U sợi thần kinh loại 1

Chú thích

Bạn hiện đang ở trang chủ của chủ đề Bệnh u sợi thần kinh Loại 1. Trên các trang tiếp theo của chúng tôi, bạn sẽ tìm thấy thông tin về các chủ đề sau:

• Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1
• Tuổi thọ và liệu pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1
• U sợi thần kinh loại 2
• Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2

phân loại

• U sợi thần kinh loại 1
• U sợi thần kinh loại 2

Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn

• Bệnh Recklinghausen
• Morbus của Recklinghausen
• NF1
• U xơ thần kinh ngoại biên

Định nghĩa và giới thiệu

U sợi thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền được di truyền trội trên NST thường. Một đột biến di truyền ở “gen neurofibromin” trên nhiễm sắc thể 17 dẫn đến những thay đổi đặc biệt là: Đây là một bệnh đơn gen với biểu hiện phụ thuộc vào tuổi (thâm nhiễm). Mức độ biểu hiện cũng thay đổi. Trong 50% trường hợp, đó là một đột biến mới.

• Hệ thần kinh
• Da và
• Bộ xương.

Chẩn đoán

Việc phát hiện gen đột biến trên nhiễm sắc thể số 17 bằng phương pháp phân tích trong phòng thí nghiệm có thể khẳng định chẩn đoán. Tuy nhiên, các thủ tục này tốn kém thời gian và tốn kém, vì vậy chúng thường không cần thiết. Do đó, chẩn đoán thường được thực hiện trên lâm sàng dựa trên các tiêu chí chính được mô tả ở trên, theo đó ít nhất phải áp dụng hai tiêu chí. Trong số các tiêu chí chính này, đặc biệt có hai tiêu chí nổi bật. Các u xơ thần kinh đặc hiệu cho u xơ thần kinh và các vết café-au-lait thường dễ thấy ngay cả trong thời kỳ sơ sinh.

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc bệnh, có nghĩa là tần suất trong dân số, là 1: 3500 trẻ sơ sinh. Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau. 50% trường hợp là đột biến mới.

Đột biến gen neurofibromin trên nhiễm sắc thể số 17 là đột biến mới trong 50% trường hợp. Điều này có thể dẫn đến: v.v ... Neurofibromine là một protein của con người nằm trong các tế bào và chịu trách nhiệm về cái gọi là dòng tín hiệu RAS-GAP cùng với các protein.

Là một cơ quan quản lý tiêu cực, cùng với protein nó đảm bảo một cân bằng giữa sinh trưởng và biệt hoá (chức năng chuyên hoá) của tế bào. Nếu thiếu hoặc thiếu neurofibromin này do đột biến, cân bằng bị phá vỡ và trọng tâm là tăng trưởng. Nói một cách dễ hiểu, có rất nhiều neurofibromine nhưng chất lượng kém.

• Đột biến điểm (trao đổi bazơ trong ADN = thay đổi mã di truyền))
• Xóa (mất các bộ phận DNA)
• Nhân đôi (nhân đôi các phần DNA)
• Chèn (xoắn các phần DNA)
• Đột biến mối nối