Các triệu chứng
Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường nổi bật do chậm phát triển vận động: chúng di chuyển ít, tập đi chậm, thường xuyên bị ngã và tỏ ra “vụng về”. Sau học tập để đi bộ, bắp chân thường tăng kích thước đáng kể, lý do cho điều này là sự phì đại giả của cơ bắp chân đã nêu ở trên. Trong quá trình bệnh, các cơ vùng bụng và lưng ngày càng bị ảnh hưởng dẫn đến tình trạng lưng bị hõm ở người bệnh ngày càng mạnh.
Điều này đi kèm với các mức độ khác nhau bằng cách rút ngắn và cứng cơ, dẫn đến hạn chế thêm cử động, đặc biệt là ở hông, bàn chân và đầu gối khớp. Teo cơ ở vùng vai dẫn đến xương bả vai nhô ra (ví dụ: Scapulae alatae, “đôi cánh thiên thần”), trong khi teo cổ cơ bắp gây khó khăn cho việc duỗi thẳng cái đầu khi nằm.
Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào xe lăn từ khoảng 8-12 tuổi, và theo thời gian, cột sống bị cong (vẹo cột sống) và biến dạng của ngực thường xuyên phát triển. Theo thời gian, điều này và sự suy giảm dần dần của cơ hô hấp dẫn đến khả năng hô hấp ngày càng hạn chế và có thể gây nguy hiểm cho người bệnh. Hạn chế thở lần lượt thúc đẩy nhiễm trùng phổi và đường hô hấp (xem viêm phổi), gây ra một mối đe dọa bổ sung cho bệnh nhân.
Ở giai đoạn muộn của bệnh, bệnh nhân phải được hô hấp nhân tạo. Trong quá trình của bệnh, tim cơ yếu đi, dẫn đến rối loạn nhịp tim. Trong khoảng 1/3 số trường hợp, còn có thêm sự suy giảm trí tuệ, biểu hiện như học tập khuyết tật.
Các bệnh dịch tiết (chẩn đoán phân biệt)
Hình ảnh lâm sàng và diễn biến của Bệnh teo cơ Duchenne rất đặc trưng. Becker hoặc Becker-Kiener loạn dưỡng cơ bắp cho thấy một cơ chế bệnh tương tự về cơ bản cần được phân biệt với bệnh loạn dưỡng Duchenne. loạn dưỡng cơ bắp thuộc loại Becker, protein dystrophin không bị thiếu nhưng ở dạng bị biến đổi mạnh để nó chỉ có thể thực hiện một chức năng dư. Các phần cơ bị ảnh hưởng tương tự như trong bệnh loạn dưỡng Duchenne, nhưng diễn biến chậm hơn nhiều và biểu hiện ít rõ ràng hơn. Trong giai đoạn đầu, có những lý do khác có thể dẫn đến sự chậm phát triển, chẳng hạn như não tổn thương do thiếu ôxy trước hoặc trong khi sinh.
