Hội chứng nhược cơ bẩm sinh có tính chất di truyền và thuộc nhóm hội chứng nhược cơ. Nó được đặc trưng bởi sự rối loạn trong việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ. Các triệu chứng của nhóm rối loạn này khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng. Ở một số bệnh nhân, kiểu hình cụ thể của bệnh nhược cơ chân tay được quan sát thấy.
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh là gì?
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh là một thuật ngữ chung cho các rối loạn di truyền khác nhau được biểu hiện bằng sự rối loạn trong việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ. Đây là một nhóm bệnh nhược cơ bẩm sinh (nhược cơ) dẫn để tăng khả năng hoạt động của cơ xương, chủ yếu là về thể chất căng thẳng. Từ "bẩm sinh" có nghĩa là "bẩm sinh" và đã chỉ ra nguyên nhân di truyền. Nhìn chung, hội chứng nhược cơ bẩm sinh là một trong những hội chứng nhược cơ cùng với nhồi máu cơ tim, nhược cơ sơ sinh và hội chứng Lambert-Eaton-Rooke. Tuy nhiên, trong khi hội chứng nhược cơ bẩm sinh có tính chất di truyền thì tất cả các hội chứng nhược cơ khác đều do quá trình tự miễn dịch gây ra. Các rối loạn của hội chứng nhược cơ bẩm sinh không nhất quán. Đặc điểm chung duy nhất là sự nhiễu loạn truyền tín hiệu từ hệ thần kinh đến cơ xương, dẫn đến yếu cơ. Khoảng 2000 đến 3000 trường hợp được xác nhận đã được biết đến trên toàn thế giới. Tuy nhiên, người ta nghi ngờ rằng gấp đôi số người mắc hội chứng này. Do đó, có một tỷ lệ phổ biến là hai trên một triệu.
Nguyên nhân
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh có thể do các đột biến gen khác nhau liên quan đến quá trình dẫn truyền kích thích. Ít nhất 14 gen có liên quan. Do đó, cả di truyền lặn và di truyền trội trên NST thường đã được quan sát thấy. Sự truyền tín hiệu từ các tế bào thần kinh đến các tế bào cơ xảy ra thông qua dẫn truyền thần kinh acetylcholine ở tấm cuối động cơ. Tấm cuối vận động đại diện cho khớp thần kinh hóa học giữa các sợi thần kinh và cơ. Để truyền sự kích thích, acetylcholine đầu tiên đi vào khớp thần kinh này và liên kết với các thụ thể acetylcholine nằm trên bề mặt của tế bào cơ. Sự liên kết này làm mở các kênh ion của sợi cơ, dẫn đến sự khử cực của điện thế màng do dòng chảy của canxi và natri các ion vào bên trong tế bào. Sự thay đổi tiềm năng gây ra co cơ. Acetylcholine sau đó được thủy phân từ khe hở tiếp hợp thành axetat và choline với sự trợ giúp của enzyme acetylcholinesterase. Khi axetat khuếch tán ra khỏi khe hở, choline được tái hấp thu bởi tế bào tiền synap và được sử dụng lại để tạo thành acetylcholine. Quá trình truyền tín hiệu có thể bị suy giảm do thiếu hoặc bị lỗi hình thành các thụ thể acetylcholine, cũng như do các vấn đề trong quá trình vận chuyển acetylcholine. Trong trường hợp này, quá trình truyền kích từ không xảy ra hoặc xảy ra không đầy đủ. Các thụ thể acetylcholine hoặc tiền synap canxi các kênh bị phá hủy bởi các quá trình tự miễn dịch trong các dạng mắc phải của hội chứng nhược cơ như nhồi máu cơ tim hoặc hội chứng Lambert-Eaton-Rooke. Tuy nhiên, trong hội chứng nhược cơ bẩm sinh, khiếm khuyết di truyền trong việc hình thành các thụ thể acetylcholine hoặc choline acetyltransferase dẫn đến các khuyết tật truyền tín hiệu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mô hình của các triệu chứng trong hội chứng nhược cơ bẩm sinh rất khác nhau. Ngay cả với một gen đột biến, có thể có sự thay đổi đáng kể trong việc biểu hiện các triệu chứng. Theo quy luật, các triệu chứng bắt đầu trước khi phẫu thuật hoặc trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, chúng xuất hiện lần đầu tiên ở tuổi thiếu niên hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng đa dạng từ hầu như không có triệu chứng đến khi phát triển các triệu chứng nghiêm trọng nhất. Các triệu chứng chính có ở tất cả những người mắc phải là nhanh chóng mệt mỏi của các cơ xương. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến mí mắt (sụp mí mắt), cơ mắt, cơ bắt chước, cơ hầu họng hoặc cơ hô hấp. Thường cũng có liệt thân và tứ chi. Trong thiết lập của sụp mí mắt, mí mắt sụp xuống. Một số bệnh nhân nheo mắt hoặc nhìn đôi. Khuôn mặt có thể tỏ ra vô cảm. Các triệu chứng khác bao gồm khó nuốt và suy nhược khi uống. Một số bệnh nhân còn có giọng nói yếu. Đôi khi xảy ra liệt hô hấp. Tuy nhiên, theo quy luật, không phải tất cả các cơ đều bị ảnh hưởng bởi yếu cơ ở từng bệnh nhân. Thông thường, các triệu chứng xảy ra chủ yếu sau khi gắng sức hoặc vào buổi tối. Ở một số bệnh nhân, nhiễm trùng hoặc thậm chí hưng phấn có thể dẫn làm các triệu chứng xấu đi đột ngột. Trong một số trường hợp, bệnh tiến triển liên tục trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Mặc dù hầu hết những người bị ảnh hưởng có thể đi lại, nhưng cũng có những bệnh nhân chỉ có thể di chuyển trên xe lăn.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh được chẩn đoán bằng tiền sử, xét nghiệm huyết thanh, phân tích gen và chẩn đoán hẹp bằng quản lý of cholinesteraza chất ức chế. Các quản lý of cholinesteraza chất ức chế có thể loại trừ một số gen các đột biến. Loại trừ khác biệt của bệnh tự miễn dịch có thể thực hiện được với xét nghiệm huyết thanh học.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng này xuất hiện ngay sau khi sinh, do đó có thể bắt đầu chẩn đoán và điều trị sớm. Những người bị ảnh hưởng bị giảm khả năng làm việc dưới áp lực và có vẻ rất mệt mỏi và mệt mỏi. Theo nguyên tắc, cũng bị tê liệt các cơ và người bị ảnh hưởng không thể thực hiện các hoạt động hoặc thể thao nhất định. Hơn nữa, cũng có những phàn nàn về mắt, do đó nó có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực, hình ảnh đôi hoặc cái gọi là thị lực che mặt. Không hiếm trường hợp bệnh nhân uống kém, có thể dẫn đến mất nước. Tương tự như vậy, tình trạng tê liệt đường hô hấp xảy ra, ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống hàng ngày của người mắc phải. Tuy nhiên, sự phát triển tâm thần và vận động của bệnh nhân vẫn tiếp tục mà không có bất kỳ phàn nàn hoặc biến chứng cụ thể nào. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng chỉ xuất hiện vào buổi tối hoặc sau các hoạt động gắng sức. Điều trị nhân quả của hội chứng này là không thể. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được hạn chế với sự hỗ trợ của thuốc hoặc các liệu pháp khác nhau, để cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên dễ dàng hơn. Tuổi thọ thường không bị giảm trong quá trình này.
Khi nào thì nên đi khám?
Cha mẹ nhận thấy mệt mỏi nhanh chóng, dấu hiệu dai dẳng mệt mỏi, hoặc các triệu chứng bất thường khác ở con họ nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Các dấu hiệu cảnh báo khác cần được đánh giá trong mọi trường hợp bao gồm chuyển động mắt bất thường như nheo mắt hoặc nhìn đôi hoặc khuôn mặt vô cảm. Yếu uống, rối loạn cơ hô hấp và yếu cơ cũng là một trong những dấu hiệu của hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Nếu những triệu chứng này và các triệu chứng khác xảy ra và ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Những thay đổi không cụ thể trong hành vi của trẻ cũng được làm rõ kịp thời. Cha mẹ của trẻ em bị ảnh hưởng phải tham khảo ý kiến chặt chẽ của bác sĩ trong quá trình điều trị và nếu cần thiết, cũng tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu. Nếu thuốc được kê đơn gây ra tác dụng phụ hoặc tương tác, bác sĩ nên được thông báo. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ nội khoa hoặc phòng khám chuyên khoa cho bệnh di truyền có thể được tư vấn đối với bệnh nhược cơ bẩm sinh. Các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau (ví dụ: bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chỉnh hình).
Điều trị và trị liệu
Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền cụ thể nào. Tuy nhiên, chỉ có triệu chứng điều trị có thể do di truyền điều kiện. Trong một số trường hợp, có thể đạt được thành công tốt đẹp thông qua việc sử dụng thuốc. Bao gồm các cholinesteraza chất ức chế (pyridostigmin), ephedrin, quinidin or salbutamol. Thật không may, trong nhiều trường hợp, các triệu chứng chỉ cải thiện một phần hoặc hoàn toàn không cải thiện khi điều trị bằng thuốc. Hơn nữa, như vậy các biện pháp as vật lý trị liệu, thông gió, trị liệu ngôn ngữ và cung cấp nhiều loại AIDS thường cần thiết. Tiên lượng về sự phát triển của bệnh không bao giờ có thể được đưa ra bởi vì các khóa học là riêng lẻ.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh hóa ra là một đột biến có thể dẫn đến các bệnh cảnh lâm sàng khác nhau. Các bác sĩ gọi nó là một nhóm rối loạn không đồng nhất có thể điều trị được, có thể được di truyền theo kiểu lặn hoặc trội trên autosomal. Chúng có đặc điểm là rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ. Cho đến nay, trên toàn thế giới chỉ có tối đa 3,000 trường hợp mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Điều này làm cho nó trở thành một trong những bệnh hiếm gặp mà chỉ có một số lựa chọn điều trị hạn chế. Một trong những lý do cho điều này là có hơn 20 gen khác nhau có thể bị đột biến. Cho đến nay, người ta đã biết rằng các gen đột biến là nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt các thụ thể acetylcholine gây bệnh. Kết quả là, các tín hiệu thần kinh cơ không được truyền đầy đủ đến các cơ và dây thần kinh. Vì các triệu chứng của cơ di truyền mệt mỏi xuất hiện sớm và tiếp tục nặng dần theo tuổi, việc điều trị bằng thuốc phải bắt đầu càng sớm càng tốt. Tiên lượng không đồng nhất trong hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Ảnh hưởng của thuốc quản lý khác nhau. Nguyên nhân có thể là do loại đột biến. Ngoài các vấn đề về cơ liên quan đến căng cơ ở chân và tay, người bị ảnh hưởng có thể gặp rắc rối với thở vấn đề hoặc bắt chước các hạn chế. Anh ấy hoặc cô ấy có thể bị nuốt khó khăn và uống rượu yếu, chậm phát triển vận động, hoặc các triệu chứng liên quan khác của hội chứng nhược cơ bẩm sinh.
Phòng chống
Nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh, người tư vấn di truyền và xét nghiệm nên được thực hiện nếu muốn có con cái để đánh giá nguy cơ đối với con cái. Tuy nhiên, một khuyến cáo để phòng ngừa không thể được đưa ra.
Theo dõi
Vì hội chứng này là bệnh di truyền nên thường không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Do đó, bệnh nhân nên đi khám khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh để ngăn chặn các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, vì điều này cũng có thể không khiến bệnh tự khỏi. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh ở trẻ em. Theo quy luật, chẩn đoán sớm luôn có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Hội chứng này được điều trị bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Điều quan trọng là phải uống đúng liều lượng và dùng thuốc thường xuyên để hạn chế các triệu chứng. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc tác dụng phụ, cần liên hệ với bác sĩ trước. Tương tự như vậy, các biện pháp của một vật lý trị liệu có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh, nhờ đó nhiều bài tập từ một điều trị có thể được thực hiện tại nhà. Quá trình phát triển thêm của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm chẩn đoán, do đó không thể đưa ra dự đoán chung cho trường hợp này.
Những gì bạn có thể tự làm
Các bệnh nhân mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh bị ở các mức độ khác nhau do cơ xương tương đối yếu của họ. Điều này dẫn đến các khiếu nại điển hình, một số trong số đó có thể được giảm bớt bằng cách tự lực cụ thể các biện pháp. Cơ mắt bị suy yếu thường đi kèm với các khiếu nại về thị giác khác nhau, cần được điều trị bằng bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ nhãn khoa. Bệnh nhân tuân theo chỉ định của bác sĩ, đeo trực quan theo chỉ định AIDS và, nếu cần, thực hiện các bài tập để tăng cường cơ mắt. Vật lý trị liệu điều trị của bệnh nhân cũng giúp ích cho những phàn nàn liên quan đến các cơ bị suy yếu bên ngoài khuôn mặt. Người bị ảnh hưởng học vật lý trị liệu phù hợp với các triệu chứng của họ, một số trong số đó cũng có thể được thực hiện tại nhà. Điều này mang lại cho bệnh nhân cơ hội đáng kể để tự giúp đỡ, vì anh ta tăng cường đáng kể cơ bắp của mình thông qua đào tạo có mục tiêu. Nói chung, bệnh nhân chỉ tập những môn thể thao được bác sĩ cho phép rõ ràng. Điều tương tự cũng áp dụng cho cường độ và phạm vi của các hoạt động thể thao. Nếu bệnh nhân cũng bị yếu giọng, điều trị bằng logopedic có thể được xem xét. Thành công của nó cũng phụ thuộc vào sự hợp tác và cam kết cá nhân của bệnh nhân mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh.
