Chẩn đoán
Do khiếm khuyết của cơ màng tế bào, một sự gia tăng mạnh mẽ của creatine kinase, một loại enzyme của cơ, trong máu những người bị ảnh hưởng đã rõ ràng từ khi sinh ra. Khám thần kinh cho thấy yếu cơ mà không có rối loạn cảm giác hoặc co giật cơ, phản xạ yếu hoặc bị dập tắt. EMG (điện cơ) cho thấy một hình ảnh điển hình của chứng loạn dưỡng cơ.
Việc kiểm tra gen người của một máu mẫu có thể phát hiện khiếm khuyết trong vật liệu di truyền, nhưng trong khoảng 30% trường hợp, việc phát hiện này là không thể. Trong những trường hợp như vậy, việc kiểm tra bằng kính hiển vi của một mẫu mô sau khi cơ sinh thiết (thu thập mẫu) cho phép chẩn đoán bằng cách cho thấy sự vắng mặt của dystrophin trong tế bào cơ sau một phương pháp nhuộm đặc biệt. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, tim nên được kiểm tra với siêu âm và điện tâm đồ để phát hiện tổn thương ở giai đoạn đầu.
Điều trị
Một liệu pháp nhân quả đối với chứng loạn dưỡng Duchenne hiện không thể thực hiện được, tất cả hy vọng đều nằm ở một liệu pháp gen trong tương lai. Do đó, điều quan trọng là phải điều trị các triệu chứng và đảm bảo chất lượng cuộc sống tối đa cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng càng lâu càng tốt. Điêu nay bao gôm massage, tắm nước ấm, và các biện pháp giữ bệnh nhân thở càng lâu càng tốt (bài tập ho, hát, luyện thở).
Vật lý trị liệu và đào tạo phải được thực hiện rất cẩn thận để tránh tổn thương thêm cho cơ do quá tải, nhưng rất hữu ích để tránh bị cứng. Có một số nghiên cứu điều tra khả năng ảnh hưởng đến quá trình Bệnh teo cơ Duchenne thuận lợi bằng cách quản lý thuốc. Nghiên cứu này hiện đang được tiến hành và do đó không có tuyên bố chung nào có thể được đưa ra vào thời điểm này.
Các biện pháp phẫu thuật có thể sửa tư thế xấu và cải thiện các hạn chế vận động. Trong mọi trường hợp, nên tư vấn di truyền của con người cho các gia đình bị ảnh hưởng, chẳng hạn như để làm rõ nguy cơ trẻ bị bệnh thêm. Liên kết với các nhóm lợi ích có thể giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với cuộc sống với căn bệnh này, tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác và được thông báo về nghiên cứu hiện tại.
