Thiếu antithrombin là một bệnh di truyền bẩm sinh. Nó làm tăng khả năng huyết khối đang xảy ra. Sự thiếu hụt cũng làm giảm tập trung cũng như hoạt động.
Thiếu antithrombin là gì?
Thiếu antithrombin bẩm sinh được Olav Egeberg mô tả lần đầu tiên vào năm 1965. Antithrombin là một glycoprotein có tác dụng ức chế máu sự đông máu. Nó được hình thành trong gan và là một phần của máu huyết tương. Các máu bao gồm 55 phần trăm huyết tương. Nó chứa các phần không phải tế bào của máu. Chức năng chính của huyết tương là vận chuyển các thành phần tế bào của máu. Việc thiếu antithrombin trong huyết tương làm tăng nguy cơ mắc bệnh bệnh huyết khối. Điều này có nghĩa là khả năng đông máu của máu được tăng lên. Ngoài ra, nguy cơ huyết khối tắc mạch tăng lên. Ngay sau khi bổ sung Các yếu tố rủi ro hiện tại, chẳng hạn như một ca phẫu thuật hoặc một tai nạn, huyết khối do đó xảy ra ở những người bị. A cục máu đông hình thức trong huyết quản. Điều này hoạt động giống như một cục máu đông và ngăn chặn hoặc cản trở dòng chảy của máu. Các cục máu đông được gọi là huyết khối. Nó cũng có thể hình thành trong tim và ngừng lưu thông máu ở đó. Cục máu đông có thể phát triển trong bất kỳ tĩnh mạch trong suốt dòng máu, nơi nó có thể lưu thông máu trở lại. Điều này tạo ra nguy cơ tim tấn công hoặc đột quỵ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của sự thiếu hụt antithrombin là do di truyền gen đột biến. Thiếu antithrombin là một rối loạn di truyền bẩm sinh được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Do sự di truyền trội của bệnh, ít nhất một cha hoặc mẹ sẽ tự động truyền lại khiếm khuyết di truyền hiện có cho con. Do đó, không có cách nào để ngăn ngừa sự thiếu hụt antithrombin một khi đột biến gen có mặt ở một phụ huynh. Alen trội chiếm ưu thế trong sự biểu hiện tính trạng của nó so với alen lặn trong giai đoạn phát triển của phôi. Kết quả là đứa trẻ sinh ra đã bị thiếu hụt antithrombin. Tuy nhiên, những bất thường hoặc nhu cầu hành động y tế ngay lập tức không được mong đợi ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, điều này thay đổi sau thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Cho đến nay, khoảng 40% những người mắc bệnh đã được chẩn đoán huyết khối trước tuổi 80. Sự thiếu hụt antithrombin là do đột biến trong SERPINC1 gen. Điều này nằm trong sợi di truyền trên nhiễm sắc thể số 1 (1q23-q25.1).
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Do khiếm khuyết di truyền bẩm sinh nên ngay từ khi mới chào đời đã bị thiếu hụt chất antithrombin trong máu. Vì thế, huyết khối về mặt lý thuyết có thể phát triển ngay sau khi sinh. Bệnh nhân bị sâu tĩnh mạch huyết khối. Thông thường, căn nguyên của chúng không thể được xác định một cách chắc chắn. Một dấu hiệu của sự hiện diện của rối loạn chức năng protein có thể là thiếu ngủ. Huyết khối ban đầu không nhất thiết phải kèm theo các triệu chứng trong giai đoạn đầu. Các dấu hiệu của huyết khối hiện có phụ thuộc vào bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể nơi nó xảy ra. Các dấu hiệu thường chỉ dễ nhận thấy ở chân. Cảm giác căng tức hoặc nặng nề xuất hiện trên các chi. Các da thường cảm thấy ấm hơn ở khu vực bị ảnh hưởng. Màu sắc của nó thay đổi thành màu hơi đỏ hoặc hơi xanh. Ngoài ra, nó có phần sáng bóng. Một số bệnh nhân cho biết kéo đau. Cảm giác khó chịu giống như đau cơ. Vì hoạt động tổng thể của máu bị giảm do thiếu antithrombin, người bệnh ngày càng có biểu hiện tê ở các đầu ngón tay hoặc ngón chân. Họ nhạy cảm hơn với lạnh hiệu ứng trong các lĩnh vực này.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán được thực hiện sau khi lấy mẫu máu tĩnh mạch. Một khi bệnh nhân có biểu hiện huyết khối thường xuyên, xét nghiệm máu được thực hiện để cung cấp sự rõ ràng. Thiếu antithrombin dẫn đến tái phát huyết khối tắc mạch trong suốt cuộc đời. Các khoảng thời gian tái phát có thể thay đổi và phụ thuộc vào các yếu tố khác.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Ở hầu hết mọi người, thiếu hụt antithrombin thường tồn tại ngay sau khi sinh do khiếm khuyết di truyền và do đó được phát hiện từ rất sớm. Những người bị ảnh hưởng có huyết khối tĩnh mạch tương đối nghiêm trọng. ngủ thiếu thốn. Không hiếm trường hợp thiếu hụt antithrombin cũng dẫn đến các chi nặng, do đó có thể bị hạn chế trong cử động. Tương tự, da ở các khu vực bị ảnh hưởng cũng có thể rất ấm và trong một số trường hợp, gây đau đớn. Khu vực bị ảnh hưởng có màu hơi xanh hoặc hơi đỏ cũng có thể là dấu hiệu của sự thiếu hụt antithrombin. Hơn nữa, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu tê hoặc đau nhức cơ bắp xảy ra ngay cả khi không có hoạt động hoặc gắng sức cụ thể nào được thực hiện. Sự khác biệt về nhiệt độ cũng đáng chú ý hơn ở các khu vực bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp. Theo quy định, chẩn đoán thiếu hụt antithrombin có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa. Sau đó, điều trị thêm thường do bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình cung cấp.
Điều trị và trị liệu
Vì thiếu hụt antithrombin là do khiếm khuyết di truyền nên không thể điều trị trực tiếp. Nếu bệnh nhân không gặp bất kỳ triệu chứng nào cho đến nay, họ sẽ không cần dùng thuốc vĩnh viễn. Tuy nhiên, anh ta sẽ nhận được lời giải thích về những rủi ro. Việc điều trị thiếu các chất chống đông máu của chính cơ thể, được thực hiện thông qua quản lý of thuốc. Hành động của họ là nhằm giảm đông máu. Nội dung của chúng là một vitamin K đối kháng. Sau khi huyết khối, bệnh nhân bị thiếu hụt antithrombin sẽ được ngừng thuốc vĩnh viễn. Điều này là để giảm nguy cơ tái phát huyết khối. Ở phụ nữ, khuyến cáo rằng sự rụng trứng Thuốc ức chế chẳng hạn như thuốc tránh thai hoặc các chế phẩm estrogen khác được ngừng sử dụng. Người hút thuốc được cung cấp điều trị các tùy chọn để loại bỏ thói quen. Trong quá trình tiếp theo của điều trị, bệnh nhân và người thân của anh ta được đào tạo về quản lý of heparin tiêm thuốc. Những điều này làm giảm đáng kể tỷ lệ huyết khối.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì thiếu hụt antithrombin là một bẩm sinh điều kiện, không có cơ hội cứu trợ vĩnh viễn hoặc chữa khỏi nếu không được chăm sóc y tế. Không có thay đổi nào về sự thiếu hụt trong quá trình chữa bệnh tự nhiên. Các khiếm khuyết di truyền cũng không thể được chữa khỏi bởi quản lý của một loại thuốc hoặc trong một cuộc phẫu thuật. Một sự can thiệp vào di truyền học của con người không được phép tùy theo khả năng khoa học và hoàn cảnh pháp lý hiện hành. Tuy nhiên, có khả năng bệnh nhân sẽ không xuất hiện bất kỳ triệu chứng hoặc suy giảm nào trong suốt cuộc đời của mình. Có thể sống không có triệu chứng nếu thiếu antithrombin. Sau khi chẩn đoán, kế hoạch điều trị bao gồm giáo dục toàn diện cho bệnh nhân về sức khỏe và những dấu hiệu đầu tiên của một vấn đề sức khỏe. Nếu các chỉ định này được tuân thủ, có cơ hội rất tốt để giảm bớt các triệu chứng hiện có và ngăn ngừa và chữa khỏi huyết khối. Khi có dấu hiệu khác biệt đầu tiên, bệnh nhân được dùng thuốc làm đông máu. Thuốc có hiệu quả nhanh chóng, vì vậy thông thường có thể chữa khỏi trong vòng vài ngày hoặc vài tuần. Như một biện pháp phòng ngừa, có thể phải dùng thuốc lâu dài sau khi điều trị huyết khối. Tùy thuộc vào hoàn cảnh, điều này có thể kéo dài vài tháng hoặc vài năm.
Phòng chống
Người mắc bệnh được cung cấp đầy đủ thông tin về bệnh và thường được heparin tiêm thuốc để điều trị ban đầu trong trường hợp huyết khối. Phòng ngừa khác các biện pháp bao gồm tránh đứng hoặc ngồi lâu. Luôn luôn phải tiêu thụ đủ lượng chất lỏng. Chế độ ăn uống nên được cân bằng và hút thuốc lá tránh Thuốc tránh thai nên tránh bất cứ khi nào có thể. Điều quan trọng là phải cẩn thận để không làm co các tĩnh mạch. Điều này xảy ra khi đầu gối của anh ta bị cong mạnh hoặc hai chân bắt chéo trong một thời gian dài. Đối với những chuyến đi dài hoặc sau khi phẫu thuật, nó được khuyến khích mặc vớ nén.
Chăm sóc sau
Sự thiếu hụt antithrombin là do một khiếm khuyết di truyền. Điều này không thể chữa được. Người bệnh phải chống chọi với bệnh tật suốt đời. Vì vậy, trọng tâm của chăm sóc sau không thể là ngăn ngừa sự tái phát của nguyên nhân. Thay vào đó, mục đích là để dành cuộc sống hàng ngày càng xa càng tốt không có các triệu chứng và biến chứng. A xét nghiệm máu Cung cấp sự rõ ràng về sự hiện diện của sự thiếu hụt antithrombin. Các biện pháp làm giảm đông máu phù hợp để giảm bớt các triệu chứng điển hình. Bệnh nhân có trách nhiệm dùng thuốc theo chỉ định. Nếu cần thiết, liều lượng được điều chỉnh sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ. Cuộc sống hàng ngày có nhiều rủi ro cho những người bị ảnh hưởng. Họ có thể phòng ngừa các biện pháp về trách nhiệm của chính họ. Đặc biệt là đứng và ngồi lâu có thể dẫn đến những lời phàn nàn quen thuộc. Cuộc sống riêng tư và nghề nghiệp phải được điều chỉnh cho phù hợp. Đặc biệt, việc đi lại rộng rãi tiềm ẩn rủi ro lớn, vì nó thường được thực hiện trong tư thế ngồi. Vớ huyết khối ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông trong trường hợp này. Khoa học đã công nhận rằng hút thuốc lá thúc đẩy sự thiếu hụt antithrombin, cũng như sự mất cân bằng chế độ ăn uống. Uống đủ nước có tác động tích cực đến quá trình của bệnh di truyền. Phụ nữ cần lưu ý rằng việc uống thuốc tránh thai sẽ làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Bác sĩ phụ khoa có thể chỉ ra các lựa chọn thay thế cho tránh thai Nếu cần.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong trường hợp thiếu hụt antithrombin, người bị ảnh hưởng nên xem xét lại các hành vi và lựa chọn lối sống thúc đẩy sự hình thành huyết khối. hút thuốc hoặc có thể so sánh chất kích thích nên tránh như một vấn đề nguyên tắc. Ngoài ra, không nên áp dụng tư thế nào trong đó máu tàu có thể bị co thắt. Ngồi ở những vị trí ít cử động được hoặc những tư thế cứng nhắc được áp dụng trong vài giờ cũng không có lợi cho việc duy trì sức khỏe. Bể máu và có thể nhanh chóng dẫn đến sự hình thành huyết khối. Trước khi dùng một số loại thuốc hoặc lựa chọn biện pháp tránh thai thích hợp, hãy chú ý đến các tác dụng phụ của từng cá nhân. Ví dụ, có tăng nguy cơ hình thành huyết khối khi dùng thuốc tránh thai. Tập thể dục đầy đủ và thường xuyên và một hệ thống tuần hoàn hoạt động tốt sẽ hữu ích trong các trường hợp thiếu hụt antithrombin. Máu lưu thông có thể được kích thích một cách độc lập trong một thời gian ngắn bởi các đơn vị đào tạo khác nhau. Mang vớ huyết khối trong chuyến hành trình dài bằng ô tô, tàu hỏa hoặc máy bay giúp ngăn ngừa sự hình thành các cục máu đông. Đồng thời, nên tránh mặc quần áo hoặc phụ kiện có thể khiến máu đọng thành vũng. Người bị ảnh hưởng có thể chú ý đến việc uống đủ chất lỏng trong cuộc sống hàng ngày. Người lớn nên uống hai lít mỗi ngày khi gắng sức bình thường và ngoài đợt nắng nóng.
