Mal de Meleda là một dạng ban đỏ đặc biệt. Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này từ khi mới sinh ra. Một triệu chứng chính của mal de meleda là điều kiện được gọi là dày sừng lòng bàn tay, phát triển đối xứng hai bên. Theo thời gian, các triệu chứng lan ra mặt sau của bàn tay và bàn chân. Trong một số trường hợp, điều kiện được gọi bằng từ đồng nghĩa bệnh dày sừng palmoplantaris transgrediens hoặc bệnh Meleda.
Mal de meleda là gì?
Mal de Meleda đại diện cho một chứng rối loạn di truyền. Tên này có nguồn gốc từ một hòn đảo ở Croatia, nơi căn bệnh này lần đầu tiên được quan sát thấy. Người ta cũng tin rằng mal de meleda ở đó phổ biến hơn những nơi khác. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1934 bởi một bác sĩ da liễu đến từ Nam Tư. Ngoài ra, một bác sĩ da liễu đến từ Đức cũng được cho là một trong những người mô tả đầu tiên của mal de meleda. Hai bác sĩ một mặt là Franjo Kogoj và mặt khác là Hermann Siemens. Về cơ bản, cho đến ngày nay người ta vẫn chưa biết chính xác tần suất xảy ra Mal de Meleda. Tuy nhiên, chắc chắn rằng Mal de Meleda là một bệnh lặn trên NST thường. Ngoài ra, mal de meleda ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Mal de meleda chủ yếu là một da dịch bệnh. Cái gọi là dày sừng lòng bàn tay ở phía trước. Tại đây, các thay đổi xảy ra trên da của bàn tay, bàn chân, cổ tay và mắt cá chân. Người bệnh da các khu vực xuất hiện nổi lên và cứng. Trong một số trường hợp, các vùng da bị bệnh bị viêm nhiễm, thường kèm theo mùi hôi khó chịu. Ngoài ra, những bệnh nhân mắc bệnh mal de meleda thường bị ngắn ngón tay và ngón chân. Các móng tay cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những bất thường. Da xung quanh miệng thường xuất hiện màu đỏ, và một số người bị ảnh hưởng cũng bị tiết quá nhiều mồ hôi (thuật ngữ y học hyperhidrosis).
Nguyên nhân
Mal de meleda là một bệnh di truyền. Vì lý do này, một đột biến trên gen là nguyên nhân của mal de meleda. Cụ thể, đột biến xảy ra trên cái gọi là SLURP1 gen. Điều này gen chứa thông tin về một protein cụ thể và sự tương tác của nó với protein. Protein tham gia vào các quá trình trong tế bào của da và gây ra các triệu chứng tương ứng do khiếm khuyết gen. Sự di truyền của mal de meleda theo mô hình lặn trên autosomal.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mal de meleda có liên quan đến một loạt các đặc điểm và triệu chứng đặc trưng khác nhau. Tùy thuộc vào từng trường hợp cá nhân, có thể các triệu chứng có thể hơi khác nhau giữa người này với người khác, ví dụ, về mức độ nghiêm trọng của chúng hoặc sự kết hợp của các triệu chứng riêng lẻ. Điển hình của bệnh mal de meleda là hình ảnh lâm sàng phát triển ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng đã ở giai đoạn sơ sinh. Triệu chứng chính của bệnh hắc lào là ban đỏ, xuất hiện đối xứng và có sự phân chia rõ ràng với các vùng da xung quanh. Nó cũng thường xảy ra cùng với tăng sừng. Trong phần lớn các trường hợp, đây là một sắc tố tương đối sẫm màu. Cũng có thể là các chứng tăng sắc tố khác có thể phát triển trong một số trường hợp, thường giống với sự xuất hiện của da.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các triệu chứng đặc trưng của bệnh mal de meleda thường chỉ ra sự hiện diện của bệnh tương đối rõ ràng. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, các triệu chứng cần được thầy thuốc làm rõ. Trước tiên, bác sĩ tiến hành một cuộc phỏng vấn bệnh nhân, trong đó họ tìm hiểu về các dấu hiệu chính của bệnh và các bệnh trong quá khứ. Bác sĩ cũng lấy tiền sử gia đình, phân tích gen di truyền của bệnh nhân. Trong bước thứ hai, các thủ tục kiểm tra khác nhau được sử dụng. Bác sĩ lựa chọn các thủ tục chẩn đoán một cách cẩn thận để đưa ra một chẩn đoán đáng tin cậy. Ngoại thương các triệu chứng của da thường dễ phân loại. Để xác định chẩn đoán mal de meleda, một phân tích di truyền được thực hiện. Bằng cách này, đột biến gen gây ra bệnh hắc lào có thể được phát hiện.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh mal de meleda xảy ra khi còn rất nhỏ và cũng có thể xảy ra ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Không phải thường xuyên, mal de meleda cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý và tâm trạng chán nản ở cha mẹ và người thân, khiến họ bị lệ thuộc vào một cuộc kiểm tra tâm lý. Hơn nữa, rối loạn sắc tố da xảy ra, do đó hầu hết bệnh nhân bị tăng sắc tố. Cái này có thể dẫn gây khó chịu cho xã hội, đặc biệt là trẻ em bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc. Trong hầu hết các trường hợp, sắc tố da tương đối đậm. Tuổi thọ tự nó không bị giới hạn bởi bệnh trong hầu hết các trường hợp. Do sự khó chịu về mặt xã hội, trẻ em cũng có thể phát triển các phàn nàn về tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Thường không cần điều trị trực tiếp bệnh Mal de Meleda. Chỉ một số khiếu nại có thể được giảm bớt nếu người bị ảnh hưởng muốn tự mình điều trị. Điều này không dẫn đến các biến chứng hoặc khó chịu thêm.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu nhận thấy những bất thường trên da khi sinh đứa trẻ, cần phải khám thêm và làm các xét nghiệm y tế để làm rõ nguyên nhân. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ nhi khoa tự động thực hiện nhiệm vụ này, khi họ đánh giá da điều kiện ngay sau khi sinh trong cuộc kiểm tra ban đầu của trẻ sơ sinh. Nếu đứa trẻ được coi là không có triệu chứng và không dễ thấy khi sinh ra, các triệu chứng của bệnh tuy nhiên có thể chỉ phát triển trong quá trình phát triển tiếp theo do di truyền. Nếu những thay đổi đối xứng trên da xảy ra trong thời kỳ sơ sinh thì đây là nguyên nhân đầu tiên cần quan tâm. Trong trường hợp thay da của bàn tay hoặc bàn chân, một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết. Nếu có sự đổi màu của da hoặc nếu nhận thấy sự hình thành lớp sừng ở trẻ đang lớn, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu thay da lan rộng hơn, nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Điển hình cho Mal de Meleda là sự thay đổi đặc biệt của da trên bàn tay và bàn chân. Các khu vực khác trên cơ thể không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc bất thường. Trong trường hợp tăng sắc tố da, việc làm rõ nguyên nhân là cần thiết. Nếu các sắc tố tạo thành một kiểu sắp xếp của chúng, tương tự như dạng lưới, thì đây có thể là dấu hiệu của bệnh Mal de Meleda. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để chẩn đoán.
Điều trị và trị liệu
Điều trị mal de meleda là điều trị triệu chứng, vì không thể loại bỏ nguyên nhân. Điều này là do, cho đến nay, không có cách nào được biết để thay đổi các đột biến gen. Do đó, các phương pháp điều trị triệu chứng của các phàn nàn về da đang được chú trọng. Đây, nhiều thuốc có sẵn để làm dịu các vùng da bị bệnh. Ngoài ra, tư vấn di truyền được cung cấp cho các bệnh nhân bị ảnh hưởng trong nhiều trường hợp. Bằng cách này, nguy cơ mắc bệnh có thể xảy ra ở trẻ em của bệnh nhân có thể được đánh giá và cân nhắc tốt hơn. Về nguyên tắc, điều quan trọng là phải chẩn đoán bệnh càng sớm càng tốt. Điều này là do nó cho phép bắt đầu kịp thời hơn điều trị, để chất lượng cuộc sống của những người bị bệnh mal de meleda tăng lên.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh di truyền là không thuận lợi. Do một khiếm khuyết di truyền, sức khỏe rối loạn không đổi trong suốt thời gian tồn tại. Do đó, nếu không tìm đến chăm sóc y tế, sẽ không có sự cải thiện về vẻ ngoài của da. Kể từ khi con người thay đổi di truyền học không được phép thực hiện bởi các bác sĩ và nhà khoa học y tế, điều trị y tế tập trung vào việc giảm các triệu chứng hiện có. Mục đích là cung cấp sự chăm sóc đầy đủ cho các vùng da bị ảnh hưởng để sắc tố được coi là bớt khó chịu hơn. Vì nó là một bệnh di truyền, điều này có nghĩa là với việc ngừng sử dụng thuốc bắt đầu điều trị, một sự trở lại của các triệu chứng thông thường sẽ được mong đợi. Do đó, điều trị suốt đời thường được yêu cầu để đạt được những thay đổi lâu dài. Trong hầu hết các trường hợp, chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế do các biểu hiện bất thường về thị giác và trạng thái đau khổ về cảm xúc. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần. Những diễn biến có thể xảy ra này nên được tính đến khi đưa ra tiên lượng.
Phòng chống
Hiện tại, không có quy trình phòng ngừa nào được biết đến hoặc đã được thử nghiệm liên quan đến mal de meleda. Vì là bệnh có nguyên nhân di truyền nên việc phòng tránh là không thể.
Theo dõi
Trong các bệnh ngoài da, các biện pháp của một dịch vụ chăm sóc sau đó thường phụ thuộc rất nhiều vào bệnh chính xác, vì vậy không thể đưa ra dự đoán chung về vấn đề này. Tuy nhiên, tất cả các bệnh ngoài da trước hết phải được bác sĩ thăm khám và điều trị để tránh những biến chứng, khó chịu về sau. Bệnh càng được bác sĩ phát hiện và điều trị sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn, đó là lý do tại sao người mắc bệnh nên đi khám khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên. Vì một số bệnh ngoài da dễ lây lan, nên tránh tiếp xúc với người khác. Một tiêu chuẩn vệ sinh cao cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của các bệnh như vậy. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị các bệnh này được thực hiện bằng cách áp dụng kem or thuốc mỡ và dùng thuốc. Người bị ảnh hưởng nên chú ý đến việc áp dụng thường xuyên và cũng như liều lượng chính xác để giảm bớt các khiếu nại vĩnh viễn. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ là rất quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh ngoài da không gây ảnh hưởng xấu đến tuổi thọ của người mắc phải. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác cũng có thể hữu ích trong việc củng cố sự tự tin của bản thân trong việc đối phó với căn bệnh này. Trong những điều kiện này, những thay đổi về thị giác trên bề ngoài da có thể được phân loại là ít khó chịu hơn ở một số người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Cha mẹ có con được chẩn đoán mắc bệnh mal de meleda nên thảo luận toàn diện với chuyên gia y tế. Chuyên gia y tế có thể hướng dẫn cha mẹ về các lựa chọn điều trị và đưa ra lời khuyên về cách làm giảm các triệu chứng thông qua hàng ngày các biện pháp. Bệnh viêm da ban đỏ điển hình ít nhất có thể được giảm bớt bằng cách chăm sóc da tốt và áp dụng các biện pháp làm dịu thuốc mỡ. Biện pháp vi lượng đồng căn cũng có thể được sử dụng để đi kèm với y tế các biện pháp, Chẳng hạn như Apis mellifica hoặc là đau-giảm nhẹ Hepar sulfuris. Những người bị ảnh hưởng có thể làm giảm chứng tăng sắc tố bằng cách sử dụng biện pháp bảo vệ chống nắng đầy đủ và tránh ánh nắng trực tiếp. Đa dạng kem và thuốc mỡ cũng có thể được sử dụng như một biện pháp đi kèm. Các sản phẩm mỹ phẩm phải luôn được kiểm tra xem có thành phần nhân tạo nào không trước khi sử dụng. Trong những trường hợp tăng sắc tố nghiêm trọng, cần được tư vấn điều trị. Đặc biệt, đối với trẻ em và thanh thiếu niên, bệnh ngoài da thể hiện một gánh nặng tâm lý nghiêm trọng mà cần phải có sự tư vấn của bác sĩ tâm lý. Sau này lớn lên, tư vấn di truyền được chỉ định để đánh giá một cách đáng tin cậy nguy cơ di truyền cho những đứa trẻ có thể có.
