Tiêu chí chính Bệnh u sợi thần kinh loại 1
U sợi thần kinh tồn tại nếu có ít nhất hai trong số các tiêu chí chính sau:
- Sáu vết Café-au-lait trở lên
- Mụn thịt ở nách (ở nách) và / hoặc bẹn (ở bẹn)
- Ít nhất hai u sợi thần kinh hoặc ít nhất một u sợi thần kinh dạng plexiform
- Bệnh tăng nhãn áp
- Ít nhất hai nốt Lisch của mống mắt
- Biến dạng xương (biến dạng xương), đặc biệt là của xương hình cầu (Osherenoidale = một phần của xương sọ)
- Mức độ đầu tiên liên quan với u xơ thần kinh loại 1
Mong muốn có con
Về nguyên tắc, không có gì cản đường con cái của NF1 (u xơ thần kinh loại 1) người bị. Vì NF1 được di truyền trội trên NST thường, nguy cơ con cái mắc bệnh tương tự là 50% nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Các quy trình phân tích và kỹ thuật hiện đại làm cho nó có thể đạt được sự chắc chắn ở giai đoạn đầu.
Nếu trẻ cũng bị bệnh, không thể đưa ra kết luận về diễn biến bệnh của trẻ do các triệu chứng của cha mẹ. Phụ nữ mang thai bị u xơ thần kinh thường báo cáo rằng u xơ thần kinh mới hình thành trong mang thai hoặc u sợi thần kinh đã tồn tại bắt đầu phát triển. Không thường xuyên, sinh mổ là cần thiết nếu vùng xương chậu của thai phụ bị ảnh hưởng bởi u xơ thần kinh. Theo quy luật, tuy nhiên, mang thai tiền thu được mà không có biến chứng.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
