Hội chứng nghệ thuật là một căn bệnh, theo những phát hiện trước đây, rất hiếm gặp. Chỉ một số gia đình được biết là có hội chứng Nghệ thuật. Hội chứng nghệ thuật tồn tại từ khi sinh ra và có nguyên nhân di truyền. Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm suy giảm thính lực, mất điều hòa và teo thị giác.
Hội chứng nghệ thuật là gì?
Hội chứng nghệ thuật được biết đến với các thuật ngữ đồng nghĩa và từ viết tắt MRXS 18 và MRX Arts. Arts, một nhà thần kinh học, lần đầu tiên mô tả điều kiện vào năm 1993 tại Hà Lan. Tỷ lệ mắc hội chứng Nghệ thuật là rất hiếm và hiện nay được ước tính có tỷ lệ phổ biến dưới 1: 1,000,000. Hiện nay, chỉ có một số gia đình được biết đã từng mắc hội chứng Nghệ thuật. Trong một gia đình, bệnh phát hiện ở họ hàng trên XNUMX đời. Hội chứng nghệ thuật được đặc trưng bởi một phương thức di truyền lặn liên kết x. Về cơ bản, hội chứng Arts là một căn bệnh nghiêm trọng với các triệu chứng nghiêm trọng và phần lớn là tử vong. Đặc điểm điển hình của hội chứng Arts là mất điều hòa, biểu hiện ở cả chi trên và chi dưới. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bị giảm trương lực bẩm sinh. Ngoài ra, bệnh nhân bị suy giảm thính lực, trí tuệ dưới mức trung bình và có teo thị giác. Đáng kể là diễn biến bệnh khác nhau ở hai giới. Ví dụ, hội chứng Arts ở nam nặng hơn nhiều so với bệnh nhân nữ. Các bé trai bị ảnh hưởng thường cực kỳ dễ bị các bệnh truyền nhiễm, kết quả là chúng thường chết trong thời kỳ sơ sinh. Ngược lại, bệnh thường có xu hướng từ nhẹ đến tiệm cận ở bệnh nhân nữ. Cơ bắp thường giảm ở những người mắc bệnh. Suy giảm thính lực là kết quả của những bất thường trong cấu trúc của tai trong. Sự phát triển chung về thể chất và trí tuệ của bệnh nhân mắc hội chứng Arts thường bị chậm lại. Các cá nhân nam bị ảnh hưởng dần dần bị mất thị lực trong thời gian đầu thời thơ ấu như quang dây thần kinh thoái hóa.
Nguyên nhân
Hội chứng nghệ thuật là kết quả của đột biến gen trên PRPS1 gen. Đặc biệt, gen locus Xq22.3 bị ảnh hưởng bởi những thay đổi. Do kết quả của gen đột biến, riboza phốt phát diphosphokinase bị suy giảm. Tương tự giảm hoạt động của enzym cũng xảy ra trong hội chứng Rosenberg-Chutorian và điếc liên kết x DFNX1. Phương thức di truyền của hội chứng Arts là gen lặn liên kết x.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng nghệ thuật biểu hiện ở bệnh nhân sớm thời thơ ấu. Có sự khác biệt đáng kể tùy thuộc vào giới tính của trẻ bị ảnh hưởng. Ở trẻ em gái, hội chứng Arts đôi khi tiến triển hoàn toàn mà không có triệu chứng. Trong một số trường hợp, bệnh nhân nữ bị mất thính lực khi trưởng thành. Tuy nhiên, đây thường là triệu chứng duy nhất. Hội chứng nghệ thuật nghiêm trọng hơn nhiều ở trẻ em trai. Bệnh đã phát triển ở trẻ mới biết đi hoặc trẻ sơ sinh. Sự phát triển các kỹ năng vận động chậm hơn bình thường, trí tuệ của trẻ cũng bị giảm sút đáng kể. Các triệu chứng khác bao gồm mất điều hòa, mất thính lực, mất thị lực do teo thị giác, và giảm trương lực cơ. Trong một số trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị liệt tứ chi. Các bệnh nhân nam cho thấy khả năng bị nhiễm trùng tăng cao. Những điều này chủ yếu ảnh hưởng đến cơ quan hô hấp và đường thở. Kết quả của những các bệnh truyền nhiễm và các biến chứng của chúng, các bé trai bị bệnh thường chết trong thời kỳ sơ sinh.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Arts thường được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa phù hợp tại một trung tâm chuyên khoa hiếm gặp bệnh di truyền. Đầu tiên, tiền sử được thực hiện với trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi bị ảnh hưởng và những người chăm sóc. Các triệu chứng hiển thị, sự khởi phát của chúng và các trường hợp có thể mắc bệnh ở những người thân ruột thịt là rất quan trọng ở đây. Khó khăn chính của người thầy thuốc là phân biệt hội chứng Arts với các bệnh khác có triệu chứng tương tự. Bởi vì hội chứng Arts rất hiếm gặp, nên nguy cơ nhầm lẫn với các bệnh tương tự sẽ tăng lên. Chẩn đoán dựa trên một mặt các triệu chứng lâm sàng và mặt khác dựa trên phân tích di truyền. Vì căn bệnh này rất hiếm, nên xét nghiệm di truyền là điều cần thiết để chẩn đoán đáng tin cậy. Phân tích trong phòng thí nghiệm các gen của bệnh nhân cho thấy các đột biến có trách nhiệm trên gen PRPS1.
Các biến chứng
Các biến chứng của hội chứng Arts phụ thuộc nhiều vào giới tính của bệnh nhân và xảy ra thường xuyên hơn, đặc biệt là ở trẻ em. Theo quy luật, các biến chứng hiếm khi xảy ra ở các bé gái. Tuy nhiên, điều này có thể liên quan đến việc suy giảm thính lực ở độ tuổi lớn hơn. Ngoài ra, không có biến chứng nào khác xảy ra. Các bé trai bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi hội chứng Nghệ thuật. Ở hầu hết trẻ em nam, các kỹ năng vận động tinh và vận động thô đều bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Mất thính lực cũng xảy ra, nhưng ở độ tuổi trẻ. Đôi mắt cũng có thể bị hỏng. Nhiều bệnh nhân phàn nàn về đau trong các cơ. Các bé trai mắc hội chứng Nghệ thuật dễ bị nhiễm trùng và suy yếu hệ thống miễn dịch. Trong nhiều trường hợp, điều này gây ra cái chết trong thời thơ ấu do các bệnh nhiễm trùng và viêm khác nhau. Không thể điều trị cụ thể hội chứng. Tuy nhiên, nó có thể chống lại các triệu chứng. Trong trường hợp này, điều trị được thực hiện đặc biệt là ở trẻ em trai trong thời thơ ấu để giảm tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng. Việc điều trị này có thành công hay không không thể đoán trước được. Tương tự như vậy, các biến chứng và các triệu chứng khác có thể xảy ra sau này trong cuộc đời mà không thể bị ảnh hưởng trong thời thơ ấu.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nghi ngờ có hội chứng Arts, bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn. Vì hội chứng này là một bệnh di truyền hiếm gặp, các bậc cha mẹ có bản thân mắc bệnh cần đặc biệt chú ý đến các tiêu chí lâm sàng. Ví dụ, nếu một đứa trẻ bị giảm trí thông minh và gia tăng xu hướng nhiễm trùng, đó có thể là hội chứng Arts. Các dấu hiệu cảnh báo khác bao gồm tăng mất thính lực, chậm phát triển vận động và giảm trương lực cơ. Những triệu chứng này thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và là dấu hiệu của bệnh nghiêm trọng điều kiện. Cho dù đó là hội chứng Arts hay một đột biến gen khác có thể được xác định tại một trung tâm chuyên khoa hiếm bệnh di truyền. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Arts nên thường xuyên tham khảo ý kiến bác sĩ thích hợp. Các triệu chứng bất thường hoặc các phàn nàn đặc biệt nghiêm trọng cần được làm rõ tại phòng khám chuyên khoa và điều trị nếu cần thiết. Các biến chứng khác có thể phát sinh, đặc biệt là sau này trong đời, cần được chăm sóc y tế.
Điều trị và trị liệu
Về cơ bản, điều trị nhân quả của hội chứng Arts vẫn chưa thể thực hiện ở thời điểm hiện tại. Do đó, khả năng duy nhất của điều trị là để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Arts và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân bị bệnh. Điều trị bằng thuốc đóng một vai trò quan trọng, ví dụ, trong việc giảm bớt các bệnh nhiễm trùng cấp tính thường xảy ra ở bệnh nhân nam ở giai đoạn sơ sinh. Nó cũng quan trọng để làm cho tư vấn di truyền có sẵn cho các gia đình bị ảnh hưởng. Ở bệnh nhân nam, tiên lượng của hội chứng Arts rất không thuận lợi. Do đó, các cá thể bị ảnh hưởng chỉ sống sót trong thời kỳ sơ sinh trong những trường hợp đặc biệt. Do đó, đầy đủ chăm sóc giảm nhẹ đối với những đứa trẻ cũng có ý nghĩa.
Triển vọng và tiên lượng
Không thể điều trị căn nguyên hoặc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Arts theo tình trạng y học hiện tại. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt, có thể dẫn để cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Nhìn chung, tiên lượng ở bệnh nhân nữ thuận lợi hơn nhiều so với bệnh nhân nam. Vì vậy, không có gì lạ khi các bệnh nhân nữ không có biểu hiện gì hoặc chỉ có các triệu chứng nhỏ trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Tuy nhiên, ở tuổi trưởng thành, họ có nguy cơ bị mất thính giác. Ở nhiều bệnh nhân nam, kỹ năng vận động thô và vận động tinh bị hạn chế rõ rệt. Ngoài ra, tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng được tăng lên. Kết quả là, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng chết khi còn nhỏ do nhiễm trùng. Cũng có nguy cơ thiệt hại cho thần kinh thị giác và mất thị lực một phần hoặc hoàn toàn. Nếu không được điều trị đầy đủ, tiên lượng sẽ không thuận lợi trong mọi trường hợp. Ngoài ra, khả năng di chuyển có thể được duy trì lâu hơn thông qua vật lý trị liệu các biện pháp. Các bậc cha mẹ nghi ngờ rằng con mình có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Arts nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa càng sớm càng tốt. Anh ấy có thể quyết định những gì các biện pháp để bắt đầu trong trường hợp cụ thể.
Phòng chống
Chưa có khả năng phòng ngừa hội chứng Nghệ thuật. Những gia đình có người thân mắc bệnh chỉ còn cách tìm kiếm tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình. Sau khi được chẩn đoán, một số triệu chứng của hội chứng Arts có thể được giảm bớt một phần bằng cách sử dụng phương pháp điều trị triệu chứng thích hợp các biện pháp.
Theo dõi
Vì bệnh nhân mắc hội chứng Arts thường chết trong thời thơ ấu nên không cần chăm sóc theo dõi. Cha mẹ và người thân của trẻ em bị ảnh hưởng thường yêu cầu hỗ trợ tâm lý. Các đột quỵ của số phận có thể được thực hiện trong bối cảnh của liệu pháp chấn thương và thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác. Ngoài ra, phải xác định được nguyên nhân gây bệnh. Thường thì bác sĩ sẽ yêu cầu kiểm tra gen và trong quá trình này xác định có liên quan đến căn bệnh nào mà đột biến gen đã xảy ra. Cha mẹ nên tìm kiếm tư vấn di truyền nếu một cái mới mang thai được lên kế hoạch. Chăm sóc theo dõi cũng bao gồm các biện pháp chung như tập thể dục và mất tập trung. Đặc biệt trong những ngày, những tuần đầu sau khi đứa trẻ chào đời, người thân thường khó phân tâm. Bác sĩ trị liệu có thể hỗ trợ tại đây và kê đơn các chế phẩm làm dịu nếu cần thiết. Những biện pháp nào hữu ích cụ thể tùy thuộc vào tình trạng cá nhân và luôn phải được thảo luận với bác sĩ có trách nhiệm. Vì dự kiến sẽ có diễn biến tử vong của bệnh, nên các biện pháp chuẩn bị có thể được thực hiện ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra để sống sót tốt hơn trong những ngày và tuần đầu tiên.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì hội chứng Arts là một rối loạn di truyền di truyền, những người bị ảnh hưởng không thể thực hiện các biện pháp tự lực để điều trị điều kiện. Tuy nhiên, các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và kiểm soát tốt hơn những hạn chế liên quan đến bệnh trong cuộc sống hàng ngày. Những người bị ảnh hưởng thường bị mất điều hòa, tức là rối loạn trong phối hợp cử động, biểu hiện ở tay và chân và cũng có thể làm giảm khả năng nói. Tùy theo mức độ mất điều hòa, tuy nhiên người bệnh có thể sử dụng gậy chống, đi bộ khác AIDS hoặc một chiếc xe lăn để duy trì khả năng di chuyển của họ, ít nhất là ở một mức độ nào đó. Thang máy và các thiết bị đặc biệt cho bồn tắm có thể tăng cường sự tự do di chuyển trong bốn bức tường của chính bệnh nhân và giúp họ sống độc lập nhất có thể. Ngoài ra, các biện pháp vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện phối hợp kỹ năng. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ, một nhà trị liệu ngôn ngữ nên được tư vấn ở giai đoạn đầu. Các bài tập nói thường xuyên, có mục tiêu có thể cải thiện khả năng nói. Ngoài ra, khả năng trí tuệ của nhiều trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Nghệ thuật được phát triển ở mức độ dưới trung bình. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên thông báo cho các nhà giáo dục và giáo viên về căn bệnh này. Ngoài ra, cần phải sắp xếp càng sớm càng tốt vào một trường học đặc biệt hoặc cơ sở giáo dục phù hợp khác để cung cấp hỗ trợ tối ưu cho trẻ bị ảnh hưởng.
