xương và sụn. Tiên lượng của bệnh luôn gây chết người. Hội chứng này có tính chất di truyền và di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Hội chứng Verma-Naumoff là gì? Hội chứng Verma-Naumoff là một rối loạn di truyền của mô xương và sụn. Nó có đặc điểm là… Hội chứng Verma-Naumoff: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Dubowitz: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Dubowitz là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có liên quan đến các triệu chứng như tầm vóc thấp và dị tật trên khuôn mặt. Tình trạng này được đặt tên theo nhà thần kinh học nhi khoa người Anh Victor Dubowitz. Hội chứng Dubowitz là gì? Victor Dubowitz lần đầu tiên mô tả hội chứng Dubowitz vào năm 1965. Rối loạn này là một bệnh di truyền lặn [[bệnh di truyền | bệnh di truyền [[khá hiếm. Hiện tại, … Hội chứng Dubowitz: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Currarino: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Currarino là một bộ ba triệu chứng của các bất thường ở hậu môn trực tràng và xương cùng với các khối trước mặt. Hội chứng là một rối loạn di truyền thường liên quan đến đột biến gen MNX1 và gây ra bởi sự phân tách khiếm khuyết của lớp ruột và biểu bì thần kinh. Liệu pháp nhân quả không tồn tại. Hội chứng currarino là gì? Thuật ngữ y học bộ ba đề cập đến một… Hội chứng Currarino: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Atresia hậu môn: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Sa hậu môn là một dị tật của trực tràng con người. Trong trường hợp này, lỗ mở của hậu môn bị thiếu hoặc không được tạo ra một cách chính xác. Bệnh rò hậu môn là gì? Atresia hậu môn là tên gọi của một dị tật ở trực tràng của con người. Trong trường hợp này, lỗ mở của hậu môn bị thiếu hoặc không được tạo ra… Atresia hậu môn: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Elschnig: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Elschnig là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp với dị tật bẩm sinh của mí mắt. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường rất khác nhau. Điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào các dị tật xảy ra. Hội chứng Elschnig là gì? Hội chứng Elschnig chủ yếu được đặc trưng bởi sự sai lệch của mí mắt dưới. Trong những trường hợp hiếm hơn, các triệu chứng khác cũng xuất hiện, chẳng hạn như… Hội chứng Elschnig: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị