Hội chứng Verma-Naumoff thuộc về một nhóm các rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi dị dạng xương và xương sụn khăn giấy. Tiên lượng của bệnh luôn gây chết người. Hội chứng này có tính chất di truyền và di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Hội chứng Verma-Naumoff là gì?
Hội chứng Verma-Naumoff là một rối loạn di truyền của xương và xương sụn khăn giấy. Nó được đặc trưng bởi một loạt các dị tật của các cơ quan bên trong và bên ngoài. Diễn biến của bệnh luôn gây chết người. Vô số dị tật không tương thích với cuộc sống. Hội chứng này có thể được phát hiện bằng siêu âm từ trước. Đứa trẻ sinh ra bị chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh do có nhiều dị sản. Theo định nghĩa, bệnh thuộc nhóm bệnh xương thủy tinh bẩm sinh. Đây là một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi loạn sản (dị tật) ở xương và xương sụn khăn giấy. Trong những rối loạn này, hội chứng Verma-Naumoff được bao gồm trong cái gọi là hội chứng đa xương sườn ngắn. Như tên của nó, các hội chứng này có đặc điểm là ngắn xương sườn, phổi kém phát triển và đa nang. Ngực bị co thắt có thể nhận thấy bởi không đủ phổi chức năng. Hội chứng lần đầu tiên được mô tả vào năm 1974 bởi J. Spranger, một bác sĩ nhi khoa từ Mainz. Tuy nhiên, ông không phân biệt được nó với các dạng bệnh tương tự. Chỉ có IC Verma (1975) và P. Naumoff (1977) mới phân biệt hội chứng này với hội chứng polydactyly sườn ngắn loại I (hội chứng Saldino-Noonan). Kể từ đó, nó được gọi là hội chứng polydactyly sườn ngắn loại III hoặc hội chứng Verma-Naumoff theo phân loại quốc tế. Theo các tiêu chí hình thái-X quang, một phân loại khác được đưa ra là hội chứng đa xương sườn ngắn loại II Verma-Naumoff.
Nguyên nhân
Tất cả những gì được biết về nguyên nhân của hội chứng Verma-Naumoff là nó là một rối loạn di truyền di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Nhiều bệnh chondrodystrophies bẩm sinh khác là do gen đột biến ở một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 4. Do đó, có lý khi cho rằng ở đây các đột biến ở đoạn này cũng có trong hội chứng Verma-Naumoff. Cho dù chỉ một gen bị ảnh hưởng hoặc nhiều gen đột biến gây ra các triệu chứng tương tự không được biết đến. Trong mọi trường hợp, một phương thức thừa kế di truyền lặn autosomal đã được xác định, nhưng nó không cần giới hạn ở một gen. Trong các rối loạn tương tự, chẳng hạn như hội chứng Ellis-van Creveld, ít nhất hai gen liền kề nhau đã được phát hiện có thể dẫn đến cùng một rối loạn. Theo phương thức di truyền lặn trên NST thường, bệnh chỉ có thể xảy ra nếu cả bố và mẹ đều có gen đột biến dị hợp trong bộ gen của con. Tuy nhiên, không có kiến thức về tần suất của bệnh. Có thể một số lượng lớn hơn các trường hợp không được báo cáo vẫn tồn tại do sẩy thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Verma-Naumoff là nhiều mặt. Giống như tất cả các hội chứng polydactyly xương sườn ngắn, nó có đặc điểm là ngắn xương sườn với giảm sản lồng ngực, giảm chức năng phổi và suy hô hấp. Hơn nữa, có loạn sản của dài xương và thường là nhiều sợi (polydactyly). Ngoài ra, hydrops (cổ chướng) thường được tìm thấy trong hội chứng Verma-Naumoff, với sự tích tụ của nước trong ngực. Hơn nữa, suy yếu hô hấp là một triệu chứng hàng đầu của bệnh. Polydactyly không phải lúc nào cũng xảy ra. Nó chỉ xảy ra trong 50 phần trăm các trường hợp. Các triệu chứng khác có liên quan chặt chẽ đến phức hợp tim khiếm khuyết. Ruột ngắn cũng là một đặc điểm. Ngoài ra, có một sự xáo trộn về vòng quay của ruột non và đại tràng, được gọi là bất ổn. Sự bất ổn này có thể dẫn đến tắc ruột. Một đặc điểm khác là bệnh apxe hậu môn. Đây, trực tràng bị dị dạng, thiếu lỗ thông với lỗ hậu môn. Atresia của niệu đạo cũng được quan sát. Trong trường hợp này, phần mở đầu ở cuối niệu đạo bị mất tích. Các thận thường kém phát triển hoặc không có chức năng gì cả. Hơn nữa, các dị tật còn xảy ra ở cơ quan sinh dục. Cleft môi và vòm họng (cheilognathopalatoschisis) cũng có thể xảy ra. Các nắp thanh quản (nắp thanh quản) thường có biểu hiện dị tật. Ngoài ra, có chứng teo thực quản. Hoặc là kết nối của thực quản với dạ dày bị thiếu hoặc thực quản bị thu hẹp. Cũng có thể thực quản được nối với khí quản thay vì dạ dày. Nhìn chung, dị tật quá nặng nên không có cơ hội sống sót cho đứa trẻ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Verma-Naumoff có thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ. Các X-quang chương trình ngắn xương sườn. So với hội chứng Saldino-Noonan, thời gian dài xương có răng cưa ở cuối và không được rút ngắn. Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng siêu âm. Các phương thức hình ảnh khác như CT scan và MRI có thể xác nhận chẩn đoán.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Verma-Naumoff, bệnh nhân chủ yếu gặp các triệu chứng về đường hô hấp. Suy hô hấp xảy ra, do đó Nội tạng cũng không còn được cung cấp đầy đủ ôxy. Kết quả là, da có thể chuyển sang màu xanh lam. Nếu bệnh không được điều trị, Nội tạng và cả não có thể bị hư hỏng vĩnh viễn. Hơn nữa, nhiều tim khuyết tật xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Tương tự như vậy, ruột non và ruột già cũng bị ảnh hưởng, do đó người bị ảnh hưởng thường bị đau or tiêu chảy. Tắc ruột cũng phổ biến ở những người bị ảnh hưởng. Vì thận cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật, những người bị ảnh hưởng yêu cầu cấy ghép hoặc phụ thuộc vào lọc máu. Các dị tật khác nhau cũng thường xảy ra trên cơ thể, khiến cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn rất nhiều. Theo quy luật, đứa trẻ chết sau khi sinh vài ngày và không thể sống sót. Hội chứng Verma-Naumoff cũng có thể gây khó chịu tâm lý nghiêm trọng và trầm cảm ở cha mẹ hoặc họ hàng. Do đó, chúng phụ thuộc vào điều trị tâm lý.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ đối với hội chứng Verma-Naumoff. Vì không có cách chữa trị độc lập nào cho căn bệnh này, nên luôn liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của hội chứng. Bệnh được phát hiện và điều trị bởi bác sĩ càng sớm thì thường sẽ có kết quả tốt hơn. Cần liên hệ với bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị thở nỗi khó khăn. Trong trường hợp này, không đủ không khí đi vào phổi, khiến bệnh nhân ho. Trong nhiều trường hợp, điều này cũng gây ra da chuyển sang màu xanh và một số người bị thậm chí có thể bất tỉnh. Hơn nữa, tim khuyết tật cũng chỉ ra hội chứng Verma-Naumoff. Những người bị ảnh hưởng cũng bị dị tật ở khuôn mặt hoặc cái đầu, cũng có thể chỉ ra căn bệnh này. Hội chứng Verma-Naumoff có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào bản chất chính xác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Điều trị và trị liệu
Không có lựa chọn điều trị cho hội chứng Verma-Naumoff. Diễn biến của bệnh là 100 phần trăm gây chết người. Thường đứa trẻ sinh ra đã chết hoặc chết ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, trong nhóm bệnh xương khớp, chắc chắn có những bệnh không thể chữa khỏi, nhưng ít nhất cũng mang lại cơ hội sống sót. Trong mỗi hội chứng, các triệu chứng cũng thay đổi ở một mức độ nào đó. Hiện vẫn chưa rõ liệu có các dạng biểu hiện khác nhau cho hội chứng Verma-Naumoff, trong đó có cơ hội sống sót hay không.
Phòng chống
Phòng ngừa hội chứng Verma-Naumoff là không thể. Hội chứng đại diện cho một rối loạn di truyền được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Do đó, sự xuất hiện tự phát của bệnh cũng rất khó xảy ra. Để hội chứng xảy ra, cả bố và mẹ đều phải có gen đột biến. Nếu một hoặc nhiều trường hợp mắc bệnh đã xảy ra trong gia đình, người tư vấn di truyền nên được tìm kiếm.
Theo dõi
Theo quy luật, chỉ rất ít và cũng chỉ rất hạn chế các biện pháp người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Verma-Naumoff có sẵn dịch vụ chăm sóc sau trực tiếp, vì vậy, trong trường hợp đầu tiên, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt trong quá trình của bệnh này, để các biến chứng hoặc khiếu nại khác không phát sinh trong quá trình tiếp theo Theo nguyên tắc, căn bệnh này không thể tự khỏi, vì vậy tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh này. Do bệnh này có tính chất di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, nếu người mắc bệnh mong muốn có con thì nên đi khám và tư vấn xét nghiệm di truyền để ngăn ngừa bệnh tái phát cho con cháu. Nhìn chung, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Trong bối cảnh này, các cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng có thể có tác động rất tích cực đến quá trình sau này và ngăn chặn sự phát triển của trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Có thể, hội chứng Verma-Naumoff làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Verma-Naumoff không thể được điều trị cho đến nay. Đứa trẻ chết trước hoặc trong khi sinh vì những dị tật khác nhau. Cha mẹ của đứa trẻ có thể sử dụng nói chuyện liệu pháp để giúp họ vượt qua chấn thương. Các nhóm tự lực và diễn đàn trên mạng là những nơi thích hợp để nói chuyện cho những người bị ảnh hưởng khác. Thăm khám tại trung tâm chuyên khoa về các bệnh di truyền cũng là một ý kiến hay. Càng hiểu rõ về căn bệnh này, theo quy luật, càng dễ dàng đối mặt với diễn biến nặng của bệnh. Đồng hành các biện pháp áp dụng sau khi sinh. Nên tránh quan hệ tình dục cho đến khi ngừng chảy dịch sau sinh. Trong những ngày đầu phải giữ vệ sinh tốt để tránh viêm nhiễm vùng kín. Ngoài ra, nên thay miếng lót thường xuyên để tránh viêm của cắt tầng sinh môn vết sẹo. Sàn chậu bài tập kích thích máu chảy đến khu vực sàn chậu, giúp phục hồi nhanh hơn. Cuối cùng, một sức khỏe chế độ ăn uống với đầy đủ protein, vitamin và uống nhiều nước giúp phục hồi. Nghỉ ngơi đầy đủ và ít góp phần vào quá trình chữa bệnh và đảm bảo rằng mẹ của một Trẻ bị bệnh phục hồi nhanh chóng mặc dù chấn thương.
