Suy giáp bẩm sinh: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bẩm sinh suy giáp là một dạng suy giáp. Nguyên nhân là do rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai.

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Bẩm sinh suy giáp là một dạng suy giáp. Trong y học, bẩm sinh suy giáp còn có tên là suy giáp khi sinh hoặc suy giáp bẩm sinh. Nó là một dạng suy giáp đặc biệt. Chúng tôi nói chuyện về suy giáp khi tuyến giáp sản xuất quá ít kích thích tố. Do thiếu kích thích tố, mọi quá trình trao đổi chất trong cơ thể đều bị chậm lại, từ đó gây ảnh hưởng xấu đến hiệu quả hoạt động của những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, tuyến giáp kích thích tố T3 và T4 rất quan trọng đối với sự phát triển của con người và thúc đẩy tăng trưởng. Nếu suy giáp đã có ở trẻ sơ sinh vì nó là bẩm sinh, sẽ có những hạn chế đáng kể về sự phát triển. Chúng bao gồm sự suy giảm tiêu cực của não trưởng thành, do đó dẫn đến tổn thương thần kinh. Sự phát triển của xương cũng bị chậm lại và trẻ em bị ảnh hưởng bị chậm lại phản xạ và phản ứng một cách thờ ơ. Suy giáp bẩm sinh gặp ở một trong 5000 trẻ sơ sinh. Điều này làm cho nó trở thành một trong những bệnh chuyển hóa phổ biến nhất vốn đã bẩm sinh. Ở trẻ em gái, tình trạng suy giáp bẩm sinh phổ biến gấp đôi ở giới tính nam.

Nguyên nhân

Suy giáp bẩm sinh xảy ra do sự phát triển khiếm khuyết của tuyến giáp. Do đó, trong quá trình phát triển phôi thai, quá ít hoặc thậm chí không có mô tuyến giáp nào được hình thành có chức năng. Người ta vẫn chưa thể xác định nguyên nhân của những bất thường này. Trong một số trường hợp riêng lẻ, có thể chứng minh sự tồn tại của gen các đột biến. Trong những trường hợp này, các gen đóng một vai trò cực kỳ quan trọng trong sự phát triển của tuyến giáp. Ở những người bị ảnh hưởng khác, tuyến giáp không ở vị trí giải phẫu bình thường của nó, dẫn đến các chức năng của nó bị hạn chế. Một nguyên nhân hiếm gặp của chứng suy giáp bẩm sinh là do quá trình sản xuất bị lỗi hormone tuyến giáp. Ngoài ra, có thể có sự vô cảm của các tế bào với các kích thích tố. Điều này khiến chúng phản ứng không chính xác với các tín hiệu hormone. Đôi khi suy giáp bẩm sinh chỉ kéo dài tạm thời. Trong những trường hợp như vậy, nó được kích hoạt bởi việc chuyển thuốc đưa cho mẹ hoặc chặn kháng thể. Các lý do bao gồm sự thiếu hụt i-ốt hoặc quá liều iốt.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Mặc dù vai trò vô cùng quan trọng của hormone tuyến giáp trong quá trình phát triển của các cơ quan của con người, suy giáp bẩm sinh ban đầu không biểu hiện bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Chỉ sau này các triệu chứng không đặc hiệu mới phát triển. Ví dụ, trẻ em bị ảnh hưởng thường bị vàng da, kéo dài khoảng hai tuần. Hơn nữa, trẻ bú kém và chỉ biểu hiện phản xạ bú yếu. Của chúng phản xạ cũng bị suy yếu. Một tính năng dễ thấy là một lưỡi, được gọi là macroglossia. Một triệu chứng khác của suy giáp bẩm sinh là táo bón. Khi đứa trẻ bị ảnh hưởng đến tuổi chập chững biết đi, chiều cao giảm là điều dễ nhận thấy. Tuổi xương và răng không tương ứng với tuổi của trẻ và là trẻ kém phát triển. Ngoài ra, trẻ chậm phản ứng trí tuệ và có biểu hiện giảm sút trí tuệ. Các di chứng khác có thể hình dung được của suy giáp bẩm sinh có thể bao gồm mất thính lực và rối loạn ngôn ngữ. Nếu suy giáp bẩm sinh không được điều trị, trẻ có nguy cơ bị đần độn do thiếu hormone tuyến giáp. Điều này dẫn đến thiệt hại không thể khắc phục được cho trung tâm hệ thần kinh. Do đó, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ bị dị dạng xương, ngón tay ngắn, điếc hoặc hở thóp.

Chẩn đoán và khóa học

Chẩn đoán sớm bệnh suy giáp bẩm sinh là rất quan trọng cho sự phát triển hơn nữa của trẻ bị ảnh hưởng. Ở hầu hết các quốc gia, chẩn đoán được thực hiện trong các kỳ khám sàng lọc trong giai đoạn sơ sinh. Ở Đức, các bác sĩ xác định mức độ hormone thyrotropin (TSH) cho mục đích này trong quá trình khám sàng lọc suy giáp theo quy định của pháp luật. Trong trường hợp sản xuất hormone tuyến giáp bị thiếu hụt, hormone này sẽ tăng mạnh. Quá trình kiểm tra diễn ra từ giờ thứ 36 đến giờ thứ 72 của cuộc đời. máu được lấy từ gót chân. Trong trường hợp suy giáp bẩm sinh, giá trị T3 và T4 bị hạ thấp do các hormone không được sản xuất đủ số lượng. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện trong hai tuần đầu tiên của cuộc sống, nó có thể được điều trị xuất sắc và có một liệu trình tích cực. Ở độ tuổi muộn hơn, chỉ có thể quan sát thấy sự khác biệt nhỏ về trí thông minh, thành tích học tập và các bài kiểm tra sinh lý thần kinh so với trẻ khỏe mạnh. Nếu việc điều trị diễn ra ở giai đoạn muộn hơn sẽ có nguy cơ hạn chế trí thông minh mặc dù thể chất phát triển bình thường.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh, trẻ sẽ xuất hiện các triệu chứng bất thường khác nhau sau khi sinh. Dựa trên những điều này, một bác sĩ nhi khoa chuyên nghiệp có thể suy ra điều kiện. Các cuộc kiểm tra thêm thường xác minh chẩn đoán ban đầu. Người mẹ cung cấp hormone tuyến giáp cho trẻ cho đến khi sinh. Nếu không kiểm tra tuyến giáp định kỳ, được thực hiện từ năm 1978, các bác sĩ sẽ không nhất thiết nhận thấy suy giáp bẩm sinh ngay lập tức. Suy giáp bẩm sinh cần điều trị suốt đời. Ban đầu, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết hàng tuần hoặc hai tuần một lần. Sau đó, chỉ cần lên lịch thăm khám bác sĩ định kỳ hàng quý là đủ, vì sự cố này tiềm ẩn rất nhiều nguy hiểm. Sự thiếu hụt hormone tuyến giáp phải được bù đắp. Nếu điều này không được thực hiện, sẽ có những di chứng tiếp theo. Trong một số trường hợp, rối loạn chức năng tuyến giáp chỉ đáng chú ý tạm thời. Trong hầu hết các trường hợp suy giáp bẩm sinh, tình trạng rối loạn chức năng kéo dài suốt đời. Nhờ những hậu quả sâu rộng của nó đối với cơ thể, bệnh suy giáp phải được điều trị bằng cách tiêm hormone tuyến giáp bị thiếu. Với liều lượng chính xác, trẻ hoàn toàn có khả năng phát triển. Các cuộc khủng hoảng không được mong đợi. Tuy nhiên, chúng có thể xảy ra - ví dụ, nếu hormone tuyến giáp được bài tiết bởi các bệnh tiêu chảy trước khi được hấp thụ vào cơ thể. Vì vậy, thăm khám bác sĩ được khuyến khích đối với tất cả các bệnh có thể dẫn cho kết quả như vậy.

Điều trị và trị liệu

Điều trị đối với suy giáp bẩm sinh nên được bắt đầu càng sớm càng tốt vì sự suy giảm của hệ thần kinh có thể không thể đảo ngược. Ngay cả khi chờ đợi kết quả xét nghiệm có thể gây ra sự chậm trễ không cần thiết. Vì lý do này, việc điều trị phải bắt đầu ngay sau khi máu mẫu được lấy nếu kết quả sàng lọc dương tính. Phần quan trọng nhất của điều trị của suy giáp bẩm sinh là sự thay thế của hormone T4 (thyroxin) với L-thyroxin. Các quản lý được bắt đầu với mức thấp liều, có thể tăng dần trong quá trình điều trị tiếp theo. Khi bệnh nhân đạt đến một loại hormone nhất định tập trung, nó cuối cùng vẫn được duy trì. Việc điều trị suy giáp bẩm sinh nhằm mục đích bình thường hóa TSH cấp độ trong máu và đạt được tự do khỏi các triệu chứng. Một phần quan trọng của điều trị là không đổi giám sát của mức độ hormone. Trong quá trình này, bác sĩ kiểm tra tình trạng chức năng bình thường của tuyến giáp.

Triển vọng và tiên lượng

Trong nhiều trường hợp, bệnh này được phát hiện tương đối muộn nên việc điều trị cũng có thể được tiến hành muộn. Bệnh nhân có thể bị vàng da trong quá trình. Tương tự như vậy, lượng chất lỏng hấp thụ ở trẻ sơ sinh giảm đi rõ rệt, có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sự phát triển của bệnh nhân và tổng thể sức khỏe. Hơn nữa, phản xạ trong số những người bị ảnh hưởng bị suy yếu trong hầu hết các trường hợp. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị táo bón và do đó chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể. Đặc biệt là đối với các bậc cha mẹ, căn bệnh này thể hiện một gánh nặng tâm lý mạnh mẽ, vì vậy họ cũng phụ thuộc vào việc điều trị. Trí thông minh của những người bị ảnh hưởng cũng giảm đáng kể bởi căn bệnh này, do đó những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Hơn nữa, rối loạn ngôn ngữ và mất thính lực cũng xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân cũng bị điếc hoàn toàn. Điều trị căn nguyên của bệnh này thường không thể thực hiện được. Một số triệu chứng có thể được giảm bớt, nhưng không có cách nào chữa khỏi hoàn toàn, nói chung không thể đoán trước được việc giảm tuổi thọ do bệnh.

Phòng chống

Nguyên nhân chính xác của suy giáp bẩm sinh không được biết. Vì lý do này, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả các biện pháp.

Theo dõi

Suy giáp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn, đó là lý do tại sao việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc hỗ trợ hàng ngày và phòng ngừa các biến chứng. Việc theo dõi y tế trở nên cần thiết ở mức độ nào tùy thuộc vào mức độ của các triệu chứng. Về nguyên tắc, có thể nói rằng điều trị sớm dẫn đến tương đối ít triệu chứng. Sàng lọc trẻ sơ sinh chỉ ra tuyến giáp không hoạt động ở giai đoạn đầu. Số lượng hormone có thể được xác định rõ ràng bằng xét nghiệm máu. Điều này cũng liên tục được theo dõi trong thời gian tiếp theo. Các bác sĩ có thể đưa ra một liệu pháp điều trị bằng thuốc rõ ràng từ điều này. Cuối cùng bao gồm quản lý hormone T4. Các bệnh hậu quả có thể được ngăn ngừa bằng cách này. Cha mẹ và những người thân đóng vai trò quan trọng trong những năm đầu đời của trẻ. Niềm đam mê hành động của trẻ nên được khuyến khích. Các hoạt động thể thao, đi bộ và hàng ngày dưới ánh sáng mặt trời sẽ cải thiện sức khỏe. Thật không may, suy giáp bẩm sinh không phải lúc nào cũng được điều trị sớm. Điều này dẫn đến các biến chứng nổi tiếng. Những điều này làm cho một cuộc sống bình thường gần như không thể. Trong số những thứ khác, các giác quan và khả năng tinh thần không được phát triển đầy đủ. Bệnh nhân không thường xuyên được đưa vào viện dưỡng lão trong suốt phần đời còn lại của họ và cần được chăm sóc. Mức độ khuyết tật cao thường gây căng thẳng cho các bậc cha mẹ, họ tìm kiếm sự giúp đỡ trong tâm lý trị liệu.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Khi bị suy giáp bẩm sinh, việc đi khám bác sĩ và được điều trị nội tiết tố để kích thích tuyến giáp là điều tất yếu, bởi nếu bỏ qua căn bệnh này có thể gây ra những hậu quả nặng nề về tinh thần hoặc thần kinh. Đặc biệt là trong một số giai đoạn tăng trưởng nhất định, hormone bị thiếu là rất quan trọng cho sự phát triển. Bất cứ điều gì cũng có tác động tích cực đến sức khỏe đều được hỗ trợ: đi bộ dài trong không khí trong lành, hấp thụ ánh sáng mặt trời, tập thể dục và giữ gìn sức khỏe chế độ ăn uống. Tuyến giáp hoạt động kém khiến bạn bơ phờ, ở đây điều quan trọng là bạn phải tiếp tục các hoạt động. Không phải là hiếm khi suy giáp dẫn đến trầm cảm, vì vậy sức khỏe rất quan trọng trong bệnh suy giáp. Ngoài ra, cần kiểm tra xem cơ thể thiếu vitamin, bởi vì thiếu vitamin thường xảy ra thêm ở những người có vấn đề về trao đổi chất. Mức độ tuyến giáp được kiểm tra trong quá trình xét nghiệm máu và phải được theo dõi thường xuyên để hormone quản lý có thể được điều chỉnh hoàn hảo cho cơ thể. Nó cũng được khuyến khích để có một siêu âm với bác sĩ nội khoa để xem có bất kỳ bất thường nào ở tuyến giáp hay không. Suy giáp được chẩn đoán càng sớm thì càng ít hậu quả mà nó để lại cho người bị ảnh hưởng và có thể bắt đầu điều trị.