Aminoaciduria đề cập đến một số bệnh và rối loạn chuyển hóa dẫn đến việc bài tiết amino axit qua nước tiểu cuối cùng. Trong hầu hết các trường hợp, đây là chứng tăng acid uric niệu, trong đó hơn 5% amino axit đã được lọc qua tiểu thể thận vào nước tiểu ban đầu không được tái hấp thu và do đó có thể được phát hiện trong nước tiểu cuối cùng. Aminoaxit niệu là một triệu chứng quan trọng trong một số bệnh thận và chuyển hóa do di truyền hoặc mắc phải.
Aminoaciduria là gì?
Aminoaxit niệu là một triệu chứng quan trọng trong một số thận và các bệnh chuyển hóa do di truyền hoặc mắc phải. Aminoaxit niệu là sự bài tiết của amino axit qua nước tiểu cuối cùng. Bởi vì ngay cả những người khỏe mạnh cũng bài tiết tới XNUMX% amino axit đã được lọc vào nước tiểu ban đầu, aminoacid niệu thường được coi là hyperaminoaciduria, trong đó hơn năm phần trăm axit amin không được tái hấp thu mà được bài tiết qua nước tiểu cuối cùng. Sự bài tiết của amin axit qua nước tiểu cuối cùng là một biểu hiện và triệu chứng của một số rối loạn chuyển hóa khác nhau. Đó là aminoacid niệu nguyên phát nếu nó là dạng di truyền của bệnh và aminoacid niệu thứ phát nếu mắc phải chứng rối loạn chuyển hóa. Suy giảm tái hấp thu có thể đề cập đến tất cả các amino axit được thu thập trong nước tiểu chính. Tuy nhiên, cũng có thể các axit amin cụ thể bị ảnh hưởng, như trong chứng cystin niệu, trong đó chỉ có axit amin dibasic ornithine, arginine, lysinevà cystine bị ảnh hưởng. Aminoaxit niệu chỉ kéo dài trong một thời gian ngắn có thể là dinh dưỡng do ăn quá nhiều protein. Đây là một dạng aminoacid niệu tự nhiên sẽ tự điều chỉnh.
Nguyên nhân
Một số yếu tố được biết đến là nguyên nhân gây ra aminoacid niệu và tăng aminoacid niệu, tương ứng. Hầu hết là các rối loạn chuyển hóa được xác định do di truyền, mỗi rối loạn dẫn đến một trong các dạng di truyền của aminoaciduria. Ví dụ, bệnh cystin niệu do gen lặn gây ra bởi một protein vận chuyển xuyên màng được mã hóa xác định. Protein vận chuyển đặc biệt thường đảm bảo sự di chuyển của axit amin cystine và các axit amin dibasic khác qua màng của tế bào ống trong tế bào biểu mô của tế bào ống lượn gần của thận, tương ứng với tái hấp thu cổ điển. Sự di truyền hiếm có không dung nạp fructose, một dạng aminoaciduria khác, cũng được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Một khiếm khuyết di truyền gây ra sự thiếu hụt aldolase B trong gan, dẫn đến quá trình đường phân bị ức chế khi fructose tích lũy. Cuối cùng, điều này gây ra sự thiếu hụt ATP trong tế bào, dẫn đến hạ đường huyết (Thấp máu đường). Căn bệnh này đi kèm với một số triệu chứng, trong đó thường thấy aminoacid niệu. Có những bệnh chuyển hóa di truyền khác được biết đến trong đó aminoacid niệu là một triệu chứng hàng đầu. Nguyên nhân có thể liên quan đến một protein vận chuyển cho một loại axit amin cụ thể hoặc một loại enzyme bắt buộc được mã hóa không chính xác do khiếm khuyết di truyền, làm cho nó không có chức năng. Trong một số trường hợp, viêm thận kẽ hoặc gan rối loạn chức năng cũng gây ra aminoacid niệu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng và phàn nàn đi kèm với aminoacid niệu khác nhau và phụ thuộc vào các yếu tố gây bệnh và do đó vào các quá trình trao đổi chất liên quan. Ví dụ, chứng cystin niệu di truyền được biểu hiện bằng sự kết tủa của axit amin không được hấp thụ cystine trong nước tiểu, có xu hướng hình thành sỏi tiết niệu. Khoảng 50 phần trăm những người bị ảnh hưởng phát triển sỏi tiết niệu. Hiếm được thừa kế không dung nạp fructose, các triệu chứng chỉ xảy ra sau khi uống fructose. Tuy nhiên, các triệu chứng cũng có thể xảy ra sau khi ăn đường sucrose “bình thường” vì cơ thể phân hủy disaccharide thành glucose và fructose. Các triệu chứng điển hình bao gồm buồn nôn, ói mửa, đổ mồ hôi, và aminoacid niệu.
Chẩn đoán và khóa học
Aminoacid niệu chung có thể được phát hiện bằng cách xác định tập trung axit amin trong nước tiểu cuối cùng. Nếu chỉ tìm thấy một số axit amin nhất định trong nước tiểu, phát hiện này sẽ tạo điều kiện cho chẩn đoán thêm. Khi đó, đây thường là một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền như chứng cystin niệu, trong đó có sự tích tụ của các axit amin cystine, ornithine, arginine và lysine trong nước tiểu. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng diễn tiến xa hơn có thể bị ảnh hưởng bởi việc uống nhiều chất lỏng, do đó việc hình thành sỏi tiết niệu được ngăn chặn càng xa càng tốt. Diễn biến của bệnh phụ thuộc vào nguyên nhân và hành vi của người bị ảnh hưởng.
Các biến chứng
Các biến chứng và triệu chứng của aminoaciduria rất đa dạng và vì lý do này không thể đánh giá một cách chung chung. Tuy nhiên, luôn có sự xáo trộn của quá trình trao đổi chất. Trong nhiều trường hợp, sự xáo trộn này dẫn đến hình thành sỏi tiết niệu. Do sỏi tiết niệu nên bệnh nhân rất nặng. đau và cảm giác khó chịu. Cuộc sống hàng ngày bị hạn chế bởi aminoaciduria, và thường không thể theo đuổi một hoạt động nào nữa. Ngoài ra, ói mửa, cuộc tấn công hoảng sợ or buồn nôn với Hoa mắt thường xuyên xảy ra. Aminoaxit niệu cũng có thể dẫn dẫn đến sự phát triển của các bệnh dị ứng khác nhau mà trước đây không có ở bệnh nhân. Sự hình thành và điều trị sỏi tiết niệu có thể bị ảnh hưởng tương đối tốt bởi việc tăng lượng chất lỏng. Trong trường hợp này, bệnh nhân cũng phải cố gắng giữ gìn sức khỏe chế độ ăn uống và lối sống. Nếu không dung nạp fructose phát triển trong trường hợp aminoaciduria, người bị ảnh hưởng phải kiêng nó cho phần còn lại của cuộc sống của mình. Trong trường hợp này không có khả năng điều trị. Tuổi thọ thường ít bị giảm, nhưng phụ thuộc rất nhiều vào lối sống của bệnh nhân.
Khi nào thì nên đi khám?
Thông thường, aminoaciduria chỉ ra các bệnh về thận hoặc đường tiết niệu. Trong mọi trường hợp, những bệnh này nên được điều tra và nếu cần thiết, cũng được điều trị và loại bỏ bởi bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, aminoacid niệu dẫn đến hình thành sỏi tiết niệu. Điều này có liên quan đến cực kỳ nghiêm trọng đau ở bệnh nhân, với việc đi tiểu nói riêng bị ảnh hưởng đáng kể. Vì lý do này, điều trị sau đó phải được đưa ra nếu đột nhiên có đau trong khu vực của thận và niệu quản. Không có gì lạ khi bệnh nhân cũng bị đổ mồ hôi, Hoa mắt or ói mửa. Những phàn nàn này cũng có thể chỉ ra aminoaciduria. Nếu các phàn nàn xảy ra sau khi tiêu thụ fructose, sự không dung nạp này phải được bác sĩ xác định. Trong trường hợp này, bệnh nhân phải kiêng thành phần. Thông thường, việc điều trị có thể bắt đầu với một bác sĩ đa khoa nếu người đó không chắc chắn về các triệu chứng hoặc không thể xác định chính xác chúng là một căn bệnh. Trong trường hợp nỗi đau sâu sắc, nên gọi xe cấp cứu hoặc đến bệnh viện.
Điều trị và trị liệu
Aminoacidurias do sự cố vận chuyển được xác định về mặt di truyền protein or enzyme không thể được điều trị nhân quả. Mục tiêu cấp thiết trong các rối loạn như vậy là giảm thiểu tác dụng của aminoacid niệu. Trong trường hợp mắc chứng cystin niệu được đề cập ở trên, cần bổ sung lượng nước hàng ngày lên đến XNUMX lít để ngăn ngừa sỏi tiết niệu. Việc hấp thụ nhiều chất lỏng hầu như làm loãng nước tiểu để cystine kém hòa tan không bị kết tủa. Trong trường hợp không dung nạp fructose, chỉ có việc tránh fructose và sucrose suốt đời là có hiệu quả. Nếu aminoacid niệu là do viêm thận kẽ hoặc do suy giảm chức năng của gan, khả thi điều trị nhằm mục đích chủ yếu là điều trị bệnh cơ bản. Aminoaxit niệu tự biến mất sau khi viêm của thận (viêm thận) đã lành.
Triển vọng và tiên lượng
Aminoaxit niệu có thể gây ra các triệu chứng và biến chứng khác nhau ở người bị ảnh hưởng. Quá trình tiếp theo của bệnh này phụ thuộc nhiều vào yếu tố môi trường, do đó, một dự đoán chung thường không thể thực hiện được. Tuy nhiên, aminoacid niệu có thể dẫn đến sự hình thành của sỏi tiết niệu. Những cơn đau này có liên quan đến những cơn đau rất nghiêm trọng và hạn chế đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hơn nữa, nôn mửa hoặc buồn nôn cũng có thể xảy ra. Những người bị ảnh hưởng cũng thường bị đổ mồ hôi và do đó bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Aminoaxit niệu cũng có thể dẫn Tương tự như vậy, không dung nạp fructose có thể xảy ra trong một số trường hợp, do đó người bị ảnh hưởng phải làm mà không có thành phần này trong suốt phần đời còn lại của họ. Thật không may, không thể điều trị aminoaciduria một cách nguyên nhân. Vì lý do này, điều chính là hạn chế ảnh hưởng và các triệu chứng của bệnh này càng nhiều càng tốt. Trên hết, sỏi thận có thể tránh được bằng cách tăng lượng chất lỏng. Nhìn chung không thể dự đoán được tuổi thọ có bị giảm bởi aminoaciduria hay không.
Phòng chống
Bất kỳ dạng aminoacid niệu nào luôn là hậu quả của một bệnh hoặc khiếm khuyết chính, chẳng hạn như sự vận chuyển được mã hóa một cách sai lệch protein or enzyme. Phòng ngừa trực tiếp các biện pháp điều đó có thể ngăn ngừa aminoacid niệu do đó không tồn tại. Về nguyên tắc, phòng ngừa các biện pháp do đó sẽ phải nhằm mục đích ngăn ngừa các bệnh hoặc khuyết tật nguyên phát liên quan. Tuy nhiên, điều này là không thể đối với hầu hết các bệnh nguyên phát vì chúng là những khuyết tật nguyên phát được xác định về mặt di truyền. Về nguyên tắc, các hành vi ngăn cản thận viêm và các bệnh về gan có ích.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, aminoaciduria chỉ ra một bệnh di truyền khác, vì vậy trọng tâm là điều trị bệnh cơ bản. Tuy nhiên, điều này có thể dẫn đến chữa khỏi hoàn toàn hay không nói chung không thể dự đoán được. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào điều trị để giảm bớt các triệu chứng. Do đó, các lựa chọn chăm sóc sau rất hạn chế cho những người bị ảnh hưởng bởi aminoacid niệu. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Đồng thời, cũng phải tìm ra và tránh xa hơn nữa yếu tố kích hoạt aminoacid niệu. Trong một số trường hợp, điều này có thể yêu cầu bệnh nhân tránh một số loại thực phẩm và thành phần để giảm thiểu các triệu chứng. Để tránh sự hình thành của sỏi thận, nên uống thêm chất lỏng. Có thể do aminoacid niệu cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Nên tránh thực phẩm có hàm lượng fructose tăng lên bằng mọi giá. Trong trường hợp aminoaciduria, hãy tiếp xúc với những người khác bị điều kiện cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Aminoaxit niệu phải được bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Đồng hành y tế điều trị, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng một số biện pháp khắc phục và tự lực các biện pháp. Trước hết, chế độ ăn uống Nên thay đổi: Thực phẩm có chứa fructose và sucrose (nước trái cây, cam và chanh, đậu lăng, mía đường, bánh mì ngắn) tốt nhất nên tránh, trong khi các loại thực phẩm giàu axit amin (thịt, cá, các sản phẩm từ sữa, trứng, pho mát, các loại hạt) nên được tiêu thụ thường xuyên hơn. Tham khảo ý kiến của bác sĩ, chế độ ăn uống có thể được bổ sung thực phẩm bổ sung chứa các axit amin. Ngoài ra, rất nhiều nên được say. Một mặt, điều này thúc đẩy quá trình trao đổi chất và do đó hoạt động tiêu hóa. Mặt khác, sỏi tiết niệu và các triệu chứng thứ phát điển hình khác của aminoaciduria được ngăn ngừa. Trang chủ biện pháp khắc phục chẳng hạn như kombucha, ngô trà hoặc bia ấm cũng được khuyến khích để chống lại sỏi thận. Các biện pháp khắc phục từ thiên nhiên đã được chứng minh bao gồm rễ cây kế biển khô, marshmallow lá hoặc cây phong trà lá. Đa dạng biện pháp khắc phục và cây thuốc cũng làm giảm bớt các triệu chứng đi kèm như buồn nôn, nôn mửa và đổ mồ hôi. Những biện pháp khắc phục và chế phẩm có ích chi tiết cần được làm rõ với bác sĩ trước. Cuối cùng, nên duy trì một lối sống lành mạnh, vận động nhiều và ngủ đủ giấc để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh.
