Hội chứng Elschnig là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp với dị tật bẩm sinh của mí mắt. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường rất khác nhau. Điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào các dị tật xảy ra.
Hội chứng Elschnig là gì?
Hội chứng Elschnig chủ yếu được đặc trưng bởi sự sai lệch của mí mắt dưới. Trong trường hợp hiếm hơn, các triệu chứng khác cũng xuất hiện, chẳng hạn như sứt môi môi và vòm họng, cũng như các dị tật khác. Hội chứng Elschnig lần đầu tiên được mô tả vào năm 1912 bởi bác sĩ người Áo Anton Elschnig. Có một số từ đồng nghĩa cho điều kiện chẳng hạn như hội chứng blepharo-cheilodont (hội chứng BCD), ectropion, thiểu sản - sứt môi môi và / hoặc vòm miệng, lagophthalmos - sưt môi va vị giac hoặc sứt môi - hở lợi - răng hình nón. Những từ đồng nghĩa này đã chỉ ra các triệu chứng phụ có thể có bên cạnh triệu chứng chính của mí mắt. Căn bệnh này rất hiếm và chỉ ảnh hưởng đến một trong một triệu người. Tất cả các đặc điểm của bệnh đã có từ khi sinh ra. Tuy nhiên, nó không phải là một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Elschnig là do đột biến gen P63 gen. P63 gen nằm trên nhiễm sắc thể số 3 và phương thức di truyền là trội lặn trên NST thường. Hai bệnh di truyền khác có biểu hiện tương tự cũng do đột biến trên gen. Đó là hội chứng Hay-Wells và hội chứng EEC. Trong những rối loạn này, các khuyết tật ngoại bì và khe hở môi và vòm miệng đóng một vai trò lớn hơn. Gen P63 chịu trách nhiệm về tương tác giữa biểu mô và trung bì trong quá trình hình thành phôi. Nó là một trong những yếu tố phiên mã đảm bảo sự hình thành các cơ quan (hình thái) diễn ra suôn sẻ. Trong trường hợp đột biến gen này, nhiệm vụ này không thể được thực hiện một cách hoàn hảo nữa. Điều này dẫn đến nhiều loại dị tật. Trong hội chứng Elschnig, mắt bị ảnh hưởng chủ yếu. Do phương thức di truyền trội trên NST thường, bệnh được truyền trực tiếp từ bố mẹ bị bệnh sang con cái. Trong trường hợp này, có 50% khả năng trẻ em mắc phải hội chứng này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Elschnig được đặc trưng, như đã đề cập, chủ yếu là do dị dạng của mí mắt. Có thể nhận thấy sự kéo dài theo một bên của vết nứt vòm họng với sự xoay xuống của mí mắt dưới. Hiện tượng này còn được gọi là ectropion. Mí mắt dưới bị lồi được coi là triệu chứng chính của hội chứng Elschnig. Trong một số trường hợp, sự mọc mầm cũng xảy ra cùng với sứt môi và hở hàm ếch. Đến nay, mối liên quan này đã được mô tả ở gần 50 bệnh nhân. Hơn nữa, hypertelorism, syndactyly, hình nón hoặc hậu môm không có bọt được quan sát. Tăng nhãn áp được đặc trưng bởi khoảng cách giữa các mắt quá mức. Syndactyly là một dị tật của các phalang của ngón tay hoặc ngón chân, nơi các ngón tay hoặc ngón chân riêng lẻ có thể được hợp nhất với nhau. Răng cũng có thể được định hình về mặt vật lý. Hậu môn Impforatus là tên gọi của một dị tật ở lỗ hậu môn. Mí mắt cũng có thể mở rất lớn, được gọi là euryblepharon. Một cái gọi là lagophthalmos cũng có thể. Trong trường hợp này, mắt không thể nhắm được. Trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, bệnh sỏi thận (hàng thứ hai của lông) cũng xảy ra trên mí mắt.
Chẩn đoán
Chẩn đoán nghi ngờ hội chứng Elschnig được thực hiện khi có các triệu chứng thích hợp. Tuy nhiên, nó phải được chẩn đoán phân biệt với các rối loạn khác nhau như hội chứng Greig, hội chứng Franceschetti, hội chứng Apert, hội chứng Goldenhar, hội chứng EEC, hội chứng Hay-Wells, hoặc hội chứng Van der Woude. Hội chứng Van der Woude có những điểm tương đồng rất mạnh với hội chứng Elschnig. Để phân biệt giữa hai rối loạn này, cần điều tra đột biến di truyền của gen P63 đối với hội chứng Elschnig và IRF6 đối với hội chứng Van der Woude. Cả hội chứng Hay-Wells và hội chứng EEC, như hội chứng Elschnig, đều do đột biến gen P63 gây ra. Tuy nhiên, vì các khu vực khác nhau của gen bị ảnh hưởng, chúng cũng là những bệnh có thể dễ dàng phân biệt với nhau. Trong các bệnh khác, các triệu chứng riêng lẻ chồng lên nhau, ngoài phân tích di truyền, có thể chẩn đoán xác định hội chứng Elschnig nếu có phân nhóm gia đình.
Các biến chứng
Trong hội chứng Elschnig, bệnh nhân chủ yếu bị khó chịu và dị dạng mí mắt. Trong trường hợp này, mí mắt có hình dạng và chiều dài bất thường, có thể dẫn đến một sự xuất hiện bất thường. Điều này thường dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt có thể xảy ra ở trẻ em. Những người bị ảnh hưởng bị giảm lòng tự trọng và cảm thấy không hấp dẫn. Điều này cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý khác. Trong một số trường hợp, dị tật của môi cũng xảy ra, nhưng rất hiếm. Răng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng lệch lạc và độ nghiêng bất thường. Hơn nữa, những người bị hội chứng Elschnig bị hợp nhất ngón tay hoặc ngón chân. Những cũng dẫn để bệnh nhân không thấy mình đẹp. Trong trường hợp xấu nhất, dị tật của mí mắt có nghĩa là người bị ảnh hưởng không thể nhắm mắt hoàn toàn. Điều này có thể dẫn đến rối loạn giấc ngủ. Không thể điều trị trực tiếp hội chứng Elschnig. Tuy nhiên, các dị tật khác nhau có thể được chỉnh sửa để bệnh nhân hài lòng với ngoại hình của mình. Điều này cũng có thể ngăn chặn viêm kết mạc, có thể xảy ra nếu mắt không nhắm hoàn toàn. Việc điều trị không dẫn đến bất kỳ biến chứng nào khác. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi hội chứng Elschnig.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Theo quy định, việc thăm khám bác sĩ đối với hội chứng Elschnig phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và dị tật. Bác sĩ nên được gặp bất cứ khi nào cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân phức tạp đáng kể do dị tật. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, hội chứng này được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh, do đó việc chẩn đoán bổ sung thường không cần thiết nữa. Việc thăm khám cho bác sĩ diễn ra khi bệnh nhân gặp phải những phàn nàn về mí mắt. Dị tật ngón chân hoặc ngón tay cũng có thể chỉ ra hội chứng Elschnig. Vì vậy, nếu trẻ cảm thấy khó chịu trong cuộc sống hàng ngày do dị tật, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết. Một cuộc kiểm tra cũng phải được tiến hành nếu bệnh nhân không thể nhắm mắt hoàn toàn do hội chứng. Thông thường, hội chứng có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Điều trị thêm sau đó sẽ diễn ra thông qua các thủ tục phẫu thuật. Bởi vì các dị tật cũng có thể dẫn đến các triệu chứng tâm lý hoặc trầm cảm, một nhà tâm lý học cũng nên được tư vấn cho hội chứng Elschnig.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Elschnig không thể được điều trị nhân quả vì nó có tính chất di truyền. Tuy nhiên, tùy thuộc vào nhu cầu, các liệu pháp điều trị triệu chứng có thể được thực hiện. Ví dụ, phẫu thuật chỉnh sửa khối u có thể thực hiện được. Trong trường hợp thấp hơn mí mắt, phải kể đến viền mí mắt. Sau đó, một số hoạt động thường cần thiết để điều chỉnh chính xác vị trí của mí mắt. Sưt môi va vị giac cũng có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Đồng thời, tình trạng sai lệch của răng được điều trị. Một hoạt động như vậy phải được theo sau bởi trị liệu ngôn ngữ (liệu pháp ngôn ngữ). Euryblepharon (mở rộng mí mắt) cũng có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng can thiệp phẫu thuật. Điều này là cần thiết vì euryblepharon có thể dẫn đến mắt bị lệch (mắt không nhắm hoàn toàn)), có thể là nguyên nhân của việc tái phát liên tục viêm kết mạc. Nếu tăng nhãn áp, nếu nó xảy ra, ảnh hưởng lớn đến bệnh nhân, việc giảm khoảng cách giữa các cơ cũng có thể đạt được trong trường hợp này bằng can thiệp phẫu thuật. Việc điều chỉnh hệ số khớp phải được thực hiện trước ba tuổi. Điều này ngăn ngừa sự phát triển thêm và biến dạng của mắt cá or cổ tay. Nó có thể cần thiết để tạo ra một nhân tạo hậu môm trong trường hợp của lỗ hậu môn. Trong trường hợp nhẹ của hội chứng Elschnig, không cần can thiệp phẫu thuật.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Elschnig có liên quan đến một số dị tật ở chân và mắt. Tiên lượng về khả năng hồi phục hoàn toàn không được đưa ra. Ngay cả khi được điều trị sớm, tổn thương lâu dài thường vẫn còn và thị lực thường giảm vĩnh viễn. Ngoài ra, những bất thường bên ngoài cũng gây ra tâm lý khó chịu, nếu không có điều trị, có thể tăng lên và phát triển thành trầm cảm. Nếu hội chứng Elschnig được điều trị toàn diện, các dị tật có thể được phẫu thuật sửa chữa và các tổn thương ở mắt có thể được sửa chữa. Nếu xuất hiện hội chứng, nó phải được phẫu thuật điều chỉnh trước ba tuổi. Nếu không, nó sẽ tồn tại trong suốt cuộc đời và do đó thể hiện sự suy yếu vĩnh viễn cho bệnh nhân. Nếu đường tiêu hóa bị ảnh hưởng, thường phải chèn hậu môn nhân tạo, đây cũng là gánh nặng liên tục và làm giảm chất lượng cuộc sống rất nhiều. Các cá nhân bị ảnh hưởng yêu cầu y tế chặt chẽ giám sát. Tuổi thọ không nhất thiết bị giảm bởi hội chứng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp nhất định, dị tật có thể dẫn đến các bệnh khác, cuối cùng cũng làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Phòng chống
Hội chứng Elschnig có tính chất di truyền và là đối tượng của sự di truyền trội trên NST thường. Nếu có một nhóm bệnh gia đình, con người tư vấn di truyền rất hữu ích để đánh giá rủi ro đối với con cái nếu muốn có con. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện.
Theo dõi
Trong hội chứng Elschnig, có rất ít lựa chọn để chăm sóc theo dõi cho người bị ảnh hưởng. Theo quy định, căn bệnh này cũng không thể điều trị dứt điểm, vì hội chứng này là bệnh di truyền. Vì vậy, chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần và không có nguyên nhân, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào điều trị suốt đời. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, xét nghiệm và tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện. Do đó, sự di truyền của hội chứng cho con cháu có thể được ngăn chặn. Hầu hết các triệu chứng và dị tật được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng và có thể thuyên giảm tương đối tốt. Vì một cuộc phẫu thuật thường là cần thiết, bệnh nhân nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau một cuộc phẫu thuật như vậy. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để không làm căng thẳng và căng thẳng cơ thể một cách không cần thiết. Sự hỗ trợ và giúp đỡ từ chính gia đình của một người cũng có thể hữu ích và có tác động tích cực đến diễn biến của hội chứng Elschnig. Trong bối cảnh này, không thể dự đoán chung liệu hội chứng có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì hội chứng Elschnig hoặc các phàn nàn liên quan không thể chữa khỏi bằng năng lực tự phục hồi của chính mình hoặc biện pháp khắc phục, các tùy chọn thay thế vẫn còn để đối phó với sự biến dạng. Người bệnh có thể đánh lạc hướng thị giác của mí mắt trong cuộc sống hàng ngày bằng các phụ kiện và phong cách thời trang của riêng mình. Mặc kính với kính cửa sổ, bạn có thể để kiểu tóc mái dài hoặc tạo kiểu thu hút sự chú ý vào phần khác của cơ thể. Với bản lĩnh vững vàng và phong thái tự tin, người bệnh ít có khả năng trở thành nạn nhân của những trò bắt nạt hoặc trêu chọc. Một cái nhìn tích cực về cuộc sống cũng như cách tiếp cận cởi mở với căn bệnh đã giúp ích cho bệnh nhân rất nhiều. Ngoài ra, thư giãn kỹ thuật có thể giúp giảm hàng ngày căng thẳng. Với đào tạo tự sinh, yoga or thiền định, bệnh nhân phản ánh về những điều quan trọng trong cuộc sống đối với anh ta. Sự mở rộng ý thức diễn ra, trong đó một nhược điểm thị giác lùi vào nền. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được huấn luyện để đối phó với dị tật. Trong các buổi hội thảo, các bài tập tự lực có mục tiêu được thực hiện và các tình huống đối đầu từ cuộc sống hàng ngày được tái hiện. Bằng cách này, bệnh nhân có thể tối ưu hóa và thử hành vi của chính mình. Nên tập trung vào điểm mạnh của người đó. Kết quả là, bệnh chiếm ưu tiên thấp hơn trong cuộc sống.
