Loạn sản dạng sợi, mặc dù hiếm gặp điều kiện, là dị tật phổ biến nhất của hệ thống xương ở thời thơ ấu và tuổi vị thành niên. Tiên lượng và diễn biến nói chung là thuận lợi trong loạn sản xơ do những thay đổi đột biến.
Loạn sản bao xơ là gì?
Loạn sản sợi là một rối loạn lành tính hiếm gặp hoặc tổn thương của bộ xương người có liên quan đến dị dạng xương và được cho là do những thay đổi đột biến. Nó được gây ra bởi sự tổng hợp xương mới bị lỗi khối lượng (chủ yếu là biệt hóa nguyên bào xương), dẫn đến hình thành nhiều sợi mô liên kết với các khối lao xương không hình thành (non-fibular bone trabeculae) thay vì mô xương khỏe mạnh. Sự hình thành xương bị rối loạn gây ra sự phát triển xương không đều với các biến dạng đặc trưng bởi cấu trúc không ổn định và tăng nguy cơ gãy xương lặp đi lặp lại (tái phát) và khi gắng sức đau. Nói chung, dạng đơn xương phổ biến hơn, trong đó chỉ có một xương bị ảnh hưởng, được phân biệt với dạng đa sợi của chứng loạn sản dạng sợi liên quan đến nhiều xương. Càng ngày, chứng loạn sản xơ ảnh hưởng đến sọ và khuôn mặt xương, xương đùi, xương chày, xương cánh tayvà xương sườn và hông.
Nguyên nhân
Các nghiên cứu gần đây cho thấy một đột biến lẻ tẻ, đột biến sau hợp tử hoặc biến dị của GNAS-1 gen trên nhiễm sắc thể 20q13 như là nguyên nhân của loạn sản sợi. Người bị ảnh hưởng gen chịu trách nhiệm tổng hợp các đơn vị nhất định (đơn vị con alpha) của G protein, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất của tế bào để truyền tín hiệu. Kết quả của đột biến, enzyme adenylate cyclase được kích hoạt quá mức và có sự sản xuất quá mức các yếu tố kích thích tăng trưởng tế bào như cAMP (cyclic adenosine monophosphat), lần lượt kiểm soát các nguyên bào xương điều chỉnh sự hình thành xương. Kết quả là tăng sản xuất sợi mô liên kết dẫn đến tăng sự phát triển của xương và làm biến dạng xương. Tùy thuộc vào vị trí của đột biến trong tế bào phôi khối lượng, loạn sản bao xơ biểu hiện muộn hơn. Ngoài ra, các đột biến sau khi sinh được cho là nguyên nhân gây ra biến thể đơn bào của chứng loạn sản dạng sợi và các đột biến trong quá trình phát triển phôi sau này được cho là nguyên nhân gây ra biến thể đa dạng của chứng loạn sản dạng sợi, mặc dù các yếu tố gây ra chúng vẫn chưa được biết rõ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Loạn sản dạng sợi có thể diễn ra nhiều khóa học khác nhau. Các điều kiện không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng hoặc khó chịu đáng chú ý. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và xương bị ảnh hưởng, một số dấu hiệu có thể xảy ra. Các triệu chứng điển hình bao gồm kéo nhẹ đau xương tăng cường độ và thời gian khi gắng sức. Kèm theo đó, những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong việc đi lại và tập tễnh. Cũng có nguy cơ gia tăng cái gọi là mệt mỏi gãy xương. Trong trường hợp này, người bệnh bị gãy xương và bong gân ngay cả khi gắng sức nhẹ. Bên ngoài, loạn sản sợi có thể được nhận biết, trong số những thứ khác, bởi những vết sưng có thể nhìn thấy do sự thay đổi của xương. Ngoài ra, rối loạn sắc tố, được gọi là đốm café-au-lait, có thể xảy ra. Chúng có thể được nhận ra bởi vẻ ngoài màu nâu nhạt và đường viền sắc nét. Các đốm này đại diện cho một khuyết điểm thẩm mỹ, nhưng về mặt khác thì vô hại. Chúng xảy ra khi người bị ảnh hưởng mắc bệnh di truyền u xơ thần kinh loại 1 hoặc hội chứng McCune-Albright. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng loạn sản xơ phát triển nhanh hơn người khỏe mạnh và dậy thì sớm hơn. Các điều kiện thường xảy ra cùng với các rối loạn nội tiết tố khác, ví dụ, bệnh tiểu đường, Bệnh Cushing, hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp.
Chẩn đoán và khóa học
Loạn sản sợi được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đặc trưng. Chúng bao gồm, ngoài gãy xương lặp đi lặp lại, rối loạn nội tiết tố cân bằng (bao gồm cả dư thừa hormone tăng trưởng), gây ra quá trình trưởng thành nhanh chóng ở trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng, có thể là rối loạn sắc tố (“đốm café-au-lait”) hoặc phát âm xương hàm dị tật (cherubism). Chụp X quang hoặc chụp cắt lớp vi tính có thể nhìn thấy được bề ngoài giống như thủy tinh màu trắng đục của các vùng xương bị ảnh hưởng, đặc trưng cho chứng loạn sản dạng sợi. Ngoài ra, trong chứng loạn sản dạng sợi hoạt động, thường có biểu hiện tăng cao. tập trung của phosphatase kiềm trong huyết thanh và của hydroxyproline hoặc deoxypyridinoline trong nước tiểu. Chẩn đoán được xác nhận bởi một sinh thiết của xương bị ảnh hưởng sau khi kiểm tra bằng kính hiển vi. Chụp xạ hình xương có thể phát hiện thêm các ổ khác. Loạn sản dạng sợi thường có tiên lượng thuận lợi và sự phát triển của tổn thương tương ứng thường dừng lại ở cuối tuổi dậy thì. Trong một số trường hợp hiếm hoi (dưới 1 phần trăm), thoái hóa ác tính (osteosarcoma) được nhìn thấy.
Các biến chứng
Loạn sản sợi có thể gây ra các biến chứng nặng nề nếu không được điều trị. Đầu tiên, có nguy cơ gia tăng gãy của xương bị ảnh hưởng. Bản thân bệnh có thể liên quan đến rối loạn chức năng của Nội tạng, dẫn tới tim chẳng hạn như bệnh hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp. Nếu tuyến tụy bị ảnh hưởng, nó có thể dẫn khiếu nại về nội tiết tố, mà còn đối với sự phát triển của các khối u. Các cơ xương dễ bị cái gọi là myxomas, khối u lành tính gây hạn chế cử động, khi bị loạn sản dạng sợi. Ngoài ra, quá trình tái tạo xương tăng lên có thể dẫn tăng phosphatase kiềm trong máu, về lâu dài có thể dẫn các bệnh về cơ xương. Khi bệnh tiến triển, sự hao mòn khớp có thể phát triển. Đôi khi xương xốp cũng phát triển, do đó có thể liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng. Phẫu thuật điều trị loạn sản bao xơ cũng mang một số rủi ro. Ví dụ, phẫu thuật trên khung xương trục có thể dẫn đến chấn thương nội tạng, nhiễm trùng và dị dạng. Phẫu thuật trên sọ xương có thể bị suy giảm vĩnh viễn chức năng bảo vệ của nó. Các đính kèm bisphosphonat có liên quan đến các tác dụng phụ điển hình như buồn nôn và ói mửa, nhưng chúng cũng có thể gây ra xương nghiêm trọng hoại tử và các biến chứng khác.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì tình trạng này thường không có khả năng tự phục hồi nên Fall phải đến gặp bác sĩ. Điều này có thể ngăn ngừa sự khó chịu và biến chứng thêm. Bác sĩ thường nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị xương phát triển không đều. Điều này có thể được biểu hiện bằng các dị tật ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, mặc dù sọ bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi các triệu chứng. Dữ dội đau trong xương cũng xảy ra do hậu quả của bệnh và có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Đặc biệt ở trẻ em có tốc độ phát triển và trưởng thành rất nhanh. Nếu những phàn nàn này cũng xảy ra, bác sĩ cũng phải được tư vấn. Nguy cơ gãy xương do căn bệnh này tăng lên đáng kể, do đó những người bị ảnh hưởng bị chấn thương thường xuyên hơn. Chẩn đoán và điều trị bệnh này thường có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Trong một số trường hợp, can thiệp ngoại khoa cũng là cần thiết để hạn chế hoàn toàn các triệu chứng. Điều này có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn nhiều.
Điều trị và trị liệu
Vì căn nguyên chính xác của loạn sản sợi vẫn chưa được biết, không có nguyên nhân điều trị tồn tại. Theo đó, điều trị các biện pháp nhằm mục đích giảm các triệu chứng và sự khó chịu. Trong nhiều trường hợp loạn sản dạng sợi không cần điều trị các biện pháp và chỉ được kiểm soát lâm sàng trong liệu trình của nó. Thuốc dùng để giảm đau như một phần của triệu chứng điều trị. Mặc dù chưa có hoạt chất nào có thể ngăn chặn hoàn toàn sự gia tăng tổng hợp xơ mô liên kết và do đó, các biến dạng đặc trưng của xương, sự tiến triển của chứng loạn sản sợi có thể được làm chậm lại bằng cách ức chế cái gọi là tế bào hủy xương (tế bào phân hủy chất xương) và cơn đau khi gắng sức có thể được giảm bớt với sự hỗ trợ của bisphosphonat (Bao gồm cả nổi lên, pamidronat, zoledronate). Nếu có sự biến dạng tiến triển, rõ rệt của xương bị ảnh hưởng hoặc các triệu chứng lâm sàng tương ứng, can thiệp phẫu thuật có thể được chỉ định để ngăn ngừa gãy xương và dị tật bệnh lý. Cắt bỏ có thể bao gồm phẫu thuật cắt bỏ các vùng xương có thể hạn chế khả năng vận động hoặc cung cấp chất xơ máu tàu và / hoặc các đường thần kinh. Đặc biệt, ở vùng mặt, phẫu thuật tạo hình cũng có thể được yêu cầu để tái tạo thẩm mỹ. Xạ trị các biện pháp, có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh sarcom (khối u ác tính), hiện nay phần lớn được tránh trong điều trị loạn sản sợi.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu có loạn sản xơ thì rất khó đoán trước được chính xác triển vọng và tiên lượng. Diễn biến rõ ràng của bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Yếu tố lớn nhất là điều trị y tế. Nếu điều trị như vậy diễn ra trong trường hợp loạn sản xơ, có thể mong đợi một phương pháp chữa khỏi nhanh chóng và không có biến chứng. Nếu bệnh nhân quyết định không điều trị bằng thuốc và y tế, bệnh rất có thể sẽ trở nên trầm trọng hơn trong một thời gian ngắn. Các triệu chứng xảy ra sẽ tăng cường, do đó trong một số trường hợp nhất định, tình huống nguy hiểm đến tính mạng thậm chí có thể phát sinh. Toàn bộ quá trình của bệnh sẽ khác nếu người bị ảnh hưởng quyết định điều trị bằng thuốc và y tế. Trong trường hợp như vậy, triển vọng và tiên lượng cho việc chữa khỏi hoàn toàn sẽ tốt hơn nhiều. Với loại thuốc thích hợp, hiện sốt có thể nhanh chóng được kiểm soát và giảm bớt. Hơn nữa, các biến chứng khác được ngăn ngừa.
Phòng chống
Do các yếu tố gây ra các đột biến cơ bản vẫn chưa được biết đến, nên không thể ngăn ngừa được chứng loạn sản sợi. Tuy nhiên, quá trình tiến triển của loạn sản xơ cần được theo dõi thường xuyên để phát hiện ác tính thoái hóa thành osteosarcoma sớm và cung cấp thích hợp điều trị.
Theo dõi
Người bị ảnh hưởng thường có rất ít lựa chọn để chăm sóc sau khi mắc bệnh này. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào các biện pháp nhanh chóng chẩn đoán sớm để không xảy ra thêm biến chứng. Chỉ chẩn đoán sớm mới có thể ngăn ngừa các triệu chứng nặng thêm hoặc làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Bệnh cũng không thể tự khỏi, do đó, việc thăm khám bác sĩ chắc chắn là cần thiết trong trường hợp mắc bệnh này. Bác sĩ tư vấn càng sớm càng tốt, càng tốt để điều trị bệnh. Việc điều trị bệnh này thường được thực hiện bằng cách uống thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng. Đối với trường hợp trẻ em, điều hơn hết là các bậc cha mẹ nên chú ý đến liều lượng chính xác. Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật thường là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng. Không có dự đoán chung nào có thể được thực hiện về tuổi thọ trong bệnh này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Việc điều trị loạn sản bao xơ có thể được hỗ trợ bằng một số biện pháp. Nếu nghiêm trọng đau xương xảy ra, quản lý đau với thuốc có thể được khuyến khích bằng cách nghỉ ngơi và nằm trên giường. Vì bệnh này làm tăng nguy cơ gãy xương, không nên chơi các môn thể thao có tác động mạnh như chạy bộ, leo núi hoặc thể hình nên được thực hiện. Nếu một gãy xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức trong bất kỳ trường hợp nào. Bác sĩ có trách nhiệm cũng cần được thông báo kịp thời về bất kỳ sự cố nào để có thể điều chỉnh liệu pháp. Sau một thủ tục phẫu thuật, nghỉ ngơi cũng được chỉ định. Bản thân chứng loạn sản sợi không thể chữa khỏi bằng phẫu thuật nên phải tiếp tục kiểm tra sức khỏe. Nếu các triệu chứng tăng lên, các biện pháp đối phó phải được thực hiện để bù đắp cho khả năng vận động bị hạn chế. Ví dụ, nhiều người bị bệnh cần phải có khung tập đi hoặc xe lăn, và đồ đạc có thể tiếp cận được dành cho người khuyết tật cũng cần thiết cho những bệnh nhân bị bệnh nặng. Cùng với bác sĩ, những điều chỉnh này có thể được tổ chức và thực hiện khi bệnh tiến triển. Bằng cách này, chất lượng cuộc sống cao có thể được duy trì ngay cả trong những khóa học tương đối khắc nghiệt.
