đột biến gen

Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số lượng nhỏ các cá nhân. Hội chứng Nicolaides-Baraitser đại diện cho một rối loạn bẩm sinh do đó tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Một số triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng khi tuổi càng cao. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Nicolaides-Baraitser bao gồm các ngón tay bất thường, tầm vóc ngắn và rối loạn độ rậm lông của… Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thiếu Antithrombin: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thiếu antithrombin là một bệnh di truyền bẩm sinh. Nó làm tăng khả năng xuất hiện huyết khối. Sự thiếu hụt cũng gây giảm khả năng tập trung cũng như hoạt động. Thiếu antithrombin là gì? Thiếu antithrombin bẩm sinh được Olav Egeberg mô tả lần đầu tiên vào năm 1965. Antithrombin là một glycoprotein có tác dụng ức chế quá trình đông máu. Nó là … Thiếu Antithrombin: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Antley-Bixler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Antley-Bixler là một rối loạn do di truyền có tỷ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung là tương đối thấp. Tên viết tắt thường được sử dụng cho chứng rối loạn này là ABS. Cho đến nay, có khoảng 50 trường hợp bệnh được biết đến và mô tả ở từng cá nhân. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler xuất hiện như nhau ở nam và nữ. Hội chứng Antley-Bixler là gì? Hội chứng Antley-Bixler có… Hội chứng Antley-Bixler: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Metaphase: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Sự phân chia nhân (nguyên phân) của tế bào sinh vật nhân thực với sự sao chép của DNA có thể được chia thành bốn giai đoạn chính. Giai đoạn chính thứ hai được gọi là chuyển đoạn, trong đó các nhiễm sắc thể co lại theo hình xoắn ốc và tự định vị trong mặt phẳng xích đạo với khoảng cách xấp xỉ bằng nhau từ cả hai cực đối diện. Các sợi trục chính, bắt đầu từ cả hai… Metaphase: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Hội chứng dị dạng: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng dị dạng đề cập đến các dị tật bẩm sinh khác nhau. Một số hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng, dễ thấy là do rối loạn nhiều chức năng. Chẩn đoán thường có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ. Hội chứng dị dạng là gì? Hội chứng dị dạng là một tình trạng rất hiếm gặp. Tuy nhiên, nó có một diện mạo rộng rãi. Hội chứng là sự kết hợp của nhiều dị tật. Một số cơ quan của… Hội chứng dị dạng: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) đại diện cho một rối loạn nghiêm trọng và hiếm gặp của các tế bào tạo máu có tính chất di truyền nhưng mắc phải sau này trong cuộc đời. Vì là đột biến xôma nên tế bào mầm không bị ảnh hưởng. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây tử vong chủ yếu do sự phát triển của nhiều huyết khối. Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là gì? Tiểu đêm kịch phát… Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Onychauxis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Onychauxis là một bệnh ảnh hưởng đến móng tay và ngón chân. Tên của căn bệnh này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, nơi nó xuất phát từ các thuật ngữ 'onyx' cho móng tay và 'auxano' cho sự sinh sôi nảy nở. Onychauxis hiện diện ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra hoặc mắc phải trong suốt phần đời còn lại do… Onychauxis: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Joubert: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Joubert được đặc trưng bởi một dị tật bẩm sinh của thân não cũng như quá trình lão hóa (dị dạng ức chế, thiếu khả năng gắn kết, ví dụ, thanh não, ruột thừa dạng xoắn). Cũng có thể có sự giảm sản (kém phát triển) của các vermis tiểu não. Những bệnh nhân mắc phải khiếm khuyết di truyền lặn trên autosomal này có biểu hiện bất thường về hô hấp và mất điều hòa, trong số các triệu chứng khác. Gì … Hội chứng Joubert: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans là một bệnh bẩm sinh của da. Bệnh dày sừng nang lông (Keratosis nangularis spulosa decalvans) có tính chất di truyền và rất hiếm khi xảy ra. Đôi khi bệnh được gọi là hội chứng Siemens I hoặc bệnh dày sừng pilaris decalvans. Bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans được Lameris mô tả lần đầu tiên vào năm 1905. Bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans là gì? Dày sừng nang lông spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Mal De Meleda: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Mal de Meleda là một dạng ban đỏ đặc biệt. Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này từ khi mới sinh ra. Một triệu chứng chính của bệnh hắc lào là một tình trạng gọi là dày sừng lòng bàn tay, phát triển đối xứng ở cả hai bên. Theo thời gian, các triệu chứng lan ra mặt sau của bàn tay và bàn chân. Trong một số trường hợp, điều kiện là… Mal De Meleda: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng nghệ thuật: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng nghệ thuật là một căn bệnh, theo những phát hiện trước đây, rất hiếm gặp. Chỉ một số gia đình được biết là có hội chứng Nghệ thuật. Hội chứng nghệ thuật tồn tại từ khi sinh ra và có nguyên nhân di truyền. Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm suy giảm thính lực, mất điều hòa và teo thị giác. Hội chứng nghệ thuật là gì? Hội chứng nghệ thuật được biết đến bởi… Hội chứng nghệ thuật: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Suy giáp bẩm sinh: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Suy giáp bẩm sinh là một dạng của bệnh suy giáp. Nguyên nhân là do rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai. Suy giáp bẩm sinh là gì? Suy giáp bẩm sinh là một dạng của bệnh suy giáp. Trong y học, suy giáp bẩm sinh còn có tên gọi khác là suy giáp thai sản hoặc suy giáp bẩm sinh. Đó là một dạng suy giáp đặc biệt. Chúng ta nói về suy giáp khi tuyến giáp… Suy giáp bẩm sinh: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị