Hội chứng Currarino là một bộ ba triệu chứng của các bất thường ở hậu môn trực tràng và xương cùng với các khối trước mặt. Hội chứng là một rối loạn di truyền thường liên quan đến đột biến của MNX1 gen và gây ra bởi sự phân tách khiếm khuyết của lớp ruột và lớp biểu bì thần kinh. Liệu pháp nhân quả không tồn tại.
Hội chứng currarino là gì?
Thuật ngữ y học tam chứng đề cập đến sự kết hợp của ba triệu chứng. Hội chứng Curranino là một bộ ba triệu chứng như vậy và có liên quan đến dị dạng xương cùng hậu môn trực tràng và một khối lượng. Phức hợp triệu chứng là một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh và còn được gọi là bộ ba Curranino vì cơ sở bộ ba của nó. Một từ đồng nghĩa khác là thuật ngữ liên kết ASP, dùng để chỉ các cấu trúc vùng hậu môn, xương cùng và vùng trước bị ảnh hưởng có triệu chứng. Vào đầu thế kỷ 20, bác sĩ phẫu thuật Hoa Kỳ RLJ Kennedy lần đầu tiên mô tả bộ ba triệu chứng. Bộ ba hội chứng đã được bác sĩ X quang nhi khoa G. Currarino xem xét lại vào cuối cùng thế kỷ này. Ông đã đặt tên cho hội chứng này. Tỷ lệ lưu hành của bệnh từ một đến chín trường hợp trên 100,000 người. Tuổi biểu hiện phổ biến nhất là sớm thời thơ ấu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Currarino là do di truyền. Trong 70 phần trăm trường hợp, rối loạn không xảy ra lẻ tẻ mà được quan sát thấy với sự phân nhóm gia đình. Sự di truyền trong những trường hợp này là trội trên NST thường. Về mặt căn nguyên, hội chứng này dựa trên sự phân tách khiếm khuyết của nội bì và biểu bì thần kinh, xảy ra trong giai đoạn phôi thai. Bệnh được cho là không đồng nhất. Trong nhiều trường hợp, đột biến là nguyên nhân dẫn đến sự phân tách khiếm khuyết của cấu trúc phôi. Thường thì những đột biến này là những đột biến trong MNX1 gen tại locus gen 7q36.3. Điều này gen mã cho một protein hạt nhân được gọi là HB9. Protein này là không thể thay thế cho tuyến tụy hoạt động và các não cấu trúc. Với đột biến, protein bị lỗi và không còn hoàn thành các chức năng của nó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Currarino được đặc trưng bởi một phức hợp bộ ba các triệu chứng và đặc điểm lâm sàng. Ví dụ, trong số các tiêu chí lâm sàng quan trọng nhất là bất thường hậu môn trực tràng. Ngoài chứng hẹp, bất thường trong lĩnh vực này có thể bao gồm, ví dụ, chứng mất sản hoặc lỗ rò. Các xương mông ở phía sau của người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng bởi các dị tật xương cùng cụt. Lỗ thông hơi đến xương mông là những tổn thương chiếm không gian. Những tổn thương chiếm không gian này có thể là u màng não. U quái cũng là một triệu chứng có thể hình dung được. Trong các trường hợp riêng lẻ, u nang ruột cũng được xác định là tổn thương chiếm không gian. Trong hầu hết các trường hợp, sự bất thường của xương cụt cũng xảy ra. Thông thường, các khu vực riêng lẻ của xương hoàn toàn không được đặt ra. Hiện tượng này được gọi là quá trình lão hóa một phần, trong đó tổn thương chiếm không gian tương ứng nằm ở bụng. Đốt sống đầu tiên của xương mông trong hầu hết các trường hợp không bị ảnh hưởng bởi tổn thương chiếm không gian. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh tự biểu hiện ngay sau khi sinh. Ngoài các triệu chứng nêu trên, khoảng 50% số người bị ảnh hưởng có dị tật tủy sống, điều này thoạt nhìn không thể nhận biết được và xảy ra do sự hình thành tai thần kinh bị suy giảm. Mãn tính táo bón cũng có thể có mặt.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng Currarino thường được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh. Trong hầu hết các trường hợp, siêu âm được sử dụng như một công cụ chẩn đoán chính. Phân tích di truyền phân tử có thể cho thấy một đột biến của gen MNX1 trong chẩn đoán. Tuy nhiên, vì đột biến này không có ở tất cả các bệnh nhân nên nó không phải là tiêu chuẩn chẩn đoán bắt buộc. Tuy nhiên, nếu nó có thể được chứng minh, chẩn đoán được coi là xác nhận. Các phát hiện siêu âm thường cung cấp cho bác sĩ những nghi ngờ đầu tiên về hội chứng. Sự nghi ngờ này được chứng thực bằng chụp X-quang hoặc hình ảnh như chụp cộng hưởng từ. Ảnh chụp X quang của những bệnh nhân mắc bộ ba Currarino cho thấy một phần xương cùng giống hình liềm còn sót lại được gọi là “dấu hiệu linh dương sừng kiếm”. Chụp cộng hưởng từ cho thấy một nửa số người bị ảnh hưởng có rối loạn chức năng cột sống ẩn. Khi những dị tật như vậy của tủy sống Hiện tại, điều tra thêm về dây chằng được chỉ định. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, một số bệnh nhân có thể không có triệu chứng khi trưởng thành và vì lý do này được chẩn đoán muộn. Mức độ nghiêm trọng của dị tật xác định tiên lượng trong các trường hợp riêng lẻ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Theo quy định, một bác sĩ phải được tư vấn cho hội chứng Currarino khi người bị ảnh hưởng bị hình thành các lỗ rò. Các khiếm khuyết cũng có thể xảy ra trong xương, mặc dù chúng không phải bẩm sinh trong mọi trường hợp. Nếu hội chứng Currarino được chẩn đoán, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân sẽ phụ thuộc vào việc khám định kỳ trong suốt cuộc đời của mình. Sự bất thường của xương cụt cũng có thể chỉ ra khiếm khuyết này và cần được kiểm tra sớm thời thơ ấu. Đặc biệt là trong trường hợp đau hoặc những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày thì việc đi khám và điều trị bệnh là cần thiết. Hơn nữa, nhiều người bị ảnh hưởng bị táo bón, do đó, một cuộc kiểm tra y tế cũng phải được thực hiện. Theo quy định, hội chứng có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Điều trị sau đó được thực hiện thông qua các thủ tục phẫu thuật khác nhau. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng cũng phải trải qua các cuộc kiểm tra thường xuyên. Nếu bệnh nhân cũng gặp phải những phàn nàn về tâm lý do dị tật và dị tật, thì việc điều trị tâm lý cũng nên được tiến hành.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị không tồn tại đối với bệnh nhân mắc hội chứng Currarino. Các liệu pháp gen không được áp dụng cho đến nay. Tuy nhiên, vì chúng hiện đang là đối tượng nghiên cứu nên việc điều trị nhân quả có thể được hình dung trong tương lai. Cho đến khi có nhân quả điều trị có thể áp dụng, điều trị bộ ba triệu chứng chỉ là triệu chứng. Triệu chứng này điều trị chủ yếu liên quan đến việc sửa chữa các dị tật. Sự sửa chữa các biện pháp thường tương ứng với các can thiệp phẫu thuật. Ví dụ, phẫu thuật điều trị rò hậu môn có thể được thực hiện ngay sau khi sinh. Điều này đặc biệt được chỉ định khi các triệu chứng này liên quan đến táo bón. Sự can thiệp phẫu thuật cũng phải được thực hiện đối với các tổn thương chiếm không gian. Sự can thiệp này là một phẫu thuật cắt bỏ. Thời gian chỉ định cho một can thiệp điều trị như vậy phụ thuộc vào kích thước và loại tổn thương chiếm không gian trong từng trường hợp riêng biệt. Các khuyết tật xương cùng của xương cùng không thể sửa chữa trong một số trường hợp hoặc chỉ có thể sửa chữa một phần. Trong trường hợp mất trí nhớ của xương cụt, điều trị triệu chứng của hội chứng có thể bao gồm các thủ tục phẫu thuật tái tạo bổ sung. Về cơ bản, đối với tất cả các triệu chứng của hội chứng Currarino, mức độ khẩn cấp của các biện pháp can thiệp phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bộ ba và do đó tùy thuộc vào từng trường hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Currarino là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân và căn nguyên. Vì lý do này, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng riêng lẻ và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật, nhiều triệu chứng có thể được giảm bớt. Chúng được thực hiện ngay sau khi sinh và do đó điều trị được các bệnh rò hậu môn. Không có biến chứng cụ thể và phàn nàn này thường được chữa khỏi. Điều này cũng làm giảm bớt chứng táo bón có thể xảy ra hoặc những khó chịu khác ở bụng và dạ dày khu vực. Tuy nhiên, không thể giảm bớt hoàn toàn sự khó chịu và dị tật của xương cùng. Trong trường hợp này, can thiệp phẫu thuật cũng là cần thiết, theo đó việc chỉnh sửa chỉ có thể là một phần. Quá trình tiếp theo cũng phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác của các khiếu nại. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng của hội chứng Currarino không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày và khả năng vận động cũng bị hạn chế. Trong một số trường hợp, hội chứng Currarino cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển tâm thần của trẻ, vì vậy trẻ và cha mẹ cũng có thể cần điều trị tâm lý.
Phòng chống
Cho đến nay, các yếu tố thúc đẩy sự phân tách rối loạn của nội bì và biểu bì thần kinh vẫn chưa được làm sáng tỏ một cách thuyết phục. Vì lý do này, không có các biện pháp hiện có sẵn để ngăn ngừa hội chứng Currarino.
Theo dõi
Bởi vì hội chứng Currarino là một bệnh di truyền, rất ít, nếu có, các lựa chọn cụ thể và các biện pháp để được chăm sóc sau trực tiếp cho người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp. Bệnh cũng không thể được điều trị hoàn toàn trong trường hợp này. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Currarino. Việc phát hiện bệnh sớm luôn có tác dụng rất tích cực đối với quá trình tiến triển của bệnh. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Việc điều trị căn bệnh này chủ yếu được thực hiện bằng cách điều trị các dị tật khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, can thiệp phẫu thuật là cần thiết. Sau khi can thiệp như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Vì không phải tất cả các phàn nàn đều có thể được sửa chữa, một số bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình hoặc bạn bè của họ. Trong bối cảnh này, các cuộc thảo luận chuyên sâu với người bị ảnh hưởng cũng có tác động tích cực đến tiến trình của hội chứng Currarino và cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm trong quá trình.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Currarino là kết quả của một khiếm khuyết di truyền có tính chất di truyền. Không có phương pháp chữa trị thông thường hoặc thay thế nào nhằm điều trị hội chứng một cách có căn nguyên. Chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Theo quy định, can thiệp phẫu thuật là cần thiết cho mục đích này, mà bệnh nhân có thể hỗ trợ tốt nhất một cách gián tiếp. Những người trong gia đình có hội chứng Currarino đã xảy ra một lần có thể tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình. Hội chứng Currarino thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng đã trải qua hơn một chục cuộc phẫu thuật trước khi mười tuổi. Điều này không chỉ gây mệt mỏi về mặt thể chất. Thông thường, sự phát triển tinh thần của trẻ cũng bị ảnh hưởng, mặc dù không có sự chậm phát triển. Trẻ em không thể phát triển theo cách phù hợp với lứa tuổi chỉ đơn giản là do có rất nhiều can thiệp y tế. Tuy nhiên, cha mẹ có thể chống lại trường hợp này với can thiệp sớm. Ngoài ra, cần tìm một trường học ngay từ sớm để trẻ có thể tham gia các lớp học mặc dù vắng mặt liên tục vì bệnh tật. Sau một độ tuổi nhất định, những đứa trẻ bị ảnh hưởng không chỉ bị ảnh hưởng về thể chất, mà còn về mặt tinh thần. Điều này đặc biệt đúng khi các triệu chứng, chẳng hạn như không thể giư được, xuất hiện, khiến họ càng khó tương tác với các bạn đồng trang lứa. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến chuyên gia tâm lý trẻ em sớm và cũng tự tìm kiếm sự hỗ trợ, ví dụ thông qua việc trở thành thành viên của một nhóm tự lực.
