Hội chứng Sensenbrenner là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm. Hội chứng Sensenbrenner được đặc trưng bởi một loạt các khiếm khuyết về giải phẫu và chức năng. Hiện nay, có ít hơn 20 trường hợp được biết đến của hội chứng Sensenbrenner. Một mô tả đầu tiên về hội chứng Sensenbrenner được đưa ra vào năm 1975.
Hội chứng Sensenbrenner là gì?
Hội chứng Sensenbrenner là một rối loạn di truyền, với kiểu di truyền lặn trên NST thường. Hiện tại, chỉ có khoảng 20 người mắc hội chứng Sensenbrenner được giới y học biết đến. Hội chứng Sensenbrenner được biểu hiện bằng các dị thường về xương, chẳng hạn như khung xương sườn bị thu hẹp, clinodactyly, syndactyly và brachydactyly. Ngoài ra, trong hội chứng Sensenbrenner còn có các khuyết tật ngoại bì, chẳng hạn như các dị dạng của răng như tụt lợi, vi răng hoặc hô vẩu. Các lông những người bị hội chứng Sensenbrenner thường gầy đi và các ngón tay bất thường và móng tay cũng phổ biến. Một số bệnh nhân mắc hội chứng Sensenbrenner bị suy nhược cơ cũng như các bất thường của môi. Trong nhiều trường hợp, các cá nhân phát triển mãn tính thận suy nhược do hội chứng Sensenbrenner, đôi khi dẫn đến suy cơ quan. Thận kết quả thất bại do chứng suy thận và thường xảy ra ở độ tuổi từ hai đến sáu. Trong một số trường hợp, gan cũng bị suy giảm chức năng do hội chứng Sensenbrenner. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Sensenbrenner bị nhiễm trùng phổi tái phát và có dị tật tim. Dị tật của mắt, chẳng hạn như Nang or cận thị, cũng hiển thị thường xuyên hơn.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng Sensenbrenner được tìm thấy trong các khiếm khuyết di truyền. Trong trường hợp này, đột biến xảy ra trên một số gen nhất định. Cho đến nay, nghiên cứu y học đã xác định được ba gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của hội chứng Sensenbrenner. Về cơ bản, hội chứng Sensenbrenner có kiểu di truyền lặn trên autosomal.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng Sensenbrenner rất đa dạng và biểu hiện một mặt ở những bất thường của bộ xương và mặt khác, ở những rối loạn chức năng của các cơ quan. Do đó, sự phát triển thể chất của bệnh nhân mắc hội chứng Sensenbrenner bị chậm lại ngay cả trước khi sinh. Sự tăng trưởng sự chậm phát triển tiếp tục sau phẫu thuật, do đó hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Sensenbrenner không đạt được chiều cao trung bình. Các dị dạng xương có thể thấy rõ, ví dụ, ở khu vực bàn tay và ngón tay. Do đó, bệnh nhân thường có biểu hiện brachydactyly hoặc syndactyly. Ngoài ra, nhiều người bị ảnh hưởng bị hẹp lồng ngực và đầu nhỏ. Răng cũng cho thấy những dị thường điển hình là kết quả của hội chứng Sensenbrenner, gây ra bởi sự rối loạn của ngoại bì. Vì vậy, bệnh nhân thường bị giảm răng hoặc răng có hình dạng khác thường. Các lông của những người mắc hội chứng Sensenbrenner thường ổn và thưa thớt. Nó phát triển chậm và thưa thớt và có ít sắc tố nên thường có màu vàng nhạt. Các móng tay của những người mắc hội chứng Sensenbrenner thường bị dị dạng. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị chứng thiếu nước và dị tật tim. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng bởi các khuyết tật và hạn chế chức năng. Những người mắc hội chứng Sensenbrenner thường kỵ ánh sáng và phát triển gan xơ hóa. Ngoài ra, bệnh nhân bị mãn tính thận thất bại do hội chứng Sensenbrenner. Quan trọng nhất, sự suy giảm chức năng của các cơ quan có thể dẫn dẫn đến tử vong sớm của những người mắc hội chứng Sensenbrenner.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Sensenbrenner tốt nhất nên được thực hiện ở một trung tâm chuyên về các bệnh di truyền hiếm gặp vì căn bệnh này chưa được hiểu rõ. Bệnh sử thường được thực hiện với người giám hộ cũng như bệnh nhân sơ sinh, vì hội chứng Sensenbrenner biểu hiện rõ ngay sau khi sinh trong hầu hết các trường hợp. Khám lâm sàng dựa trên kiểm tra hình ảnh và kỹ thuật hình ảnh của bộ xương và Nội tạng. Siêu âm và X-quang chẳng hạn như các kỹ thuật được sử dụng cho mục đích này. Ngoài ra, các phân tích về máu và nước tiểu đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán hội chứng Sensenbrenner. gan và thận để rút ra kết luận về chức năng của các cơ quan. Đôi mắt cũng là đối tượng của các cuộc kiểm tra tương ứng để phát hiện các khuyết tật và rối loạn chức năng. bên trong Chẩn đoán phân biệt, bác sĩ loại trừ hội chứng Jeune cũng như hội chứng Ellis-van-Creveld. Cả hai rối loạn đều giống hội chứng Sensenbrenner ở một mức độ nào đó, vì vậy có thể tránh được nhầm lẫn do chẩn đoán sớm.
Các biến chứng
Hội chứng Sensenbrenner có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và thói quen hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân bị nhiều dị tật, hạn chế trong quá trình và cuộc sống, khiến họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Đầu tiên và quan trọng nhất, có sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển. Những điều này có thể được đi kèm với sự chậm phát triển và tầm vóc thấp. Đặc biệt ở lứa tuổi thanh thiếu niên, điều này có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc. Tương tự như vậy, răng và ngón chân thường bị giảm kích thước hoặc bị biến dạng. Dị tật cũng có thể xảy ra trong tim với hội chứng này, do đó trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng cũng có thể chết vì đột tử do tim. Do hội chứng Sensenbrenner, thận cũng bị tổn thương, do đó suy thận có thể xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể. Điều trị hội chứng thường không dẫn đến các biến chứng. Tuy nhiên, hội chứng này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng nên không có diễn biến hoàn toàn tích cực của bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Sensenbrenner luôn cần điều trị. Hội chứng Sensenbrenner được phát hiện càng sớm thì tiên lượng càng tốt cho bệnh này. Bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển nghiêm trọng. Ngoài ra còn có nhiều dị tật khác nhau của bộ xương, mà trong hầu hết các trường hợp có thể dễ dàng nhận ra bằng mắt. Bàn tay và bàn chân cũng bị ảnh hưởng bởi những dị tật này. Vì vậy, nếu các triệu chứng này xảy ra, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trên hết, cha mẹ phải chú ý đến các triệu chứng này và đến gặp bác sĩ cùng con mình. Hơn nữa, những hạn chế trong cử động hoặc khiếu nại về thị giác cũng chỉ ra hội chứng Sensenbrenner. Nếu bản thân hội chứng này không được điều trị, nó cũng có thể dẫn đến suy thận, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người mắc phải. Hội chứng Sensenbrenner có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ. Tuy nhiên, việc điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ của các triệu chứng và sau đó do bác sĩ chuyên khoa tiến hành.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân là không thực tế đối với hội chứng sensenbrenner. Thay vào đó, các bác sĩ điều trị các triệu chứng của hội chứng Sensenbrenner, chẳng hạn như bằng cách chỉnh sửa các dị tật trong khung xương. Do thận yếu, lọc máu là cần thiết ở nhiều bệnh nhân. Có thể cần phải ghép thận nếu cơ quan đó bị hỏng. Tiên lượng của hội chứng Sensenbrenner phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn chức năng cơ quan. Trọng tâm là chức năng của thận, tim và phổi. Điều này là do sự suy giảm chức năng tương ứng đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của những người mắc hội chứng Sensenbrenner. Liên quan đến sự xuất hiện hiếm của bệnh và số lượng nhỏ các trường hợp được quan sát cho đến nay, các tuyên bố chính xác về xác suất sống sót và tiên lượng của hội chứng Sensenbrenner là không thể.
Phòng chống
Hội chứng Sensenbrenner phát triển do đột biến gen mà không có sự kiểm soát. Trong một số trường hợp, có thể chẩn đoán trước khi sinh về hội chứng Sensenbrenner. Về nguyên tắc, các gia đình có trường hợp mắc hội chứng Sensenbrenner được quyền tư vấn di truyền, đặc biệt hữu ích trong kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp và các lựa chọn chăm sóc trực tiếp trong hội chứng Sensenbrenner bị hạn chế đáng kể hoặc trong một số trường hợp, thậm chí không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, bệnh nhân nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn sự khởi đầu của các triệu chứng và biến chứng khác. Tương tự như vậy, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, trong mọi trường hợp, trước tiên họ nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng này. Vì đây là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong quá trình điều trị, hầu hết bệnh nhân đều phụ thuộc vào lọc máu. Trong nhiều trường hợp, sự hỗ trợ của gia đình và bạn bè cũng rất quan trọng, có thể ngăn cản sự phát triển của trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác mắc bệnh có thể rất hữu ích và do đó cũng làm cho cuộc sống và thói quen hàng ngày của người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn. Tuy nhiên, tiến trình tiếp theo của hội chứng này phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác, do đó không thể đưa ra dự đoán chung về vấn đề này. Có thể, hội chứng Sensenbrenner cũng làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Sensenbrenner di truyền gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. Các triệu chứng điển hình như rối loạn thị giác, các vấn đề về thận và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân chết ở thời thơ ấu. Vì lý do này, chẩn đoán trước khi sinh được khuyến khích. Các gia đình đã xuất hiện khiếm khuyết di truyền hiếm gặp nhất định nên tìm cách thích hợp tư vấn di truyền. Trong cuộc sống hàng ngày, thường lọc máu các cuộc hẹn là không thể tránh khỏi do suy thận. Ngoài ra, cha mẹ của trẻ em mắc bệnh có thể nhận được thông tin về khả năng sửa chữa các dị tật hiện có. Bệnh nhân phải được điều trị hết sức cẩn thận và cần được chú ý đặc biệt. Một cách tiếp cận yêu thương có thể làm giảm bớt đau khổ một chút. Về phía các bậc phụ huynh, có sự hỗ trợ của các bác sĩ và phòng khám. Tuy nhiên, vì căn bệnh này cực kỳ hiếm, nên không có nhóm tự lực nào. Trong các buổi trị liệu tâm lý, thông qua lời khuyên của các chuyên gia y tế và thông qua các mối quan hệ xã hội khác, những người bị ảnh hưởng ít nhất cũng nhận được một số hỗ trợ. Sự liên hệ chặt chẽ giữa các thành viên trong gia đình cũng đóng một vai trò rất quan trọng. Bằng cách này, cha mẹ và trẻ em mắc bệnh cảm thấy ít bị thiệt thòi hơn.
