Huntington's múa hoặc bệnh Huntington là một bệnh thần kinh, trong đó đặc biệt xảy ra các cử động mất kiểm soát của các bộ phận khác nhau của cơ thể. Thông thường, bệnh xảy ra ở độ tuổi từ 30 đến 40.
Bệnh Huntington là gì?
bệnh Huntington hay bệnh Huntington, trước đây được gọi là “bệnh di truyền của Thánh Vitus 'dance,” là một bệnh thần kinh có nguyên nhân từ sự đột biến của vật liệu di truyền. Các triệu chứng bao gồm nét mặt mất kiểm soát, khó nuốt và nói, và cử động chân tay quá mức, cổ, và thân cây. bệnh Huntington được mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19. Cho đến nay, tồn tại nhiều lựa chọn điều trị nhằm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi.
Nguyên nhân
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền được truyền cho đứa trẻ theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là lỗi gen, không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X hoặc Y) và do đó có thể xuất hiện nếu chỉ có cha hoặc mẹ thừa hưởng gen bị bệnh. Nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến gen, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Đột biến gen, nằm ở cuối nhiễm sắc thể số 4, chịu trách nhiệm sản xuất protein Huntingtin ở người khỏe mạnh. Đột biến làm cho gen bị ảnh hưởng tạo ra Huntingtin, nhưng protein có các đặc tính bổ sung. Những đặc tính gây bệnh bổ sung này đảm bảo rằng các tế bào thần kinh trong vỏ não không được hình thành hoặc không thể tái sinh. Ở người khỏe mạnh, những cụm tế bào lớn này kiểm soát trình tự phối hợp của các chuyển động.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các cử động không tự chủ và không kiểm soát được thường là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh Huntington. Trong giai đoạn đầu, căn bệnh này dễ nhận thấy thông qua các cơn co giật cơ hầu như không nhận thức được mà những người bị ảnh hưởng thường vẫn có thể kết hợp với các chuyển động tự nhiên của họ. Khi bệnh tiến triển, các cơ bị phóng đại và không hoạt động các cơn co thắt trở nên không thể nhầm lẫn trên toàn cơ thể. Việc đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày vì thế ngày càng trở nên khó khăn. Hoạt động vận động lộn xộn tăng lên khi hưng phấn, và những chuyển động được gọi là vũ đạo hiếm khi xảy ra trong khi ngủ. Ở giai đoạn nặng, bệnh nhân mất kiểm soát lưỡi và cơ hầu họng: lời nói ngày càng trở nên khó hiểu, và khi ăn, nuốt vướng có thể gây nghẹn. Bệnh Huntington cũng ảnh hưởng đến tâm lý và hành vi của một người. Cái chết liên tục của não tế bào thường dẫn đến sự thay đổi về tính cách, và không có gì lạ khi người bị bệnh thường hung hăng hoặc gây tổn thương cho những người xung quanh. Vì những người mắc bệnh Huntington cũng mất kiểm soát cơ mặt, họ không thể thể hiện cảm xúc của mình thông qua nét mặt. Điều này thường dẫn đến hiểu lầm với những người xung quanh. Sự thu mình trong xã hội và suy giảm khả năng tinh thần dẫn đến nhiều trường hợp trầm cảm, sự lo ngại, tâm thần và ý nghĩ tự tử, thậm chí là tự sát thực tế. Giai đoạn cuối của bệnh thường đi kèm với sa sút trí tuệ và liệt giường.
Chẩn đoán và tiến triển
Bệnh Huntington có nhiều triệu chứng chỉ trở nên nổi bật hơn khi bệnh tiến triển. Điều này làm cho việc chẩn đoán rõ ràng trở nên khó khăn, đặc biệt là trong giai đoạn đầu. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng tỏ ra khó khăn vì chúng thường có thể chỉ ra các bệnh khác. Nếu nghi ngờ bệnh Huntington, chẩn đoán có thể được thực hiện nhiều năm trước khi bệnh khởi phát bằng nhiều phương tiện như chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ và não các phép đo sóng. Phân tích DNA cũng được thực hiện như một phần của máu kiểm tra. Khi bệnh khởi phát, những người bị ảnh hưởng thường từ 35 đến 45 tuổi. Nếu bệnh xuất hiện muộn hơn, sự phát triển của các triệu chứng cũng ít nhanh chóng hơn. Một đặc điểm đặc trưng của bệnh Huntington là làm chết các tế bào thần kinh, tiến triển ngày càng nhanh trong quá trình bệnh. Bệnh Huntington tiến triển trong vài năm và nhiều thập kỷ, trong đó các triệu chứng trầm trọng hơn. Một số cá nhân bị ảnh hưởng sống với bệnh lên đến 40 năm. Chết non thường xảy ra do thở hoặc các vấn đề về nuốt.
Các biến chứng
Bởi vì bệnh Huntington không thể được điều trị, các triệu chứng ngày càng trầm trọng hơn như hạn chế khả năng vận động, mất khả năng nói hoặc suy giảm nhận thức hơn nữa. Bệnh nhân bị ảnh hưởng không còn có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày và cần được chăm sóc rộng rãi. Có bằng chứng cho thấy liệu pháp ngôn ngữ hoặc vật lý trị liệu làm chậm sự tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, điều này cần được thử nghiệm và xác minh với số lượng bệnh nhân cao hơn trong tương lai. Từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên đến tử vong xảy ra trong khoảng 20 năm mặc dù đã điều trị bằng thuốc đối với các triệu chứng. Nguy cơ lớn nhất đối với bệnh nhân là sự phát triển của viêm phổi. Điều này đến từ trở nên tồi tệ phối hợp in thở cũng như khó đào thải chất nhầy ra khỏi phổi. Một số bệnh nhân cũng có thể phát triển tim bệnh, sau đó dẫn đến tử vong. Ngoài những nguyên nhân này dẫn đến tử vong, tự tử cũng có thể xảy ra. Tự tử có thể được kích hoạt bởi bệnh Huntington và não thiệt hại mà nó gây ra, hoặc bệnh nhân có thể muốn tránh sống trong quá trình xấu đi của bệnh. Hơn nữa, bệnh nhân có thể dễ nuốt thức ăn. Do đó, một người chăm sóc cũng phải có sẵn để hỗ trợ bệnh nhân về lượng thức ăn.
Khi nào thì nên đi khám?
Bệnh Huntington hay bệnh Huntington từng được gọi là điệu nhảy của Thánh Vitus vì những chuyển động không chủ ý mà các cá nhân bị ảnh hưởng thực hiện. Bởi vì các triệu chứng của rối loạn di truyền này thường không xuất hiện cho đến sau này khi lớn lên, nên bạn nên đi khám khi có rối loạn vận động. Chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể chứng minh rằng đó thực sự là căn bệnh di truyền bệnh Huntington. Ngoài ra, các triệu chứng cũng có thể do u não, Một đột quỵ, rối loạn tuyến giáp hoặc tương tự. Vấn đề là nếu không được bác sĩ thăm khám kịp thời thì không thể xác định được đó có thực sự là bệnh Huntington hay không. Cũng có thể có các rối loạn di truyền choreatoform như rối loạn giống bệnh Huntington, Bệnh Wilson of đồng lưu trữ, mất điều hòa Friedrich, mất điều hòa tiểu não loại 1, 2, 3, 17, hoặc bệnh tế bào thần kinh. Đánh giá y tế là điều cần thiết trong các rối loạn vận động không rõ nguyên nhân để cân nhắc các lựa chọn điều trị. Hiện tại, điều trị y tế cho bệnh Huntington chỉ có thể là giảm triệu chứng. Điều này liên quan đến việc bù đắp cho các rối loạn vận động, trầm cảm, tính hiếu chiến hoặc tâm thần. Tế bào thần kinh trong não ngày càng mất đi. Trong tương lai, gen điều trị có thể dẫn đến một bước đột phá trong điều trị. Hiện nay, y học hiện đại cung cấp các phương pháp điều trị sáng tạo thông qua cấy ghép tế bào gốc hoặc cấy ghép não máy tạo nhịp tim. Mức độ mà những các biện pháp hữu ích vẫn chưa được xác minh lâm sàng.
Điều trị và trị liệu
Theo tình trạng nghiên cứu hiện tại, không thể chữa khỏi bệnh Huntington. Do đó, việc điều trị chỉ có thể nhằm mục đích làm giảm bớt nhiều triệu chứng càng nhiều càng tốt. Các loại thuốc khác nhau với các thành phần hoạt tính niềm tự hào và tetrabenazine được sử dụng để hạn chế các chuyển động không kiểm soát. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường nhận được lao động trị liệu cũng như trị liệu ngôn ngữ. Bằng cách này, bài phát biểu và nuốt khó khăn điển hình của bệnh có thể được giảm bớt và có thể có một cuộc sống độc lập trong thời gian này, ngay cả trong quá trình phát triển của bệnh. Bệnh nhân mắc bệnh Huntington cũng được chăm sóc tâm lý để giúp họ đối phó tốt hơn với những căng thẳng của căn bệnh này. Trong quá trình tiếp theo của bệnh Huntington, thường bị sụt cân nghiêm trọng, điều này được giảm nhẹ bởi một lượng calo đặc biệt cao. chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng. Một số liệu pháp để giảm bớt hoặc thậm chí chữa khỏi bệnh Huntington vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Ví dụ, quản lý of enzyme có thể làm chậm lại một chút sự suy thoái của các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, một loại thuốc điều trị điều đó có thể ngăn chặn hoàn toàn các tế bào thần kinh bị phá vỡ vẫn chưa được biết đến.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Huntington có tiên lượng xấu. Ngoài ra, căn bệnh này không thể chữa khỏi với các lựa chọn y tế và pháp luật hiện hành, bệnh di truyền có diễn tiến tiến triển không thể dứt được dù đã cố gắng hết sức. Các các biện pháp được thực hiện bởi các bác sĩ tập trung vào việc làm chậm sự tiến triển của bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống hiện có càng lâu càng tốt. Theo các giá trị được tính toán, trung bình, sự chết của bệnh nhân xảy ra khoảng 19 năm sau khi bệnh được chẩn đoán. Nhờ tiến bộ y học và nghiên cứu y học, trong những năm gần đây, người ta có thể duy trì các giai đoạn riêng lẻ của bệnh Huntington lâu hơn và trì hoãn sự khởi phát của cái chết. Ngoài ra, có nhiều lựa chọn điều trị hơn trong các giai đoạn riêng lẻ để có thể ổn định bệnh nhân và cải thiện tình trạng chung. Các lựa chọn điều trị có sẵn được khuyến nghị và sử dụng trên cơ sở hoàn toàn riêng lẻ tùy thuộc vào các triệu chứng hiện tại. Để bệnh nhân được chăm sóc tối ưu, nên đi khám định kỳ. Ngoài ra, các bác sĩ chuyên khoa tại các trung tâm được thành lập đặc biệt để điều trị bệnh Huntington có thể đảm bảo tốt hơn cho việc thích nghi với diễn biến của bệnh. Vì không phải tất cả các liệu pháp được khuyến nghị đều được tài trợ bởi sức khỏe các công ty bảo hiểm, quá trình của bệnh bị ảnh hưởng đáng kể bởi phương tiện tài chính của bệnh nhân.
Phòng chống
Bệnh Huntington không thể được ngăn chặn. Một người bị ảnh hưởng mang gen đột biến sẽ bị bệnh trong mọi trường hợp. Con cái của những người bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ mắc bệnh Huntington. Không có cách nào để ngăn chặn nguy cơ này. Các lựa chọn duy nhất là không có con bằng xương bằng thịt, xét nghiệm trước khi sinh về vật chất di truyền của đứa trẻ chưa sinh, và - nếu bệnh Huntington được xác nhận - có thể phá thai. Tuy nhiên, điều này còn gây tranh cãi về mặt đạo đức.
Theo dõi
Bệnh Huntington vẫn chưa thể chữa khỏi. Điều này làm cho việc tận dụng lợi thế của bản thân thường xuyên và liên tục càng trở nên quan trọng hơn điều trị và điều trị. Điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Rối loạn vận động có thể được điều trị với sự trợ giúp của thuốc an thần kinh. Trầm cảm có thể được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm. Ngoài thuốc, vật lý trị liệu và lao động trị liệu có thể hữu ích cho bệnh nhân. Bằng cách này, có thể cố gắng cải thiện phối hợp của các phong trào. Việc sử dụng một nhà trị liệu ngôn ngữ để chống lại và giảm các rối loạn nói và nuốt cũng được khuyến khích. Mặc dù điều trị bằng thuốc an thần kinh và thuốc chống trầm cảm, tâm lý trị liệu và trợ giúp tâm thần cũng nên được xem xét. Đây có thể là một sự nhẹ nhõm không chỉ cho bản thân bệnh nhân mà còn cho những người thân. Thông thường, bệnh nhân cũng được hưởng lợi khi tham gia vào một nhóm hỗ trợ của những người bị ảnh hưởng khác. Vì bệnh nhân mắc bệnh Huntington thường nhanh chóng có nguy cơ giảm cân do khó ăn nên cung cấp thức ăn nhiều calo, dễ hấp thu. Thức ăn dễ nuốt, chẳng hạn như cháo, bánh pudding, pho mát và chất lỏng, rất thích hợp ở đây. Cuối cùng, các phương pháp tiếp cận thử nghiệm không nên bị loại trừ một cách phân loại. Các liệu pháp và phương pháp điều trị mới cần được xem xét. Chắc chắn có một cơ hội là kết quả có thể đạt được nhiều triệu chứng tự do hơn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn tự trợ giúp bị hạn chế trong bệnh Huntington. Trong suốt quá trình của bệnh, không có lựa chọn nào dẫn để giảm triệu chứng hoặc chữa bệnh, theo kiến thức khoa học hiện nay. Diễn biến của bệnh ngày càng nặng nên người mắc phải chú ý giữ gìn sức khỏe trong cuộc sống hàng ngày dù các triệu chứng ngày càng gia tăng. Để tránh những bất ngờ hoặc tình huống khó chịu, sẽ rất hữu ích nếu người bị ảnh hưởng được thông báo đầy đủ về sự phát triển của bệnh. Đồng thời, môi trường xã hội gần gũi cần được thông báo. Bằng cách thông báo cho họ, các tình huống đòi hỏi quá mức có thể được ngăn chặn hoặc giảm thiểu. Vì đây là bệnh di truyền nên việc trao đổi kinh nghiệm giữa những người mắc bệnh là rất hữu ích. Tham gia vào đời sống xã hội có ý nghĩa quan trọng đối với tinh thần sức khỏe. Các hoạt động giải trí và tập thể dục đầy đủ sẽ cải thiện sức khỏe. Ngoài ra, với một lối sống lành mạnh, cơ và hệ thống miễn dịch có thể được tăng cường đủ. Các chất có hại như rượu và nicotine cần phải tránh. Với sự cân bằng và vitamin-giàu có chế độ ăn uống, ngủ đủ giấc và tuân thủ thời gian nghỉ ngơi, cơ thể được tạo mới sức mạnh. Đồng thời, nó có thể tự vệ chống lại sự xâm lược mầm bệnh. Để tăng cường tinh thần, nhiều thư giãn các phương pháp như thiền định or yoga có thể được sử dụng. Điều này giúp xử lý cảm xúc của bệnh.
