Hội chứng Marfan

Dấu hiệu của hội chứng Marfan

Như đã đề cập ở trên, Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền. Một sự thay đổi (đột biến) của gen Fibrillin-1 (FBN-1) gây ra khiếm khuyết trong các vi sợi (thành phần cấu trúc của mô liên kết) và làm suy yếu các sợi đàn hồi, biểu hiện chủ yếu trong các hệ thống cơ quan của tim, khung xương, mắt và mạch. Thừa kế trội tự tử có nghĩa là một… Dấu hiệu của hội chứng Marfan

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Chẩn đoán hội chứng Marfan là một quá trình liên ngành bao gồm sự hợp tác giữa bác sĩ tim mạch, bác sĩ X quang, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học và bác sĩ đa khoa, những người cùng nhau cố gắng chẩn đoán sớm. Ngày nay, cái gọi là gen nosology của năm 1996 đang được sử dụng. Tiêu chí chính (tiêu chí chính được đưa ra nếu phát hiện ít nhất bốn trong số các biểu hiện sau): Chim bồ câu… Chẩn đoán hội chứng Marfan