Gene biểu hiện đề cập đến sự biểu hiện và phát triển của một đặc tính có khuynh hướng di truyền của một sinh vật. Điều này trái ngược với thông tin di truyền không được biểu hiện và chỉ có thể được phát hiện bằng phân tích DNA.
Biểu hiện gen là gì?
Gene biểu hiện đề cập đến sự biểu hiện và phát triển của một đặc điểm có khuynh hướng di truyền của một sinh vật. Mọi sinh vật đều có một số lượng lớn gen, nhưng không phải tất cả các đặc điểm chứa trong DNA đều được biểu hiện, nghĩa là được biểu hiện. Một số gen vẫn không hoạt động nhưng vẫn tồn tại và vẫn có thể di truyền. Tùy thuộc vào kiểu gen của đối tác tình dục, một gen có thể xuất hiện, tức là được biểu hiện, trong thế hệ con cái. Trong biểu hiện gen, luôn có hai gen giống nhau được đề cập, một gen từ mẹ và một gen từ bố, chúng cạnh tranh với nhau ở một mức độ nhất định. Có một gen trội và một gen lặn. Ở người, một gen trội thường “thắng” gen lặn hoặc hai gen lặn khác được biểu hiện như nhau và dẫn đến một tính trạng có thể nhìn thấy được nằm giữa tính trạng của mẹ và cha. Ví dụ ở một số cây, màu đỏ và màu trắng đều là tính trạng lặn, ví dụ hoa màu hồng được tạo ra ở thế hệ con khi chúng ngẫu phối, vì có sự biểu hiện gen của cả hai gen.
Chức năng và nhiệm vụ
Con người có một số lượng lớn gen trên tổng số 47 cặp gen nhiễm sắc thể. Giống như mọi sinh vật khác, anh ta có một nửa từ mẹ, nửa còn lại từ cha. Theo quan điểm của sinh học tiến hóa, vấn đề bây giờ là biểu hiện những gen hữu ích nhất cho sự tồn tại của con người mới. Ví dụ, trong quá trình tiến hóa, biểu hiện gen của gen tối da ở những khu vực nắng ấm trên trái đất là một lợi thế cho con người, trong khi sự biểu hiện gen của các gen cho làn da sáng lại tốt hơn ở những vùng ít nắng hơn trên trái đất. Đặc biệt trong trường hợp có hai gen lặn, dẫn đến một trong hai hoặc một dạng hỗn hợp có thể được biểu hiện bằng biểu hiện gen, nhờ đó loài có thể liên tục cải thiện và trở nên sống sót hơn. Do đó, ngay cả những cặp song sinh đơn hợp tử giống hệt nhau về mặt di truyền với hai gen lặn cũng cho thấy những đặc điểm hơi khác nhau, ví dụ những khác biệt nhỏ nhất về lông hoặc màu mắt. Cái gọi là đột biến của các gen riêng lẻ, tức là những thay đổi tự phát do liên tục hình thành các tế bào cơ thể mới, luôn xảy ra ở hầu hết mọi sinh vật đa bào. Đây là cách, ví dụ, thỏ rừng tuyết hoặc gấu Bắc Cực ra đời: đột biến gen dẫn đến sự phát triển của màu trắng lông biểu hiện gen, các động vật đột biến được chứng minh là có thể sống sót ở các vùng cực hơn là các loài đặc biệt màu nâu của chúng và phổ biến ở những nơi này trên thế giới. Các quá trình như vậy, dựa trên sự biểu hiện gen xen kẽ do đột biến gây ra, phải mất hàng thiên niên kỷ và đôi khi hàng triệu năm để trở nên phổ biến. Đối với con người, không chỉ biểu hiện gen của cơ thể họ là hữu ích, mà còn là biểu hiện của vi khuẩn. Với sự giúp đỡ của nhiều kháng sinh, trong số những thứ khác, có thể ức chế vi khuẩn trong biểu hiện gen của nó và do đó gây ra sự thất bại của các chức năng quan trọng. Vi khuẩn chết và người đó có thể hồi phục sau khi bị nhiễm vi khuẩn. Hơn nữa, nghiên cứu đang được tiến hành để xác định xem liệu ung thư-các gen gây bệnh có thể bị ức chế trong sự biểu hiện gen của họ để những người có khuynh hướng di truyền với bệnh ung thư không hình thành khối u.
Bệnh tật và rối loạn
Biểu hiện gen là một quá trình phức tạp, giống như hầu hết các quá trình di truyền trong cơ thể, cũng có thể dẫn đến bệnh tật. Điều này áp dụng cho cả biểu hiện gen không hoàn toàn hoặc không có và biểu hiện gen hoàn toàn của gen khiếm khuyết. Tất cả các loại bệnh di truyền đều làm biểu hiện gen của gen lặn trội hoặc gen bị bệnh kết hợp với gen lặn tương tự của bố mẹ khỏe mạnh. Đặc biệt nguy hiểm là các bệnh di truyền không bùng phát trong trường hợp có một gen bệnh và một gen khỏe mạnh, vì điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh. Nếu cả hai gen bị bệnh kết hợp với nhau, sự biểu hiện gen của gen lành và gen bệnh hoặc gen trội, khỏe mạnh sẽ không còn xảy ra nữa và bệnh di truyền bùng phát. Một ví dụ về điều này là chứng dể xuất huyết, hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Các chất làm thay đổi tổng thể có thể thay đổi biểu hiện gen theo cách một người bị bệnh hoặc chết cũng được coi là nguy hiểm. Ví dụ, bức xạ có thể làm thay đổi cấu trúc của gen ở bất kỳ giai đoạn nào trong cuộc đời của một người theo cách mà sự biểu hiện gen khác với trước đó. Cái này có thể dẫn dẫn đến sự phát triển sau này của bệnh ung thư ở người lớn và dị tật ở trẻ em chưa sinh do biểu hiện gen không chính xác. Các tác động tương tự của việc biểu hiện gen không chính xác do tác động từ bên ngoài, chủ yếu là hóa học cũng được quan sát thấy ở động vật và thực vật, khiến chúng thay đổi màu sắc hoặc tái tạo các bộ phận mọc lại như hoa và lá khác với trước đây. Thay đổi gen và do đó sai lệch so với biểu hiện gen trước đó cũng phải được loại trừ trong trường hợp thuốc; chúng không được có bất kỳ cái gọi là tác động gây đột biến đối với người hoặc động vật. Vụ bê bối thalidomide đại diện cho một ví dụ tiêu cực về mặt này.
