Hội chứng Dubowitz là một rối loạn di truyền hiếm gặp có liên quan đến các triệu chứng như tầm vóc thấp và biến dạng khuôn mặt. Các điều kiện được đặt tên theo nhà thần kinh học nhi khoa người Anh Victor Dubowitz.
Hội chứng Dubowitz là gì?
Victor Dubowitz lần đầu tiên mô tả hội chứng Dubowitz vào năm 1965. Rối loạn này là một bệnh di truyền lặn [[bệnh di truyền | bệnh di truyền [[khá hiếm. Hiện tại, chỉ có 150 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Vì vậy, hội chứng Dubowitz thuộc về cái gọi là bệnh mồ côi. Bệnh mồ côi là những bệnh hiếm khi xảy ra đến mức chúng chỉ xuất hiện trong một cơ sở y tế bình thường nhiều nhất một lần trong năm. Hội chứng Dubowitz có liên quan đến nhiều triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, theo quan sát của Masato Sukahara và John M. Opitz, không phải tất cả các triệu chứng đều phải xảy ra. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng dị tật trên khuôn mặt là dấu hiệu chẩn đoán quan trọng nhất của hội chứng Dubowitz. Những điều này xảy ra ở 112 trong số 141 trường hợp mắc bệnh. Điều đáng chú ý là, mặc dù có tật đầu nhỏ rõ rệt, nhưng nhiều người bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng là rất hiếm. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz phát triển bình thường về mặt nhận thức.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Dubowitz vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, rối loạn này được cho là di truyền thông qua phương thức di truyền lặn trên gen di truyền. Trong di truyền lặn trên NST thường, alen khuyết tật nằm trên cả hai NST tương đồng. Bệnh do đó di truyền độc lập với giới tính. Trong di truyền lặn trên NST thường, cả bố và mẹ đều khỏe mạnh và dị hợp tử. Dị hợp tử có nghĩa là vật chất di truyền của một tế bào có hai gen bản sao trên cả hai thu nhập tự động hoặc nhiễm sắc thể. Đứa trẻ chỉ có thể phát triển bệnh nếu cả cha và mẹ đều mang mầm bệnh gen. Vật mang alen bị khuyết tật được gọi là vật dẫn. Xác suất thống kê để con của hai nhạc trưởng mắc bệnh là 25 phần trăm. Nếu một bên cha hoặc mẹ mắc bệnh và cha mẹ còn lại là người mang đặc điểm, nguy cơ sẽ tăng lên 50 phần trăm. Các triệu chứng của hội chứng Dubowitz phát triển như thế nào cũng chưa được biết.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sản phẩm điều kiện có thể biểu hiện thành một loạt các triệu chứng. Một triệu chứng hàng đầu là thể chất sự chậm phát triển. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị tầm vóc thấp. Tầm vóc thấp đề cập đến sự phát triển chiều dài cơ thể không phù hợp với tiêu chuẩn. Ngoài tầm vóc thấp bé, tật đầu nhỏ thường xảy ra. Trong tật đầu nhỏ, cái đầu có kích thước nhỏ. Đó là ba độ lệch chuẩn nhỏ hơn giá trị trung bình của những người cùng độ tuổi và giới tính. Đầu nhỏ thực sự có liên quan đến thiểu năng trí tuệ thường xuyên hơn. Tuy nhiên, trong hội chứng Dubowitz, các khuyết tật chỉ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Một nửa số bệnh nhân không bị suy giảm nhận thức và phát triển theo quy luật. Mặt khác, một số bệnh nhân bị eczema liên quan đến ngứa và đỏ da da. Tăng động cũng là điển hình của hội chứng Dubowitz. Điều này được đặc trưng bởi khả năng hoạt động quá mức về tinh thần bất thường. Những người bị ảnh hưởng bị rối loạn vận động và khó tập trung. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz đều có dị tật trên khuôn mặt, được gọi là chứng loạn hình sọ. Chúng bao gồm, ví dụ, một vết nứt nhẹ ở vòm họng (bệnh viêm màng não mủ), mũi bị khuyết, khoảng cách giữa các khe hở quá mức hoặc tai thấp. Tương tự, có thể xảy ra dị tật về mắt và dị tật của răng. Các triệu chứng như ợ nóng or táo bón có thể phát triển do dị tật của đường tiêu hóa. Ở một số bệnh nhân, bẩm sinh táo bón phát triển do hẹp hậu môn. Hơn nữa, dị tật của trung tâm hệ thần kinh có thể gặp trong hội chứng Dubowitz. Aplasia của callosum thể là điển hình. Cấu trúc này là một kết nối sợi chạy giữa hai nửa của não. Các tiểu thể đảm bảo rằng thông tin có thể được trao đổi giữa hai bán cầu đại não. Trong một số trường hợp, giảm sản của tuyến yên cũng xảy ra. Kết quả là, sản xuất hormone trong tuyến yên có thể bị suy giảm. Có nhiều dị tật khác nhau của hệ thống cơ xương có thể do hội chứng Dubowitz gây ra. Trên các ngón tay, có thể thấy hiện tượng giảm sản móng hoặc rút ngắn các ngón riêng lẻ, cũng có thể có bất sản móng hoặc giảm sản móng ở bàn chân. Hơn nữa, sự kết dính của các ngón tay hoặc ngón chân liền kề xảy ra. Bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz thường bị loạn sản xương hông. Trong các trường hợp riêng lẻ, một cái gọi là coxa valga cũng đã được quan sát thấy. Trong sự sai lệch trục này của xương đùi cổ, một vị trí dốc là hiện tại. Các khớp bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz thường siêu vận động. Một số trẻ em bị ảnh hưởng được sinh ra với tật nứt đốt sống or vẹo cột sống. Bệnh gai cột sống là một rối loạn đóng phôi của lưng ở vùng cột sống. Nó thường được gọi là mở trở lại. Trong vẹo cột sống, cột sống lệch sang một bên so với trục dọc. Bệnh nhân mắc hội chứng Dubowitz có nhiều khả năng bị các bệnh nhiễm trùng như tai giữa nhiễm trùng, viêm phổi, viêm xoang, khụ khụ ho, hoặc là não nhiễm trùng. Các triệu chứng thần kinh như chứng đau nửa đầu, co giật, bàng quang và liệt hậu môn, hoặc bị suy phản xạ cũng có thể xảy ra.
Chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện sau khi khám lâm sàng chi tiết. Dị tật khuôn mặt và tầm vóc thấp bé cung cấp manh mối cho căn bệnh này. Vẫn chưa có xét nghiệm chẩn đoán di truyền tế bào hoặc di truyền phân tử cụ thể cho hội chứng Dubowitz.
Các biến chứng
Do hội chứng Dubowitz, bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi nhiều loại dị tật có thể phát triển khắp cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, cũng có tầm vóc thấp. Ngoài chiều cao giảm, bệnh nhân cái đầu cũng nhỏ hơn nhiều so với bình thường. Thường thì cũng có những phàn nàn về da. Có thể phát triển mẩn đỏ và ngứa. Trí thông minh và khả năng nhận thức không bị giới hạn nên bệnh nhân có thể phát triển một cách bình thường. Trong trường hợp dị tật của dạ dày hoặc là đường tiêu hóa, ợ nóng có thể xảy ra. Việc dính ngón tay và ngón chân cũng không phải là hiếm. Tương tự như vậy, nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn, có thể ảnh hưởng đến phổi hoặc mũi. Trong trường hợp nghiêm trọng, viêm não cũng xảy ra. Dị tật có thể gây ra sự bất an và thiếu tự tin ở những người bị ảnh hưởng, dẫn đến tâm lý không thoải mái. Vì dị tật, trẻ em nói riêng bị trêu chọc và bắt nạt. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Dubowitz, đó là lý do tại sao chỉ làm giảm bớt các triệu chứng. Người bị ảnh hưởng phải trải qua nhiều cuộc kiểm tra khác nhau để chẩn đoán khối u, nếu cần, và loại bỏ chúng. Thông thường, không có tuổi thọ giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Dubowitz thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Bác sĩ có thể xác định điều kiện do tầm vóc nhỏ và các dị tật điển hình trên khuôn mặt, và có thể bắt đầu điều trị kịp thời. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, cần khám sức khỏe trước khi sinh. Sau đó, cùng với bác sĩ, có thể đưa ra quyết định về cách tiến hành. Nếu người bị ảnh hưởng bị eczema, ngứa và mẩn đỏ da, bác sĩ da liễu có thể được tư vấn. Bác sĩ trị liệu có thể giúp chữa chứng tăng động thường xảy ra. Các bậc cha mẹ nhận thấy các vấn đề về hành vi ở con mình cũng nên nói chuyện đến bác sĩ chuyên khoa về bệnh. Anh ấy hoặc cô ấy có thể cung cấp thêm lời khuyên và hỗ trợ và nếu cần thiết, giới thiệu người bị ảnh hưởng đến một phòng khám đặc biệt. Trong trường hợp biến chứng nặng như phổi, nhiễm trùng não hoặc xoang, bác sĩ cấp cứu nên được gọi. Vì hội chứng Dubowitz có thể có nhiều dạng nên cần phải hợp tác toàn diện với đội ngũ bác sĩ. Họ nên được thông báo về tất cả các khiếu nại và bất thường để các biến chứng nói trên không phát sinh ngay từ đầu.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Dubowitz không thể được điều trị theo nguyên nhân. Các dị tật có thể xảy ra cuối cùng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Tăng trưởng, tổng thể sức khỏe, sự phát triển ngôn ngữ, tình trạng răng miệng và sự phát triển nhận thức nên được bác sĩ đánh giá định kỳ. Vì các khối u ác tính thường gặp là kết quả của sự suy giảm miễn dịch trong quá trình bệnh, việc tầm soát các khối u thường xuyên là cần thiết.
Triển vọng và tiên lượng
Nhìn chung, hội chứng Dubowitz không thể được điều trị theo nguyên nhân vì đây là một rối loạn di truyền. Hội chứng này không tự phục hồi. Nếu không điều trị hội chứng Dubowitz, những người bị ảnh hưởng thường bị ngứa nghiêm trọng hoặc ợ nóng. Điều này cũng có thể dẫn tăng động hoặc rối loạn phát triển ở trẻ em, điều này cũng làm cho cuộc sống hàng ngày ở tuổi trưởng thành trở nên khó khăn hơn nhiều. Hơn nữa, bệnh nhân ngày càng bị nhiều chứng viêm khác nhau và có thể tử vong trong trường hợp xấu nhất nếu họ không được điều trị. Sự tê liệt và những hạn chế của phản xạ cũng thường gặp trong hội chứng này. Bản thân việc điều trị chỉ có thể hạn chế các triệu chứng, chú trọng nhiều vào sự phát triển bình thường của trẻ. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để phát hiện và điều trị các khối u ở giai đoạn đầu. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm do hội chứng. Hội chứng có thể dẫn tâm lý khó chịu nghiêm trọng hoặc trầm cảm không chỉ ở người bị, mà còn ở người thân, cha mẹ.
Phòng chống
Hội chứng Dubowitz không thể được ngăn ngừa.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Dubowitz, rất ít dịch vụ chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Trước hết, bệnh cần được phát hiện sớm để ngăn chặn các triệu chứng ngày càng nặng hơn có thể hạn chế tính mạng của người mắc phải. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn nên chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần. Nếu bệnh nhân muốn có con sau này, một cuộc kiểm tra di truyền với tư vấn tiếp theo cũng có thể được thực hiện để có thể ngăn ngừa sự di truyền của hội chứng Dubowitz cho con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ chuyên sâu và đặc biệt do hội chứng, do đó không có khiếu nại trong quá trình phát triển. Cha mẹ có thể thúc đẩy đáng kể sự phát triển này bằng các bài tập khác nhau. Vì hội chứng này có thể thúc đẩy sự xuất hiện của các khối u, nên việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ là rất hữu ích. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân còn phải nhờ đến sự hỗ trợ của bạn bè và gia đình trong cuộc sống hàng ngày.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Dubowitz là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng cho tầm vóc thấp và dị tật của khuôn mặt. Căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân. Bản thân người bệnh chỉ có thể lấy các biện pháp để giảm bớt các triệu chứng. Tầm vóc thấp bé thường kèm theo hạn chế các kỹ năng vận động. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên bắt đầu vật lý trị liệu càng sớm càng tốt, nhằm mục đích cải thiện khả năng di chuyển của họ. Trong chừng mực có thể thấy rằng một đứa trẻ sau này sẽ phụ thuộc vào việc đi bộ AIDS, cha mẹ nên khuyến khích trẻ học cách sử dụng chúng ngay từ khi còn nhỏ. Trẻ em mắc hội chứng Dubowitz thường không có hoặc chỉ có các dạng tâm thần nhẹ sự chậm phát triển. Tuy nhiên, chúng thường rất hiếu động. Ngoài ra, sự phát triển của chúng bị kìm hãm do tầm vóc thấp bé của chúng. Do đó, cha mẹ nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia ngay từ giai đoạn đầu để đảm bảo hỗ trợ tối ưu về mặt giáo dục và tâm lý cho con mình. Một trường học phù hợp cũng nên được tìm kiếm trong thời gian tốt. Khả năng nhận thức của trẻ thường cho phép chúng tham gia các lớp học bình thường. Tuy nhiên, nhiều trường học không thể cung cấp dịch vụ chăm sóc đầy đủ cho những học sinh có thể chất đáng kể. sự chậm phát triển. Điều này đặc biệt đúng vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị bạn bè trêu chọc hoặc thậm chí bắt nạt do dị tật trên khuôn mặt của chúng và giáo viên thường không được đào tạo về giáo dục xã hội cần thiết để đối phó với những tình huống đó.
