Như được đề cập ở trên, Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền. Một sự thay đổi (đột biến) của gen Fibrillin-1 (FBN-1) gây ra khiếm khuyết trong các sợi nhỏ (thành phần cấu trúc của mô liên kết) và sự suy yếu của các sợi đàn hồi, biểu hiện chủ yếu trong các hệ thống cơ quan của tim, bộ xương, mắt và tàu. Di truyền trội trên NST thường có nghĩa là một NST thường, tức là nhiễm sắc thể không liên kết giới tính có liên quan.
Bộ nhiễm sắc thể của con người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp là NST thường (NST số 1-22) và 1 cặp là giới tính nhiễm sắc thể (X và Y). Ưu thế có nghĩa là sự thay đổi di truyền (đột biến) trong gen của một trong hai nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể dẫn đến bệnh, mặc dù cặp còn lại không bị thay đổi về mặt bệnh lý.
Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, có 50% xác suất là đứa trẻ cũng sẽ bị ốm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh rất thay đổi và có thể từ sơ sinh nặng hội chứng Marfan, cho thấy các triệu chứng đáng kể ngay cả khi mới sinh, cho đến bệnh không có triệu chứng. Nhưng ngay cả khi cả cha và mẹ đều không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, hội chứng Marfan có thể xảy ra ở một đứa trẻ.
Điều này là do các đột biến mới, tức là những thay đổi tự phát trong gen fibrillin, là nguyên nhân của bệnh trong 25% trường hợp. Kể từ khi mô liên kết khắp cơ thể bị ảnh hưởng trong bệnh này, các triệu chứng của hội chứng Marfan khác nhau giữa các cá nhân. Các triệu chứng phổ biến và đáng chú ý nhất là cơ thể dài ra, chân tay dài quá mức, thay đổi thị lực, tim khuyết tật van và những thay đổi bệnh lý lớn máu tàu. Để biết thêm chi tiết, vui lòng tham khảo các tiêu chí của Gent Nosology theo chủ đề Chẩn đoán Hội chứng Marfan.
