Chẩn đoán hội chứng Marfan là một quá trình liên ngành bao gồm sự hợp tác giữa bác sĩ tim mạch, bác sĩ X quang, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học và bác sĩ đa khoa, những người cùng nhau cố gắng chẩn đoán sớm. Ngày nay, cái gọi là gen nosology của năm 1996 đang được sử dụng.
- Tiêu chí chính (tiêu chí chính được đưa ra nếu phát hiện ít nhất bốn trong số các biểu hiện sau): Vú bồ câu (pectus carinatum) Phễu ngực (pectus digvatum với chỉ định phẫu thuật)Vẹo cột sống > 20 ° hoặc giãn đốt sống Tỷ lệ nửa trên và nửa dưới của cơ thể giảm (dưới 0.85; bình thường là 1.05) Dấu hiệu ngón tay cái dương tính (khi nắm tay lại, phần xa của ngón tay cái nhô ra khỏi nắm tay) Dấu hiệu cổ tay dương tính (khi nắm cổ tay, phalanx xa của ngón tay cái và phalanx xa của bàn tay nắm bắt chồng lên nhau hoàn toàn) Phần mở rộng có giới hạn của khớp khuỷu tay Bàn chân (Pes planus) Sự nhô ra của bao khớp (Protrusio acetabuli)
- Vú bồ câu (Pectus carinatum)
- Ngực phễu (pectus digvatum với chỉ định phẫu thuật)
- Vẹo cột sống> 20 ° hoặc thoái hóa đốt sống
- Giảm tỷ lệ nửa trên và nửa dưới của cơ thể (dưới 0.85; bình thường là 1.05)
- Dấu hiệu ngón tay cái tích cực (khi nắm tay lại, phần cuối của ngón tay cái nhìn ra ngoài nắm đấm)
- Dấu hiệu cổ tay dương tính (khi nắm cổ tay của chính mình, đầu ngón tay cái và ngón út của bàn tay nắm hoàn toàn trùng nhau)
- Mở rộng hạn chế của khớp khuỷu tay
- Bàn chân phẳng (Pes planus)
- Sự nhô ra của cốc acetabular (Protrusio acetabuli)
- Tiêu chí phụ: Ngực phễu phát âm nhẹ, di chuyển các khớp vòm miệng Cao, hẹp (“Gothic”) Ngoại hình điển hình: sọ hẹp (dolichocephaly), mắt trũng (endophthalmos), hàm dưới thụt vào (retrognathia), xương má kém phát triển (hypoplasia), vị trí mí mắt lồi
- Ngực phễu phát âm nhẹ
- Tăng khả năng vận động của khớp
- Vòm miệng cao, hẹp (“gothic”)
- Ngoại hình điển hình: hộp sọ hẹp (dolichocephalus), mắt trũng (endophthalmos), thoái hóa hàm dưới (retrognathia), kém phát triển xương má (hypoplasia), mi mắt lồi
- Vú bồ câu (Pectus carinatum)
- Ngực phễu (pectus digvatum với chỉ định phẫu thuật)
- Vẹo cột sống> 20 ° hoặc thoái hóa đốt sống
- Giảm tỷ lệ nửa trên và nửa dưới của cơ thể (dưới 0.85; bình thường là 1.05)
- Dấu hiệu ngón tay cái tích cực (khi nắm tay lại, phần cuối của ngón tay cái nhìn ra ngoài nắm đấm)
- Dấu hiệu cổ tay dương tính (khi nắm cổ tay của chính mình, đầu ngón tay cái và ngón út của bàn tay nắm hoàn toàn trùng nhau)
- Mở rộng hạn chế của khớp khuỷu tay
- Bàn chân phẳng (Pes planus)
- Sự nhô ra của cốc acetabular (Protrusio acetabuli)
- Ngực phễu phát âm nhẹ
- Tăng khả năng vận động của khớp
- Vòm miệng cao, hẹp (“gothic”)
- Ngoại hình điển hình: hộp sọ hẹp (dolichocephalus), mắt trũng (endophthalmos), thoái hóa hàm dưới (retrognathia), kém phát triển xương má (hypoplasia), mi mắt lồi
- Tiêu chí chính: Sự sa màng não (màng cứng) ở vùng xương cùng và xương cụt (cây keo duraectơ)
- Sa màng não (màng cứng) ở vùng xương cùng và xương cụt (màng cứng duraecta)
- Tiêu chí phụ: không có
- Không áp dụng
- Sa màng não (màng cứng) ở vùng xương cùng và xương cụt (màng cứng duraecta)
- Không áp dụng
- Tiêu chuẩn chính: Giãn động mạch chủ đi lên bao gồm cả các lỗ thông xoang (nguồn gốc của động mạch vành) Bóc tách động mạch chủ đi lên Suy van động mạch chủ
- Sự giãn nở của động mạch chủ đi lên bao gồm cả các lỗ thông xoang (nguồn gốc của mạch vành)
- Tách (mổ xẻ) động mạch chủ lên
- Suy van động mạch chủ (thiếu đóng)
- Tiêu chuẩn phụ: sa van tim trái (sa van hai lá) có hoặc không có máu trở lại (suy van hai lá) giãn động mạch chủ phổi (giãn động mạch phổi) trước 40 tuổi Không có đồng thời hẹp (hẹp) van động mạch phổi. (van động mạch phổi) hoặc tăng sức cản của phổi Vòng hai lá vôi hóa (một phần của van tim trái) trước tuổi 40 Làm giãn hoặc bóc tách động mạch chủ ngực hoặc động mạch chủ bụng giảm dần trước tuổi 50
- Sa van tim trái (sa van hai lá) có hoặc không có máu trở lại (suy van hai lá)
- Phình động mạch chủ phổi (giãn động mạch phổi) trước 40 tuổi mà không đồng thời thu hẹp (hẹp) van động mạch phổi (van động mạch phổi) hoặc tăng sức cản của phổi.
- Vôi hóa hai van (một phần của van tim trái) trước 40 tuổi
- Làm giãn hoặc bóc tách động mạch chủ ngực hoặc động mạch chủ bụng đi xuống trước 50 tuổi
- Sự giãn nở của động mạch chủ đi lên bao gồm cả các lỗ thông xoang (nguồn gốc của mạch vành)
- Tách (mổ xẻ) động mạch chủ lên
- Suy van động mạch chủ (thiếu đóng)
- Sa van tim trái (sa van hai lá) có hoặc không có máu trở lại (suy van hai lá)
- Phình động mạch chủ phổi (giãn động mạch phổi) trước 40 tuổi mà không đồng thời thu hẹp (hẹp) van động mạch phổi (van động mạch phổi) hoặc tăng sức cản của phổi.
- Vôi hóa hai van (một phần của van tim trái) trước 40 tuổi
- Làm giãn hoặc bóc tách động mạch chủ ngực hoặc động mạch chủ bụng đi xuống trước 50 tuổi
- Tiêu chí chính: dịch kính một bên hoặc hai bên (ectopia lentis)
- Sự dịch chuyển một bên hoặc hai bên của thủy tinh thể (ectopia lentis)
- Tiêu chuẩn phụ: giác mạc phẳng bất thường (giác mạc) (phát hiện bằng cách đo giác mạc) Chiều dài trục mở rộng của nhãn cầu (chiều dài bóng đèn) Mống mắt bị che phủ (mống mắt giảm sản) hoặc cơ mi
- Giác mạc phẳng bất thường (Giác mạc) (phát hiện bằng cách đo giác mạc)
- Tăng chiều dài trục của nhãn cầu (chiều dài của bóng đèn)
- Mống mắt được bao bọc (mống mắt giảm sản) hoặc cơ thể mi
- Sự dịch chuyển một bên hoặc hai bên của thủy tinh thể (ectopia lentis)
- Giác mạc phẳng bất thường (Giác mạc) (phát hiện bằng cách đo giác mạc)
- Tăng chiều dài trục của nhãn cầu (chiều dài của bóng đèn)
- Mống mắt được bao bọc (mống mắt giảm sản) hoặc cơ thể mi
- Tiêu chí chính: không có
- Không áp dụng
- Tiêu chuẩn phụ: xẹp phổi tự phát (tràn khí màng phổi tự phát) phồng rộp ở các đỉnh phổi (apxe phổi)
- Xẹp phổi tự phát (tràn khí màng phổi tự phát)
- Hình thành bọng nước ở các đầu phổi (nốt phồng ở đỉnh)
- Không áp dụng
- Xẹp phổi tự phát (tràn khí màng phổi tự phát)
- Hình thành bọng nước ở các đầu phổi (nốt phồng ở đỉnh)
- Tiêu chí chính: không có
- Không áp dụng
- Tiêu chuẩn phụ: Rạn da (Striae atrophicae), thoát vị tái phát (thoát vị)
- Rạn da (Striae atrophicae)
- Thoát vị tái phát (thoát vị)
- Không áp dụng
- Rạn da (Striae atrophicae)
- Thoát vị tái phát (thoát vị)
- Tiêu chí chính: Họ hàng bậc 1 có liên quan đáp ứng các tiêu chí này Đột biến FBN-XNUMX Phát hiện một loại đơn bội có liên quan đến hội chứng Marfan trong gia đình bệnh nhân (kiểu gen đơn bội)
- Mức độ tương đối 1 đáp ứng các tiêu chí này
- Phát hiện đột biến FBN-1
- Phát hiện đơn bội (kiểu gen đơn bội) có liên quan đến hội chứng Marfan trong gia đình bệnh nhân
- Tiêu chí phụ: không có
- Không áp dụng
- Mức độ tương đối 1 đáp ứng các tiêu chí này
- Phát hiện đột biến FBN-1
- Phát hiện đơn bội (kiểu gen đơn bội) có liên quan đến hội chứng Marfan trong gia đình bệnh nhân
- Không áp dụng
1. trong trường hợp phát hiện đột biến FBN-1 dương tính với bằng chứng bổ sung về tiêu chí chính trong một hệ thống cơ quan (ví dụ: tim) và sự tham gia của hệ thống cơ quan thứ hai.
Nếu có tiền sử gia đình dương tính, tức là người thân cấp một đáp ứng các tiêu chí về gen học, tiêu chí chính trong một hệ thống cơ quan cũng như sự tham gia vào hệ thống cơ quan thứ hai cũng cần thiết để chẩn đoán hội chứng 3. tuy nhiên, chẩn đoán cũng có thể được thực hiện nếu, một cách độc lập với phân tích gen, các tiêu chí chính có trong hai hệ thống cơ quan (ví dụ: tim và mắt bị ảnh hưởng) và một hệ thống cơ quan thứ ba (ví dụ như bộ xương) có liên quan.
Trong khu vực của bộ xương, sự liên quan của các cơ quan hiện diện nếu một thành phần từ danh sách tiêu chí chính và hai đặc điểm từ danh sách tiêu chí phụ được phát hiện. Các biểu hiện chẩn đoán khác, thường được phát hiện bằng X quang, là ngón tay nhện điển hình do sự mở rộng không cân xứng của ngón tay phalanges (phalanges), ngay cả khi chúng không phải là một phần của nosology gen. Các biểu hiện khác không được liệt kê là biến dạng của cột sống.
Sản phẩm ống tủy sống ở vùng xương cùng (lumbosacral) thậm chí còn bị giãn rộng ở 63% bệnh nhân, điều này có thể được xác nhận bằng chụp cộng hưởng từ. Bằng chân, ngón chân cái búa, ngón chân vẹo (hallux vulgaris) và bệnh chân khoèo dị tật ngày càng lộ rõ. Mặt khác, ở đầu gối, đôi khi có thể thấy xương bánh chè nâng lên và vị trí duỗi quá mức của khớp.
Sự phát triển sớm của viêm khớp trong bị ảnh hưởng khớp không phải là hiếm. Trong khu vực của hệ tim mạch, những thay đổi trong động mạch chủ hoặc là tim van có thể được hình dung với sự hỗ trợ của các kỹ thuật hình ảnh khác nhau như chụp cộng hưởng từ, qua thực quản siêu âm tim (siêu âm khám qua thực quản), và chụp cắt lớp vi tính. Nhưng cũng có thể chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp động mạch (hình ảnh của tàu với phương tiện tương phản), cũng như xuyên lồng ngực siêu âm tim (siêu âm qua lồng ngực) được sử dụng.
Chụp cộng hưởng từ được coi là phương pháp tốt nhất. Việc kiểm tra mắt được thực hiện bằng cách sử dụng đèn khe, với sự trợ giúp của đèn bác sĩ nhãn khoa có thể hình dung các phần khác nhau của mắt cũng như võng mạc bằng chùm ánh sáng hình khe, và do đó xác định bong võng mạc hoặc sự tách rời (độ sáng) của ống kính. Sự liên quan đến cơ quan của mắt được đưa ra với ít nhất hai tiêu chí phụ. Một lớn hơn độ tin cậy Không nghi ngờ gì nữa, chẩn đoán này là kết quả của việc tăng cường sử dụng phân tích di truyền, hiện đã có thể phát hiện hơn 80 loại đột biến của gen fibrillin-1 gây ra hội chứng.
