Bệnh máu khó đông là một xu hướng gia tăng đối với máu cục máu đông hình thành trong máu tàu, tức là trong động mạch và tĩnh mạch. Những cục máu đông này còn được gọi là huyết khối. Bệnh máu khó đông có thể có nguyên nhân di truyền, tức là bẩm sinh hoặc mắc phải. Thường xuyên nhất được trình bày trong văn bản sau đây.
Dịch tễ học
Ở Châu Âu và Châu Mỹ, khoảng 160 người trên 100,000 dân mỗi năm bị huyết khối trong các tĩnh mạch. Rủi ro tăng mạnh khi tuổi tác ngày càng cao.
Nguyên nhân
Như đã đề cập, bệnh huyết khối có thể do yếu tố di truyền, tức là yếu tố bẩm sinh và / hoặc mắc phải. Những điều quan trọng nhất được trình bày dưới đây. APC - Sức đề kháng / Yếu tố V - (năm) - Leiden- Đột biến Yếu tố đông máu V (tức là năm) là một thành phần quan trọng của hệ thống đông máu của chúng ta.
Nói chính xác hơn, nó là một phần của cái gọi là dòng thác đông máu, cuối cùng dẫn đến máu tiểu cầu, cái gọi là các tế bào huyết khối, kết tụ lại với nhau một cách chắc chắn và do đó có thể đóng vết thương một cách nhanh chóng và ổn định. Tuy nhiên, điều quan trọng không chỉ là sự hình thành cục máu đông có thể tiến hành mà không có biến chứng. Điều quan trọng nhất là các yếu tố đông máu tương ứng, bao gồm Yếu tố V, có thể bị bất hoạt, tức là
chia nhỏ, vì nếu không máu cục máu đông, tức là huyết khối, có thể hình thành tại các vị trí không mong muốn. Đây được gọi là bệnh huyết khối ưa chảy. Cái gọi là protein hoạt hóa C (APC) chịu trách nhiệm làm bất hoạt yếu tố đông máu V. Trong trường hợp kháng APC, yếu tố đông máu V bị đột biến; đây được gọi là đột biến yếu tố V Leiden.
Kết quả của đột biến này, Yếu tố V kháng, tức là kháng lại protein C đã được hoạt hóa và không thể bị bất hoạt, dẫn đến hậu quả tương ứng. Đặc biệt ở những bệnh nhân trẻ từ 20-40 tuổi, kháng APC được tìm thấy là nguyên nhân của tới 30% các trường hợp huyết khối. Nguy cơ huyết khối ở những phụ nữ có đột biến hiện có tăng đột biến khi dùng thuốc tránh thai, chẳng hạn như thuốc viên (xem: Nguy cơ hình thành huyết khối khi uống thuốc).
Protein C và Thiếu protein S Protein C và S là chất ức chế đông máu của chính cơ thể. Chúng phá vỡ và bất hoạt một số yếu tố đông máu (yếu tố V / năm và yếu tố VIII / tám) và do đó ngăn ngừa sự hình thành huyết khối / cục máu đông quá mức. Protein C là enzim phân cắt và Protein S là enzim phụ.
Sự thiếu hụt của một trong hai enzyme dẫn đến tăng khả năng đông máu với sự hình thành cục máu đông sau đó tăng lên, tức là bệnh huyết khối khó đông. Những khiếm khuyết có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải. Một sự thiếu hụt bẩm sinh, di truyền là rất hiếm.
Các triệu chứng trở nên rõ ràng rất sớm, đôi khi trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Sự thiếu hụt mắc phải có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Hai điều quan trọng nhất là gan bệnh, vì tất cả các yếu tố đông máu, nhưng cả protein C và S đều được sản xuất trong gan, và tiêu thụ tăng lên trong bối cảnh được gọi là nhiễm trùng huyết do vi khuẩn, tức là máu bị độc gây ra bởi vi khuẩn trong máu.
Thiếu antithrombin Giống như protein C và S, antithrombin là một chất ức chế đông máu được tạo ra trong gan. Nó làm bất hoạt các yếu tố đông máu khác nhau và do đó ức chế quá trình đông máu và do đó hình thành huyết khối. Heparin tăng cường tác dụng của antithrombin lên hệ số 1000, do đó đẩy nhanh quá trình bất hoạt.
Bằng cách này, heparin bộc lộ đặc tính chống đông máu của nó. Đột biến prothrombin Prothrombin là tiền chất của cái gọi là thrombin. Thrombin cũng là một yếu tố đông máu nhưng cũng đóng một vai trò quan trọng chính trong toàn bộ quá trình đông máu, vì nó có thể kích hoạt bổ sung các yếu tố đông máu khác và do đó tăng cường đông máu và hình thành cục máu đông sau đó.
Nếu có đột biến prothrombin, lượng prothrombin được sản xuất nhiều hơn mức cơ thể thực sự cần. Điều này dẫn đến tăng lượng thrombin với hậu quả là tăng khả năng đông máu và không bị cấm huyết khối sự hình thành. Sau kháng APC, đột biến prothrombin là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra bệnh bẩm sinh, tức là do di truyền, có khuynh hướng huyết khối (thrombophilia).
kháng phospholipid kháng thể Nếu cơ thể chúng ta hình thành các kháng thể, tức là các chất bảo vệ, chống lại các cấu trúc khỏe mạnh của cơ thể chúng ta thay vì chống lại các tác nhân gây bệnh vi khuẩn or virus, chúng tôi nói về một bệnh tự miễn dịch. Cơ thể hầu như tự tấn công chính nó. kháng thể cũng là các kháng thể tự miễn dịch. Chúng chống lại cái gọi là phospholipid nội sinh.
Phospholipid là chất béo đóng một vai trò quan trọng trong cơ thể chúng ta để đông máu, trong số những thứ khác. Nếu kháng thể tấn công các cấu trúc này, điều này dẫn đến đông tụ lại tiểu cầu (tiểu cầu) và sau đó là huyết khối và tắc mạch. Thông thường, những kháng thể này có thể được tìm thấy trong bối cảnh của các bệnh tự miễn dịch khác, chẳng hạn như cái gọi là collagenose, đặc biệt là trong trường hợp bướm địa y (Bệnh ban đỏ) và các bệnh thấp khớp trong cơ thể.
Những kháng thể này cũng có thể được tạo ra liên quan đến bệnh ác tính bệnh khối u và nhiễm trùng. Heparingây ra giảm tiểu cầu Nghịch lý thay, sau khi dùng heparin, bệnh này ban đầu dẫn đến kết tập tiểu cầu quá mức với tắc nghẽn sau đó, đặc biệt là các động mạch nhỏ và mao mạch. Heparin tạo phức với chất thông tin đông máu.
Điều này dẫn đến sự hình thành các kháng thể tự miễn dịch, bám vào phức hợp này và sau đó gây ra tiểu cầu để kết tụ lại với nhau. Việc tiêu thụ ồ ạt lượng tiểu cầu sau đó dẫn đến giảm mạnh, do đó có thể làm tăng xu hướng chảy máu và gây nguy hiểm lớn. Bệnh này xảy ra chủ yếu khi điều trị bằng heparin liều cao kéo dài hơn 5 ngày.
Vô căn Trong khi đó, trong 60% trường hợp, một trong những nguyên nhân nêu trên có thể được tìm thấy là nguyên nhân làm tăng xu hướng đông máu. Tuy nhiên, điều này cũng có nghĩa là trong 40% trường hợp không tìm được nguyên nhân rõ ràng cho các khiếu nại. Sau đó, điều này được gọi là chứng tăng huyết khối vô căn.
