Hội chứng tuyến thượng thận là một nhóm các rối loạn liên quan đến dị tật của thận và các chi. Hội chứng tuyến thượng thận tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra và được đặc trưng bởi phương thức di truyền lặn trên NST thường. Hội chứng tuyến thượng thận tương đối hiếm.
Hội chứng acrorenal là gì?
Hội chứng tuyến thượng thận là một di truyền điều kiện dẫn đến dị tật các chi và thận. Hội chứng tuyến thượng thận đại diện cho một căn bệnh bẩm sinh xảy ra với tần suất cực kỳ thấp trong dân số. Hiện nay, chỉ có khoảng 20 người được biết là mắc hội chứng acrorenal. Tuy nhiên, ngoài việc là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, Hội chứng Akrorenal còn là thuật ngữ chung cho các dị tật bẩm sinh về chi và thận phổ biến hơn nhiều. Tỷ lệ ước tính của các dị tật như vậy hiện nay là khoảng 1: 20,000, và các nghiên cứu thống kê về bệnh nhân cho thấy rằng trong hơn 90% các trường hợp, các bất thường của tứ chi cũng liên quan đến các bất thường của đường tiết niệu và các Nội tạng. Mô tả đầu tiên của hội chứng acrorenal được thực hiện vào năm 1969 bởi hai bác sĩ Opitz và Dieker. Mối liên hệ giữa dị tật của các chi và các khuyết tật của thận dường như tương đối thường xuyên. Các rối loạn tương ứng đã có ngay từ khi mới sinh. Đôi khi các dị tật khác xuất hiện trên cơ thể của trẻ sơ sinh. Hội chứng acrorenal thực tế xảy ra với tỷ lệ khoảng 1: 1,000,000. Trong trường hợp này, các bác sĩ giả định một phương thức di truyền lặn trên autosomal.
Nguyên nhân
Hội chứng tuyến thượng thận là một rối loạn di truyền, biểu hiện bằng dị tật ở các chi và thận. Trong trường hợp này, bệnh nhân có một số đột biến di truyền nhất định dẫn biểu hiện của các triệu chứng điển hình của hội chứng acrorenal. Các đột biến gen gây ra bệnh sinh xảy ra trên gen quỹ tích 15q13-q14. Kết quả của những khiếm khuyết di truyền này, các chi và thận hình thành lệch lạc, do đó các dị tật đã có ngay từ khi bệnh nhân được sinh ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Về các triệu chứng của bệnh, cần phải phân biệt giữa hội chứng tuyến thượng thận như một thuật ngữ chung cho các dị tật khác nhau và hội chứng tuyến thượng thận thích hợp. Trước đây, bệnh nhân bị dị tật thận và tứ chi cũng như các rối loạn khác. Ví dụ, các cá nhân bị ảnh hưởng có bàn tay hoặc bàn chân bị chia cắt, metatarsalia và metacarpalia. Đôi khi có mặt oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly và brachydactyly. Kết nối xương giữa các phalang, dị tật của niệu quản, và sự hình thành thận cũng có thể xảy ra. Ngoài ra, một số bệnh nhân bị thiểu sản thận hai bên, tắc nghẽn bàng quang cổ, thận đôi, hoặc dị tật đường tiết niệu bàng quang Tam giác. Ngoài ra, một số cá nhân có biểu hiện phàn nàn về chứng tăng sản, u đại tràng, rối loạn tăng trưởng thể chất và chứng giảm sản của vòng xoắn. Ngoài ra, tâm lý vận động sự chậm phát triển, clinodactyly, và hẹp eo động mạch chủ đôi khi xuất hiện. Ngoài ra, các triệu chứng như coxa valga, giảm sản răng men, và có thể rõ ràng là bị thiếu máu (hypospadias). Bản thân hội chứng tuyến thượng thận thường biểu hiện dưới dạng giảm sản hoặc già đi của thận, ngoại sản, và giảm sản xương chày, xương chày và bán kính. Trong một số trường hợp hiếm, thận có nang. Về cơ bản, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng acrorenal tử vong ngay sau khi sinh do suy giảm chức năng thận. Ngoài ra, một tỷ lệ lớn trẻ sơ sinh bị chết lưu.
Chẩn đoán và khóa học
Nhiều dị tật xảy ra như một phần của hội chứng acrorenal đã rõ ràng khi trẻ được sinh ra. Do đó, chẩn đoán thường được thực hiện ngay sau khi sinh. Mặc dù nhiều trẻ em mắc hội chứng acrorenal vẫn còn sơ sinh, việc chẩn đoán bệnh là cần thiết. Các chuyên gia y tế khác nhau làm việc cùng nhau trong quá trình này, chẳng hạn như bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ chuyên khoa nội khoa. Khi bệnh nhân sơ sinh được khám, những người giám hộ thường có mặt. Sự kết hợp điển hình của dị tật thể chất chỉ ra hội chứng acrorenal. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ thực hiện X-quang Có thể phát hiện nhiều dị thường về giải phẫu, ví dụ như trên các chi. Trong thời hiện đại, chẩn đoán trước khi sinh của hội chứng acrorenal cũng có thể được thực hiện. Vì mục đích này, bác sĩ chăm sóc thực hiện một khoản tiền siêu âm trong tử cung của người mẹ tương lai. Một số dị tật nhất định có thể được phát hiện theo cách này.
Khi nào bạn nên đi khám?
Thông thường, hội chứng này được chẩn đoán trước khi sinh hoặc thậm chí ngay sau khi sinh trong nhiều lần khám khác nhau. Vì lý do này, cha mẹ thường không cần thiết phải đi khám bác sĩ cụ thể, vì trong bất kỳ trường hợp nào cũng phải điều trị ngay sau khi sinh. Vì những người bị ảnh hưởng bị dị tật ở thận, các cơ quan này phải được theo dõi hoặc cứu chữa đặc biệt. Do đó, nếu thận khiếu nại xảy ra, một bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Hạn chế về tinh thần hoặc vận động của bệnh nhân cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng. Trong trường hợp này, cần phải có sự thăm khám và điều trị của thầy thuốc. Bác sĩ cũng phải được tư vấn trong trường hợp có những xáo trộn dễ thấy trong quá trình tăng trưởng thể chất. Trong hầu hết các trường hợp, thật không may, không thể thực hiện điều trị hội chứng này. Những người bị ảnh hưởng chỉ có thể được hỗ trợ giảm nhẹ. Cuối cùng, đứa trẻ chết. Tuy nhiên, không phải hiếm khi cha mẹ của những đứa trẻ cũng yêu cầu bác sĩ tâm lý điều trị. Do đó, nếu trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác xảy ra, cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị hội chứng acrorenal nguyên nhân. Điều này là bởi vì điều kiện là bẩm sinh và không có ảnh hưởng sau khi sinh, đặc biệt là vì hầu hết bệnh nhân tử vong muộn nhất sau khi sinh. Điều trị triệu chứng của hội chứng acrorenal cũng khó khăn. Do dị tật của thận, hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng acrorenal đều bị phát âm. suy thận. Trong phần lớn các trường hợp, suy thận là nguyên nhân gây ra cái chết. Thường thì chỉ chăm sóc giảm nhẹ của trẻ sơ sinh là có thể. Đối với các gia đình có gen đột biến, tư vấn di truyền được khuyến khích thực hiện trong quá trình kế hoạch hóa gia đình. Các đánh giá thống kê chỉ ra rằng hội chứng acrorenal được tập hợp trong các đoàn thể cùng quan hệ.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng này, trên cơ thể người bệnh thường xuất hiện các dị dạng, dị dạng khác nhau. Những điều này xảy ra trực tiếp trong quá trình phát triển thai nhi và không mắc phải trong quá trình bệnh. Nhiều trường hợp bố mẹ, người thân của người bệnh cũng bị tâm lý căng thẳng do hội chứng khởi phát. Người bị ảnh hưởng có biểu hiện bất thường ở bàn tay và bàn chân, thường là dẫn để hạn chế chuyển động. Do đó, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế và người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Hơn nữa, thận cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật, dẫn đến rối loạn và đau. Trong trường hợp xấu nhất, suy thận xảy ra. Sự phát triển của cơ thể cũng bị hạn chế bởi bệnh. Theo quy luật, không có phương pháp điều trị trực tiếp và nhân quả nào đối với hội chứng, do đó chỉ có đau của đứa trẻ có thể được an tâm.
Phòng chống
Phòng ngừa các nguyên nhân di truyền của hội chứng acrorenal là không thể. Tuy nhiên, bằng các phương pháp khám trước khi sinh, hội chứng acrorenal thường có thể phát hiện được ở phôi thai trong bụng mẹ. Vì mục đích này, bác sĩ sử dụng tiền phạt siêu âm thủ tục, tập trung vào các chi và thận.
Những gì bạn có thể tự làm
Nếu đứa trẻ mắc phải hội chứng acrorenal, đồng nghĩa với việc cha mẹ sẽ là một gánh nặng lớn. Trẻ thường không thể ăn hoặc đi vệ sinh một cách độc lập. Ngoài ra, khuyết tật tâm thần, rối loạn tăng trưởng và các dị tật khác nhau có thể xảy ra. Hình ảnh triệu chứng phức tạp thường có nghĩa là sự không chắc chắn lớn đối với người thân, bởi vì các triệu chứng thường phát triển thêm trong quá trình sống, điều này ngày càng hạn chế đứa trẻ. Để giảm bớt gánh nặng về thể chất và tình cảm, nên gọi y tá ngay từ đầu, người có thể chăm sóc trẻ suốt ngày đêm. Chăm sóc tâm lý hỗ trợ cũng có sẵn cho người thân. các biện pháp, để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em và phụ huynh về lâu dài, các nhiệm vụ tổ chức khác nhau phải được hoàn thành. Chúng bao gồm ghi danh vào các trường mẫu giáo và trường học đặc biệt, sửa đổi hộ gia đình và mua những thứ cần thiết AIDS (nạng, xe lăn, v.v.). Bác sĩ có thể hỗ trợ cha mẹ trong các bước này và cung cấp các mẹo về cách quản lý các nhiệm vụ khác nhau và giúp trẻ sống một cuộc sống không có triệu chứng bất chấp bệnh tật.
