Thận móng ngựa: Nguyên nhân, tiến triển, triệu chứng

Tổng quan ngắn gọn

  • Nguyên nhân: Dị tật bẩm sinh của hệ thống thận
  • Diễn biến & Tiên lượng: Thường không có hạn chế và không nguy hiểm đến tính mạng; hiếm gặp hơn các biến chứng như khối u thận.
  • Triệu chứng: Phần lớn không có triệu chứng, đôi khi rối loạn chức năng tiết niệu, nhiễm trùng đường tiết niệu; các triệu chứng đồng thời do các bệnh khác như u thận
  • Khám & Chẩn đoán: Siêu âm, chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), xét nghiệm nước tiểu và máu, chụp đường tiết niệu bài tiết (AUG)
  • Điều trị: Không có triệu chứng thì không cần điều trị; nếu cần thiết, dùng thuốc điều trị các bệnh thứ phát (ví dụ như kháng sinh), phẫu thuật nếu cần thiết

Thận móng ngựa là gì?

Kết nối giữa hai quả thận (được gọi là eo thận) bao gồm mô thận chức năng hoặc mô liên kết giống như dây thận. Cả hai quả thận đều hoạt động độc lập với nhau nên thận móng ngựa cũng thường hoạt động bình thường.

Thận móng ngựa là dị tật hợp nhất phổ biến nhất của thận. Khoảng một trong 400 trẻ em được sinh ra với nó. Con trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn con gái.

Thận móng ngựa phát triển như thế nào?

Thận móng ngựa là một rối loạn phát triển bẩm sinh dẫn đến dị tật thận. Thông thường, hai hệ thống thận phát triển ở thai nhi mà không có sự kết nối trực tiếp với nhau ở vùng xương chậu. Từ đó, chúng đi lên vùng thắt lưng, xoay sao cho xương chậu thận hướng vào trong (ở giữa).

Thận móng ngựa có nguy hiểm không?

Một số người có thận móng ngựa không có triệu chứng gì và không phát triển bất kỳ bệnh thứ phát nào. Tuy nhiên, những người khác lại thường xuyên mắc các bệnh thứ phát hơn như nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc phát triển khối u thận. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những người có thận móng ngựa có cuộc sống bình yên mà không có bất kỳ hạn chế đáng kể nào về chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các yếu tố nguy cơ của từng cá nhân, việc kiểm tra thường xuyên sẽ được chỉ định. Nếu bạn có thận móng ngựa, hãy chỉ ra điều này trong lần tư vấn đầu tiên khi bạn đến gặp bác sĩ. Thông tin này có thể quan trọng để làm rõ các khiếu nại khác nhau.

Dấu hiệu của thận móng ngựa là gì?

Vì vậy, nếu một người được biết mắc bệnh thận móng ngựa, cần đặc biệt chú ý đến các triệu chứng sau:

  • Giảm lượng nước tiểu
  • Thay đổi tốc độ tăng trưởng ở trẻ em
  • Máu hoặc sỏi trong nước tiểu
  • Thay đổi mùi nước tiểu
  • Đau nhức vùng sườn
  • Đau háng hoặc đau lưng sâu
  • Nhiệt độ cơ thể tăng đột ngột (sốt)

Nếu bất kỳ triệu chứng nào xảy ra, bạn nên đến gặp bác sĩ để xác định nguyên nhân chính xác.

Các dị tật hoặc bệnh di truyền khác

Khoảng một phần ba số người có thận móng ngựa có thêm dị tật ảnh hưởng đến đường tiết niệu (bộ máy tiết niệu và tình dục) hoặc các bộ phận khác của cơ thể (chẳng hạn như cơ quan tiêu hóa).

Một số rối loạn di truyền xảy ra thường xuyên hơn liên quan đến thận móng ngựa, cụ thể là hội chứng Ulrich Turner và trisomy 18 (hội chứng Edwards):

Trong trisomy 18, nhiễm sắc thể 18 hiện diện ba lần (thay vì nhân đôi). Điều này dẫn đến những dị tật phức tạp - ngoài thận móng ngựa, chẳng hạn như dị tật ở vùng đầu (như mặt nhỏ, miệng nhỏ, chẩm lớn), vóc người thấp và tư thế ngón tay đặc trưng.

Chẩn đoán thận móng ngựa như thế nào?

Vì nhiều người mắc bệnh thận móng ngựa không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào nên các bác sĩ thường chỉ phát hiện ra dị tật một cách tình cờ - ví dụ như khi siêu âm khi nghi ngờ bệnh thận. Hình dạng và vị trí của thận có thể được kiểm tra dễ dàng và nhanh chóng trên siêu âm, và thận móng ngựa có thể được nhận ra ngay trên hình ảnh.

Nếu cần thông tin chi tiết hơn về dị tật, có thể sử dụng chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để tạo ra hình ảnh cắt ngang chi tiết của tất cả các cơ quan trong khoang bụng.

Nếu dòng nước tiểu bị xáo trộn hoặc nước tiểu trào ngược từ bàng quang về phía thận, có thể sử dụng phương pháp chụp đường tiết niệu bài tiết (AUG) để xác định mức độ nghiêm trọng và vị trí chính xác của sự xáo trộn. Với mục đích này, bệnh nhân được tiêm một chất tương phản mà cơ thể bài tiết qua thận.

Ngay sau khi dùng thuốc, bác sĩ chụp X-quang đều đặn, cho thấy đường đi của chất cản quang qua thận, đường tiết niệu và bàng quang. Phương tiện tương phản mô tả các cấu trúc này một cách đặc biệt tốt. Điều này giúp dễ dàng phát hiện bất kỳ sự co thắt hoặc dòng chảy ngược nào.

Phương pháp điều trị thận móng ngựa là gì?

Nếu khối u thận đã phát triển, xảy ra thường xuyên hơn ở những người có thận móng ngựa so với những người có thận “bình thường”, thì việc điều trị cũng thường được yêu cầu. Những khối u như vậy là lành tính (chẳng hạn như angiomyolipoma) hoặc ác tính (như ung thư biểu mô tế bào thận, khối u Wilms).