Bệnh Tangier là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm với khoảng 100 trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Bệnh nhân mắc bệnh này bị rối loạn chuyển hóa lipid và giảm sản xuất HDL cholesterol. Các phương pháp điều trị nhân quả để điều trị bệnh Tangier vẫn chưa tồn tại.
Bệnh Tangier là gì?
Bệnh Tangier là một khiếm khuyết di truyền cực kỳ hiếm gặp. Khiếm khuyết này gây ra rối loạn Sự trao đổi chất béo. Cho đến nay, ít hơn 100 cá nhân bị ảnh hưởng đã được báo cáo. Năm 1961, người đầu tiên mô tả căn bệnh này, DS Frederickson, đã đặt tên nó theo tên hòn đảo Tangier. Vào thời điểm đó, những bệnh nhân duy nhất được ghi nhận cho đến thời điểm đó đến từ hòn đảo này. Bệnh rối loạn chuyển hóa có liên quan đến việc phát hành rối loạn cholesterol từ các tế bào của cơ thể. Do đó, ít cao-mật độ lipoprotein được hình thành. Những cái gọi là HDL protein chủ yếu vận chuyển cholesterol xa. Do đó, việc loại bỏ cholesterol bị suy giảm do HDL protein và chất ngày càng lắng đọng trong lưới mô liên kết. Các tài liệu đôi khi đề cập đến bệnh di truyền như a-α-lipoproteinemia, thiếu hụt HDL gia đình, hoặc giảmalphalipoproteinemia gia đình.
Nguyên nhân
Bệnh di truyền thiếu HDL có tính chất gia đình di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Như vậy, bệnh chỉ có thể di truyền từ hai bạn tình cùng khiếm khuyết. Nguyên nhân gen khiếm khuyết được cho là nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 1 và liên quan đến gen ABCA 1. ABCA XNUMX này gen mã vận tải protein tham gia vào quá trình bài tiết cholesterol từ các tế bào của cơ thể. Khoa học y tế phân biệt giữa những người mang khiếm khuyết và những người thực sự mắc phải. Nếu cả bố và mẹ đều mang khiếm khuyết di truyền, thì có một trong bốn cơ hội mắc bệnh Trẻ bị bệnh được sinh ra. Xác suất cho những đứa trẻ bị khuyết tật là hai đến bốn, và xác suất để những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, giống như đối với đứa trẻ bị bệnh, được cho là một tỷ lệ từ một đến bốn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng hàng đầu của bệnh Tangier là vàng cam da điểm. Chúng nằm chủ yếu trên các cơ quan bạch huyết của miệng và hầu họng da. Đặc biệt là amidan bị ảnh hưởng bởi sự đổi màu do cholesterol dự trữ. Đôi khi chúng còn được mở rộng cùng với phần còn lại của khoang miệng bạch huyết. Tương tự như vậy, việc mở rộng Nội tạng đôi khi có thể xảy ra như một phần của bệnh Tangier. Điều này chủ yếu đề cập đến việc phóng to gan và lá lách hoặc thậm chí là tuyến tụy. Đôi khi xơ cứng động mạch, I E xơ cứng động mạch, cũng xảy ra do mức HDL của bệnh nhân thấp. Kết quả là, đục giác mạc hoặc thiếu máu máu số lượng thay đổi có thể phát triển. Ít thường xuyên hơn, các triệu chứng thần kinh đã được báo cáo ngoài những phàn nàn nêu trên. Ban đầu, chúng chủ yếu bao gồm yếu cơ và rối loạn cảm giác và cử động của cánh tay và chân. Các triệu chứng thần kinh thường thuyên giảm, nhưng thường xuyên tái phát trong quá trình bệnh. Chúng thường ảnh hưởng đến cá nhân dây thần kinh của thiết bị ngoại vi hệ thần kinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Trước tiên, bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh Tangier khi chẩn đoán bằng hình ảnh. Chẩn đoán hình ảnh thường cho thấy những thay đổi niêm mạc màu vàng cam đối với anh ta hoặc cô ta. Trong huyết thanh, cholesterol toàn phần, cholesterol HDL và apolipoprotein AI đóng vai trò là dấu hiệu của bệnh. Ví dụ, trong điện di lipoprotein, không tìm thấy dải α- hoặc tiền β. Về mức cholesterol, giá trị dưới 100 mg / dl được coi là dấu hiệu của bệnh Tangier. HDL cholesterol không thể được phát hiện cùng một lúc hoặc cho thấy cấu trúc sai. Ngoài ra, apolipoprotein A-II thấp thường có mặt. Thử nghiệm di truyền ở người thường xác nhận chẩn đoán. Sinh thiết dây thần kinh có thể được yêu cầu trong các hình thức có thiếu hụt thần kinh. Những sinh thiết này thường cho thấy sự giảm sút của sợi trục có myelin và không có myelin. Nhìn chung, một tiên lượng tương đối thuận lợi được đưa ra cho bệnh Tangier. Nếu bệnh mạch máu hoặc tim mạch phát triển ở tuổi trưởng thành, tiên lượng có phần kém thuận lợi hơn.
Các biến chứng
Biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh Tangier là sự phát triển quá mức của Nội tạngTrong quá trình của bệnh hoặc đã có từ khi sinh ra, có sự mở rộng của gan và lá lách, và hiếm khi xảy ra với tuyến tụy. Điều này gây ra một số phàn nàn như các triệu chứng ngộ độc, dao động nội tiết tố hoặc rối loạn chuyển hóa, do đó có liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng. Nếu xơ cứng động mạch được phát hiện, nó thường đã phát triển thành tổn thương vĩnh viễn. Trong hầu hết các trường hợp, lớp vỏ giác mạc, thiếu máu máu số lượng thay đổi, và các khiếu nại thần kinh sau đó xảy ra. Các triệu chứng điển hình bao gồm yếu cơ cũng như rối loạn cảm giác và vận động của cánh tay và chân. Nếu không được điều trị, các dị tật vĩnh viễn và các bệnh nghiêm trọng sẽ phát triển. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, bệnh nhân bị suy tuần hoàn hoặc thậm chí tim thất bại và cuối cùng chết. Điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp cũng không phải là không có rủi ro. Trong những trường hợp nhất định, gen điều trị có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng và dẫn, ví dụ, đối với các bệnh ung thư như bệnh bạch cầu. Cuối cùng, trong quá trình truyền virus, bệnh nhân sẽ có nguy cơ bị nhiễm virus được dùng làm phà. Nhiễm trùng như vậy thường gây tử vong hoặc ít nhất là nghiêm trọng sức khỏe hậu quả.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong trường hợp mắc bệnh Tangier, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc đi khám bác sĩ. Chỉ thông qua điều trị thích hợp và đặc biệt là sớm mới có thể tránh được các biến chứng và khó chịu sau này. Qua đó, chẩn đoán sớm có tác dụng tích cực cho quá trình sau này. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có các triệu chứng đầu tiên của bệnh Tangier. Bác sĩ nên được tham khảo ý kiến nếu người bị ảnh hưởng bị các khiếu nại khác nhau về mắt. Thường có một lớp mờ của giác mạc trên mắt. Nếu những phàn nàn này xảy ra mà không có bất kỳ lý do cụ thể nào và không tự biến mất, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Hơn nữa, yếu cơ đột ngột hoặc rối loạn vận động cũng có thể là dấu hiệu của bệnh Tangier và cũng cần được bác sĩ kiểm tra. Theo quy định, bệnh Tangier có thể được phát hiện và điều trị bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình. Tuy nhiên, diễn biến tiếp theo phụ thuộc rất lớn vào thời điểm chẩn đoán nên không thể dự đoán chung.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, hầu như không có bất kỳ liệu pháp nào các biện pháp có sẵn để điều trị bệnh Tangier. Điều này một mặt là do nguyên nhân di truyền của chúng và mặt khác là do độ hiếm của chúng, điều này cũng hạn chế nghiên cứu. A chế độ ăn uống kế hoạch là một trong số ít phương pháp điều trị cho bệnh Tangier cho đến nay. Mặc dù đặc biệt ít chất béo chế độ ăn uống được khuyến khích cho tất cả các dạng bệnh di truyền, sự thay đổi trong chế độ ăn uống không tương ứng với một nguyên nhân điều trị. Nguyên nhân điều trị có thể hình dung trong tương lai bằng cách sử dụng kỹ thuật di truyền. Điều trị di truyền này sẽ diễn ra trong bối cảnh của liệu pháp gen và có thể thay thế gen khiếm khuyết bằng gen khỏe mạnh. Liệu pháp gen đã được thực hiện thành công trên người trong các thử nghiệm lâm sàng ngày nay. Mặt khác, một số trường hợp tử vong cũng đã được báo cáo liên quan đến các nghiên cứu liệu pháp gen ở người sống. Trước tình hình đó, liệu pháp gen vẫn còn trong giai đoạn sơ khai và hiện tại (tính đến năm 2015) là một trong những lĩnh vực nghiên cứu quan trọng nhất trong y học. Vì sự hiếm gặp của bệnh Tangier, các nghiên cứu về liệu pháp gen liên quan trực tiếp đến căn bệnh này chưa bao giờ được tiến hành.
Phòng chống
Bệnh Tangier không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, về mặt lý thuyết, các cặp cha mẹ hoặc cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con có thể xét nghiệm ADN của họ để tìm khiếm khuyết di truyền thông qua phân tích trình tự. Điều này ít nhất cho phép đánh giá tốt hơn về nguy cơ sinh con mắc bệnh Tangier.
Theo dõi
Vì bệnh Tangier là một bệnh di truyền rất hiếm gặp và dựa trên một khiếm khuyết di truyền, các lựa chọn để tự điều trị khá hạn chế. Tuy nhiên, chế độ ăn uống các biện pháp đã được chứng minh là có hiệu quả tích cực trong bệnh này: chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng trên tất cả phải là ít chất béo. Ăn kiêng bổ sung giúp bù đắp các chất dinh dưỡng bị thiếu hụt. Rau sống và thực phẩm lành mạnh chiếm ưu thế trong chế độ ăn uống. Thức ăn nặng có thể tăng mức cholesterol nên tránh càng xa càng tốt. Thuốc ảnh hưởng tiêu cực mức cholesterol Cũng phải ngừng thuốc khi có sự tư vấn của bác sĩ và thay thế bằng thuốc thay thế. Lối sống lành mạnh có thể có ảnh hưởng tích cực đến sức khỏe chung của bệnh nhân. Điều này bao gồm ngủ đủ giấc, hoạt động thể thao vừa phải và tránh căng thẳng. Thực phẩm dễ chịu như rượu và nicotine nên tránh càng xa càng tốt. Điều quan trọng là người mắc bệnh phải uống thuốc theo đúng chỉ định của bác sĩ và cũng cần lưu ý những trường hợp có thể xảy ra. tương tác và các tác dụng phụ để có thể thực hiện hành động thích hợp nếu cần thiết. Phương pháp điều trị nhân quả cho bệnh Tangier vẫn chưa thể thực hiện được. Các liệu pháp di truyền khác nhau hiện đang được thử nghiệm có thể hứa hẹn sẽ chữa khỏi căn bệnh này trong tương lai. Những người bị ảnh hưởng nên hỏi bác sĩ điều trị của họ về những khả năng này để họ có thể tham gia vào các chương trình thử nghiệm hiện tại.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc bệnh Tangier chủ yếu cần thực hiện chế độ ăn kiêng các biện pháp. Chế độ ăn ít chất béo và sử dụng chế độ ăn kiêng bổ sung được giới thiệu. Chế độ ăn kiêng chủ yếu bao gồm rau sống và thực phẩm lành mạnh. Các chất kích thích như là rượu, nicotine or caffeine Nên tránh, cũng như nên tránh các thức ăn đặc biệt nặng làm tăng mức cholesterol. Điều này cũng bao gồm một số loại thuốc phải được ngừng sử dụng khi có sự tư vấn của bác sĩ. Ngoài ra, các biện pháp chung như tập thể dục đầy đủ, ngủ nhiều và tránh căng thẳng quan trọng. Người bị bệnh cũng phải dùng thuốc kê đơn theo hướng dẫn của bác sĩ và thông báo cho bác sĩ những tác dụng phụ và tương tác để có thể bắt đầu các biện pháp đối phó cần thiết ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa khác, chẳng hạn như bác sĩ dinh dưỡng và bác sĩ thay thế, những người có thể hỗ trợ điều trị đau. Cho đến nay, bệnh Tangier không thể được điều trị một cách nhân quả. Tuy nhiên, các liệu pháp di truyền hiện đang được thử nghiệm để có thể chữa khỏi bệnh trong tương lai. Các cá nhân bị ảnh hưởng nên nói chuyện cho bác sĩ chăm sóc chính của họ về những khả năng này và, nếu thích hợp, tham gia vào các chương trình thử nghiệm hiện tại.
