Hội chứng mắt mèo là tên gọi của một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Trong số những thứ khác, nó gây ra những thay đổi trong mắt.
Hội chứng mắt mèo là gì?
Trong y học, hội chứng mắt mèo còn được gọi là hội chứng u xơ hậu môn hoặc hội chứng Schmid-Fraccaro. Trong căn bệnh di truyền này, những thay đổi về mắt (u đại tràng) và dị tật của trực tràng (teo hậu môn) có mặt. Tên hội chứng mắt mèo có thể bắt nguồn từ mô hình điển hình của bệnh. Có những khe hở hình bầu dục dọc trong iris của mắt, vốn đã bẩm sinh. Đôi mắt của bệnh nhân do đó có hình giống mắt mèo. Mô tả của một hội chứng bao gồm teo hậu môn và iris Colboma đã xảy ra vào năm 1878 bởi người Thụy Sĩ bác sĩ nhãn khoa Otto Haab (1850-1931). Điều này dẫn đến cái tên hội chứng u xơ hậu môn. Tuy nhiên, hội chứng mắt mèo chỉ được coi là một căn bệnh độc lập kể từ năm 1969, khi sự tồn tại của một nhiễm sắc thể phụ đã được biết đến. Nhà di truyền học người Thụy Sĩ Werner Schmid (1930-2002) và nhà khoa học người Ý Marco Fraccaro (1926-2008) đã đóng một vai trò quan trọng trong khám phá này. Tên hội chứng Schmid-Fraccaro có thể bắt nguồn từ họ. Năm 1972, Erica Bühler phát hiện ra rằng nguồn gốc của nhiễm sắc thể phụ là nhiễm sắc thể số 22, điều này làm rõ ràng rằng thể ba nhiễm một phần 22 đã có mặt. Hội chứng mắt mèo rất hiếm. Tần suất của bệnh di truyền trên 100,000 người là 1.35 trường hợp. Tổng cộng có khoảng 105 trường hợp được biết đến.
Nguyên nhân
Hội chứng mắt mèo di truyền theo kiểu trội autosomal và đã là bẩm sinh. Lý do gây ra căn bệnh này là sự bất thường của nhiễm sắc thể số 22. Trong khoảng 83% tổng số người mắc bệnh, một nhiễm sắc thể thừa nhỏ hình thành trong tất cả các tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể phụ này chứa một phần thông tin di truyền của nhiễm sắc thể số 22. Một số bác sĩ nghi ngờ rằng nhiễm sắc thể phụ là kết quả của sự nhân đôi đảo ngược. Vì lý do này, nó là hai tâm và có các vệ tinh ở hai đầu của nó. Ở những vùng bị ảnh hưởng, thông tin di truyền hiện diện nhiều hơn hai lần trong bộ gen của những cá thể bị ảnh hưởng. Do đó, các bác sĩ còn gọi hội chứng mắt mèo là tam chứng hoặc tứ chi. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào cũng có thể phát hiện thêm một nhiễm sắc thể. Trong những trường hợp này, gen đột biến hoặc chuyển vị không được phát hiện là những nguyên nhân nghi ngờ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng di truyền của hội chứng mắt mèo khác nhau ở mỗi người. Do đó, không phải bệnh nhân nào cũng tự động phát triển khe hở bầu dục dọc bẩm sinh trên iris. Sự kết hợp của các triệu chứng hàng đầu chỉ xảy ra ở khoảng 40% tổng số bệnh nhân. Các triệu chứng điển hình của hội chứng mắt mèo là chứng teo hậu môn, trong đó lỗ hậu môn trực tràng không phun ra theo hướng của trực tràng, và các dị tật hậu môn trực tràng khác. Ngoài ra, u mống mắt một bên hoặc hai bên và phần phụ trước não thất hình thành. Điều này đề cập đến các phần phụ giống như tiểu thùy ngay phía trước ruột gan. Chúng bao gồm da or mô liên kết. Một đặc điểm khác của bệnh di truyền là mí mắt trục chạy xiên theo hướng ngoài và hướng dưới. Trong nhiều trường hợp, tâm thần sự chậm phát triển cũng có mặt. Một số bệnh nhân còn bị dị tật bộ máy tiết niệu và sinh dục. Chúng có thể bao gồm một lỗ thoát nước bị dịch chuyển của niệu đạo, Một nước túi thận, hoặc đôi niệu quản. Hệ thống xương của người bị ảnh hưởng đôi khi cũng bị ảnh hưởng, điều này trở nên rõ ràng thông qua việc mất tích ngón tay cái, tầm vóc thấp, tật nứt đốt sống (dị dạng ống thần kinh), hội chứng nàng tiên cá (sirenomelia) hoặc dị dạng xương sườn. Ngoài ra, mắt còn có các triệu chứng khác nhau như nếp gấp mông cổ, mắt lác, khoảng cách giữa hai mắt lớn, giảm nhãn cầu bệnh lý, loạn sản võng mạc và đục thủy tinh thể. Trong một số trường hợp, các khuyết tật về tim như vách ngăn tâm nhĩ và tâm thất biệt lập hoặc tứ chứng của Fallot có thể. Hơn nữa, hệ thống mật có thể bị ảnh hưởng do túi mật bị teo, đại tràng by Bệnh Hirschsprung, và não bởi chứng giảm phân liệt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng mắt mèo thường có thể được thực hiện bằng các triệu chứng hàng đầu đặc trưng như u mống mắt và chứng teo hậu môn mà không cần phân tích di truyền. Ngoài ra, phân tích nhiễm sắc thể nằm trong khả năng có thể. Tiêu chí đáng tin cậy nhất để chẩn đoán hội chứng mắt mèo là phát hiện nhiễm sắc thể phụ. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện ở những bệnh nhân không có những thay đổi có thể phát hiện được trong vật liệu di truyền, nhưng ở những bệnh nhân có các triệu chứng điển hình. Vị trí bàn tay và bàn chân bất thường hoặc dài bất thường ngón tay cái sau đó được coi là những manh mối quan trọng. Quá trình của hội chứng mắt mèo phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh di truyền và mức độ dị tật của thận, tim và trực tràng có thể được sửa chữa. Mức độ phát triển tâm thần vận động cũng đóng một vai trò quyết định. Nếu chỉ biểu hiện các triệu chứng nhẹ thì không bị hạn chế tuổi thọ.
Các biến chứng
Do hội chứng mắt mèo, các khiếu nại khác nhau chủ yếu xảy ra ở mắt của bệnh nhân. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng bị thay đổi mống mắt. Do đó, nó cũng có thể dẫn đến các dị tật khác nhau ở trực tràng, do đó trong trường hợp xấu nhất cũng có thể dẫn đến đứt đoạn hoàn toàn. Hầu hết bệnh nhân cũng bị tâm thần sự chậm phát triển và không thể thực hiện các công việc hàng ngày khác nhau. Họ chủ yếu phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Ngoài ra, đường tiết niệu hoặc bộ phận sinh dục có thể bị ảnh hưởng do dị tật. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trung thực bị hạn chế và giảm sút do hội chứng mắt mèo. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị lác mắt và sau này là đục thủy tinh thể. Hầu hết bệnh nhân cũng bị tầm vóc thấp. Do một tim khuyết tật, tuổi thọ có thể bị giảm. Điều trị hội chứng mắt mèo chỉ có thể là triệu chứng. Nhiều triệu chứng có thể được điều chỉnh hoặc hạn chế, mặc dù không có quá trình tích cực hoàn toàn của bệnh. Trong nhiều trường hợp, việc điều trị tâm lý cho bệnh nhân và người thân hoặc cha mẹ của họ cũng là cần thiết.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người nhận thấy sự thay đổi thị giác ở mắt nên tham khảo ý kiến bác sĩ để xác định nguyên nhân. Việc lệch mắt được coi là bất thường và là dấu hiệu của sự hiện diện của gen di truyền điều kiện. Những bất thường đầu tiên có thể nhận thấy ngay sau khi sinh. Vì trẻ sơ sinh được bác sĩ sản khoa cũng như bác sĩ nhi khoa kiểm tra kỹ lưỡng ngay sau khi sinh, nên những bất thường thường được nhận thấy ở giai đoạn này của cuộc đời. Nếu một ca sinh tại nhà diễn ra mà không có sự hiện diện của nữ hộ sinh, cần đến bác sĩ ngay sau khi sinh để khám tổng quát cho trẻ. sức khỏe. Ngoài ra, những thay đổi về thị giác thể hiện rõ trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển của trẻ và cần được bác sĩ thăm khám ngay lập tức. Vì hội chứng mắt mèo cũng dẫn đến dị dạng trực tràng, nên cần đến bác sĩ nếu tình trạng rối loạn tiêu hóa kéo dài. Nếu nhận thấy các vấn đề về phát triển ở trẻ, các quan sát này cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu đứa trẻ có biểu hiện giảm sút về tinh thần, học tập khuyết tật hoặc rối loạn trong trí nhớ kỹ năng so sánh trực tiếp với các đồng nghiệp, một chuyến thăm bác sĩ là cần thiết. Nếu các đặc thù của hệ thống xương xảy ra, bác sĩ nên được tư vấn để xác định nguyên nhân. A tầm vóc thấp, biến dạng của khung xương hoặc rối loạn các khả năng vận động tự nhiên phải được bác sĩ kiểm tra.
Điều trị và trị liệu
Để điều trị hội chứng mắt mèo, các thủ thuật phẫu thuật được thực hiện để điều chỉnh các dị tật có thể đạt được càng nhiều càng tốt. Chúng bao gồm dị tật của hậu môm và thận và bẩm sinh tim khiếm khuyết. Hơn hết, phẫu thuật chỉnh sửa rò hậu môn là vô cùng quan trọng, vì nếu không sẽ khiến trẻ bị tử vong sớm. Nếu dị tật không thể sửa chữa, tình trạng này sẽ ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ của người mắc phải. Ngoài ra, vật lý trị liệu và chữa bệnh các biện pháp có thể được thực hiện. Điều quan trọng nữa là cung cấp hỗ trợ sớm nhất quán cho trẻ và tư vấn rộng rãi cho các bậc cha mẹ liên quan. Các lựa chọn điều trị khác hiện vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.
Triển vọng và tiên lượng
Đối với nhiều người bị ảnh hưởng, cuộc sống hàng ngày có nghĩa là họ thường phụ thuộc vào gia đình để hỗ trợ. May mắn thay, có những cách để cải thiện cuộc sống hàng ngày và do đó chất lượng cuộc sống về lâu dài. Quan trọng nhất trong số này là phẫu thuật chỉnh sửa sớm bất kỳ dị tật nào hiện có ở đường tiết niệu sinh dục và hậu môm. Thường xuyên thăm khám bác sĩ chuyên khoa đảm bảo hỗ trợ tối ưu. Để phát triển tâm lý, mát-xa trị liệu và vật lý trị liệu có thể được sử dụng, một số trong số đó cũng có thể được tăng cường bởi những người thân trong môi trường gia đình. Các chuyến thăm gần đến bác sĩ nhãn khoa cho phép phát hiện sớm khả năng suy giảm thị lực và kê đơn thuốc thích hợp điều trị. Nếu điều này cần can thiệp phẫu thuật, bệnh nhân phải tuân thủ một số điểm trong quá trình chăm sóc theo dõi. Trong những tuần đầu tiên, phải tránh ánh nắng trực tiếp, vì có thể gây kích ứng da mặt kem hoặc các sản phẩm chăm sóc khác. Tốt vệ sinh tay cũng làm giảm nguy cơ lây truyền vi trùng sang mắt. Nếu phản ứng viêm xảy ra, bác sĩ phải được thông báo ngay lập tức. Khi mọi thủ tục phẫu thuật rời đi vết sẹo, không có gì lạ khi những đau khổ về tâm lý xảy ra như một kết quả. Tuy nhiên, tâm lý trị liệu bắt đầu ở giai đoạn đầu thường mang lại thành công nhanh chóng. Tiếp xúc với những người bệnh khác cũng có thể giúp ích, thông qua việc trao đổi kinh nghiệm, cho cả người thân và bản thân bệnh nhân.
Phòng chống
Hội chứng mắt mèo là một trong những bệnh di truyền bẩm sinh. Vì lý do này, không thể phòng ngừa hiệu quả. Tư vấn gia đình, diễn ra sau khi phân tích nhiễm sắc thể, được coi là hữu ích.
Theo dõi
Những người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc thậm chí không có lựa chọn cụ thể để chăm sóc sau trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng mắt mèo. Chúng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán nhanh chóng với điều trị tiếp theo để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ ngay khi có dấu hiệu đầu tiên hoặc cảm giác khó chịu của hội chứng mắt mèo để ngăn chặn các triệu chứng tồi tệ hơn. Không có cách tự chữa khỏi hội chứng mắt mèo. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền luôn phải được thực hiện đầu tiên để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. Các dị tật khác nhau được giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật. Sau khi can thiệp, những người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc thể chất để cơ thể không bị căng thẳng không cần thiết. Tương tự, do hội chứng mắt mèo, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của cha mẹ và người thân của họ. Trong bối cảnh này, tiếp xúc với các bệnh nhân khác của hội chứng cũng có thể rất hữu ích, vì nó có thể dẫn trao đổi thông tin.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng mắt mèo thường dựa vào sự hỗ trợ của các thành viên trong gia đình và bạn bè. Một số các biện pháp làm cho cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn và cũng cải thiện chất lượng cuộc sống và hạnh phúc về lâu dài. Trước hết, điều trị y tế toàn diện được chỉ định cho hội chứng mắt mèo. Bệnh nhân phải đến thăm bác sĩ nhãn khoa thường xuyên và thông báo cho họ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Điều này cho phép điều trị để được điều chỉnh kịp thời khi thị lực xấu đi và các triệu chứng mới phát sinh. Nhiều vấn đề có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Từ phẫu thuật mắt Luôn là một thủ thuật phức tạp, bệnh nhân bắt buộc phải tuân theo các chỉ định của bác sĩ về tiền phẫu các biện pháp. Bác sĩ phải được thông báo ngay từ đầu về việc dùng thuốc, các dị ứng có thể xảy ra và các yếu tố khác, nếu điều này chưa được thực hiện. Sau khi phẫu thuật, áp dụng chế độ nghỉ ngơi và nằm trên giường. Mắt không được tiếp xúc với bất kỳ tác nhân nào căng thẳng trong vài ngày đến vài tuần sau khi phẫu thuật. Nên tránh ánh nắng trực tiếp và tiếp xúc với các sản phẩm chăm sóc có thể gây kích ứng. Nếu mắt bị ảnh hưởng bị viêm, bác sĩ phụ trách phải được thông báo ngay lập tức. Ngay cả khi điều trị tích cực, các bất thường bên ngoài thường vẫn còn, cần được thảo luận với bác sĩ trị liệu. Bằng cách này, có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các vấn đề tâm lý có thể xảy ra.
