Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) đại diện cho một rối loạn hiếm gặp và nghiêm trọng của các tế bào tạo máu có tính chất di truyền nhưng mắc phải sau này trong cuộc đời. Vì là đột biến xôma nên tế bào mầm không bị ảnh hưởng. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây tử vong chủ yếu do sự phát triển của nhiều huyết khối.
Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là gì?
Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là bệnh của tế bào tạo máu thường nặng. Nó được đặc trưng bởi tan máu, hình thành huyết khối và giảm máu sản xuất tế bào. Cá nhân hoặc tất cả máu tế bào dòng dõi có thể bị ảnh hưởng. Trong khi tất cả bệnh nhân PNH đều có các triệu chứng tan máu, các triệu chứng khác rất khác nhau. Trong khoảng 35 phần trăm trường hợp, căn bệnh này có thể gây tử vong, chủ yếu là do số lượng lớn các huyết khối xuất hiện. Do sự tan máu liên tục, có một bệnh mãn tính thiếu máu, đi kèm với tình trạng kiệt sức nghiêm trọng. Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi nhưng nó có thể được kiểm soát tốt về mặt điều trị. Với điều trị nhất quán suốt đời, chất lượng cuộc sống tốt sẽ đạt được với tuổi thọ bình thường. PNH có tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng 16 trên 1 triệu dân số, khiến nó trở thành một trong những bệnh rất hiếm gặp.
Nguyên nhân
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là do đột biến soma của PIG-A gen. Điều này gen nằm trên nhiễm sắc thể X và chịu trách nhiệm mã hóa cho enzym N-acetylglucosaminyltransferase. N-acetylglucosaminyltransferase xúc tác sự hình thành của cái gọi là neo glucosylphosphatidylinositol (neo GPI), đảm bảo neo bảo vệ protein trên bề mặt tế bào của máu tế bào. Những protein bao gồm CD55 và CD59. Với sự neo đậu của họ trên màng tế bào của các tế bào tạo máu, chúng phục vụ để bảo vệ chúng khỏi bị tấn công bởi một phần của hệ thống miễn dịch được gọi là hệ thống bổ sung. Khi thiếu các protein neo này, các tế bào gốc tạo máu và tế bào máu bị phá hủy
Ngoài việc tăng quá trình tán huyết, các tế bào máu cũng được tái tạo ít hơn. Điều này dẫn đến bệnh mãn tính rõ rệt thiếu máu. Đồng thời, huyết khối phát triển ở nhiều nơi trong cơ thể, có thể gây nguy hiểm. PNH là một bệnh mắc phải, lần đầu tiên xảy ra, đặc biệt là ở độ tuổi từ 25 đến 45. gen đột biến không có sẵn kể từ khi sinh ra. Nó phát sinh trong bối cảnh đột biến soma của gen PIG-A trong tế bào gốc tạo máu đa năng. Không có trường hợp PNH nào được tìm thấy trong gia đình hoặc người thân. Bởi vì tế bào mầm không bị ảnh hưởng, không có khả năng bệnh này được truyền cho con cái.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng chính của tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là tán huyết mãn tính. Do đột biến xôma nên được gọi là thể khảm. Có cả tế bào máu khỏe mạnh và khiếm khuyết. Tất cả các tế bào máu bị đột biến đã mất khả năng bảo vệ khỏi hệ thống bổ thể do thiếu mỏ neo và bị phá hủy. Tuy nhiên, bệnh hồng cầu bị ảnh hưởng đặc biệt. Tuy nhiên, triệu chứng nguy hiểm nhất là xu hướng huyết khối trong cả hệ thống tĩnh mạch và động mạch. Đây là trường hợp của khoảng 50 phần trăm bệnh nhân PNH. Chứng huyết khối cũng là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp tử vong, ảnh hưởng đến XNUMX/XNUMX số người mắc bệnh. Các triệu chứng khác bao gồm nghiêm trọng mệt mỏi, chuột rút ở bụng, đau đầu, Chứng khó nuốt, buồn nôn, tưc ngực, đau lưng hoặc bất lực. Các đau là do huyết khối nhỏ. Chúng có thể nhẹ nhưng cũng có thể nặng đến mức ngay cả thuốc phiện cũng phải được sử dụng như thuốc giảm đau. Các đau cũng được giải thích là do thiếu oxit nitric (KHÔNG), liên kết với phát hành huyết cầu tố. Vì NO chịu trách nhiệm cho cơ trơn thư giãn, việc thiếu NO ở đó dẫn đến các trạng thái căng thẳng gia tăng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng phụ thuộc vào lượng máu bị ảnh hưởng bởi đột biến. Nếu các tế bào miễn dịch của máu bị đột biến đồng thời, hệ thống miễn dịch cũng bị suy yếu nghiêm trọng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán bằng cách sử dụng phương pháp đo tế bào dòng chảy để kiểm tra các tế bào máu để tìm sự hiện diện của chất bảo vệ proteinPhương pháp này có thể được sử dụng để xác định các tế bào thiếu sự bảo vệ khỏi hệ thống bổ thể. Chẩn đoán xác định được thực hiện khi có ít nhất hai dòng tế bào, chẳng hạn như hồng cầu hoặc bạch cầu hạt, thiếu yếu tố bảo vệ.
Các biến chứng
Trong trường hợp xấu nhất, người mắc bệnh có thể tử vong do căn bệnh này. Tuy nhiên, điều này thường xảy ra khi người bị ảnh hưởng bị nhiều huyết khối mà không được ngăn ngừa. Nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên đáng kể ở bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, chúng cũng là nguyên nhân dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng bị đau xảy ra ở những nơi khác nhau. Có nỗi đau trong cái đầu hoặc cũng có trong bụng. Trong nhiều trường hợp, cũng có tưc ngực, có thể lan ra sau lưng. Nam giới cũng có thể bị các vấn đề về tiềm lực do căn bệnh này. Hơn nữa, có một buồn nôn hoặc khó nuốt. Trong nhiều trường hợp, bình thường thuốc giảm đau không còn đủ để giảm đau. Chất lượng cuộc sống của người bị bệnh giảm sút đáng kể. Việc điều trị diễn ra mà không có biến chứng. Với sự trợ giúp của truyền máu hoặc ghép tế bào gốc, các triệu chứng có thể được giảm bớt. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân thường bị giảm do căn bệnh này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong mọi trường hợp, bệnh này phải được khám và điều trị bởi thầy thuốc. Nếu không điều trị, thường dẫn đến tử vong vì bệnh dẫn đến sự phát triển của huyết khối. Những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn khác nhau mà không phải lúc nào cũng chỉ ra trực tiếp căn bệnh này. Có thể có cơn đau trong cái đầu hoặc bụng, kèm theo buồn nôn or đau lưng. Thông thường, rối loạn hiệu lực cũng có thể chỉ ra bệnh này. Nếu cảm giác khó chịu là vĩnh viễn và không tự biến mất, bạn chắc chắn cần đến gặp bác sĩ. Cơn đau cũng có thể đến mức khiến người bị ảnh hưởng bất tỉnh. Một suy yếu hệ thống miễn dịch cũng có thể chỉ ra bệnh này. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp bị cảm lạnh thường xuyên hoặc các bệnh nhiễm trùng khác. Chẩn đoán ban đầu của bệnh có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, cần phải có bác sĩ chuyên khoa để điều trị thêm. Nhìn chung không thể đoán trước được liệu có bị giảm tuổi thọ do bệnh hay không.
Điều trị và trị liệu
Không có cách chữa trị cho PNH. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Đầu tiên, truyền máu thường xuyên hoặc truyền chất cô đặc hồng cầu là cần thiết vì bệnh mãn tính thiếu máu. Folic acid or vitamin B12 được khuyến khích để thúc đẩy sự hình thành máu. Nhiễm trùng phải được nhận biết sớm và điều trị bằng kháng sinh quản lý bởi vì chúng có thể gây ra các cuộc khủng hoảng tan máu. Thời gian ngắn quản lý của steroid có thể giảm thiểu một cuộc khủng hoảng tán huyết. Tuy nhiên, không nên tiêm steroid vĩnh viễn. Những cơn đau dữ dội cần điều trị bằng thuốc giảm đau. Nếu huyết khối đã xảy ra, coumarin được dùng vĩnh viễn như thuốc chống đông máu. Khả năng thực sự duy nhất để chữa bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là cấy ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, nó đi kèm với những rủi ro đáng kể, vì vậy điều này điều trị chỉ được xem xét trong những trường hợp rất nghiêm trọng. Trải nghiệm tốt đã được thực hiện với thuốc Eculizumab. Đây là một loại kháng thể đơn dòng được sản xuất bằng di truyền có tác dụng làm bất hoạt yếu tố bổ thể C5 của hệ thống bổ thể. Điều này ngăn chặn sự tấn công vào các tế bào máu không được bảo vệ.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng khó khăn trong đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Biểu hiện lâm sàng của rối loạn huyết học mắc phải này có thể rất khác nhau. Trong các liệu trình nhẹ hơn, tiên lượng khả quan hơn. Trong trường hợp tế bào gốc bị tổn thương nghiêm trọng, cấy ghép tế bào gốc thường là cách duy nhất để kéo dài tuổi thọ. Vì căn bệnh này là do một đột biến gen trong tủy xương, nó không thể chữa được. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm chỉ có thể được điều trị triệu chứng. Điều trị được phân biệt cho các khóa học có triệu chứng và không có triệu chứng. Bệnh nhân có tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm không triệu chứng được dùng thuốc chống đông máu dự phòng. điều trị với một kháng thể được gọi là eculizmab kết hợp với các các biện pháp có thể kìm hãm các triệu chứng. Tủy xương cấy ghép là một lựa chọn điều trị khác. Tuy nhiên, nó đi kèm với rủi ro cao vì hệ thống miễn dịch phải được tắt trước khi cấy ghép. Cuối cùng, mức độ nghiêm trọng của những thay đổi tế bào gốc quyết định mức độ tốt hay xấu của tiên lượng. Một nửa trong số những người bị ảnh hưởng chỉ sống sót sau chẩn đoán sau 15 năm. Trước đây, tiên lượng về tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm xấu hơn ngày nay. Các phương pháp điều trị hiện đại đã cải thiện đáng kể tiên lượng cho loại bệnh có triệu chứng. Tuy nhiên, nó không thể được gọi là tốt. Tuy nhiên, khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng ngày nay tốt hơn so với quá khứ.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa chứng đái ra huyết sắc tố kịch phát về đêm. Tuy nhiên, những người đã bị bệnh nên tự bảo vệ mình khỏi các bệnh nhiễm trùng để tránh gây ra cuộc khủng hoảng tán huyết. Bền vững điều trị với eculizumab ngăn ngừa các triệu chứng của PNH và cho phép tuổi thọ bình thường.
Theo dõi
Vì tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là một rối loạn di truyền nên hiện tại không có lựa chọn điều trị nhân quả nào. Nếu bệnh nhân bị ảnh hưởng không có triệu chứng, ban đầu họ nên chờ đợi hoặc ngừng điều trị. Dự phòng, chỉ có thể xem xét kháng đông đường uống. Trong trường hợp này, hằng số giám sát của các thông số đông máu phải được đảm bảo. Do đó, việc theo dõi đề cập đến việc kiểm soát và giám sát của các liệu pháp hỗ trợ chống lại nhiều triệu chứng của bệnh. Kiểm soát lâu dài nồng độ VitB12 trong máu và axit folic được chỉ định để ngăn ngừa những thay đổi trong thành phần máu và các triệu chứng dẫn đến. Những thiếu sót của VitB12 hoặc axit folic sau đó có thể được thay thế bằng thuốc. Đều đặn công thức máu kiểm tra là cần thiết để phát hiện sớm các bệnh nhiễm trùng mới nổi. Nếu glucocorticoid được quản lý, điều trị nhiều lần giám sát các biện pháp phải được thực hiện. Kể từ khi sử dụng lâu dài cortisone có thể dẫn để hợp nhất hóa xương, điều này thúc đẩy sự phát triển của loãng xương. Calcium và VitD nên được dùng dự phòng. Như máu glucose cấp độ và huyết áp cũng có thể tăng trong quá trình điều trị, các thông số này cũng được theo dõi thường xuyên. Trong trường hợp điều trị bằng kháng đông đường uống, việc kiểm soát các thông số đông máu thường xuyên sẽ được thực hiện. Khi dùng coumarin, điều cần thiết là phải theo dõi dược động học tương tác với các thuốc. Ngoài ra, trong quá trình điều trị với đơn dòng kháng thể, phải luôn theo dõi sự xuất hiện của các tác dụng phụ để can thiệp bằng thuốc nếu cần thiết.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền, người thân của bệnh nhân, với trách nhiệm của chính họ và tự khởi xướng, nên bắt đầu kiểm soát các khuynh hướng di truyền của họ. Do xác suất xuất hiện huyết khối tăng lên khi người bệnh ở tư thế cứng nhắc quá lâu, nên cần kiểm tra hệ cơ xương khớp. Nên tránh đứng, ngồi xổm hoặc ngồi lâu. Ngoài ra, hỗ trợ hệ tuần hoàn nên được thực hiện trong cuộc sống hàng ngày thông qua các bài tập thả lỏng khác nhau. Bằng cách này, máu ứ có thể tránh được và tàu trong cơ thể sinh vật không bị co thắt. Việc hấp thụ các chất độc hại như nicotine hoặc các loại thuốc có tác dụng phụ trên hệ thống máu nên tránh. Trong trường hợp mắc bệnh hiện có, các chế phẩm đã dùng phải được kiểm tra rủi ro của chúng và nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chăm sóc. Trong một số trường hợp cần thiết phải thay đổi kế hoạch điều trị. Nếu tình trạng kiệt sức, mệt mỏi hoặc nhu cầu ngủ tăng lên xảy ra, người bị ảnh hưởng nên phản ứng đầy đủ với các tín hiệu của cơ thể mình. Không nên để sinh vật bị căng quá mức, vì có nguy cơ bị di chứng hoặc biến chứng. Những thay đổi trong sức khỏe Nên thảo luận ngay với bác sĩ về các cảm giác hoặc sự gia tăng các phàn nàn. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể dẫn đe dọa đến tính mạng điều kiện Nếu không được điều trị. Do đó, nếu tự các biện pháp không đủ hiệu quả, tham khảo ý kiến của một chuyên gia y tế là cần thiết.
