Trị liệu | Thiếu protein S

Điều trị

Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh nên việc điều trị trở nên khó khăn, vì không thể điều trị được nguyên nhân cơ bản. Do đó, việc điều trị chủ yếu dựa trên cơ sở của bệnh nhân điều kiện, mặc dù bệnh nhân không có triệu chứng nhưng chưa bị huyết khối không cần dùng thuốc vĩnh viễn. Tuy nhiên, trong trường hợp rủi ro được mô tả ở trên, họ nên thông báo cho bác sĩ điều trị về sự hiện diện của bệnh để được cung cấp đầy đủ các loại thuốc chống đông máu như heparin có thể được cung cấp.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân vẫn không dễ nhận thấy trong nhiều năm và bệnh không được chẩn đoán cho đến khi huyết khối xảy ra. Tuy nhiên, điều này có nghĩa là những bệnh nhân này được khuyên nên điều trị bằng thuốc chống đông máu để ngăn ngừa sự hình thành các cục máu đông mới. Vì vitamin K cần thiết cho quá trình tổng hợp các yếu tố đông máu quan trọng, nên việc sử dụng thuốc kháng vitamin K (đối kháng), chẳng hạn như Marcumar, được khuyến khích để điều trị lâu dài.

Những vitamin K này thay thế sự tổng hợp của các yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu plasmatic, do đó tác dụng ức chế bị thiếu của protein S và C không còn là “quan trọng”. Nếu một thiếu protein S được biết là tồn tại ở phụ nữ mang thai, theo dõi kỹ hơn và nếu cần thiết, điều trị bằng thuốc chống đông máu được khuyến cáo trong thời gian mang thai để tránh rủi ro huyết khối và liên kết biến chứng mang thai. Vì bệnh không di truyền theo giới tính nhiễm sắc thể, phụ nữ và nam giới đều bị ảnh hưởng như nhau.

Hơn nữa, nó được coi là di truyền trội, vì ngay cả sự thay đổi chỉ trên một trong hai gen chịu trách nhiệm cũng dẫn đến sự phát triển của sự thiếu hụt. Kết quả là xác suất cũng mang đặc tính di truyền của một thiếu protein S là 50 phần trăm cho mức độ đầu tiên máu Người thân (cha mẹ, con cái, anh chị em ruột) Tuy nhiên, vì bản thân sự thiếu hụt không tự động liên quan đến sự phát triển của huyết khối nên nhiều bệnh nhân chỉ được nhận biết sau hàng chục năm. Nếu sự hiện diện của sự thiếu hụt trong gia đình được biết đến, hãy kiểm tra những người thân cấp một, đặc biệt là các thành viên nữ trong độ tuổi sinh đẻ, hoặc trước khi điều trị bằng estrogen (giới tính nữ kích thích tố) có thể khá hữu ích. Bình thường có thể khám sức khỏe mà không có vấn đề gì từ sáu tháng tuổi trở đi, ngoại trừ “khám sàng lọc” nếu trong gia đình có một ca bệnh đã biết.