Sirenomelia là một dị tật của nửa dưới của thai nhi'cơ thể, bắt đầu bằng vùng xương chậu và kết thúc bằng bàn chân. Nó còn được gọi là hội chứng thần kinh, giao hưởng, hoặc đơn giản là hội chứng nàng tiên cá. Phân loại ICD-10 là Q47.8.
Sirenomelia là gì?
Sirenomelia được đặc trưng bởi sự biến dạng của chân và bàn chân. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sirenomelia, chúng chỉ xuất hiện sơ bộ cũng như hợp nhất với nhau. Sự hợp nhất không chỉ kéo dài đến các mô mềm mà còn đến xương, chừng nào chúng đã được hình thành. Hình dạng hình nón kết quả của phần thân dưới gợi nhớ đến đuôi cá của còi báo động. Đây, một nàng tiên cá giống với các nhân vật trong thần thoại Hy Lạp, do đó cũng là cơ sở để đặt tên cho Sirenomelie. Trong thời gian trước đó, mọi người thậm chí nói trực tiếp của một sirenomelia. Sự xuất hiện của sirenomelia là rất hiếm và chỉ xảy ra một cách lẻ tẻ. Cho đến nay, có hơn 450 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Xác suất mắc bệnh là 1: 100,000. Hiện tại có hai người đang sống với chứng sirenomelia. Họ là hai cô gái đến từ Hoa Kỳ và Peru. Tuy nhiên, theo các nghiên cứu, về cơ bản có một chút thừa nam giới mắc bệnh.
Nguyên nhân
Mặc dù được nghiên cứu chuyên sâu, nguyên nhân của sirenomelia vẫn chưa được biết rõ. Trong nhiều năm, nhiều giả thuyết khác nhau đã được đưa ra. Không có bằng chứng kết luận cho đến nay. Trong những ngày đầu của nghiên cứu về sirenomelia, người ta nghi ngờ những ảnh hưởng cơ học bên trong và bên ngoài, chẳng hạn như áp lực tác động lên nếp gấp màng ối. Sau đó, những rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai đang được thảo luận. Các lý thuyết bao gồm, ví dụ, rối loạn phát triển của cloaca, bất sản hoặc loạn sản xương chậu và xương mông, hoặc là sự thúc đẩy của ống thần kinh. Trong khi đó, sự tương tác của một số yếu tố được thảo luận. Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền dường như rất có thể xảy ra ở thời điểm hiện tại. Tuy nhiên, một sirenomelia hiện có gen đã được loại trừ. Để làm rõ nguyên nhân kích hoạt, một số thí nghiệm trên động vật cũng đã được thực hiện. Phương pháp dựa trên di truyền học và các chất gây quái thai như cadmium và dẫn đã được sử dụng. Đáng ngạc nhiên, sirenomelia có thể được gây ra bởi những phương pháp này. Những thay đổi ở động vật rất giống với những thay đổi ở người. Tuy nhiên, một lời giải thích rõ ràng cho sự phát triển của sirenomelia vẫn còn là điều khó nắm bắt.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sirenomelia phát triển trong bụng mẹ. Các dấu hiệu cho biết liệu có hoặc khi nào các vết dính và dị dạng của nửa dưới cơ thể đã được phát hiện bằng siêu âm không thể được tìm thấy. Trong mọi trường hợp, đánh giá về các bà mẹ là rất hạn chế. Tuy nhiên, có nói chuyện về không đủ số lượng nước ối, những thay đổi trong nhau thai và những thay đổi trong dây rốn. Gần XNUMX/XNUMX số thai nhi mắc chứng sirenomelia là thai chết lưu. Những đứa trẻ còn lại hầu hết đều sinh non và sau đó hầu như không thể sống được. Chúng chết trong vài giờ hoặc vài ngày. Ngoài ra, các dị tật khác thường xuyên xảy ra. Không thường xuyên, thận lão hóa, mặt Potter, dị tật đốt sống, vẹo cột sống, giảm sản phổi, nhiều dị tật về tim và mạch máu, và chứng suy hậu môn trực tràng đã được quan sát thấy đồng thời. Hơn nữa, các cơ quan sinh dục bên ngoài hầu như không có và chỉ có một chiếc rốn duy nhất động mạch là món quà.
Chẩn đoán và Diễn biến của Bệnh
Chẩn đoán muộn nhất sau khi sinh. Một cuộc kiểm tra chuyên khoa để xác định xem có thực sự xuất hiện chứng sirenomelia, một dị tật của cả hai chi và sự kết dính nhất định hay không. Nếu không phải như vậy, người ta chỉ nói đến dị dạng sirenoid hoặc chứng giả mộng tinh. Ngẫu nhiên, con người là động vật có vú duy nhất mà sirenomelia xảy ra một cách tự phát.
Các biến chứng
Trong bệnh sirenomelia, đứa trẻ chưa sinh ra bị dị tật nghiêm trọng. Các triệu chứng thường có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Trong trường hợp này, đặc biệt là cha mẹ và những người thân của trẻ bị tâm lý khó chịu hoặc thậm chí trầm cảm. Theo quy luật, sirenomelia dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng và do đó thai chết lưu. Nếu đứa trẻ được sinh ra còn sống, nó thường chết vì dị tật vài ngày sau khi sinh. Những đứa trẻ bị dị tật Nội tạng và cả những dị tật của khuôn mặt. tim cũng bị ảnh hưởng mạnh bởi các dị tật. Hơn nữa, trong hầu hết các trường hợp, cơ quan sinh dục của trẻ cũng không có hoặc chỉ phát triển rất nhẹ. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị bệnh sirenomelia phụ thuộc vào tâm lý không thoải mái của cha mẹ và người thân. Tính mạng của đứa trẻ không thể cứu được trong trường hợp này. Cha mẹ bị phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Trong hầu hết các trường hợp, các biến chứng có thể tránh được trong trường hợp này với sự giúp đỡ của điều trị sớm.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong trường hợp sirenmelia, điều trị bởi bác sĩ là cần thiết và được khuyến cáo trong mọi trường hợp. Vì bệnh này có tính di truyền nên cũng không có khả năng tự khỏi. Để tránh di truyền bệnh cho con cháu, tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con. Cần tham khảo ý kiến bác sĩ trong trường hợp mắc chứng sirenomelia nếu trên cơ thể trẻ có những dị tật, dị tật nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, những điều kiện này có thể được phát hiện bằng siêu âm kiểm tra trước khi sinh, loại bỏ nhu cầu chẩn đoán tiếp theo. Trong hầu hết các trường hợp, đứa trẻ cũng chết sau khi sinh, do đó không cần điều trị thêm. Vì sirenomelia có thể gây ra tâm lý khó chịu hoặc khó chịu và trầm cảm ở cha mẹ, người thân cũng nên tìm cách điều trị tâm lý. Trong nhiều trường hợp, tiếp xúc với các bậc cha mẹ bị bệnh sirenomelia khác cũng rất hữu ích và có thể làm giảm bớt sự khó chịu.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị sirenomelia mỗi lần. Nếu một đứa trẻ sống sót sau khi sinh, khả năng sống sót thêm tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các dị tật hiện có khác. Quan trọng nhất là chức năng của Nội tạng. Sự sống đó có thể xảy ra với một dạng sirenomelia nhẹ được thể hiện qua các trường hợp đã được đề cập ở Hoa Kỳ và Peru. Sirenomelia được phân loại thành ba mức độ nghiêm trọng. Geoffroy Saint-Hilaire lần đầu tiên đưa ra phân loại này vào thế kỷ 19 và nói của Symméle, Uroméle và Sirénoméle. Nhà nghiên cứu bệnh học của Würzburg, August Förster, đã sửa lại nó một lần nữa và xác định chính xác các phân loài hiện nay.
- Dạng sirenomelia nhẹ nhất được gọi là Sympus dipus. Ở loài này, các chân hoàn toàn hợp nhất với nhau. Ngoài ra, hai bàn chân có thể nhận biết rõ ràng hoặc hiện tại.
- Nếu sirenomelia hình nón điển hình chỉ kết thúc bằng một bàn chân, thì đó là Sympus monopus, dạng sirenomelia mức độ trung bình. Bàn chân hiện tại thường hướng về phía sau.
- Ở dạng nghiêm trọng nhất, chứng tràn dịch màng phổi, hai đùi bị hợp nhất với nhau. Phần còn lại của chân bị biến dạng và uốn cong về phía trước. Chân cũng hoàn toàn không có ở gốc.
Về cơ bản, ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn, xương chậu và cột sống thắt lưng cũng bị ảnh hưởng ở cả ba phân loài. Đặc biệt ở khung chậu, các dị tật thường xảy ra một bên, dẫn đến hình dạng bất đối xứng.
Phòng chống
Theo kiến thức hiện tại, không có khả năng phòng ngừa. Nếu một dạng sirenomelia nghiêm trọng được chẩn đoán kịp thời, lựa chọn hợp lý duy nhất dường như là phá thai. Có thể giả định rằng, mặc dù số lượng trường hợp ít, các nghiên cứu sâu hơn về sirenomelia sẽ được tiến hành. Trọng tâm chính có thể là nghiên cứu song sinh. Xác suất sinh đôi và dị tật xuất hiện đồng thời tăng lên đáng kể. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, mỗi lần chỉ có một cặp song sinh bị ảnh hưởng.
Theo dõi
Chăm sóc theo dõi chứng sirenomelia bao gồm khám sức khỏe thường xuyên và thảo luận với bác sĩ và nhà trị liệu. Các các biện pháp chi tiết hữu ích phụ thuộc vào dạng sirenomelia. Trong trường hợp giao hưởng âm đạo, dạng sirenomelia nhẹ nhất, vật lý trị liệu các biện pháp có thể là một phần của dịch vụ chăm sóc sau. Bệnh nhân chủ yếu cần dùng đau thuốc, máu chất làm mỏng và khác thuốc. Việc sử dụng các chế phẩm phải được theo dõi bởi bác sĩ. Thuốc phải được điều chỉnh lại trong khoảng thời gian đều đặn. Sau các thủ tục phẫu thuật chỉnh sửa, bệnh nhân phải nằm viện vài ngày. Trong Sympus monopus, dạng vừa phải nặng, theo dõi vĩnh viễn được chỉ định. Bệnh nhân cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, vì không thể di chuyển độc lập do dị tật nghiêm trọng. vật lý trị liệu cũng là một phần của dịch vụ chăm sóc sau. Theo quy định, bệnh nhân và thân nhân của họ cũng được hỗ trợ tâm lý. Ở thể giao cảm, thể nặng nhất, tuổi thọ của bệnh nhân giảm đáng kể. Hầu hết bệnh nhân chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Việc chăm sóc theo dõi thường chỉ giới hạn ở việc hỗ trợ tâm lý cho người thân. Các bác sĩ đa khoa, bác sĩ chỉnh hình và các bác sĩ chuyên khoa khác sẽ cung cấp dịch vụ chăm sóc theo dõi cho chứng sirenomelia.
Những gì bạn có thể tự làm
Khoảng 70% trẻ em mắc bệnh sirenomelia chết khi còn trong bụng mẹ. Một tỷ lệ lớn khác chết ngay sau khi sinh hoặc trong vài ngày và vài tuần đầu. Cha mẹ phải đối phó với suy nghĩ rằng đứa trẻ có thể chết ở giai đoạn đầu. Nếu cần thiết, một nhà trị liệu cũng nên được gọi đến để tư vấn về nỗi đau cho cha mẹ. Cái nào các biện pháp có ý nghĩa chi tiết phụ thuộc vào quá trình cá nhân của bệnh. Cha mẹ của một Trẻ bị bệnh tốt nhất nên nói chuyện cho bác sĩ gia đình của họ hoặc một nhà trị liệu về các biện pháp khác. Vì sirenomelia là một bệnh cực kỳ hiếm gặp, nên các biện pháp chính xác phải được xác định tại phòng khám chuyên khoa. Cha mẹ nên liên hệ với các bác sĩ thích hợp ở giai đoạn đầu. Nên điều kiện thực hiện một quá trình tích cực, các biện pháp cần thiết phải được thực hiện để cho phép đứa trẻ sống một cuộc sống không có triệu chứng càng tốt. Ngoài việc mua lại sớm AIDS chẳng hạn như xe lăn và nạng, điều này cũng bao gồm việc liên hệ với sức khỏe công ty bảo hiểm để chi phí có thể được trang trải.
