Thuật ngữ y tế brachydactyly mô tả các ngón tay và ngón chân bị rút ngắn. Điều này điều kiện, thường được di truyền theo kiểu trội autosomal, thuộc nhóm các chi dị dạng.
Brachydactyly là gì?
Khuyết tật di truyền này xảy ra đơn lẻ hoặc theo hội chứng. Khóa học có thể có nguyên nhân chính hoặc nguyên nhân phụ. Nó cũng được đặc trưng bởi chứng loạn dưỡng chất ở xương. Chỉ loại A3 và D xảy ra thường xuyên hơn. Các loại brachydactyly khác là một hiện tượng hiếm. Người bệnh có một hoặc nhiều ngón tay bị ngắn lại với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng bao gồm các ngón chân dị dạng và ngắn lại theo thuật ngữ này. Trong một số trường hợp, metacarpal xương cũng bị ảnh hưởng. Thuật ngữ y học này quay trở lại với ngôn ngữ Hy Lạp cổ đại và có nghĩa là "ngắn ngón tay“. Các từ đồng nghĩa bao gồm brachymegalodactylism, brachyphalangia, và ossificatio praecox hereditaria.
Nguyên nhân
Brachydactyly là một dị tật xảy ra do di truyền trong một gia đình. Một hình thức đặc biệt của di truyền thừa là ossificatio praecox là hình thức di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, tầm vóc thấp hiếm khi xảy ra. Xác suất con người bị ảnh hưởng là 1: 200,000, với các trường hợp ngoại lệ là loại A3 và D. Brachydactyly có biểu hiện cô lập hoặc hội chứng. Trong trường hợp đầu tiên, bệnh di truyền biểu hiện mà không có bất kỳ triệu chứng liên quan nào khác, trong khi trường hợp thứ hai là do một quá trình phức tạp của hội chứng dị dạng. Một số khóa học có thể xác định được kết hợp với tầm vóc thấp. Ngay cả trong trường hợp brachydactyly bị cô lập, việc phát hiện cũng không đơn giản, vì nó có thể đi kèm với những thay đổi nhỏ ở các khu vực khác của sinh vật. Các biểu hiện khác có thể xảy ra là dị tật bàn tay như đa tật, đa khớp, khuyết tật giao cảm hoặc dị tật giảm. Nghiên cứu hiện đã tiến triển đến mức xác định được nguyên nhân có liên quan gen là có thể cho hầu hết các khóa học biệt lập và hội chứng. Trong hầu hết các trường hợp, brachyphalangia cô lập được di truyền theo kiểu trội trên NST thường với khả năng thâm nhập và biểu hiện khác nhau.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Dị tật này xảy ra ở 1 dạng và được chia thành các dạng theo biểu hiện của sự ngắn lại: A2 (Farabee), A3 (Mohr-Wriedt), A4 (brachymesophalangia V), A5 (Temtamy), A6, A7 (hội chứng Osebold-Remodini ), A1 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Loại B và E có thể xuất hiện kết hợp. Cũng có thể xảy ra chung kiểu AXNUMX và B. Brachydactyly xuất hiện dưới nhiều hình dạng và hình thức khác nhau. Hầu hết bệnh nhân có biểu hiện ngắn đối xứng hai bên ngón tay. Đôi khi toàn bộ phalang bị thiếu. Các bác sĩ phân biệt dị tật này theo các đặc điểm nhất định, ví dụ, chỉ ngón tay hoặc ngón chân bị ảnh hưởng, hoặc dị tật các cơ quan khác. Sự phân biệt này được thực hiện bởi vì brachydactyly là chính hoặc phụ. Trong giai đoạn chính của bệnh, chỉ có dị tật ở ngón tay hoặc ngón chân, không có ảnh hưởng của các bệnh cảnh lâm sàng khác. Trong quá trình thứ phát, hội chứng, ngắn là hậu quả của một số bệnh lý có sẵn, chẳng hạn như hội chứng Aarskog-Scott (dị dạng cơ quan sinh sản nam, dị tật ở mặt và ngón tay), một bệnh di truyền hiếm khi xảy ra. Trong trường hợp này, brachydactyly là hậu quả phụ của bệnh đầu tiên. Dạng tiến triển phổ biến nhất là loại D. Phalanx ngón cái cuối cùng cũng như móng tay ngắn lại. Thông thường, việc rút ngắn ngón cái này xảy ra ở cả hai tay. Trong nhiều trường hợp, ngón chân cái cũng bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và tiến triển
Chẩn đoán được thực hiện bằng chụp X quang và khám lâm sàng. Ngoài ra, các phát hiện được hỗ trợ bởi các phép đo nhân trắc học. Nếu có dạng brachydactyly cô lập thì không cần chẩn đoán trước sinh. Nếu có một dạng hội chứng, thì dạng sàng lọc này sẽ được chỉ định. Trong trường hợp này, nếu có đột biến gây bệnh, chẩn đoán trước sinh phân tử bằng nhung mao màng đệm (tiền sản xâm lấn sinh thiết) có thể xảy ra ở tuần 11 và chọc ối (Các túi ối được chọc thủng để lấy tế bào amin để chẩn đoán) ở tuần thứ 14. Tư vấn di truyền bao gồm loại bệnh di truyền trong gia đình. Bác sĩ khuyên cha mẹ sắp sinh về loại di truyền và sự vắng mặt hoặc hiện diện của các triệu chứng khác. Xác suất phát triển brachydactyly loại D nằm trong khoảng từ 0.41 đến 4.0 phần trăm. Tỷ lệ phần trăm này phụ thuộc vào dân số. Sáu mươi hai phần trăm nam giới bị ảnh hưởng đã giảm khả năng thâm nhập. Điều này có nghĩa là có một biểu hiện giảm thiểu của khiếm khuyết di truyền. Kiểu hình (sự xuất hiện) của bệnh di truyền này chỉ đơn giản là có một tập hợp các tính trạng bị giảm dẫn đến bệnh.
Các biến chứng
Brachydactyly thường có thể xảy ra ở các dạng khác nhau, dẫn đến các biến chứng khác nhau. Bệnh nhân bị ngắn ngón tay. Tuy nhiên, nó cũng xảy ra rằng các ngón tay hoàn chỉnh bị thiếu. Ngoài các ngón tay, brachydactyly cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến các cơ quan khác trong cơ thể và dẫn dị tật hoặc khiếm khuyết trong chúng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chỉ xảy ra các ngón tay bị khuyết hoặc dị tật và không có giới hạn hoặc biến chứng thể chất nào khác. Brachydactyly cũng có thể gây ra dị tật hình thành trên dương vật. Trong những trường hợp này, lòng tự trọng của bệnh nhân thường bị giảm sút. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng về thể chất và tâm lý từ các ngón tay ngắn. Trong brachydactyly, thường không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày. Kinh nghiệm tình dục cũng bị hạn chế ở nam giới, có thể dẫn đến trầm cảm và các vấn đề tâm lý khác. Brachydactyly không làm giảm tuổi thọ. Điều trị trực tiếp là không thể, nhưng phẫu thuật thẩm mỹ có thể được thực hiện nếu bệnh nhân muốn. Trong trường hợp này, cũng không có biến chứng. Trong trường hợp nghiêm trọng, chức năng của bàn tay phải được hỗ trợ và điều trị trong thời gian vật lý trị liệu.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong hầu hết các trường hợp, brachydactyly không cần được bác sĩ chẩn đoán thêm. Khiếu nại này đã xuất hiện ngay sau khi sinh và được bác sĩ nhi khoa phát hiện. Thông thường, không điều trị brachydactyly có thể được thực hiện. Tuy nhiên, vì brachydactyly có thể dẫn đến những hạn chế và khó chịu nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng, nên bác sĩ luôn cần được tư vấn khi có những xáo trộn trong quá trình phát triển của trẻ. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng và khó khăn hơn nữa khi trưởng thành. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp có phàn nàn về tâm lý hoặc mặc cảm để tránh trầm cảm, ví dụ. Hầu hết bệnh nhân cũng phụ thuộc vào điều trị tâm lý do brachydactyly, diễn ra với bác sĩ tâm lý. Bản thân căn bệnh này được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Vật lý trị liệu có thể hạn chế các khiếu nại cá nhân. Ở đây, bác sĩ nên được thăm khám ngay từ khi còn nhỏ, để người bị ảnh hưởng quen với những hạn chế và học cách đối phó với chúng đúng cách.
Điều trị và trị liệu
Một cổ điển điều trị theo nghĩa y tế là không thể cho brachydactyly. Không có một hình thức điều trị cụ thể nào có thể điều chỉnh được tất cả các biểu hiện của dị tật này. Phẫu thuật thẩm mỹ chỉ được chỉ định vì lý do thẩm mỹ hoặc khi chức năng bàn tay bị hạn chế nghiêm trọng. Khi có các dạng điển hình, can thiệp phẫu thuật là không cần thiết, vì những người bị ảnh hưởng bình thường có thể sống với ngón tay hoặc ngón chân ngắn mà không thấy khó chịu. lao động trị liệu or vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường chức năng bàn tay và giảm ảnh hưởng của việc rút ngắn. Tiên lượng của các loại brachydactyly khác nhau phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, từ mức độ nghiêm trọng đến mức độ suy giảm tối thiểu. Nếu có hội chứng rút ngắn biểu hiện thì chẩn đoán và tiên lượng được xác định bằng các bất thường kèm theo.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu không được chăm sóc y tế, brachydactyly không có cơ hội chữa khỏi. Việc rút ngắn hoặc không có xương ở tay chân miệng có tính chất di truyền và tồn tại đến cuối đời. Trị liệu các biện pháp hoặc hình thức điều trị bằng thuốc cũng không thành công. Vì lý do pháp lý, không được phép can thiệp vào di truyền học của con người, và các buổi huấn luyện có mục tiêu không thể đạt được bất kỳ thay đổi nào trong cấu trúc xương. Mặt khác, các can thiệp phẫu thuật rất hứa hẹn và có thể giúp bạn khỏi hoàn toàn các triệu chứng. Điều này phụ thuộc vào mức độ biến dạng xươngĐể đạt được kết quả tốt nhất có thể, quy trình nên được thực hiện sau khi hoàn thành quá trình tăng trưởng. Trước khi kết thúc quá trình tăng trưởng thể chất, khả năng điều chỉnh thường không vĩnh viễn. Các can thiệp khác theo sau trong quá trình sống, làm tăng nguy cơ biến chứng. Trong một ca phẫu thuật, có thể thực hiện kéo dài xương và thay thế hoàn toàn xương bị thiếu. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân được coi là khỏi bệnh sau đó. Những bệnh nhân khác vẫn cần trải qua các liệu pháp như vật lý trị liệu để học cách xử lý và cử động các chi đã thay đổi một cách tốt nhất.
Phòng chống
Không có cách nào để ngăn ngừa dị tật này theo nghĩa y học. Suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng, nicotine và rượu khi mang thai, và lối sống nói chung không lành mạnh có thể thúc đẩy dị tật. Thuốc và các loại thuốc do chính mình tự chịu trách nhiệm sẽ làm trầm trọng thêm tình hình. Ngược lại, điều này có nghĩa là một lối sống lành mạnh và có ý thức sẽ thúc đẩy sự phát triển lành mạnh.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Cho đến nay, không có phương pháp thông thường hoặc thay thế nào để điều trị brachydacty theo nguyên nhân. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường không bị nặng đau hoặc các rối loạn thể chất chủ yếu khác. Tuy nhiên, đối với nhiều bệnh nhân, brachydactyly có liên quan đến việc giảm đáng kể chất lượng cuộc sống vì lý do tâm lý. Những bệnh nhân có ngón chân ngắn hoặc cụt thường tránh tất cả các tình huống mà họ phải để chân không mặc quần áo. Họ coi trọng nước thể thao và bơi kỳ nghỉ như một điều cấm kỵ. Nếu những người bị ảnh hưởng bị tổn thương đáng kể về tinh thần hoặc giới hạn bản thân nghiêm trọng, họ nên xem xét khả năng phẫu thuật thẩm mỹ và tìm lời khuyên từ bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, người chuyên về phẫu thuật thẩm mỹ trên tay và chân. Những người bị ảnh hưởng phải trả tiền cho phẫu thuật thẩm mỹ chúng tôi. Tuy nhiên, nếu một người mắc chứng brachydactyly cả về mặt tình cảm, thì sức khỏe công ty bảo hiểm thường bao trả các chi phí Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng nên thảo luận trước về vấn đề này với sức khỏe người bảo hiểm. Nếu phẫu thuật thẩm mỹ được loại trừ, những người bị ảnh hưởng có thể học cách đối phó tốt hơn với sự suy yếu của họ và giảm bớt sự phức tạp trong khuôn khổ tâm lý trị liệu. Thông thường, sự thiếu hụt về thể chất của một người được nhìn nhận hoàn toàn phóng đại và không tương xứng với tình trạng khuyết tật thực tế. Nếu brachydactyly không chỉ liên quan đến thẩm mỹ mà còn với các hạn chế về chức năng, vật lý trị liệu cũng rất hữu ích.
