Thiếu protein S

Định nghĩa

Thiếu protein S là một bệnh bẩm sinh của cơ thể máu Hệ thống đông máu, gây ra bởi sự thiếu hụt protein chống đông máu S. Bệnh này tương đối hiếm với tỷ lệ phổ biến khoảng 0.7 đến 2.3% trong dân số bình thường. Protein S thường được sản xuất trong gan và, cùng với các yếu tố chống đông máu khác, đảm bảo rằng sự hình thành máu cục máu đông được giới hạn ở vị trí tổn thương mạch máu. Nếu sự thiếu hụt protein này xảy ra, các yếu tố gây ra máu sự hình thành cục máu đông chiếm ưu thế, do đó, bệnh cảnh lâm sàng có liên quan, ví dụ, với xu hướng tăng hình thành cục máu đông trong máu nguyên vẹn tàu. Bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh Chân tĩnh mạch huyết khối hoặc cấp tính sự tắc nghẽn của bất kỳ huyết quản gây ra bởi một cục máu đông. Cục máu đông (huyết khối) này cũng có thể tắc nghẽn tàu, do đó sự thiếu hụt / thiếu hụt cung cấp cho các cơ quan phụ thuộc có thể dẫn đến mất mô, ví dụ như trong tim, phổi, não hoặc ruột.

Có các dạng khác nhau của bệnh không?

Về nguyên tắc, hình ảnh lâm sàng của bệnh nhân không phụ thuộc vào sự hiện diện của các loại phụ khác nhau. Tuy nhiên, chúng tôi nói về ba loại phụ có thể được phân biệt theo chẩn đoán:

• Loại I: Đặc điểm của loại I là hoạt tính của protein S hiện tại bị giảm; Ngoài ra, nồng độ của protein tổng số và protein tự do (hoạt động) trong máu cũng bị giảm. Theo định nghĩa, loại I xuất hiện khi lượng protein tự do giảm xuống dưới 40% giá trị bình thường.
• Loại II: Thiếu loại II xuất hiện khi chỉ giảm hoạt tính của protein S nhưng nồng độ của protein tổng số và protein tự do không thay đổi.
• Loại III: Bệnh nhân có mức tổng số protein S bình thường, nhưng giảm mức protein tự do (<40%) và rối loạn chức năng của protein tự do, bị thiếu protein S loại III.